Kereosakonna sünnitusabi agenees ru

0 liiget ja 1 külaline vaatavad seda teemat.

• Trükkimine

• Kogukonna foorum "Lapsed-inglid" "
• Tserebraalparalüüs pole lause! "
• Ajuhalvatus. Kõik, mida me selle haiguse kohta teame (moderaator: NAB) "
• Kollaskeha agenees.

Seotud teemad (1)

Vastused: 114
Vaatamisi: 5055123. detsember 2017, 11:30:02
HP-lt

• SMF | SMF © 2011, lihtsad masinad
  SimplePortal 2.3.5 © 2008-2012, SimplePortal
• RSS
• mobiilne versioon

Leht loodi 0,144 sekundiga. Taotlused: 60.

KORNOSE KEHA AGENEESIA

Sellel diagnoosil pole mingeid tagajärgi. Tegelikult pole see isegi diagnoos, vaid arenguvõimalus.

LOE UUS SÕNUM.

Kuid olete volitamata kasutaja.

Kui registreerusite varem, siis "login" (sisselogimisvorm saidi paremas ülanurgas). Kui olete siin esimest korda, siis registreeruge.

Kui registreerute, saate edaspidi jälgida oma sõnumite vastuseid, jätkata huvitavate teemade dialoogi teiste kasutajate ja konsultantidega. Lisaks võimaldab registreerimine teil pidada privaatset kirjavahetust konsultantide ja teiste saidi kasutajatega..

Kereosakonna sünnitusabi agenees ru

Fedora 23.03.08, 08:19

Pakun, et saaksin ühineda kõigiga, kellel on lapsi, kellel on corpus callosumi ageneesi diagnoos.

Fedora (Togliatti). Poeg Fjodor (sündinud 2006). AMT.

Natashka) (Peterburi). Kirjuška poeg (sünd 2011). AMT.

Laura-ema (Irkutsk). Poeg Sasha (sünd 2011). AMT, ventrikulaarne dilatatsioon (21 mm). meie ajalugu

Tsivilanka (Tšeboksari). Tütar Nastya (sündinud 2007). AMT.

Elli (Stavropol). Poeg Andrey (sündinud 2007). AMT, ventrikulomegaalia

Kalusha (Moskva). Tütar Maša (sündinud 2009). AMT, kollase keha lipoom. meie ajalugu

Anastatsioon (Dnepropetrovsk). Ootan väga oma poega.

Naine-puhkus (Krasnogorsk). Poeg Juri (2010)

Jelka (Tallinn). Naill (sündinud 2009)

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Fedora 23-03-08 04:50:00

2007: "Tundub, et oleme kõik üksi. Kurb"

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

NeonKa 03.03.2007, 05:46

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Natureli esmaspäev 12. märts 2007 18:04

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Fedora 23.03.2007, 07:46

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

* Rina * esmaspäeval 12. märtsil 2007 kell 20.23

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Fedora 28.03.08, 09:37

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

* Rina * esmaspäeval 12. märtsil 2007 kell 20.55

Loomulikult on sinuga kõik korras
Tervis teie lapsele: pilgutamine:

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Julili 07.07.2007, 09:16

Yulili

Maine:

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Julili 07.06.2007, 09:34

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Külaline Ke 21. märts 2007, 19:26

külaline

Maine:

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Natureli K 21. märts 2007, 22.06

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Natureli K 21. märts 2007, 22:07

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Fedora »Neljapäev, 22. märts 2007, 12:06

• Kaebage selle sõnumi üle
• Vasta tsiteerimisega

Külaline »22. märts 2007, 11:15

Kollaskeha agenees

Koorekeha ageneesi mõjud lootele

Kollaskeha agenees on geneetiliselt määratud anomaalia embrüo arengus. Seda iseloomustab corpus callosumi - "aju" poolkera vahelise "silla" - puudumine. Patoloogia on väga haruldane. Selle haigusega laps on puudega.
Defekti tekkimise põhjused
Corpus callosum on kimp närvikiude, mis ühendavad aju poolkerasid ja tagavad nende hästi koordineeritud töö. Agenees on selle kimbu alaareng või täielik puudumine. Patoloogia põhjus pole teada. Eeldatakse, et peamist rolli mängib aju moodustumisel pärilikkus ja kromosoomide talitlushäired.

Eelsoodumusega tegureid peetakse ema halbadeks harjumusteks, viirusnakkusteks, traumadeks, mis on varakult üle kantud. Kuid sagedamini areneb defekt spontaanselt..

Diagnostika
Koorekeha moodustumine toimub 6. rasedusnädalal. Kuid ultraheli tuvastab ageneesi alles teise trimestri lõpust, kui loode on juba praktiliselt moodustunud. Vastsündinu diagnoosi kinnitab MRI, geneetiline kaardistamine.

Manifestatsioonid lapsel
Loote haigust raseduse ajal on ultrahelita võimatu tuvastada. Kliinilised nähud muutuvad märgatavaks alles pärast lapse sündi, kasvu ja arengu käigus. Närvikiudude osalise alaarengu korral kaob seos parema ja vasaku ajupoolkera vahel. Parempoolne ei saa puudutades aru, mis on tema vasakus käes ja vastupidi. Häiritud võime lugeda ja kirjutada, helisid ära tunda.

Kui corpus callosum puudub täielikult, on laps sügava puudega. Võimalikud märgid:

kurtus;
epilepsiahooge;
näo deformatsioon;
kissitamine või pimedus;
intellektuaalse arengu hilinemine.
Patsiendi eeldatav eluiga on lühike - 20-30 aastat.

Ravimeetodid
Ageneesil pole tõhusat ravi. Kogu ravi taandub sümptomite raskuse vähendamisele. Kasutatakse epilepsiavastaseid ravimeid, nootroopikume. Luustiku deformatsioonide korrigeerimiseks on ette nähtud massaaž, füsioteraapia harjutused. Täieliku ageneesi prognoos on halb.

Kollaskeha agenees

Mis on corpus callosumi agenees?

Corpus callosumi agenesis (AMT) on üks paljudest corpus callosumi häiretest - struktuurist, mis ühendab kahte aju poolkera (vasakut ja paremat). AMT korral puudub kollakeha osaliselt või täielikult.

Häire on põhjustatud ajurakkude ebanormaalsest rändest loote arengu ajal. AMT võib esineda isoleeritud seisundina või kombinatsioonis teiste aju häiretega, sealhulgas Arnold-Chiari väärareng, Dandy-Walkeri sündroom, skisentsefaalia (lõhed või ajukoe sügavad piirkonnad) ja holoprosentsefaalia (esiosa võimetus jagada lobudeks).

Tüdrukutel võib olla soospetsiifiline seisund, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks, mis põhjustab tõsiseid kognitiivseid häireid ja arengupeetusi, epilepsiat, selgroo selgroo kõrvalekaldeid ja võrkkesta kahjustusi..

AMT-d võib seostada ka väärarengutega teistes kehaosades, näiteks näojoonte keskjoonel. Häire tagajärjed varieeruvad peenetest või kergetest kuni rasketeni, sõltuvalt sellega seotud kõrvalekalletest ajus. Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla intellektipuuded, krambid, vesipea ja spastilisus.

Muude kollakeha kahjustuste hulka kuuluvad düsgenees, mille korral kollakeha areneb ebanormaalselt või defektselt, ja hüpoplaasia, mille korral kollakeha on tavalisest õhem. Nende häiretega inimestel on suurem kuulmis- ja südameprobleemide oht kui normaalse struktuuriga inimestel. Kollakeha häirega inimeste sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise häired võivad langeda kokku autismispektri häirete käitumisega.

Kolloskeha ageneesi põhjused

Enamikul juhtudel on corpus callosumi ageneesi põhjus teadmata. Kollaskeha ageneesi võib aga pärida autosoomse retsessiivse või X-seotud domineeriva tunnusena. See häire võib osaliselt olla tingitud ka raseduse ajal esinevast infektsioonist (emakasisene), mille tulemuseks on loote aju ebanormaalne areng.

Geneetilised haigused on määratletud spetsiifilise tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomides.

Recessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe omaduse sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on inimene haiguse kandja, kuid tavaliselt sümptomeid ei esine. Risk, et kaks kandvat vanemat kannavad edasi mõlemad defektsed geenid ja saavad seetõttu haige lapse, on iga raseduse korral 25%. Kandjaks oleva lapse saamise risk, nagu vanemad, on iga raseduse korral 50%. Võimalus, et laps saab normaalsed geenid mõlemalt vanemalt ja on selle omaduse suhtes geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

X-seotud domineerivate häirete korral tekib naisel haigus, millel on ainult üks ebanormaalse geeniga X-kromosoom. Haigel mehel on aga alati raskem seisund. Mõnikord surevad haiged mehed enne sündi, nii et ainult naised jäävad ellu. Ja siis ainult koos corpus callosumi ageneesi vormidega, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks. Enamik seni diagnoositud patsiente on olnud naised. Aicardi sündroomi võib mõnikord täheldada X-kromosoomiga meestel.

Märgid ja sümptomid

Kollaskeha agenees (AMT) võib esialgu ilmneda pärast epilepsiahoogude tekkimist esimestel elunädalatel või esimese kahe aasta jooksul. Kõigil AMT-ga inimestel pole siiski krampe..

Teised sümptomid, mis võivad alata juba varajases eas, on söömisprobleemid ja viivitused pea püsti hoidmisel. Võimalik on ka istumise, seismise ja kõndimise hilinemine. Vaimse ja füüsilise arengu nõrgenemine ja / või vedeliku kogunemine kolju (hüdrotsefaal) on samuti selle häire varajase tüübi sümptomid..

AMT-patsientide neuroloogiline uuring näitab:

• mitteprogresseeruv vaimne alaareng;
• häiritud käe ja silma koordinatsioon;
• nägemis- või kuulmismälu halvenemine.

Mõnel kergel juhul ei pruugi sümptomid ilmneda mitu aastat. Eakatel patsientidel diagnoositakse tavaliselt selliseid sümptomeid nagu epilepsia, monotoonne või korduv kõne või peavalu. Kergematel juhtudel võib häire vahele jääda lapseea ilmsete sümptomite puudumise tõttu.

Mõnel patsiendil võivad olla silmad sügaval ja otsmik silmatorkav. Võib esineda ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või mõnikord ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia).

Muudel juhtudel täheldatakse AMT-d:

• laia silmaga silmad (teleanthus);
• väike nina, millel on tagurpidi (ümberpööratud) ninasõõrmed;
• ebanormaalsed kõrvad;
• liigne nahk kaelal;
• lühikesed relvad;
• vähenenud lihastoonus (hüpotensioon);
• kõri anomaaliad;
• südamerikked.

Aicardi sündroom, mis arvatakse olevat pärilik domineeriva X-seotud häirega, koosneb kollakeha agenesest, infantiilsetest spasmidest ja ebanormaalsest silmastruktuurist. See häire on äärmiselt haruldane kaasasündinud haigus, mille korral esinevad sagedased epilepsiahoogud, silma keskmise kihi (koroid) ja võrkkesta kihtide kõrvalekalded, kahte aju poolkera (corpus callosum) ühendava struktuuri puudumine, millega kaasneb tõsine vaimne alaareng. Aicardi sündroomi täheldatakse peamiselt naistel.

1972. aastal tuvastatud Andermanni sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustab kollakeha ageneesi, vaimse alaarengu ja närvisüsteemi progresseeruvate sensomotoorsete häirete (neuropaatiad) kombinatsioon. Hiljuti on tuvastatud kollakeha selle haruldase ageneesi vormi eest vastutav geen ja selle geeni geneetiline testimine on nüüd saadaval (SLC12A6).

X-seotud lissentsefaalia koos mitmetähenduslike suguelunditega on haruldane geneetiline häire, mille korral meestel on väike ja sile aju (lissentsefaalia), väike peenis, raske vaimne alaareng ja raskesti lahendatav epilepsia. Selle põhjustavad mutatsioonid ARX-geenis. Naistel võivad samad mutatsioonid põhjustada ainult AMT-d, samas kui meeste vähem rasked mutatsioonid võivad põhjustada vaimset alaarengut. Saadaval on ka selle häire geneetiline testimine.

Diagnostika

Põhimõtteliselt on ultraheli ja magnetresonantstomograafia (MRI) pildistamismeetodid, mis aitavad diagnoosida kollaskeha ageneesi.

AMT diagnoositakse sageli lapse esimese kahe aasta jooksul. Esimeseks sümptomiks võib olla epilepsiahoog, mis näitab, et lapsel tuleb hinnata aju düsfunktsiooni. Häire võib paljude aastate jooksul olla ka kergematel juhtudel asümptomaatiline.

Kollaskeha ageneesi ravi

Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Krambivastased ained, eripedagoogika, füsioteraapia ja sellega seotud protseduurid võivad olla abiks sõltuvalt sümptomite ulatusest ja raskusastmest. Kui esineb vesipea, saab seda ravida kirurgilise šundiga, et voolata vedelikku ajuõõnde, leevendades seeläbi aju suurenenud survet. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka selle häirega peredele..

Kollaskeha ageneesi prognoos ja komplikatsioonid

Prognoos sõltub väärarengu astmest ja raskusastmest. Vaimupuuded ei süvene. Kollaskeha häirega inimestel on viivitusi selliste verstapostide nagu kõndimine, rääkimine või lugemine saavutamisel; sotsiaalse suhtluse probleemid; kohmakus ja kehv liikumiste koordineerimine, eriti seoses oskustega, mis nõuavad vasaku ja parema käe ja jalgade koordinatsiooni (näiteks ujumine, rattasõit ja autojuhtimine), samuti vaimse ja sotsiaalse taju probleemid, mis ilmnevad vanusega, eriti probleemidega avalduvad madalamate klasside koolis täiskasvanuks.

Kereosakonna sünnitusabi agenees ru

Kollaskeha agenees on väärareng, mille esinemissagedus ja kliiniline tähtsus pole teada. Erinevate uuringute kohaselt on selle avastamise sagedus erinev ja sõltub uuritava populatsiooni omadustest ja diagnostikameetoditest..

Hinnanguline esinemissagedus kogu elanikkonna jaoks on tavaliselt 0,3–0,7% ja arengupuudega rühmade puhul 2–3%. Haiguse etioloogia on heterogeenne. Võib-olla mängivad selle arengus olulist rolli geneetilised tegurid. Tema jaoks on registreeritud autosoomsed domineerivad, autosoomsed retsessiivsed ja sooga seotud pärimise tüübid.

Kollaskeha agenees on samuti osa paljudest mendeli sündroomidest. Seotud defektide kõrge esinemissagedus selles seisundis näitab, et kollakeha keha agenees on osa paljudest laialt levinud arenguhäiretest..

Ühe sünnieelse uuringu kohaselt leiti 50% juhtudest kaasuvaid anatoomilisi defekte ja neid esindasid peamiselt Dendy-Walkeri sündroom ja südamerikked. Karüotüübi anomaaliad (trisoomiad 18 ja 8) avastati 20% juhtudest.

Kollaskeha agenees on defekt, millega kaasnevad minimaalsed anatoomilised muutused ja seetõttu on selle diagnoosimine, eriti enne 20. rasedusnädalat, keeruline isegi kogenud spetsialistide jaoks. Koorekeha areng toimub loote aju ontogeneesi hilises staadiumis, nimelt 12–18 rasedusnädala vahel, seetõttu on tõenäoliselt enamikul juhtudel diagnoosi seadmine enne 18 nädalat võimalik..

Sellest perioodist hiljem tehtud rutiinsete uuringute korral peaks võimetus visualiseerida läbipaistva vaheseina õõnsust või külgvatsakeste aatriumi laienemine soovitada kollase keha ageneesi võimalikku esinemist.

Kui kahtlustate selle anomaalia olemasolu, on vaja otsida täpsemaid märke. Kollaskeha puudumise otsene visualiseerimine on võimalik keskmise frontaalse (koronaarse) ja pikisuunalise (sagitaalse) skaneerimistasandi abil. Nendes tasapindades olevaid pilte pole alati lihtne saada, eriti loote parietaalse esitamise korral. Sellistel juhtudel on transvaginaalsel ehhograafial suuri eeliseid..

Koorekeha agenees võib olla täielik või osaline. Viimasel juhul, mida nimetatakse kollakeha düsgeneesiks, puudub selle sabasektsioon (komissuur ja keha) erineval määral. Täielikku ageneesi peetakse tavaliselt häiritud embrüogeneesist tulenevaks väärarenguks, samas kui osaline väärareng võib tähendada nii tõelist väärarengut kui ka häireid, mis ilmnesid raseduse mis tahes etapis.

Lisaks on osalise ageneesi ehhograafilisi märke veelgi raskem tuvastada kui täieliku vormi korral. Sellega seoses on sellise seisundi sünnieelne diagnoosimine paljudel juhtudel võimatu..

Kollaskeha ageneesi isoleeritud vormi prognoos jääb uurimata. Paljud autorid usuvad, et kollakeha agenees ei too neuroloogilisele arengule märkimisväärseid tagajärgi. Spetsiifilise riski näitaja suurus pole aga praegu teada..

Siiani on saadud andmeid ainult 30 lapse kohta, kellel oli enne sündi diagnoositud kollakeha isoleeritud agenees (kellel puudusid muud kõrvalekalded ja määrati normaalne karüotüüp), kelle postantaalse jälgimise kestus varieerus mitu kuud kuni 11 aastat. Normaalset või piiripealset neuroloogilise arengu häiret täheldati 26 juhul (87%).

Koorekeha (AMT) agenees vastsündinul, lootel, lastel. Mis see on, sümptomid, tagajärjed

Koorekeha agenees on aju kaasasündinud anomaalia, mis esineb vastsündinul varases sünnituseelses perioodis. Areneb 12. ja 16. rasedusnädala vahel, kuna sel perioodil on loote aju areng tipus.

Corpus callosum (MT) on suur valge, C-kujuline kiudude põimik, mis jagab ajukoore paremaks ja vasakuks poolkeraks. See on inimaju lahutamatu struktuurne ja funktsionaalne osa. See moodustab vasaku ja parema poolkera jagava pikisuunalise pragu põhja..

Kuigi kollakeha vaadeldakse kui ühte suurt valget kiudude kimpu, koosneb see üksikutest kiududest, mida tuntakse kommisuraalkiu kujul..

Kollaskeha põhieesmärk on teabe integreerimine, ühendades mõlemad ajupoolkerad, et töödelda motoorset, sensoorset ja kognitiivset signaali. MT ühendab aju sarnaseid piirkondi ja edastab teavet vasaku ja parema ajupoolkera kaudu.

See on aju kõige ulatuslikum ühendustee, millel on 200 miljonit aksonaalset projektsiooni kahe poolkera keskel. See hõivab aju keskosa ja on üle 10 cm pikk.

Selle diagnoosiga sündinud lastel on erinevaid tulemusi, alates normaalsest funktsioonist kõige kergematel juhtudel kuni võimalike terviseprobleemideni..

Vastsündinu kollakeha agnesia võib põhjustada viivitusi lapse motoorsete ja kõneoskuste arengus. Kuid paljud tekkivad kognitiivsed häired ei takista neil normaalset intelligentsust..

Kollaskeha häire pole iseenesest haigus. Paljud AMT-ga inimesed elavad tervislikku elu. Kergete juhtumite hulka kuuluvad väikesed motoorsed probleemid, tõsisemate juhtumite hulgas madal IQ, pimedus, krambid, spastilised liigutused ja palju muud, mis nõuavad arstiabi.

Kollaskeha struktuursed häired omandavad erinevat tüüpi erinevatel põhjustel:

• AMT - keha täielik puudumine. Kui kriitilisel sünnieelsel ajal närvikiud poolkerade vahel ei ristu, siis seda tulevikus ei juhtu. Kollaskeha puudumine muutub inimese aju püsivaks tunnuseks.
• Hüpogenees - kollase keha osaline puudumine. Samal ajal hakkab MT arenema, kuid miski peatab selle. Kui keha areneb eestpoolt tahapoole, liigub osa sellest aju esiosa poole ja selg ei moodustu..
• Kollaskeha hüpoplaasia. Sel juhul moodustati MT, kuid selle maht on puudulik, kuna selle moodustumise ajal oli kommisioonikiudude arv väiksem kui MT moodustamiseks vajalik..
• Düsgenees. Seisund, milles kollakeha on ebakorrapärase kujuga. Düsgenees tähendab, et MT on arenenud, kuid pole täielikult või väärarenguga. Düsgenees on lai mõiste corpus callosumi kõikidest kõrvalekalletest, mis ei ole täielik puudumine (agenees).

Ebaõnnestumine aju arengus on võimalik kesknärvisüsteemi moodustumise mis tahes etapis. I ja II trimestril põhjustab neuronite arvu vähenemine, aju erinevate osade mittetäielik moodustumine ja see toob kaasa kollakeha kahjustuse või surma.

AMT-ga seotud aju kõrvalekalded:

• vesipea;
• Arnold-Chiari asepresident;
• skisentsefaalia (sügavad lõhed ajukudedes);
• holoprosentsefaalia (esiosa võimetus jagada lobideks);
• rändehäired;
• Aarsky-Scotti sündroom;
• Aicardi sündroom.

Esinevate kõrvalekallete tüübid sõltuvad sünnieelse aju arengu kahjustuse ajastusest ja põhjusest. Kui corpus callosum ei arene sünnieelse perioodi jooksul, ei arene see hiljem..

Astmed ja kraadid

AMT-l on kaks etappi:

• Esmane, geneetiline. Defekt areneb isoleeritud seisundina enne loote 12 nädala vanust.
• Sekundaarne, keeruline. See toimub juba moodustunud kollakeha taustal. See avaldub koos teiste aju häiretega, sealhulgas mitmesuguste väärarengutega: aju lõhed, poolkerade eraldatuse puudumine, keskjoonte näo defektid. Häire tagajärjed ulatuvad kergest kuni raskeni.

Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla:

• vaimupuudega;
• krambid;
• hüdrotsefaal, liigse vedeliku kogunemine ajusüsteemi;
• spastilisus või suurenenud lihastoonus;
• düsgenees, mille korral kollakeha areneb valesti või defektselt;
• hüpoplaasia, mille korral kollakeha on tavalisest õhem.

Sümptomid

Vastsündinu kollaskeha agenees avaldub esialgu epilepsiahoogude kaudu esimestel elunädalatel või kahe esimese aasta jooksul. Kõigil inimestel pole siiski krampe, kergematel juhtudel võib see häire mitu aastat märkamata jääda. Teised häired võivad ilmneda juba varases eas.

Füüsiline:

• madal lihastoonus;
• nägemise halvenemine;
• toitumisraskused;
• pea ja näo ebanormaalsed tunnused;
• uneprobleemid;
• epilepsiahooge;
• kuulmispuue;
• krooniline kõhukinnisus.

Kognitiivsed häired:

• raskused probleemide lahendamisel ja keerulised ülesanded;
• riski hindamise võime puudumine;
• abstraktsete mõistete mõistmise raskused;
• emotsioonide tajumise vähenemine.

Arenguviivitused:

• raskused istumise, kõndimise, jalgrattasõidu valdamisel;
• viivitused kõne ja keele valdamises;
• kohmakus ja halb koordinatsioon;
• hilinenud tualettruumi koolitus.

Mõnedel patsientidel ilmnevad välised tunnused:

• sügavalt asetatud silmad ja punnis otsmik;
• ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia);
• käe kaasasündinud anomaaliad (camptodactyly);
• kasvu aeglustumine;
• väike nina pööratud ninasõõrmetega;
• ebanormaalsed kõrvad;
• lühikesed relvad;
• vähenenud lihastoonus;
• kõri anomaaliad;
• südamerikked.

Mõnel kergel juhul ei ilmne sümptomeid aastaid. Eakatel patsientidel, kelle sümptomid lapsepõlves vahele jäid, diagnoositakse tavaliselt selliseid tunnuseid nagu krambid, monotoonne või korduv kõne, sagedased peavalud.

Välimuse põhjused

Kollokeha ageneesi põhjus on halvasti mõistetav. Kollakeha arengu häired tekivad 5-16 rasedusnädalal.

Puudub üks põhjus, kuid sündroomi arengut soodustavad mitmed tegurid, sealhulgas:

• sünnieelsed infektsioonid või viirused, näiteks punetised;
• kromosomaalsed (geneetilised) kõrvalekalded nagu trisoomia 8 ja 18, Andermanni sündroom ja Aicardi sündroom;
• toksilised metaboolsed seisundid, näiteks loote alkoholisündroom;
• kollakeha kasvu blokeerimine, näiteks tsüsti areng.

Diagnostika

Corpus callosum agenesis diagnoositakse sageli esimese kahe eluaasta jooksul. Vastsündinu epilepsiahoog võib olla häire esimene märk.

Mõnel juhul ilmneb vaimne alaareng või intelligentsus võib olla ainult nõrgenenud või võivad esineda peened psühhosotsiaalsed sümptomid. Sellisel juhul tuleb lapsel uurida aju talitlushäireid..

Ebanormaalsete seisundite diagnoosimiseks on vaja aju skaneerimist ja need hõlmavad järgmist:

• Sünnieelne kõrge eraldusvõimega ultraheli (trisoomide sünnieelne skriining esimesel trimestril), uuringu maksumus on alates 2 tuhat rubla.
• Sünnieelne magnetresonantstomograafia. Loote MRI diagnoosi kinnitamiseks ja ajuprobleemide avastamiseks. See täiustatud test, kõrge eraldusvõimega pildid, annab parimat teavet sündroomi põhjuste kohta. Magnetresonantstomograafia on valitud meetod, kui hinnata nii kollakeha kui ka sageli kaasnevaid kõrvalekaldeid. Maksumus alates 5 tuhandest rubla.
• MRI pärast sündi, et saada lisateavet lapse kohta. Skaneerimise maksumus alates 10 tuhandest rubla.
• Kompuutertomograafia. Protseduuri maksumus on alates 3 tuhat rubla.

Kollase keha agenees vastsündinul

Vastsündinu corpus callosumi agenees on mõnikord seotud kromosomaalsete või geneetiliste kõrvalekalletega. Sellisel juhul soovitavad arstid geenitestide tegemist raseduse ajal looteveeuuringuga või pärast sünnitust lapse vere analüüsimisega..

Millal pöörduda arsti poole

Kaasasündinud väärarenguid on raseduseelsel diagnoosimisel raske ära tunda. Kollaskeha ageneesi saab tuvastada, kui laps on alles üsas. Seda seisundit täheldatakse ultraheli abil.

Erinevad arstid pakuvad kaasasündinud häire ravi ja nõustamist:

• lastearst;
• neuroloog;
• neuropsühholoog;
• kõneterapeut;
• psühhiaater.

Füsioterapeudid, sotsiaaltöötajad, eripedagoogid ja varase lapse arengu spetsialistid pakuvad suurt abi sotsiaalsete oskuste kujundamisel, füüsilises arengus..

Ärahoidmine

Loote väärarengute tekkeni viivad etioloogilised tegurid:

• toitumisalane seisund või ema rasvumine;
• folaadipuudus tulevasel emal;
• vitamiinide ja mineraalide puudus;
• naise tasakaalustamata toitumine.

Kaasasündinud väärarengute tekke vältimiseks on vaja võtta meetmeid nende arenguriski vähendamiseks:

• Ärge kasutage alkoholi, narkootikume.
• Vähendage nakkushaiguste tekkimise riski.
• Suitsetamisest loobumine, nii aktiivne kui passiivne.
• Vähendage kokkupuudet keskkonnamürkidega.
• Ärge kasutage ravimeid, mis mõjutavad lapse emakasisest arengut.

Ravimeetodid

Praegu pole kollakeha normaalse seisundi taastamiseks võimalik. Ageneesi peamine ravimeetod on kõigi tekkivate komplikatsioonide ravimine.

Ravivõimalused:

• Ravimid krampide kontrollimiseks.
• Logoteraapia, mis aitab arendada kõnet, keelt.
• Füsioteraapia lihasjõu ja koordinatsiooni parandamiseks.
• Tegevusteraapia, mis aitab arendada enesehooldusoskusi nagu söömine, riietumine ja kõndimine.
• Kognitiivsete ja sotsiaalsete probleemide lahendamiseks vajalik eriharidus

Vastsündinu corpus callosumi ageneesil ei ole standardset ravi. Sümptomite ja krampide ravi, kui need ilmnevad, on sümptomaatiline ja toetav. Varajane diagnoosimine ja varajane sekkumine on parimad viisid sotsiaalsete tulemuste parandamiseks.

Vesipea olemasolu korral tehakse operatsioon. Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib laps AMT-ga elada pikka ja tervislikku elu.

Ravimid

Uimastiravi viiakse läbi krampide, sensoorsete häirete põhjustatud seisundite leevendamiseks.

Kirurgiline ravi viiakse läbi kollakeha kallosotoomia kujul. Mikrokirurgiline operatsioon viiakse läbi lapsepõlves kollase keha osalise või täieliku läbilõikega. See protseduur on ette nähtud patsientidele, kellel on sagedased generaliseerunud krambid, epilepsiahoog, mille käigus patsiendid kaotavad lihastoonuse ja langevad põrandale..

Traditsioonilised meetodid

Praegu on mitmeid taimi, millel on krambivastane ja epilepsiavastane toime..

Taimseid preparaate soovitatakse võtta 3-9 kuu jooksul. Erinevat tüüpi ravimtaimi tuleks vahetada 1–2 kuu tagant. Teatud hulgast taimedest valmistatakse infusioon.

3 g taimede jaoks võetakse 1 spl. keeva veega, lahus infundeeritakse ja võetakse seejärel päeva jooksul väikestes annustes. Täiskasvanu annus: 1 - 2 spl. l. mitu korda päeva jooksul. 2-aastastele lastele: mitte rohkem kui 5-6 tilka 3 korda päevas, 6-12-aastastele lastele mitte rohkem kui 15 tilka, vanematele lastele võib pakkuda 2 tl. kuni 5 korda päevas.

1. kollektsioon:

• Angelica juur 2 osa.
• Viie labaga emasort, 1. osa.
• Palderjanijuur. 1 osa.
• Koirohi, 2 osa.

2. kollektsioon:

• Naistepuna, 3 osa.
• Oregano, 2 osa.
• Emalind, 2 osa.
• Melissa 1. osa.
• Calamuse juur, 2 osa.

Kasulikud ravimtaimede infusioonid:

• Kevadine adonis, 1-2 tl. infundeeritakse 1 klaasi keedetud veega.
• Kasepungad. 2 tl pruulitud 1 spl. keeva veega nagu tee.
• Ravimkummel. Infusiooniks võetakse 4 spl. l. kuivatatud lilled, mis on pruulitud 1 spl. keev vesi.

Muud meetodid

Taastusravi meetodid, mis aitavad lastel kohaneda:

• Klassid logopeediga. Logopeedia abil on võimalik parandada lapse keeleoskust, lugemis- ja kirjutamisoskust.
• Füsioteraapia. See viiakse läbi motoorsete oskuste korrigeerimiseks, komplikatsioonide kõrvaldamiseks närvisüsteemi arengu keerulistes häiretes.
• Psühhomotoorne ravi. Viiakse läbi lapse üldise arengu parandamiseks, kasutades motoorse, kognitiivse ja suhtelise väljaõppe kombinatsiooni.

Paljude funktsioonide taastamiseks pakuvad arstid neuropsühholoogilist korrektsiooni. Programm on välja töötatud, võttes arvesse iga lapse individuaalseid omadusi. See sisaldab harivaid ja harivaid mänge, haridust stimulaatoreid, erinevat tüüpi seadmeid.

Programm sisaldab järgmisi tegevusi:

• mootor (psühhomotoorne);
• tunnetuslik (mälu, kõne, kirjutamisoskuse arendamine);
• klasside uuenduslike seadmetega.

Lapse tervise taastamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

• Vagusnärvi stimulatsioon. Rinna piirkonnas naha alla implanteeritud seade stimuleerib kaela vaguse närvi, saates ajju signaale, mis pärsivad krampe. Vagusnärvi stimuleerimine võib vajada ravimeid.
• Reageeriv neurostimulatsioon. Tundliku neurostimulatsiooni ajal implanteeritakse seade peanaha alla, misjärel seade jälgib pidevalt ajulaineid, tuvastab krampide aktiivsust ja viib krampide pärssimiseks läbi elektrostimulatsiooni..
• Aju sügav stimulatsioon. Arstid implanteerivad elektroodid teatud ajupiirkondadesse, et tekitada ebanormaalset ajutegevust reguleerivaid elektrilisi impulsse. Elektroodid on kinnitatud südamestimulaatoriga sarnasele seadmele rinna naha alla, mis kontrollib tekitatud stimulatsiooni hulka.
• Dieediteraapia. Ketogeense dieedina tuntud kõrge rasvasisaldusega ja madala süsivesikusisaldusega dieedi järgimine võib parandada krampide kontrolli.

Võimalikud tüsistused

Kollaskeha genees ei ole eluohtlik seisund ega mõjuta kuidagi patsiendi eeldatavat eluiga, kuid jätab lapse raske puude.

Isoleeritud ageneesi korral eeldatakse enamasti sündimata lapse normaalset intellektuaalset ja motoorset arengut, ehkki pikaajaliste vaatluste põhjal on andmeid psühhoosi tekkimise võimalikkuse ja sellise defektiga laste koolitamise raskuste kohta..

Kui corpus callosumi agenees on osa geneetilistest sündroomidest ja mitmetest väärarengutest, on prognoos tavaliselt halb, kuna kõige sagedamini on:

• Aicardi sündroom;
• korioretinopaatia;
• epilepsia;
• kortikaalne düsplaasia;
• väikeaju hüpoplaasia.

Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib laps elada pika ja tervisliku elu koos kollakeha ageneesiga. Kuid kahjuks ei tule see diagnoos vastsündinutel sageli üksi, vaid sellega kaasnevad mitmesugused väärarendid, mis on tulevikus seotud vaimse alaarengu, psüühikahäiretega.

Teema: beebi aju kollakeha agenees, kes teab, mida palun kirjutage.

Teemavalikud

• trükiversioon
• Telli see lõim...

Lapse ajukehade agenees, kes teab, mida palun kirjutage.

Tere! Mu beebi on 3,5-aastane, räägivad ainult ema ja isa, ta saab adresseeritud kõnest osaliselt aru, potil ei käi. Leiti sünnivigastus, emakakaela selgroolülide nihkumine. Ja lisaks on mõlemal mu lapsel aasta vana ajukoorekeha (läbipaistva vaheseina tsüst). Räägi mulle, mida sa tead.

Mida soovitada? Prognoos sõltub ageneesi astmest. võib täiskasvanueas olla täiesti märkamatu..

Agenees tähendab, et kahe poolkera vahel pole vaheseina. Inimesed elavad sellega, võib-olla arengujärgne mahajäämus. Sisestage see diagnoos otsingumootorisse - teavet on palju.

Minu väärareng on kollase keha projektsioonis. Poolkera omavaheline ühendus on katki. See tähendab, et ta kogub mõistatusi, kuid mõned segunevad. Korrastab silbid sõnadega nagu Capa, hüvasti asemel. Lülitusharjutused. See tähendab, et kui mõistatused on erinevad, kui artikkel. võimlemine, seejärel kaks kombineeritud harjutust, silpide sisselülitamine, näiteks ma pa, pa ma, ba pa, pa ba. Ma muidugi kirjutasin räpane. Defekoloog Pleshkova on Chapygini kriisiosakonnas, ta arvab, et aitab teid.

Kereosakonna sünnitusabi agenees ru

Jah. Emakasisene. Ma kirjutasin alla lepingule, et ma ei ole pärast seda protseduuri mingite riskide ja tüsistuste vastu. Kõik tulemused salvestati kettale ja paberile. Ultraheli näitas MT hisploosi ja läbipaistvat vaheseina ageneesi. MRI ei näidanud ei üht ega teist. Kuid kui neurokirurg ketast vaatas, kinnitas ta seda kõike, välja arvatud läbipaistev vahesein.

»Lisatud hiljem
Vasta katirina postitusele 12. juuni 2010 21:40

Elena_31, ma ei tea, kui tõsi, aga sa loed

Ma räägin teile meie kohta. Minu sünnitus oli väga raske. Imik pumbati mehaanilise ventilatsiooni all välja, ta oli 3 päeva lasteaias, esimesel päeval ta ei hinganud ega söönud ennast, teisel päeval ta lihtsalt ei söönud, kolmandal eemaldati sondist, olen IT-täiskasvanul, emakaverejooks on tugev, palavik, tahhükardia jne. d.
Mu mees, niipea kui ta sai teada, et olen sünnitanud ja kuidas asjad käivad, läks kohe ühte kirikusse, ema teise, ämm kolmandasse. Ja kõik palvetasid korraga. Ja tõesti on ime, et me beebiga oleme elus ja meiega on kõik korras. Kuna Nikita süda peatus sünnituse ajal, suri ta peaaegu ja see, kuidas ta välja pumbati, on lihtsalt ime ja see, et me pärast seda puudega ei jäänud, ei mahu isegi pähe. Minu poeg on nüüd pärast aastast ravi täiesti terve, areneb vastavalt tema vanusele. Ja sünnitusel kaotasin 1,5 liitrit verd, hoolimata sellest, et 700 grammi on elu jaoks kriitiline. Emakas ei tahtnud kokku tõmbuda ja valmistas juba operatsioonisaali ette, et saaksin selle eemaldada ja Nagu ma aru saan, siis sel ajal, kui minu kirikusse jõudsin, see võttis ja kahanes. Järgmisel päeval oli mu hemoglobiin juba osakonnajuhataja omast kõrgem ja jooksin kiirustades 5. korruselt, kus lebasin 2. korrusel, kus Nikita lamas 8 korda päevas piima kandmiseks, kuigi emakakael oli rebenenud, episiotoomia ja kõrv tõmmati vaakumis, nii et see VÄGA seal valutas.
Sellest ajast alates usun ma imedesse ja sellesse, et Jumal aitab alati, peate lihtsalt aegsasti abi paluma. Sellepärast, kui me Nikita ristisime, püüame ta alati armulaua juurde viia ja tema tervise eest palve tellida. Kas saate minna ka kirikusse? Tunnista üles, võta osadust ja küsi väga, et kõik oleks hästi?

Mul on kahju, et neid on nii palju

MRI usaldusväärsus sõltub muidugi sellest, kas protseduur viidi läbi õigesti. Lõppude lõpuks on vaja nii-öelda täielikult liikumatuks teha ja kõhus olevalt beebilt on võimatu nõuda, ta võib liikuda ja lõige läks valesti ning vastavalt on pilt ja tulemus moonutatud.
Kirjutate eespool, et patoloogia MRI ei paljastanud sama (need on teie sõnad), kuid neurokirurg nägi seal midagi. Kas arvate, et ta on selles nii eriline? Kas ta näeb päevas 100 emakasisest MRI-d lapse ajust? Kas teete järeldusi ühe spetsialisti järelduse põhjal (hoolimata asjaolust, et MRI järelduse kohaselt pole midagi)? Näidake oma pilte teistele spetsialistidele: neurokirurgidele, neuroloogidele, MRI spetsialistidele (kes teevad MRI-d ja kirjutavad järeldusi). Spetsiifilisust on endiselt palju, ma arvan, et on vähe spetsialiste, kes oskavad beebi aju pilte (mis on ka kõhus) "lugeda".

Nii et ma arvan: kumb neist oli vale - MRI oli lõpetamata või neurokirurg muutis seda.

»Lisatud hiljem
Glam girl, see on õudne, mida sa kirjutad. Kui tugev sa oled! Nii palju taluda.
Lugesin ka seda artiklit.
Nädal tagasi käisime abikaasaga kirikus. Meie maja kõrval on klooster, see sisaldab õnnistatud Matrona säilmeid. Tema juurde tulevad inimesed üle kogu maailma. Kaitsesime oma korda. Küsisin ja palvetasin ja kindlasti läheme. Ma ei tea, kas see aitab või mitte, aga vähemalt annab mingisuguse usu.
Nikitale head tervist.

Vastus Elena_31 sõnumile 13. juuni 2010, 18:43
jah, arst teab, kuidas lohutada
noh, ultraheli pole kahjulik, raseduse ajal tegin seda 9 korda.

Elena_31, olgu sinuga kõik korras ja sünnib terve laps.

Meie, emad, ei saa olla nõrgad ja lonkavad, kui me ei võitle oma laste õnne ja tervise nimel, siis kahjuks ei tee seda keegi meie heaks. Häälestage siis, et kõik teiega on ainult hea..

Blacbarbara, katirina, Glam-tüdruk, aitäh!

»Lisatud hiljem
Daria Aleksandrovna, AndMarin, ma ei taha enam neurokirurgide juurde minna. Kirjutasin nii Kushelile kui ka Zinenkole. Viimane ei vastanud ja esimene ütles, et sünnitust on vaja oodata ja kõik sõltub lapse seisundist. Nagu ta ütleb, pole nüüd mõtet tulla neurokirurgidega konsultatsioonile..

»Lisatud hiljem
Vasta Mati postitusele 15. juuni 2010 01:06

Aju corpus callosumi agenees - kas keegi on selliseid kohanud?

head päeva.
Ma palun vastata neile, kes teavad selle diagnoosi kohta midagi (aju kollosuse agenees) või on temaga kohtunud, või võib-olla elavad kellegi lapsed sellega.

Selle diagnoosiga on lastekodus hea tüdruk. Tahaksin teada väljavaateid. Internetis on peamiselt diagnoosi kirjeldus ja isegi see pole üheselt mõistetav. Näiteid on vähe.

Täname ette kõiki vastajaid: give_rose:

Me oleme lastekodus hirmul, et vaimse alaarenguga laps. 2-aastaselt ta ei räägi, ta on täiesti õpetamatu. Nad ütlevad, et normaalseid lapsi, kellel oleks selline diagnoos, pole. Ta on väike - nad ütlevad seda ka seetõttu.
Kas teate, kuidas teie sõbra tütar väga väiksena arenes? Mis kell ta rääkis, mis kell läks?

Jah, see pole selge, kõrvalekalded või mitte. 2-aastaselt peetakse mitte rääkimist normi variandiks, eriti lastekodus.

Koorekeha agenees viitab neuroontogeneesi kaasasündinud struktuurihäiretele. Seda saab isoleerida, kuid sagedamini kombineeritakse seda teiste kaasasündinud aju kõrvalekalletega - mikrogüüria, pachygiria, lissentsefaalia, vesipea. Kollaskeha ageneesi kliinilised ilmingud erinevad polümorfismi poolest: esineb kombinatsioon düsraafilisest seisundist, erineval määral vaimsest alaarengust, epilepsiahoogudest, liikumishäiretest ja siseorganite arenguhäiretest. Kollaskeha agenees võib olla pärilik ja tuleneda spontaansetest mutatsioonidest. Kollaskeha ageneesi variantide hulgas on kirjanduses kõige levinum ja laialdasemalt kirjeldatud Aicardi sündroom.

Kui tüdrukul on kollaskeha isoleeritud kahjustus, siis on prognoos hea. Kuid on oht, et last pole varem uuritud ((. Siis võib tal lisaks kollaskeha ageneesile olla ka geneetiliselt määratud haigus, mida te ei tea).