Kollaskeha agenees: põhjused, ravi ja tagajärjed

Koorekeha agenees on aju kaasasündinud patoloogia, mille põhjuseks on enamasti geneetiline tegur, loote emakasisene häire. See anomaalia on üsna haruldane..

Corpus callosum on aju närvide põimik, mis ühendab paremat ja vasakut poolkera. Koorekeha kuju on lame ja lai. See asub ajukoore all..

Ageneesiga ei esine poolkerasid kas osaliselt ega täielikult ühendavaid korpuskulaarseid adhesioone. See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle võib põhjustada pärilikkus või spontaansed seletamatud geenimutatsioonid.

Häire patogenees ja etioloogia

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengu käivitada pärilikkus, kuid enamasti ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi..

Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja tema motoorne aktiivsus ning haigus avaldub häiretena impulsside ülekandeprotsessides vasakult ajupoolkeral paremale ja vastupidi. Näiteks paremakäeline patsient ei saa kindlaks teha, milline objekt on tema vasakus käes, sest see nõuab teabe edastamist paremalt ajupoolkeralt vasakule, kus asub kõnetsoon..

Teisel juhul on patsiendil koos kollakeha ageneesiga ka teisi aju väärarenguid, sealhulgas neuronite või hüdrotsefaalide rände häireid. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krampihoogude all, samuti jäävad nad vaimsest arengust maha..

Eelsoodumuslikud tegurid

Normaalses olekus on corpus callosum tihe närvikiudude põimik, mis on loodud selleks, et ühendada aju parem poolkera vasakuga ja pakkuda nende vahel infovahetusprotsesse. See struktuur moodustub 10-20 rasedusnädalast, kollakeha moodustub 6 nädalal..

Agenees võib avalduda erineva raskusastmega: puudumine, osaline või vale moodustumine, samuti kollakeha vähearenemine.

Enamikul juhtudel ei saa sellise rikkumise põhjust kindlaks teha, kuid sellise patoloogia tekkimist soodustavad mitmed tegurid. Soodustavate tegurite hulka kuuluvad:

• spontaanse mutatsiooni protsess;
• pärilikud põhjused;
• kromosoomide ümberkorraldamine;
• raseduse ajal ravimitest tingitud toksiinide mõju;
• loote ebapiisav toitainetega varustamine emakasisese arengu ajal;
• viirusnakkused või vigastused, mida ema raseduse ajal on kannatanud;
• ainevahetusprotsesside rikkumine ema kehas;
• alkoholism raseduse ajal.

Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult tegureid, mis võivad nende arengut provotseerida.

Anomaalia ilmingud ja tunnused

Aju kollakeha agenees avaldub erineval viisil, sõltuvalt kahjustuse astmest, peamistest sümptomitest selle anomaalia olemasolul:

• närvi atroofia protsessid kuulmis- ja nägemisorganites;
• tsüstid ja neoplasmid ajuosas, kus poolkerad ühinevad;
• mikroentsefaalia;
• kalduvus krampidele;
• näo düsmorfismi olemasolu;
• nägemisorganite arengu defektide esinemine;
• porentsefaalia;
• patoloogilised muutused silmapõhjas;
• psühhomotoorse arengu hilinemine;
• skisentsefaalia;
• lipoomide olemasolu;
• rikkumised seedetrakti arengus ja koosseisude olemasolu;
• varajane puberteet ja teised.

Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. See geneetiline häire on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite arengu ebanormaalsus. Samuti põhjustab agenees luude muutusi ja nahakahjustusi.

Diagnoosi kehtestamine

Kollaskeha ageneesi diagnoosimine on üsna keeruline ja enamasti tuvastatakse see raseduse 2-3 trimestril. Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

• ehhograafia;
• MRI;
• Ultraheli.

Ehhograafia võimaldab haigust tuvastada kaugel kõigist juhtudest ning kui kollakeha agenees on osaline, siis on selle avastamine veelgi keerulisem..

Raskused häire diagnoosimisel tulenevad asjaolust, et seda patoloogiat seostatakse sageli paljude muude häirete ja geneetiliste sümptomitega. Patsiendi üksikasjalikuma uuringu läbiviimiseks kasutavad spetsialistid karüotüüpimist, ultraheliuuringut ja MRI-d.

Uurimistehnikate kombinatsiooni abil on võimalik saada haigusest täielik ülevaade.

Teraapia alused

Praegu puuduvad tõhusad meetodid sellise kõrvalekalde raviks nagu kollakeha agenesis. Korrigeerimismeetodid sõltuvad selle rikkumise põhjustatud haigustest, seetõttu valitakse need individuaalselt.

Ravi on suunatud haiguse ilmingute minimeerimisele. Kuid ekspertide sõnul ei anna see soovitud efekti, pealegi pole tehnikad täielikult välja töötatud. Suurem osa ravist koosneb tugevatest ravimitest..

Kasutada võib järgmisi ravimeid:

• bensodiasepiinid ja fenobarbitaal, mis võimaldavad teil rünnakute sagedust reguleerida infantiilsete spasmide korral;
• kortikosteroidhormoonid (deksametasoon, prednisoloon) kombinatsioonis põhitüüpi antieleptiliste ravimitega;
• antipsühhootikumid ja diasepaamravimid, mille toime on suunatud käitumishäirete vähendamisele;
• nootropics (Semax, Piracetam) ja neuropeptiidsed ravimid (Cerebrolysin);
• lastele määratakse kõige sagedamini Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Lisaks ravimite võtmisele tehakse vajadusel kirurgilisi sekkumisi, näiteks vaguse närvi stimulatsioon. Kuid seda saab teha ainult juhtudel, kui agenees põhjustas tõsiseid häireid inimese elutähtsate organite töös..

See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna häireid ning põhjustada skolioosi, seetõttu määravad spetsialistid füsioteraapiat ja füsioteraapia harjutusi. Mõnel juhul pöörduvad nad ka operatsiooni poole.

Meie ajal uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel õnnestunud saavutada..

Mitu päeva antakse patsientidele?

Juhtudel, kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate esinemisega arengus, on prognoos soodne. Ligikaudu 80% -l lastest pole arengupuudet ega väiksemaid neuroloogilisi probleeme.

Kuid enamikul juhtudel provotseerib corpus callosumi agenees mitmesuguste tagajärgede ja kaasuvate patoloogiate esinemist ning sellises olukorras ei saa olla head prognoosi..

Patsientidel on vaimupuude, neuroloogilised probleemid, arengupeetused ja muud sümptomid, mis ei kesta kaua. Patsiente ravitakse vastavalt sümptomitele ja ravil on vähe mõju.

Koorekeha ageneesi võib seostada paljude arenguhäiretega ja halva prognoosiga haigustega.

Jääb vaid loota ja palvetada

Hoolimata asjaolust, et kollakeha agenees ei ole äärmiselt haruldane haigus, on sellest halvasti aru saadud..

Praeguseks pole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjuste kohta igal konkreetsel juhul, on kindlaks tehtud ainult tegurid, mis võivad olla selle patoloogia arengu tõukejõuks..

Samuti ei ole selle seisundi ravimiseks leitud tõhusaid meetodeid ja see viiakse läbi ainult vastavalt nende haiguste sümptomitele, mis olid põhjustatud ageneesist. Sellisel juhul on kõik meetmed suunatud tagajärjele, kuid ei mõjuta mingil viisil põhjust..

Sellest võib järeldada, et kollase keha ageneesi vältimiseks ei ole tõhusaid meetmeid..

Kollaskeha agenees

Mis on corpus callosumi agenees?

Corpus callosumi agenesis (AMT) on üks paljudest corpus callosumi häiretest - struktuurist, mis ühendab kahte aju poolkera (vasakut ja paremat). AMT korral puudub kollakeha osaliselt või täielikult.

Häire on põhjustatud ajurakkude ebanormaalsest rändest loote arengu ajal. AMT võib esineda isoleeritud seisundina või kombinatsioonis teiste aju häiretega, sealhulgas Arnold-Chiari väärareng, Dandy-Walkeri sündroom, skisentsefaalia (lõhed või ajukoe sügavad piirkonnad) ja holoprosentsefaalia (esiosa võimetus jagada lobudeks).

Tüdrukutel võib olla soospetsiifiline seisund, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks, mis põhjustab tõsiseid kognitiivseid häireid ja arengupeetusi, epilepsiat, selgroo selgroo kõrvalekaldeid ja võrkkesta kahjustusi..

AMT-d võib seostada ka väärarengutega teistes kehaosades, näiteks näojoonte keskjoonel. Häire tagajärjed varieeruvad peenetest või kergetest kuni rasketeni, sõltuvalt sellega seotud kõrvalekalletest ajus. Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla intellektipuuded, krambid, vesipea ja spastilisus.

Muude kollakeha kahjustuste hulka kuuluvad düsgenees, mille korral kollakeha areneb ebanormaalselt või defektselt, ja hüpoplaasia, mille korral kollakeha on tavalisest õhem. Nende häiretega inimestel on suurem kuulmis- ja südameprobleemide oht kui normaalse struktuuriga inimestel. Kollakeha häirega inimeste sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise häired võivad langeda kokku autismispektri häirete käitumisega.

Kolloskeha ageneesi põhjused

Enamikul juhtudel on corpus callosumi ageneesi põhjus teadmata. Kollaskeha ageneesi võib aga pärida autosoomse retsessiivse või X-seotud domineeriva tunnusena. See häire võib osaliselt olla tingitud ka raseduse ajal esinevast infektsioonist (emakasisene), mille tulemuseks on loote aju ebanormaalne areng.

Geneetilised haigused on määratletud spetsiifilise tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomides.

Recessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe omaduse sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on inimene haiguse kandja, kuid tavaliselt sümptomeid ei esine. Risk, et kaks kandvat vanemat kannavad edasi mõlemad defektsed geenid ja saavad seetõttu haige lapse, on iga raseduse korral 25%. Kandjaks oleva lapse saamise risk, nagu vanemad, on iga raseduse korral 50%. Võimalus, et laps saab normaalsed geenid mõlemalt vanemalt ja on selle omaduse suhtes geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

X-seotud domineerivate häirete korral tekib naisel haigus, millel on ainult üks ebanormaalse geeniga X-kromosoom. Haigel mehel on aga alati raskem seisund. Mõnikord surevad haiged mehed enne sündi, nii et ainult naised jäävad ellu. Ja siis ainult koos corpus callosumi ageneesi vormidega, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks. Enamik seni diagnoositud patsiente on olnud naised. Aicardi sündroomi võib mõnikord täheldada X-kromosoomiga meestel.

Märgid ja sümptomid

Kollaskeha agenees (AMT) võib esialgu ilmneda pärast epilepsiahoogude tekkimist esimestel elunädalatel või esimese kahe aasta jooksul. Kõigil AMT-ga inimestel pole siiski krampe..

Teised sümptomid, mis võivad alata juba varajases eas, on söömisprobleemid ja viivitused pea püsti hoidmisel. Võimalik on ka istumise, seismise ja kõndimise hilinemine. Vaimse ja füüsilise arengu nõrgenemine ja / või vedeliku kogunemine kolju (hüdrotsefaal) on samuti selle häire varajase tüübi sümptomid..

AMT-patsientide neuroloogiline uuring näitab:

• mitteprogresseeruv vaimne alaareng;
• häiritud käe ja silma koordinatsioon;
• nägemis- või kuulmismälu halvenemine.

Mõnel kergel juhul ei pruugi sümptomid ilmneda mitu aastat. Eakatel patsientidel diagnoositakse tavaliselt selliseid sümptomeid nagu epilepsia, monotoonne või korduv kõne või peavalu. Kergematel juhtudel võib häire vahele jääda lapseea ilmsete sümptomite puudumise tõttu.

Mõnel patsiendil võivad olla silmad sügaval ja otsmik silmatorkav. Võib esineda ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või mõnikord ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia).

Muudel juhtudel täheldatakse AMT-d:

• laia silmaga silmad (teleanthus);
• väike nina, millel on tagurpidi (ümberpööratud) ninasõõrmed;
• ebanormaalsed kõrvad;
• liigne nahk kaelal;
• lühikesed relvad;
• vähenenud lihastoonus (hüpotensioon);
• kõri anomaaliad;
• südamerikked.

Aicardi sündroom, mis arvatakse olevat pärilik domineeriva X-seotud häirega, koosneb kollakeha agenesest, infantiilsetest spasmidest ja ebanormaalsest silmastruktuurist. See häire on äärmiselt haruldane kaasasündinud haigus, mille korral esinevad sagedased epilepsiahoogud, silma keskmise kihi (koroid) ja võrkkesta kihtide kõrvalekalded, kahte aju poolkera (corpus callosum) ühendava struktuuri puudumine, millega kaasneb tõsine vaimne alaareng. Aicardi sündroomi täheldatakse peamiselt naistel.

1972. aastal tuvastatud Andermanni sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustab kollakeha ageneesi, vaimse alaarengu ja närvisüsteemi progresseeruvate sensomotoorsete häirete (neuropaatiad) kombinatsioon. Hiljuti on tuvastatud kollakeha selle haruldase ageneesi vormi eest vastutav geen ja selle geeni geneetiline testimine on nüüd saadaval (SLC12A6).

X-seotud lissentsefaalia koos mitmetähenduslike suguelunditega on haruldane geneetiline häire, mille korral meestel on väike ja sile aju (lissentsefaalia), väike peenis, raske vaimne alaareng ja raskesti lahendatav epilepsia. Selle põhjustavad mutatsioonid ARX-geenis. Naistel võivad samad mutatsioonid põhjustada ainult AMT-d, samas kui meeste vähem rasked mutatsioonid võivad põhjustada vaimset alaarengut. Saadaval on ka selle häire geneetiline testimine.

Diagnostika

Põhimõtteliselt on ultraheli ja magnetresonantstomograafia (MRI) pildistamismeetodid, mis aitavad diagnoosida kollaskeha ageneesi.

AMT diagnoositakse sageli lapse esimese kahe aasta jooksul. Esimeseks sümptomiks võib olla epilepsiahoog, mis näitab, et lapsel tuleb hinnata aju düsfunktsiooni. Häire võib paljude aastate jooksul olla ka kergematel juhtudel asümptomaatiline.

Kollaskeha ageneesi ravi

Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Krambivastased ained, eripedagoogika, füsioteraapia ja sellega seotud protseduurid võivad olla abiks sõltuvalt sümptomite ulatusest ja raskusastmest. Kui esineb vesipea, saab seda ravida kirurgilise šundiga, et voolata vedelikku ajuõõnde, leevendades seeläbi aju suurenenud survet. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka selle häirega peredele..

Kollaskeha ageneesi prognoos ja komplikatsioonid

Prognoos sõltub väärarengu astmest ja raskusastmest. Vaimupuuded ei süvene. Kollaskeha häirega inimestel on viivitusi selliste verstapostide nagu kõndimine, rääkimine või lugemine saavutamisel; sotsiaalse suhtluse probleemid; kohmakus ja kehv liikumiste koordineerimine, eriti seoses oskustega, mis nõuavad vasaku ja parema käe ja jalgade koordinatsiooni (näiteks ujumine, rattasõit ja autojuhtimine), samuti vaimse ja sotsiaalse taju probleemid, mis ilmnevad vanusega, eriti probleemidega avalduvad madalamate klasside koolis täiskasvanuks.

Kollaskeha agenees

Üldine informatsioon

Kollaskeha agenesis (AMT) on haruldane haigus, mis esineb juba sündides (kaasasündinud). Seda iseloomustab corpus callosumi osaline või täielik puudumine (agenees). Korpuse kallus koosneb põiki kiududest. Kollaskeha ageneesi põhjus ei ole tavaliselt teada, kuid see võib olla pärilik kas autosomaalse retsessiivse mustri või X-seotud domineeriva mustri järgi..

Lisaks võib ageneesi põhjustada ka infektsioon või trauma 12–22 rasedusnädalal (emakasisene elu), mille tulemuseks on loote aju arengu halvenemine. Emakasisene alkoholiga kokkupuude võib põhjustada ka AMT-d. Mõnel juhul võib AMT korral esineda vaimne alaareng, kuid intelligentsus on kergelt häiritud ja võivad esineda ka peened psühhosotsiaalsed sümptomid.

Corpus callosumi osaline agenees

Corpus callosumi täielik agenees

AMT diagnoositakse sageli esimese 2 eluaasta jooksul. Epileptilised krambid võivad olla esimene sümptom, mis näitab, et lapsel tuleb testida aju düsfunktsiooni. Häire võib paljude aastate jooksul olla ka kergematel juhtudel asümptomaatiline.

Morfoloogia

Kollaskeha ageneesi klassikalised neuroradioloogilised tunnused:

1. Külgvatsakeste eesmised sarved ja kehad paiknevad laialdaselt ja paralleelselt (mitte kumeralt). Eesarvud on kitsad, teravnurgaga. Tagumised sarved on sageli ebaproportsionaalselt suurenenud (kolpotsefaalia). Külgvatsakeste nõgusad keskmised piirid on tingitud pikikimpude väljaulatumisest.
2. Kolmas vatsake on tavaliselt laienenud ja kõrgendatud erineva selja laienemise ja külgvatsakeste segunemisega. Ventrikulaarsed avad on sageli pikenenud.
3. Poolkera vaheline soon näib olevat kolmanda vatsakese esiosa jätk, kuna põlve puudub. Koronaalprojektsioonis laieneb interhemisfääriline soon külgvatsakeste vahel allapoole kolmanda vatsakese katuse suunas. Sagitaalses tasapinnas puudub tavaline tsingulaatne gyrus ja keskmistel soontel on radiaalne või kodarataoline konfiguratsioon. Kolmanda vatsakese ümber nähakse sageli interhemisfäärilisi tsüste. Suuruse suurenemisega võivad need tsüstid omandada ebanormaalse konfiguratsiooni ja peita aluseks olevad defektid.
4. Korpuse ja läbipaistva vaheseina puudumine.
5. Külgvatsakeste eesmiste sarvede nurk ja nende sissetõmme mööda mediaalset pinda Probsti kimpude abil.
6. Kolmanda vatsakese katuselt ulatuvate soonte ja keerdude radiaalne muster.

Märgid ja sümptomid

Kollaskeha agenees (AMT) võib esialgu avalduda krampide tekkena esimestel elunädalatel või esimese kahe aasta jooksul. Kõigil AMT-ga inimestel pole siiski krampe. Muud sümptomid, mis võivad varakult alguse saada, on toitmine ja peaga seotud probleemid. Samuti võib kahjustada istumist, seismist ja kõndimist. Vaimse ja füüsilise arengu häired ja / või hüdrotsefaal on samuti selle häire varajase alguse sümptomid..

AMT-ga patsientide neuroloogiliste testide abil saab diagnoosida mitteprogresseeruvat vaimset alaarengut, käe-silma koordinatsiooni halvenemist ning nägemis- või kuulmismälu. Mõnel kergel juhul ei pruugi sümptomid ilmneda aastaid. Kergematel juhtudel võib AMT lapsepõlves ilmsete sümptomite puudumise tõttu vahele jääda.

Mõnel patsiendil võivad olla sügavalt asetatud silmad ja väljaulatuv otsmik. Võib olla ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia). Nahavoldid kõrvade ees, üks või mitu painutatud sõrme (camptodactyly) ja kasvu pidurdumine võivad olla seotud ka mõne corpus callosumi ageneesi juhtumiga. Muudel juhtudel võivad esineda laia avatud silmad, väike nina koos ümberpööratud ninasõõrmetega, ebanormaalselt moodustunud kõrvad, liiga pikk kael, lühikesed käed, lihastoonuse langus (lihaste hüpotoonia), kõri kõrvalekalded, südamerikked ja Pierre-Robini sündroomi sümptomid..

X-seotud domineerivaks arvatav Aicardi sündroom koosneb kollakeha ageneesist, infantiilsetest spasmidest ja silmade struktuuri kõrvalekalletest. See sündroom on äärmiselt haruldane kaasasündinud häire, mille korral kannatavad silmade keskmine kiht (koroid) ja võrkkesta, samuti kollakeha puudumine, millega kaasneb tõsine vaimne alaareng. Selle sündroomi all kannatavad ainult naised.

Andermani sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustab kollakeha ageneesi, vaimse alaarengu ja närvisüsteemi progresseeruvate sensomotoorsete häirete (neuropaatia) kombinatsioon. Kõik teadaolevad selle häire juhtumid pärinevad Kanadast Quebecist Charlevo maakonnast ja Saguenay-Lac Saint-Jean piirkonnast. Hiljuti on tuvastatud kollaskeha selle haruldase ageneesi vormi geen ja seda geeni testitakse praegu (SLC12A6).

XLAG (tõelise herphroditismiga X-seotud lissentsefaalia) on haruldane geneetiline häire, mille korral meestel on väike ja sile aju (lissentsefaalia), väike peenis, raske vaimne alaareng ja resistentne epilepsia. Selle põhjustavad mutatsioonid ARX-geenis. Naistel võivad need samad mutatsioonid iseenesest põhjustada kollakeha ageneesi, meestel aga vähem rasked mutatsioonid - vaimse alaarengu. Selle häire diagnoos on saadaval kliinilises kasutuses..

Epidemioloogia

Kollaskeha agenees põhjustab sümptomeid esimese 2 eluaasta jooksul umbes 90% ohvritest. Arvati, et see on väga haruldane haigus, kuid neurokujutiste tehnika, näiteks MRI, suurenenud kasutamine viib selle kahjustuse diagnoosimise suurenemiseni. Seda seisundit saab raseduse ajal tuvastada ka ultraheli abil. Praegu on kõrgeim esinemissagedus 7 inimest 1000 inimese kohta.

Seotud rikkumised

Kollaskeha ageneesi saab kombineerida selgroolüliga. Osa selgroo sisust võib ebanormaalse avanemise kaudu välja ulatuda, mille tulemuseks on meningocele või meningomyelocele.

Diagnostika

Ultraheli (ultraheli) viiakse läbi enne kolju fontanellide sulgemist ja magnetresonantstomograafia (MRI) on palju väärtuslikum kui ultraheli, kuid nõuab skaneerimise ajal lapse liikumatust.

Ravi

Ravi on sümptomaatiline ja toetav sõltuvalt sümptomite raskusastmest. Kui hüdrotsefaal on olemas, ravitakse seda ICP suurenemise vähendamiseks möödaviikoperatsioonidega. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka selle häirega peredele.

Selle artikli täielik või osaline kordustrükk on lubatud, kui installitakse allikale aktiivne hüperling

Sarnased artiklid

Ajukolju, akrotsefaalia, brachütsefaalia, dolichocephaly kaasasündinud väärarendid, aju kolju struktuuri rikkumine, fontanellide ja koljuõmbluste ebanormaalselt varane sulandumine.

Koljusisene lipoom on healoomuline mass, mis koosneb rasvkoest

Chiari väärareng - tagumise lohu struktuuride kaasasündinud nihe kaudaalses suunas

Mis on corpus callosumi agenees ja milline on haiguse prognoos?

Artiklist saate teada kollakeha agnesia tunnused, patoloogia põhjused, sümptomid, diagnoosi tunnused, ravi, ennetamine, prognoos.

Koorekeha agenees on geneetilise iseloomuga aju haruldane kaasasündinud patoloogia, mis moodustub sünnieelse perioodi jooksul.

Üldine informatsioon

Kollaskeha ageneesi (AMT) iseloomustab kollakeha osaline või täielik puudumine (agenees). Korpuse kallus koosneb põiki kiududest. Kollaskeha ageneesi põhjus ei ole tavaliselt teada, kuid see võib olla pärilik kas autosomaalse retsessiivse mustri või X-seotud domineeriva mustri järgi..

Lisaks võib ageneesi põhjustada ka infektsioon või trauma 12–22 rasedusnädalal (emakasisene elu), mille tulemuseks on loote aju arengu halvenemine. Emakasisene alkoholiga kokkupuude võib põhjustada ka AMT-d. Mõnel juhul võib AMT korral esineda vaimne alaareng, kuid intelligentsus on kergelt häiritud ja võivad esineda ka peened psühhosotsiaalsed sümptomid.

Corpus callosumi osaline agenees

AMT diagnoositakse sageli esimese 2 eluaasta jooksul. Epileptilised krambid võivad olla esimene sümptom, mis näitab, et lapsel tuleb testida aju düsfunktsiooni. Häire võib paljude aastate jooksul olla ka kergematel juhtudel asümptomaatiline.

Morfoloogia

Kollaskeha ageneesi klassikalised neuroradioloogilised tunnused:

• Külgvatsakeste eesmised sarved ja kehad paiknevad laialdaselt ja paralleelselt (mitte kumeralt). Eesarvud on kitsad, teravnurgaga. Tagumised sarved on sageli ebaproportsionaalselt suurenenud (kolpotsefaalia). Külgvatsakeste nõgusad keskmised piirid on tingitud pikikimpude väljaulatumisest.
• Kolmas vatsake on tavaliselt laienenud ja kõrgendatud erineva selja laienemise ja külgvatsakeste segunemisega. Ventrikulaarsed avad on sageli pikenenud.
• Poolkera vaheline soon näib olevat kolmanda vatsakese esiosa jätk, kuna põlve puudub. Koronaalprojektsioonis laieneb interhemisfääriline soon külgvatsakeste vahel allapoole kolmanda vatsakese katuse suunas. Sagitaalses tasapinnas puudub tavaline tsingulaatne gyrus ja keskmistel soontel on radiaalne või kodarataoline konfiguratsioon. Kolmanda vatsakese ümber nähakse sageli interhemisfäärilisi tsüste. Suuruse suurenemisega võivad need tsüstid omandada ebanormaalse konfiguratsiooni ja peita aluseks olevad defektid.
• Korpuse ja läbipaistva vaheseina puudumine.
• Külgvatsakeste eesmiste sarvede nurk ja nende sissetõmme mööda mediaalset pinda Probsti kimpude abil.
• Kolmanda vatsakese katuselt ulatuvate soonte ja keerdude radiaalne muster.

Etiopatogenees

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengu käivitada pärilikkus, kuid enamasti ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi. Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja tema motoorne aktiivsus ning haigus avaldub häiretena impulsside ülekandeprotsessides vasakult ajupoolkeral paremale ja vastupidi. Näiteks ei saa paremakäeline patsient kindlaks teha, milline objekt on tema vasakus käes, sest see nõuab teabe edastamist paremalt ajupoolkeralt vasakule, kus asub kõnetsoon. Teisel juhul on patsiendil koos kollakeha ageneesiga ka teisi aju väärarenguid, sealhulgas neuronite või hüdrotsefaalide rände häireid. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krampihoogude all, samuti jäävad nad vaimsest arengust maha..

Riskirühma kuuluvad emad, kes:

• juua raseduse ajal alkohoolseid jooke;
• on raseduse ajal olnud punetised, nagu toksoplasmoos või rasked gripivormid;
• on kokku puutunud kiirgusega;
• olid üldise keha mürgistuse all.

See haigus kuulub haruldaste kategooriasse ja statistiliste andmete kohaselt esineb seda igal kümnendal lapsel.

Põhjused ja eelsoodumusega tegurid

Normaalses olekus on corpus callosum tihe närvikiudude põimik, mis on loodud selleks, et ühendada aju parem poolkera vasakuga ja pakkuda nende vahel infovahetusprotsesse. See struktuur moodustub 10-20 rasedusnädalast, kollakeha moodustub 6 nädalal..

Agenees võib avalduda erineva raskusastmega: puudumine, osaline või ebaõige moodustumine, samuti kollakeha alaareng. Enamikul juhtudel ei saa sellise rikkumise põhjust kindlaks teha, kuid sellise patoloogia tekkimist soodustavad mitmed tegurid..

Soodustavate tegurite hulka kuuluvad:

• spontaanse mutatsiooni protsess;
• pärilikud põhjused;
• kromosoomide ümberkorraldamine;
• raseduse ajal ravimitest tingitud toksiinide mõju;
• loote ebapiisav toitainetega varustamine emakasisese arengu ajal;
• viirusnakkused või vigastused, mida ema raseduse ajal on kannatanud;
• ainevahetusprotsesside rikkumine ema kehas;
• alkoholism raseduse ajal.

Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult tegureid, mis võivad nende arengut provotseerida.

Sümptomid ja kliinilised ilmingud

Vastsündinute kollakeha hüpoplaasia diagnoositakse reeglina pärast esimest kahte elukuud, kuid sagedamini juhtub see emakasisese arengu ajal..

Kui arstid vaatasid enne lapse sündi vaevustest mööda, siis esimese 2 eluaasta jooksul areneb laps harmooniliselt, nagu tavalisele beebile kohane, ja alles pärast määratud aja möödumist võivad vanemad märgata mõningaid kõrvalekaldeid, näiteks:

• infantiilsed spasmid;
• krambid;
• epilepsiahooge;
• hüüa nõrgenemine;
• puudutuse, lõhna ja nägemise rikkumine;
• vähenenud suhtlemisoskus;
• lihaste hüpotensiooniga seotud ilmingud.

Infantiilsed spasmid - krambid, mida iseloomustab käte ja jalgade järsk painutamine ja pikendamine, lihaste hüpotoonia - seisund, mida iseloomustab vähenenud lihastoonus, mis võib areneda koos patsiendi lihasjõu vähenemisega.

Juhul, kui lapsepõlves ei olnud mingil põhjusel võimalik haiguse olemasolu diagnoosida ja ära tunda, avaldub see kindlasti täiskasvanueas, sümptomiteks on:

• nägemis- või kuulmismälu rikkumine;
• hüpotermia - keha termoregulatsiooni probleemid (kehatemperatuuri langus alla 35 kraadi);
• koordinatsiooniprobleemid.

Patoloogia sümptomeid võib jagada kahte ossa: mittesündroomsed ja sündroomsed vormid (Davila-Guttierez, 2002).

Mittesündroomsed vormid on kõige levinumad. Tundmatu protsent juhtudest jääb asümptomaatiliseks või avastatakse kogemata ainult pea suure suuruse tõttu. Enamikul patsientidest on vaimne alaareng, krambid ja / või suured pead. Sageli leitakse hüpertelorismi. Jereti jt uurimuses. (1987) 82% -l patsientidest oli vaimne alaareng või arengupeetus, 43% kannatasid krampide all ja 31% -l tekkis ajuhalvatus. Normaalset kognitiivset arengut täheldati 63 lapsel 9-l, võib-olla sagedamini, kuna asümptomaatilisi juhtumeid tõenäoliselt ei diagnoosita. Võimalikud on igasugused krambid, sealhulgas infantiilsed spasmid, kuid sagedamini fokaalsed. Ehkki pea suuruse suurenemine on iseloomulik, mõnikord üle 5-7 SD keskmisest, on möödaviigukirurgia näidustused üsna ranged, kuna paljud hüdrotsefaalia juhtumid stabiliseeruvad spontaanselt, tekitamata probleeme. Makrotsefaalia võib osaliselt olla tingitud hiiglaslike tsüstide olemasolust kolmanda vatsakese taga. Interhemisfääriülekande spetsiifilised häired kas puuduvad või on ainult minimaalsed. Sellegipoolest on teateid peentevahelisest kommunikatsioonist ja topograafilisest mälust peensetest häiretest. Harvadel juhtudel võib täheldada endokrinoloogilist patoloogiat.

Sündroomivormid on loetletud allpool:

• Aicardi sündroom on seotud umbes 1% -l infantiilsete spasmidega juhtudest, tõenäoliselt X-seotud domineerivate mutatsioonide tõttu. See esineb peaaegu eranditult tüdrukutel, kuigi XXY kromosoomikomplektiga poistel on teatatud kahest juhtumist. Kahe õe kohta on teada ainult üks perekonna juhtum. Sündroomi iseloomulikud tunnused hõlmavad infantiilseid spasme ja spetsiifilisi koroidseid lacunae, mis on sageli seotud optilise ketta koloboomiga. Pooltel juhtudel esinevad selgroolüli-randme kõrvalekalded. Tulemus on tavaliselt kehv, püsivate krampide ja sügava vaimse alaarenguga. Tõsiduse spekter osutus laiemaks, kui seni arvati. Harvadel juhtudel võib esineda kollakeha. Diagnoos määratakse koroidsete tühimike ja nendega kaasnevate kõrvalekallete tõttu, mis ilmnesid MRI abil (periventrikulaarne heterotoopia, düsplastiline ajukoor, ependümaalsed tsüstid). Patoloogilise uuringu käigus avastatakse arvukad heterotoopia ja polümikrogria piirkonnad, mis ei ole ajus kihtideks jaotatud, samal ajal kui nn lakuunid tähistavad pigmendi epiteeli ja vaskulaarse kihi hõrenemist koos pigmendi graanulite kadumisega. Ependüümi tsüstid asuvad sageli kolmanda vatsakese ümber. Koroidpõimiku tsüstid või kasvajad võivad olla suured. Kui see tuvastatakse koos kollakeha ageneesiga, on võimalik sünnieelne diagnoos. Muud sündroomivormid on haruldased või piirduvad enamasti teatud etniliste rühmadega.
• Kollaskeha perekondlik agenees koos suguelundite kõrvalekalletega, mis võivad avalduda ka mikrotsefaalia ja muude kesknärvisüsteemi kõrvalekallete korral, on osa laiemast spektrist häiretest, mis on seotud mutatsioonidega ARX geenis kromosoomis Chr22.3.
• Andermanni sündroomi on kirjeldatud prantsuse kanadalasel Johannese järve lähedal, kuid mitmest juhtumist on teatatud ka väljaspool Kanadat. See sündroom mõjutab lisaks kollakeha ageneesile või hüpotroofiale ka perifeerset närvisüsteemi. Kollaskeha agenees on sageli I tüüpi suu-näo-digitaalse sündroomi osa.
• Vahelduva hüpotermia ja higistamise sündroomi saab tõhusalt ravida klonidiiniga, mida testiti seoses norepinefriini metabolismi muutuste avastamisega selles sündroomis. Tõsi, pooltel juhtudel ei kaasne kalle agenees. On teateid perioodilise hüpertermiaga ("pöörd-Shapiro sündroom") kollakeha ageneesist. Kalloosi ageneesi diagnoos põhineb neurokujutise andmetel. Täieliku ageneesi diagnoosimine pole ultraheliuuringute, CT ja MPT abil keeruline. MPT on osalise ageneesi diagnoosimisel efektiivsem. Diagnoosimine neuroimaging meetoditega ei ole keeruline, CT või MRI paljastab kolmanda vatsakese tõusu ja klassikaliste veisesarvemustriga eesmiste sarvede laia jaotuse esiosadel. Difusioon-tensor MR võimaldab tuvastada traktide kõrvalekaldeid, eriti Probst-talasid, mis on suunatud vatsakese seina taha ja ei ületa vastaskülge. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik alates 22. nädalast. Raseduse katkestamise otsust on raske tingimusteta teha, kuni puuduvad andmed asümptomaatiliste juhtude levimuse kohta. Blum jt. (1990) teatasid, et 6-st 12-st imikust, kellel on antenataalselt diagnoositud kollakeha agenesis, oli normaalne areng 2–8-aastaselt. Moutard jt. (2003) täheldasid 17 juhtumit prenataalselt diagnoositud isoleeritud ageneesiga korduvate IQ mõõtmistega. 6-aastaselt oli kõigil lastel IQ normaalsel tasemel, kaldudes normi alumise piiri poole. Üheksa last Bedeschi jt uuringus. (2006) areng oli normaalne. Kuid 2-l 9-st prenataalselt MRT diagnoositud lapsest ilma seotud kõrvalekalleteta olid arengupeetused (Volpe et al., 2006). Muude väärarengute või kromosoomide kõrvalekalletega seotud juhtumite tulemus on alati halb. Seetõttu on loote karüotüpiseerimine ja kaasnevate väärarengute olemasolu täielik uurimine äärmiselt oluline..

Diagnostika

Reeglina võib kollakeha hüpoplaasiaga areneda suur hulk kaasuvaid haigusi, seetõttu on võimalik teiste (ülaltoodust erinev) sümptomite esinemine. 80% juhtudest toimub selle haiguse diagnoosimine emakasisese arengu ajal ultraheli diagnostika abil.

Sellest hoolimata on pärast sünnitust võimalik määrata täiendavaid uuringuid (kui raseduse ajal ei olnud kliiniline pilt täielikult selge) või pärast seda, kui vanemad pöördusid spetsialisti poole. Arst viib läbi esmase uuringu ja selgitab sellele diagnoosile iseloomulike sümptomite olemasolu, mille järel määrab ta tavaliselt:

• magnetresonantstomograafia (MRI);
• pea elektroentsefalogramm (EEG);
• muud neuroloogilised uuringud.

Ülaltoodud uuringute tulemuste põhjal saadud andmete põhjal teeb arst järelduse ja määrab ravi.

Ravi tunnused

Kaasaegne meditsiin ei suuda ageneesi ravida, kuid haiguse parandamiseks on olemas meetodeid. Need valitakse iga kliinilise juhtumi jaoks eraldi. Arst võtab arvesse lapse üldist heaolu ja kollaskeha ageneesi raskust.

Sümptomite leevendamiseks kasutatakse spetsiaalseid ravimeid. Arstid on aga kindlad, et enamik tehnikaid ei suuda sümptomeid püsivalt leevendada. Ravi jaoks kasutatakse võimsaid aineid:

• Fenobarbitaal. Vähendab infantiilsete spasmidega rünnakute arvu.
• Bensidiasepiinid. Psühhoaktiivsed toidud, mis pärsivad psühhomotoorseid reaktsioone ja vähendavad krampe.
• Kortikosteroidid. Oluline epilepsiahoogude vastu võitlemiseks.
• Antipsühhootikumid. Kasutatakse vaimse tervise probleemide raviks.
• Nootropics. Kasutatakse ajutegevuse korrigeerimiseks.
• Diasepaam. Parandab käitumishäireid.
• Neuropeptiidid. Parandab närvilõpmete vahelist ühendust.

Lisaks ravimitele kasutatakse mõnikord vaguse närvi stimuleerimiseks ka operatsiooni. Selleks võetakse kasutusele elektriimpulsside generaator.

Sellise operatsiooni määramine on võimalik ainult siis, kui kollaskeha agenees ähvardab oluliste elundite ägedaid patoloogiaid.

Samuti on ette nähtud operatsioon, kui muud ravimeetodid ei anna tulemusi. Generaator on paigaldatud alamklaviaalsesse tsooni. Pärast stimulaatori paigaldamist peaks laps iga paari kuu tagant arsti juurde minema. Stimulaatori paigaldamise eelis kollakeha ageneesiks on rünnakute arvu märkimisväärne vähenemine.

Patsiendid taluvad sümptomeid paremini, kuid mõnes olukorras ei pruugi seade tõhus olla. Mõnikord põhjustab patoloogia skolioosi, sel juhul on raviks ette nähtud harjutusravi ja füsioteraapia. Harvem on luude tervise parandamiseks vaja lülisamba operatsiooni.

Prognoos

Juhtudel, kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate esinemisega arengus, on prognoos soodne. Ligikaudu 80% -l lastest ei ole arenguhäireid ega väikseid neuroloogilisi probleeme. Kuid enamikul juhtudel provotseerib corpus callosumi agenees mitmesuguste tagajärgede ja kaasuvate patoloogiate esinemist ning sellises olukorras ei saa olla head prognoosi. Patsientidel on vaimupuude, neuroloogilised probleemid, arengupeetused ja muud sümptomid, mis ei kesta kaua.

Patsiente ravitakse vastavalt nende sümptomitele ja teraapial on vähe mõju. Koorekeha ageneesi võib seostada paljude arenguhäiretega ja halva prognoosiga haigustega.

Kollaskeha agenees

Käisime ultraheliuuringul, kõik on korras, AGA. arst ei näinud ajukoorekeha, mõtlesin, et puhken kohe kontoris nutma, 18 nädalat, 4 päeva, areneme õigeks ajaks ette 1 päeva võrra, kaal 300g, kõik muu on normaalne. Kirjutab kõnealuse diagnoosi Agenesia. Jätkake lugemist →

Juba 20. rasedusnädalal diagnoositi meil ultraheli abil kollase keha Agenesis. Siis oli see nagu lause. Seejärel järgnes hunnik uuringuid ja üha uusi diagnoose (skisentsefaalia, ventrikulomegaalia). arstid kehitasid õlgu ega suutnud seletada, kuidas see tulevikus avalduda võib, pakkusid nad abordi, sest olin "noor, sünnitan ikka veel". Kuid ma ei hüljanud oma last, ma ei hüljanud teda. Lõppude lõpuks armastasin teda nii väga, isegi sellest hetkest, kui nägin teist liimi, taignal märgatavat riba. Jätkake lugemist →

Täna külastasime neuroloogi, mu poeg on 3 kuud ja 21 päeva vana. Neile, kes ei tea, on tal corpus callosumi Agenesis. Jätkake lugemist →

Tere, kellele selline diagnoos pandi või äkki keegi sattus selle peale. Üldiselt, kes sellest teab, palun kirjutage. Oleme 33 nädalat vanad. MRI näitas kollakeha agenesesi, ventrikulomegaalia ja kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärarenguid. Kuidas sellele kõigele reageerida, ma veel ei tea. Kuid minu hinges on kõik rahulik. Jätkake lugemist →

Rasedus sujus hästi. Kavatsesin sünnitada kokkuleppel. Arst soovitas mul teha viimane ultraheli 38. nädalal, et teada saada, kuidas lapsel läheb: tema kaal, olenemata sellest, kas tegemist on takerdumisega, et hinnata vete seisundit. Kogu ultraheli enne seda tegin selles suunas tasuta. Seekord läksime abikaasaga erakliinikusse. Mul hakkas kohe ultraheli ajal nutma, lapse kael oli 2 korda mähitud nabanööriga, kaal on vaid 2500, keha on ebaproportsionaalselt arenenud - pea on 39 nädalat, õlad 35. Kuidas nii. Beebi nabanööri tõttu. Jätkake lugemist →

Eile oli meil konsultatsioon geneetikuga. Lõpuks on meditsiiniline ja geneetiline aruanne valmis. Jätkake lugemist →

Lisasin pika postituse ja iPad tühjendati! Ma ei salvestanud midagi !! Võtke kaks))) on palju kirju, kes pole liiga laisad, küsin)))) Niisiis, mind kirjutati haiglast välja 1. septembril, mu sõber võttis mu kaasa, sest me läksime abikaasaga tülli, kui õnne seda oleks, kuigi me jõudsime juba tasa teha. Märkasin, et hakkasin viipama, hormoonid või midagi muud annavad endast tunda. On häid uudiseid: kui meid ultraheliuuringutest vabastati, nägid nad meie kollakeha, see tähendab, et meil pole ageneesi. Ja ka poolkeral pole pilusid (skisentsefaalia). Nad lihtsalt ütlesid, et on veidi suurenenud. Jätkake lugemist →

Nad ei ajanud mind lihtsalt pahaks, vaid lõid kogu mu positiivse ja optimistliku meeleolu kuradile. Kollaskeha agenees, skisentsefaalia MR tunnused. Jätkake lugemist →

avastas 33 nädala jooksul hulga anomaaliaid! nad ütlesid, et lapsel oleks parem mitte elada. kahe aju poolkera (corpus callosumi agenees), gtrocephaly ja jalgade anomaalia (flip-like) vahel puudub siduv adhesioon. Arstid ei lõpetanud seda. katkestada oli vaja 18. nädalal. Ja selliseks perioodiks ei tee nad midagi. nad ütlevad, et oodake tavalist sünnitust. Vaimselt ei jää ma ellu. nutab koos abikaasaga. Kas on inimlik mind veel 1,5 kuud piinata. I = tahan diagnoosi kontrollida paljude arstide juures. Ma pean ennast veenma! Kes sellega silmitsi seisis? Kuidas sünnitus üle elada? Kuidas ennast sättida, kust jõudu saada? Jätkake lugemist →

Morozovi lastelinnakliiniku haiglas diagnoositi minu pojal corpus callosumi osaline agenees. Kui NSG oli tehtud, ütles uzist, et poolkera vahe pole piisavalt paks. Ja neuroloog ütles, et see on tema aju struktuuri tunnus ja mitte haigus. Ettekirjutatud jooma: Hommikul enne sööki annavad asparkam, diakarb, meksidool (kõik veerandis) ja õhtul ainult asparkam ja mekidool (ka veerandis) 3 päeva jooksul 1 puhkeaega. Noh, bifidumbakteriin 10 päeva (see on ilmselt pärast antibiootikume, et meile seal süstiti). Andsin talle peaaegu kuu aega, kuni nägin seda. Jätkake lugemist →

Eile tehti mulle MRT. Diagnoos: kaasasündinud aju defekt. Kollaskeha agenees. Neurokirurg ütles, et operatsiooni pole vaja. Kontrollime teda ultraheliuuringute osas iga kuu. Ole registreeritud neuroloogi juures. Minge elustamis- ja rehabilitatsiooniarsti juurde. Ainult kust nad seda tavakliinikus saavad. Muide, eile helistas kliiniku juhataja. Nad kõik on meie diagnoosist šokeeritud. Nad tahavad viia lapse haiglasse - teha uuringuid. Keeldusin. Kui neurokirurg ütles, et seda pole vaja. Noh, pardi nad ei saa rahuneda. Kuidas! Võta. Jätkake lugemist →

Tüdrukud, mõtlesin ja kartsin oma mõtteid. Kaotasin oma tütre 25. nädalal mitme väärarengu (hüdrotsefaal, ventrikulomegaalia, dmzhp, corpus callosum agenesis) tõttu. Teie seas on ka selliseid, kes pärast defektidest tingitud kaotust sünnitasid terveid lapsi.Arstid ütlevad, et kordamine ei ole punn, kuid siiski on hirm. Jätkake lugemist →

Head päeva. Kolm aastat tagasi, 33. rasedusnädalal, leiti lootel kollakeha ja teiste patoloogiate agenees. Teatasin ja sünnitasin. laps suri hiljem. Ma patustan herpese pärast. (Ma läbisin infektsiooni ja tiitrid olid kõrged, IgM tüüp 2 oli aktiivses faasis, kuid antikehi ei olnud. Ja üldiselt ei olnud mingeid sümptomeid ning lööbeid ja sügelemist ei olnud) leiti ainult verest. Arstid jätsid selle hetke vahele. Nüüd otsustasin uuesti rasedaks jääda ja mulle tehti nakkuse testimise test, palun dešifreerige need minu jaoks. kas ravi on vajalik? Kas ma saan. Jätkake lugemist →

Tüdrukud, kes lugesid eelmise postituse 2 linastust, kirjutavad meie loo jätkamist. Jätkake lugemist →

Head päeva! Palun öelge mulle, kas ultraheli diagnoosid said kinnitust ka pärast lapse sündi? Käisin raseduse teisel sõeluuringul ja lapsel diagnoositi, nagu ma aru saan, lapse eluga mitte ühilduv. "Semilobaric holoprosencephaly. Hydrocephalus. Dandy-Walkeri CM. Kollaskeha agenees". 2 päeva pärast on konsultatsioon, homme on neil kordotsentees. Res-te olete nädala pärast valmis, mul pole aimugi, mis sellel koosolekul toimub. Ma kardan väga ja olen mures. See möirgas kõikjalt. Esimese sõeluuringu järgi olid kõik tulemused head, kõik analüüsid olid samuti head. Jätkake lugemist →

Tere hommikust tüdrukud! Nüüd lebasin tütre kõrval ja mõtlesin, kui hea on, kui teie laps on terve ja magab rahuliku unega. Ja ema on õnnelik ja kuidas me kannatame, kui meie armastatud lapsed närtsivad. Kuidas see valutab... Ja me arvame, et parem oleks, kui teeksime endale haiget. Teate, ma ei olnud kohe küps selle postituse kirjutamiseks. aga. Lihtsalt mõtle selle peale. Mis juhtuks sinuga (hoidku jumal muidugi), kui su laps tõsiselt haigestuks ja sul poleks midagi. Jätkake lugemist →

Pikka aega ei julgenud ma kirjutada, sest see on valus, raske ja katab mõnikord betoonplaadiga.. Kuigi, nagu mulle tundub, on see juba palju lihtsam, küllap see, mida nimetatakse, laseb lahti. Nädal pärast sünnitust sai meie tüdrukust Ingel. Jätkake lugemist →

Tahan teile rääkida oma raskest rasedusest, et toetada neid, kes sarnaselt minuga oma elu kõige ilusamal perioodil seisid silmitsi arstide murettekitavate diagnooside ja hirmutamisega. Selles postituses käsitlen kõike üldiselt. Üksikasjad ultraheli tulemuste, analüüside, kitsaste spetsialistide konsultatsioonide, sünnituse jms kohta. on järgmistes postitustes. Jätkake lugemist →

Miks ma kirjutan? Ma ei tea. Ma lihtsalt tahan väga jagada, kõik valud kuhugi välja valada. Vabandust avameelsuse pärast. Ta jäi rasedaks 25-aastaselt. Ta oli uskumatult õnnelik, kuna ta ei saanud oma eelmise abikaasaga 4 aastat rasestuda. Ja uue mehega sai kuidagi kiiresti ja vaevata kõik korda. Olime mõlemad ülemäära õnnelikud. Ma armastan lapsi ja olen ammu oma tahtnud. Ja siis juhtus kauaoodatud hetk.Tiinus möödus kergelt. Hüppasin, galoppisin, ohtu ei olnud, toksikoos piinles nädal aega ja läks mööda. Turset ei olnud. Miski ei häirinud. Jätkake lugemist →

Tegime seda eile oma kliinikus 61. päeval. Jätkake lugemist →

Tüdrukud, mida teha? 33.-34. Nädalal diagnoositi meil kahepoolne ventrikolomegaalia. Kollaskeha agenees. Kellel on praegu sama või oli see varem? Kus sünnitada? Millise ämmaemanda poole pöörduda? Kes on Moskva parim laste neurokirurg? Kuidas teie laps areneb? Palun ütle mulle. Jätkake lugemist →

Diagnoos: sisemine hüdrotsefaal, ajuhalvatus, spastiline dipleegia, sümptomaatiline epilepsia, remissioon. Refleksoloogia kliinik "Meridian", Krasnodari territoorium, Kollektsiooni summa on 31 tuhat rubla. KOGUMISEKS JÄÄVAD: 26 800 rubla. : lobar holoprosencephaly (corpus callosumi agenesis, läbipaistev vaheseina õõnsus), fokaalne epilepsia koos komplekssete osaliste krampidega, hiline kõneeelne areng. Ta ei istu hästi (kukub külili), ei kõnni, ei seisa. Laps toitub ainult piimasegust, kuna neelamisrefleks ei ole täielikult välja arenenud. Jätkake lugemist →

Tüdrukud, tere kõigile. Täna käisime teisel konsultatsioonil Oparinis. Varem pandi neerude hüdroonefroos selga ja nüüd seda ei eemaldata, kuid nad kirjutasid ka, et ei saa välistada kollaskeha ageneesi. Tundus, et professor nägi vaheseina, kuid ei paistnud seda üle vaatavat. Ja meie aju vatsakesed on suurenenud 1,4 cm-ni. Meie periood on üle 30 nädala. Kes seda on juhtunud? Kuidas see lõpuks lõppes? Seal, kesklinnas, panid nad rohkem rõhku neerudele, aga ma tulin koju, nagu tavaliselt lugesin, ja nüüd kardan. Jätkake lugemist →

Meil on CMT AMT ja LMP, me oleme nüüd 4 kuud vanad, oleme arengus veidi maha jäänud, selles mõttes, et me ei liigu siiani üle, kuid meil on siiski üldine hüpertoonilisus, arstid ütlevad, et see on see, kes takistab meil täielikult areneda, nad teevad meile massaaži, me teeme seda kodus pallil, võimlemine, ujumine suures vannis. Kuid olen mures meie edasise arengu pärast, kellel veel on selliseid lapsi, rääkige meile, kuidas teil läheb? Jätkake lugemist →

tere, mu pojal on väga harva esinev aju anomaalia, corpus callosumi agenees, palun öelge, mis võivad olla selle tagajärjed? Jätkake lugemist →

Tere tüdrukud. Tahtsin lugeda teie nõuandeid. Me ei saanud abikaasaga pikka aega rasestuda. Pärast aastast proovimist. äkki see toimis. Rasedus kulges normaalselt, kuni 22. nädalal diagnoositi ultrahelil kollakeha agenesis, kuid see oli ebaselge, nii et mind suunati teise ultraheli saamiseks teise kliinikusse. Kui diagnoos oli kinnitatud, külastasin geneetikut ja ta ütles: "Kui see on diagnoos, on tõenäoline, et lapsel on teadmata patoloogia ja Downi sündroomiga veelgi hullem." Ta ütles, et peate seda tegema. Jätkake lugemist →

Tüdrukud, tere kõigile. Täna käisime teisel konsultatsioonil Oparinis. Varem pandi neerude hüdroonefroos selga ja nüüd seda ei eemaldata, kuid nad kirjutasid ka, et ei saa välistada kollaskeha ageneesi. Tundus, et professor nägi vaheseina, kuid ei paistnud seda üle vaatavat. Ja meie aju vatsakesed on suurenenud 1,4 cm-ni. Meie periood on üle 30 nädala. Kes seda on juhtunud? Kuidas see lõpuks lõppes? Seal, kesklinnas, panid nad rohkem rõhku neerudele, aga ma tulin koju, nagu tavaliselt lugesin, ja nüüd kardan. Jätkake lugemist →

Natalja Kazhaeva (Volkova) Anyuta lapsendaja. Kirjutab: Lõpuks jõudsin oma arvuti juurde! Siin on nii palju asju, mida ma tahan öelda, kuid alustan peamisest. Anyutka on praktiliselt terve laps))))) Jah, jah. Kõik, mis temaga viimastel kuudel juhtus, on tingitud psühholoogilistest põhjustest. Nagu ma varem eeldasin - stress, hirm, asjatus, üksindus. See on kogu mõte.. Mitte asutuse lahkuminekus ega kurjad töötajad.. Anyuta sündis peaaegu terve ema tütrena. ema viis ta koju. Jätkake lugemist →

Tere õhtust! Kirjutan harva, kuid loen kogukonda iga päev. Lisa on juba 1,7, areneb peaaegu normaalselt, välja arvatud kõne, pole midagi, välja arvatud haruldane ema / isa, pole midagi, pole ühtegi onomatopoeiat, võttes arvesse Lisa eripära (corpus callosumi täielik agenees), ma ei taha midagi juhuse hooleks jätta. Neuroloogid jälgivad meid ja kõik ütlevad, et põhimõte "jõuda järele, jätke laps üksi, see räägib" ei käi meie kohta. Ise ei jõua järele - peate pidevalt õppima. Viimasel visiidil neuroloogi juurde kirjutas ta välja ravimeid, soovitas arendada klasse ja külastada osteopaati. Jätkake lugemist →

Ema, suure tõenäosusega saadetakse meid kollase keha ageneesi diagnoosi selgitamiseks MRT-le, kuid tema alla 6-aastastele lastele tehakse üldanesteesia. Ma arvan, et see on väga ohtlik. Neuroloog ütles, et diagnoos on väga tõsine ja arengu hilinemisega võivad kaasneda epilepsiahoogud. pettumuses (pehmelt öeldes). Ma lihtsalt rahunesin pärast viimast visiiti ja siin nad on. uuesti. Jätkake lugemist →

Tere pärastlõunal, eriliste laste emad, olen ka erilise lapse ema. Lisal on kaasasündinud aju väärareng - kollaskeha täielik agenees. Lisa on nüüd 9,5 kuud vana. Saime teada lapse eripäradest 25. rasedusnädalal (Voevodin tegi ultraheliuuringu), raseduse katkestamise küsimust ei tõstatatud ja hakkasime kohati raske südamega oma ilu ootama. Loe edasi →

Me lamasime oma Gastroentoloogia uurimisinstituudis. Sain eile väljavõtte sülle. Niisiis, mis meil on arstide järeldustest: Kliiniline diagnoos: seisund pärast kirurgilist ravi kaasasündinud vale vasakpoolse diafragma hernia suhtes (25.03.2010), laproskoopiline Nisseni fundoplikatsioon (15.03.2011), vasaku diafragma kupli defekti laproskoopiline plastika (29.08.12.) ). Kõhu söögitoru kompenseeritud kitsendamine. (Mida me nimetasime Moskva haiglas achlasiaks) Distaalne söögitorupõletik. (Distaalne söögitorupõletik (äge või krooniline) on söögitoru või pigem selle distaalse osa põletikuline protsess. (Prolaps ja intussusception. Sagedamini. Jätkake lugemist →

Tere tüdrukud! Nüüd lebasin tütre kõrval ja mõtlesin, kui hea on, kui teie laps on terve ja magab rahuliku unega. Ja ema on õnnelik ja kuidas me kannatame, kui meie armastatud lapsed närtsivad. Kuidas see valutab... Ja me arvame, et parem oleks, kui teeksime endale haiget. Teate, ma ei olnud kohe küps selle postituse kirjutamiseks. aga. Lihtsalt mõtle selle peale. Mis juhtuks sinuga (hoidku jumal muidugi), kui su laps tõsiselt haigestuks ja sa ei suudaks midagi teha. Jätkake lugemist →

Ta kõndis tujus, kuid tuli hüsteeriline. Järjekorras: tulin siis sinna. selle tagajärjel viidi kontorisse üks rase naine. et saaksite oma mehe turvaliselt võtta. Kuid telefoni teel öeldi ei, sest korraga võetakse vastu kaks inimest. Palusin ultraheliskanneritel näidata mulle last ja öelda soole, kuidas ta kõike muud vaataks. Jätkake lugemist →

Fedya on aasta vana ja ma arvan, et vahetulemuste aeg on kätte jõudnud, et mitte midagi hiljem unustada, ja nii mõnigi on mu mälust juba välja kukkunud. Meie lugu algab juba enne sündi, teine ​​rasedus, ootamatu, kuid kõndis hõlpsalt ja probleemideta, kaasasündinud väärarengus kahtlustati ainult ultraheliuuringut umbes 34. nädala jooksul, nimelt kollakeha ja hüdrotsefaalia ageneesi, hiljem AMT ei leidnud kinnitust ja 2. – 3. Astme ventrikulomegaalia diagnoos jäi alles. Kõnealune IUI või VZhK on mahajäämust umbes 2 nädala jooksul. Jätkake lugemist →

Kollektsioon 128 650 rubla ulatuses on avatud. kogutud 40526 rubla 88124 rubla jäid KIIRE TASU. ENNE 15. märtsi 2013 rehabilitatsioonikursusele Sotši AFC Dobezhini koolis. Taastusravi kursus 18. märtsist 2013 kuni 6. aprillini 2013. Konto http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnoos - aju CMD (corpus callosumi agenesis), sisemine vesipea, seisund pärast 3. vatsakese põhja ventrikulotsisternostoomiat, tserebraalparalüüs, spastiline diplegia Hilinenud psühhomotoorne areng, sümptomaatiline epilepsia, remissioon. Jätkake lugemist →

Jõudsime just MRT-ga! Kõik sujus ja narkoosist toibusin hästi. Ja kõik olid tähelepanelikud ja said kohe veeni. Ma ei oleks ilma narkoosita lebanud - sealsed helid on teravad ja ebameeldivad. Isegi tuimastusega värises ta ja vehkis vahel kätega ja jalgadega. Üldiselt ainult positiivsed emotsioonid. Ja mis kõige tähtsam, tulemus on suurepärane. 1,5-aastaselt tehti kompuutertomograafia ja meile tehti corpus callosumi agenees, mis viitab aju defektidele ja avaldub sageli epi-rünnakutena. Ma arvan, et see on sellepärast. Jätkake lugemist →