Chiari väärareng (Arnold Chiari sündroom)

Chiari väärareng (Arnold-Chiari sündroom) on haigus, mille korral tagumises lohus paiknevad aju struktuurid laskuvad kaudaalselt ja väljuvad läbi foramen magnumi. Sõltuvalt tüübist võivad Chiari väärarengud esineda kuklaluu ​​peavalu, emakakaelavalu, pearinglus, nüstagmus, minestamine, düsartria, väikeaju ataksia, kõri parees, kuulmislangus ja tinnitus, nägemispuude, düsfaagia, hingamisapnoe, stridor, sensoorsed häired, lihaste raiskamine ja tetraparees. Chiari väärareng diagnoositakse aju, emakakaela ja rindkere selgroo MRI abil. Chiari väärareng, millega kaasneb püsiv valu sündroom või neuroloogiline defitsiit, allutatakse kirurgilisele ravile (tagumise lohu dekompressioon või ümbersõiduoperatsioon)..

ICD-10

• Chiari väärarengu põhjused
• Chiari väärarengute klassifikatsioon
• Chiari väärarengu sümptomid
• Chiari väärarengute diagnoosimine
• Chiari väärarengute ravi
• Chiari väärarengute prognoos
• Ravihinnad

Üldine informatsioon

Kolju ja selgroolüli ristumiskohas on suur kuklaluu ​​foramen, mille tasemel aju vars läbib seljaaju. Selle augu kohal paikneb tagumine kraniaalne lohk. See sisaldab silda, piklikaju ja väikeaju. Chiari väärareng on seotud tagumise kraniaalse lohu anatoomiliste struktuuride osa väljumisega foramen magnumi valendikku. Sellisel juhul toimub selles piirkonnas paiknevate pikliku ja seljaaju struktuuride kokkusurumine, samuti tserebrospinaalvedeliku ajust väljavoolu rikkumine, mis viib hüdrotsefaalini. Koos platübasiaga viitab Atlanta assimilatsioon ja muud Chiari anomaaliad kraniovertebraalse ristmiku kaasasündinud väärarengutele.

Chiari väärareng esineb erinevatel andmetel 3-8 inimesel 100 tuhande elaniku kohta. Sõltuvalt tüübist võib Chiari väärarenguid diagnoosida esimestel päevadel pärast lapse sündi või muutuda täiskasvanud patsiendi ootamatuks leiuks. 80% juhtudest on Chiari väärareng kombineeritud syringomyeliaga..

Chiari väärarengu põhjused

Siiani on Chiari väärareng jäänud haiguseks, mille etioloogia osas pole neuroloogias üksmeelt. Mitmed autorid usuvad, et Chiari väärareng on seotud tagumise kraniaalse lohu vähenenud suurusega, mis viib asjaolu, et selles paiknevate struktuuride kasvades hakkavad nad väljuma foramen magnumi kaudu. Teised teadlased väidavad, et Chiari väärareng tekib aju suurenenud suuruse tagajärjel, mis samal ajal surub tagumise lohu sisu läbi foramen magnumi..

Vesipea võib provotseerida kergelt väljendunud anomaalia ülemineku väljendunud kliinilisse vormi, kus aju kogumaht suureneb tänu vatsakeste suurenemisele. Kuna Chiari väärarenguga koos kraniovertebraalse ristmiku luustruktuuride düsplaasiaga kaasneb selle piirkonna sidemete aparaadi alaareng, võib mis tahes kraniotserebraalne vigastus põhjustada väikeaju mandlite osaluse süvenemist foramen magnumi koos haiguse kliinilise pildi ilmnemisega..

Chiari väärarengute klassifikatsioon

Chiari väärareng klassifitseeritakse nelja tüüpi:

Chiari I anomaaliat iseloomustab väikeaju mandlite laskumine foramen magnumi alla. Tavaliselt avaldub see noorukieas või täiskasvanueas. Sageli kaasneb hüdromüelia, tserebrospinaalvedeliku kogunemine seljaaju keskkanalis.

Chiari II anomaalia ilmneb esimestel päevadel pärast sündi. Lisaks väikeaju mandlitele väljuvad selle patoloogiaga foramen magnumi kaudu ka väikeajuuss, piklikaju ja IV vatsake. II tüüpi chiari väärareng kombineeritakse hüdromüeliaga palju sagedamini kui esimene tüüp ja valdaval enamikul juhtudel on see seotud müelomeningotseeliga - kaasasündinud selgroo herniga.

Chiari III anomaalia erineb selle poolest, et väikeaju ja piklikaju, mis laskuvad läbi foramen magnumi, paiknevad emakakaela-kuklaluu ​​piirkonna meningotseelis..

Chiari IV anomaalia seisneb väikeaju hüpoplaasias (alaareng) ja sellega ei kaasne selle nihkumist sabasuunalises suunas. Mõned autorid omistavad selle anomaalia Dandy-Walkeri sündroomile, kus väikeaju hüpoplaasia on kombineeritud tagumise lohu ja hüdrotsefaalia kaasasündinud tsüstide olemasoluga.

Chiari II ja Chiari III anomaaliaid täheldatakse sageli koos teiste närvisüsteemi düsplaasiatega: ajukoore heterotoopia, polümikrogria, kollakeha anomaaliad, Mozhandi ava tsüstid, sylvia akvedukti painutamine, kortikaalsete struktuuride hüpoplaasia, tentorereb ja sirp.

Chiari väärarengu sümptomid

Chiari I tüüpi anomaalia on kliinilises praktikas kõige levinum. See avaldub tserebrospinaalvedeliku, tserebellobulbaarse ja syringomyelic sündroomidena, samuti kraniaalnärvide kahjustusena. Chiari I anomaalia avaldub tavaliselt puberteedieas või juba täiskasvanueas.

Alkohol-hüpertensiivse sündroomi korral, millega kaasneb Chiari I anomaalia, on iseloomulik peavalu kuklaluus ja emakakaela piirkonnas, mida võimendab aevastamine, köha, kaelalihaste pingutamine või pingutamine. Oksendamine võib esineda, olenemata toidu tarbimisest ja selle olemusest. Chiari väärarenguga patsientide uurimisel ilmneb kaela lihaste toonuse tõus. Tserebellaarsete häirete hulgas täheldatakse kõnehäireid (düsartria), nüstagmi, väikeaju ataksiat.

Ajutüve, selles paiknevate kraniaalnärvide tuumade ja nende juurte kahjustus ilmneb nägemisteravuse vähenemise, diploopia, neelamishäire, kuulmislanguse nagu kohleaarneuriit, süsteemse pearingluse ja ümbritsevate objektide pöörlemise illusiooniga, kõrvamüra, uneapnoe sündroomi, korduvate lühiajaliste kadudega teadvus, ortostaatiline kollaps. Chiari väärarenguga patsiendid märgivad pea pööramisel pearinglust ja tinnitust. Sellistel patsientidel võib pea pööramine põhjustada minestamist. Pool keeles võib esineda atroofilisi muutusi ja kõri parees, millega kaasneb kähe hääl ja hingamisraskused. Võimalik tetraparees lihasjõu suurema vähenemisega ülajäsemetes kui alumistes.

Juhtudel, kui Chiari I anomaalia on kombineeritud syringomyeliaga, täheldatakse syringomyelic sündroomi: dissotsieerunud sensoorsed häired, tuimus, lihaste raiskamine, vaagnaelundite häired, neuroartropaatiad ja kõhu refleksid kaovad. Samal ajal osutavad mõned autorid lahknevusele syringomyelic tsüsti suuruse ja asukoha, tundlikkushäirete levimuse, pareeside raskuse ja lihaste raiskamise vahel.

Chiari II anomaalia ja Chiari III on sarnased kliinilised ilmingud, mis muutuvad märgatavaks juba lapse elu esimestest minutitest. Chiari II anomaaliaga kaasneb mürarikas hingamine (kaasasündinud stridor), lühiajaline hingamise katkemise perioodid, kõri kahepoolne neuropaatiline parees, neelamispuudulikkus vedela toidu viskamisega ninna. Vastsündinutel avaldub Chiari II anomaalia ka nüstagmi, ülemiste jäsemete lihastoonuse suurenemise, toitumise ajal tekkiva naha tsüanoosiga. Liikumishäired võivad avalduda erineval määral ja progresseeruda tetrapleegiasse. Chiari III anomaalia on raskema kulgemisega ja sageli ühildamatu loote arenguhäirega.

Chiari väärarengute diagnoosimine

Neuroloogiline uuring ja neuroloogiliste uuringute standardnimekiri (EEG, Echo-EG, REG) ei anna konkreetseid andmeid, mis võimaldaksid tuvastada Chiari väärarengute diagnoosi. Reeglina paljastavad need ainult koljusisese rõhu, st hüdrotsefaalia märkimisväärse tõusu tunnused. Kolju röntgen näitab ainult kondiseid kõrvalekaldeid, mis võivad kaasneda Chiari väärarenguga. Seetõttu tekitas selle haiguse diagnoosimine neuroloogile enne tomograafiliste uurimismeetodite kasutuselevõttu neuroloogilises praktikas suuri raskusi. Nüüd on arstidel võimalus sellistele patsientidele täpne diagnoos panna..

Tuleb märkida, et aju MSCT ja CT koos kraniovertebraalse ristmiku luustruktuuride hea visualiseerimisega ei võimalda täpselt hinnata kraniaalse tagumise lohu pehmete kudede moodustisi. Seetõttu on tänapäeval ainus usaldusväärne meetod Chiari väärarengute diagnoosimiseks magnetresonantstomograafia. Selle rakendamine nõuab patsiendi liikumatust, seetõttu toimub väikelastel see ravimite unerežiimis. Lisaks aju MRI-le on meningotselee ja syringomüeliliste tsüstide tuvastamiseks vajalik ka selgroo, eriti selle emakakaela ja rindkere piirkondade MRI. Samal ajal peaksid MRI uuringud olema suunatud mitte ainult Chiari väärarengute diagnoosimisele, vaid ka muude närvisüsteemi arengus esinevate kõrvalekallete leidmisele, mis sellega sageli kombineeritakse..

Chiari väärarengute ravi

Asümptomaatiline Chiari väärareng ei vaja ravi. Juhtudel, kui Chiari väärareng avaldub ainult valu esinemisega kaelas ja kuklaluu ​​piirkonnas, viiakse läbi konservatiivne ravi, sealhulgas analgeetilised, põletikuvastased ja lihaseid lõdvestavad ravimid. Kui Chiari väärarenguga kaasnevad neuroloogilised häired (parees, tundlikkuse ja lihastoonuse häired, kraniaalnärvide häired jne) või valusündroom, mis ei allu konservatiivsele ravile, siis on näidustatud kirurgiline ravi..

Chiari väärarengute kõige tavalisem ravi on kraniovertebraalne dekompressioon. Operatsioon hõlmab foramen magnumi laiendamist, eemaldades kuklaluu ​​osa; pagasiruumi ja seljaaju kokkusurumise kõrvaldamine väikeaju mandlite ja kahe esimese kaelalüli tagumiste poolte resektsiooni tõttu; tserebrospinaalvedeliku ringluse normaliseerimine kunstmaterjalidest või allotransplantaadist plaastri õmblemisega kõvakesta. Mõnel juhul ravitakse Chiari väärarenguid ümbersõiduoperatsiooniga, et tserebrospinaalvedelik voolata seljaaju laienenud keskkanalist. Tserebrospinaalvedelikku saab juhtida rinna või kõhtu (lumboperitoneaalne drenaaž).

Chiari väärarengute prognoos

Oluline prognostiline väärtus on tüüp, kuhu Chiari väärareng kuulub. Mõnel juhul võib Chiari I anomaalia jääda asümptomaatiliseks kogu patsiendi elu vältel. Chiari III anomaalia on enamikul juhtudel surmav. Nii Chiari I anomaalia kui ka Chiari II anomaalia neuroloogiliste sümptomite ilmnemisel on õigeaegne kirurgiline ravi väga oluline, kuna sellest tulenev neuroloogiline defitsiit taastatakse halvasti isegi pärast edukat operatsiooni. Erinevate allikate andmetel on kirurgilise kraniovertebraalse dekompressiooni efektiivsus 50–85%.

Väikeaju anomaaliad

Väikeaju anomaaliad on sageli seotud teiste kesknärvisüsteemi organisatsiooni häiretega, kuid võivad esineda ka eraldi. Nende hulka kuuluvad suured väikeaju morfogeneesi kõrvalekalded ja vähem väljendunud kõrvalekalded, mis mõjutavad peamiselt väikeaju koore organisatsiooni (Friede, 1989; Patel ja Barkovich, 2002). Võimalikud kombinatsioonid erinevate ajutüve väärarengutega (Barkovich et al., 2007).

a) väikeaju morfogeneesi häired. Peaaju ja tagumise lohu suuremate morfoloogiliste kõrvalekallete hulka kuuluvad Dandy-Walkeri väärareng ja muud tüüpi väikeaju vermise düsgenees, väikeaju aplaasia või hüpoplaasia (Parisi ja Dobyns, 2003; kümme Donkelaar et ah, 2003) ning haruldased kõrvalekalded nagu rhombencephalosherosospaps ja tromboos. Chiari väärarenguid kirjeldati veebisaidi eraldi artiklis.

b) väikeaju vermise agenees või hüpoplaasia.

c) väikeaju kortikaalse organisatsiooni häired. Väikeaju koore mikroskoopilise struktuuri minimaalsed defektid on üsna tavalised. Rorke jt. (1968) leidis neid 84% -st 147 väikeajust. Patoloogial ei olnud kliinilist tähtsust, kui sellega ei kaasnenud muid olulisi kõrvalekaldeid. Granuleeritud kihi nn degeneratsiooni (Pascual-Castroviejo et al., 1994) on kirjeldatud veebisaidi eraldi artiklis, ehkki selle degeneratiivset olemust pole määratletud.

Granuleeritud kihi hüpertroofia on tõenäoliselt hamartomatoosne vigastus, mis on väärarengu ja kasvajate vaheline vahepealne osa. Patoloogiat on kirjeldatud saidi eraldi artiklis.

Migratsioonihäiretega munakivigruppidel leitakse paljudel juhtudel tserebellaarseid tsüste, tavaliselt mitu, väikest suurust ja ümarat kuju.

Toimetaja: Iskander Milevski. Avaldamise kuupäev: 30.11.2018

Arnold Chiari sündroom

Üldine informatsioon

Arnold-Chiari sündroom on kogum märke ja sümptomeid, mis on põhjustatud tagumise lohu haruldasest väärarengust (kõrvalekalle normaalsest arengust, anomaaliast); ohvritel on see struktuur halvasti arenenud, nii et väikeaju väljub (ulatub välja) oma looduslikust kohast foramen magnumi kaudu, mis asub kolju põhjas.

Arnold-Chiari sündroomi on neli erinevat tüüpi; tunnuseks, mis eristab üht tüüpi teisest, on väljaulatuvuse aste, seega ka väikeaju osakaal. I tüüp on kõige vähem raske (mõnikord asümptomaatiline kogu elu vältel), samas kui IV tüüp on kõige raskem; aga juba teisest tüübist alates on patsiendi elukvaliteet ohus.

Arnold-Chiari väärarenguid iseloomustavaid sümptomeid on palju ja need varieeruvad peavalust lihasnõrkuse ja muuni..

Siiani pole ühtegi ravimit, mis aitaks väikeaju väärarenguid kõrvaldada, kuid on ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid osaliselt leevendada.

Mis on Arnold Chiari sündroom?

Arnold-Chiari sündroom või Arnold-Chiari väärareng - väikeaju struktuurimuutus, mida iseloomustab selle nihe allapoole, nimelt seljaaju kanali ja kuklaluu ​​suunas, väikeaju poolkera basaalosad.

Lihtsamalt öeldes on see väikeajuong, kus osa väikeaju eendub kuklaluusest, tungides seljaaju kanalisse..

Arnold-Chiari sündroom on saanud oma nime kahelt arstilt, kes seda esimest korda kirjeldasid, Arnold Juliuselt ja Hans Chiarilt.

Põhjused ja riskitegurid

Teadlaste arvates võib Arnold-Chiari sündroom olla pärilik, kuna see leiti sama perekonna liikmete seas. Kuid haigust põhjustavad geneetilised seisundid (st millised ja kui palju geene on seotud) ja edasikandumise tüüp on veel nägemata..

Kõhu tõsiduse ja selle tekkimise hetkest lähtuvalt võib haiguse jagada neljaks erinevaks tüübiks, mis on identifitseeritud nelja esimese Rooma numbri järgi (I, II, III ja IV).

Kaks esimest on tavalisemad ja vähem tõsised kui teised; III ja IV tüüp on tegelikult väga haruldased ja eluga kokkusobimatud..

- I tüübi väärareng.

Sündroomi esimene aste on vähemalt lapse- või noorukiea lõpuni asümptomaatiline (s.t ilma ilmsete sümptomiteta)..

Selle esinemise põhjus peitub vähenenud kraniaalruumis: sellistes tingimustes sunnitakse ruumipuuduse tõttu osa väikeaju (nimelt alumises küljes paiknevat mandelkeha) tungima foramen magnumi ja sisenema seljaaju kanalisse.

Märkus: Mõnedel 1. tüüpi Arnold Chiari sündroomiga täiskasvanutel läheb hästi ja nad elavad täiesti tavalist elu. Seda seetõttu, et väikeaju kõrvalekalle ei ole sümptomite või kõrvalekallete tekitamiseks piisavalt tõsine. Seetõttu ignoreerivad need subjektid väga sageli oma seisundit või õpivad sellest teada täiesti juhuslikult..

- II tüübi väärareng.

Arnold-Chiari 2. tüüpi väärareng on kaasasündinud haigus, mis esineb lapse sünnist alates ja on alati sümptomaatiline.

Võrreldes 1. astmega iseloomustab seda kraniaalse lohu suur väljaulatuvus, milles lisaks väikeaju mandlitele ulatub välja ka väikeaju (nn väikeajuuss) ja venoosne anum..

Peaaegu alati on II tüüpi Arnold Chiari väärareng seotud spina bifida erivormiga, mida nimetatakse müelomeningotseleeks.

Selle anomaalia erinevate tagajärgede hulka kuuluvad: tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) voolu blokeerimine läbi foramen magnumi (mis põhjustab seisundit, mida nimetatakse hüdrotsefaaliks) ja närvisignaalide katkestamine.

Esialgu viitas termin Arnold-Chiari ainult II tüübi haigusele. Nüüd kasutatakse seda tavaliselt igasuguste haiguste korral..

- III tüübi väärareng.

Sünnist saadik põhjustab III tüübi väärareng tõsiseid neuroloogilisi probleeme, nii et see on sageli eluga kokkusobimatu. Nendel juhtudel täheldatakse tegelikult väikeaju väljaulatumist ja sel põhjusel öeldakse kuklakujulise entsefalotselee kohta..

Tavaliselt iseloomustavad III tüüpi hüdrotsefaal ja syringomyelia; viimane on eritingimus, mida iseloomustab ühe või mitme tsüsti esinemine selgrookanalis.

- IV tüübi väärareng.

Arnold-Chiari IV väärarengut iseloomustab väikeaju osa vähene areng (väikeaju alaareng).

Anomaalia on kaasasündinud ja eluga absoluutselt kokkusobimatu.

Seotud häired

Arstid ja teadlased on märkinud, et Chiari väärarenguga inimestel on levinud järgmised haigused:

Epidemioloogia

Vigade täpne esinemissagedus pole teada; see on tingitud asjaolust, et mõnel isegi I tüüpi Arnold-Chiari väärarenguga täiskasvanul pole sümptomeid ja need tunduvad olevat täiesti normaalsed (seetõttu pole haigus diagnoositud).

Mitmed usaldusväärsed epidemioloogilised uuringud näitavad, et:

• I tüüp on sümptomaatiline 1-l lapsel 100-st;
• II tüüp on eriti levinud keldi päritolu populatsioonides;
• naised kannatavad 3 korda sagedamini kui mehed.

Sümptomid ja tüsistused

4 tüüpi haigustel on erinevad sümptomid ja tunnused.

Allpool on tabel sümptomite täpse kirjeldusega, mis iseloomustavad sündroomi I, II ja III tüüpi.

IV tüübi puhul on sümptomeid võimatu jälgida, kuna see seisund viib paratamatult ja ootamatult loote surmani.

Spina bifida (müelomeningotseel).

Spina bifida on selgroo kaasasündinud väärareng, mille tõttu meningid ja mõnikord ka seljaaju väljuvad oma kohalt (tavaliselt piirduvad need selgroolülidega). Müelomeningotseel on selgroolülide kõige raskem vorm: kahjustatud isikutel ulatuvad ajukelme ja seljaaju seljatoest välja ja moodustavad selja tasemel koti. Kuigi see kott on kaitstud nahakihiga, on see vastuvõtlik välismõjudele ja on pidevalt tõsiste ja mõnel juhul isegi surmaga lõppevate nakkuste oht..

II, III ja IV tüüpi Arnold-Chiari sündroomi nähakse ultraheliuuringul juba enne sündi (st kui haigestunud laps on alles üsas)..

Mis puutub I tüüpi, siis on soovitatav pöörduda arsti poole niipea, kui ilmnevad eespool nimetatud tüüpilised sümptomid. Samuti on oluline läbida õigeaegsed uuringud, kuna viimased võivad põhjustada muid kaasuvaid häireid..

Tüsistused

Arnold-Chiari sündroomi tüsistusi seostatakse väikeaju süveneva süvenemisega või patoloogiliste seisunditega, mis on seotud hüdrotsefaalia, müelomeningotselee, syringomüeeliaga jne..

Kolju suurenenud rõhu tõttu väikeajule põhjustatud hullem punnimine (väljaulatuvus) viitab ilmselt sümptomite halvenemisele.

Diagnostika

Diagnostilised testid, mis võimaldavad teil tuvastada väikeaju väljaulatumise määra foramen magnumi kaudu (tuvastades seeläbi Arnold-Chiari väärarengu tüübi):

• Magnetresonantstomograafia (MRI). Tänu magnetväljade moodustumisele võimaldab see saada väikeaju ja selgrookanali üksikasjaliku pildi, ilma et patsient satuks kahjuliku ioniseeriva kiirguse kätte.
• Kompuutertomograafia (CT) abil saadakse selged pildid siseorganitest, sealhulgas väikeajust ja seljaajust. Selle teostamise ajal puutub subjekt kokku minimaalse kahjuliku ioniseeriva kiirgusega.

CT ja MRI, millele eelneb täpne füüsiline läbivaatus, on Arnold-Chiari sündroomiga seotud patoloogiate avastamiseks üliolulised.

Tabel. Kuidas ja millal Arnold-Chiari väärareng diagnoositakse?.

Ravi

Arnold Chiari sündroom on ravimatu. Siiski on olemas nii farmakoloogilised kui ka kirurgilised ravimeetodid, mis osaliselt leevendavad haiguse sümptomeid..

- Narkoteraapia.

I tüüpi Arnold-Chiari väärarenguga patsiendid, kes kannatavad peavalu ning kaela- ja / või näovalu käes, võivad võtta valuvaigisteid.
Konkreetse juhtumi jaoks kõige sobivamate ravimite valik jääb raviarsti hooleks.

- Kirurgia.

Kirurgilise ravi eesmärk on leevendada kolju survet, et vältida väikeaju ja seljaaju kahjustamist.

Selle eesmärgi saavutamiseks on mitu protseduuri, näiteks:

• Tagumise lohu dekompressioon, mille käigus kirurg eemaldab osa kuklaluu ​​tagumisest osast.
• Seljaaju dekompressioon laminektoomiaga (dekompressiooniline laminektoomia). Selle teostamise ajal eemaldab kirurg teise ja kolmanda kaelalüli plaadi. Lamina on selgroolüli osa, mis eraldab ava, mille kaudu seljaaju läbib..
  Märkus: Mõnikord tehakse tagumine lohu dekompressioon ja dekompressiooniline laminektoomia samaaegselt.
• Dura materi dekompressioonilõige. Dura mater või välise meninge lõikamisel suureneb väikeaju käsutuses olev ruum ja rõhk selle kahjustamiseks väheneb. Sisselõikega tekkinud pragu varjamiseks ja kaitsmiseks õmbleb kirurg sellele tüki kunstkoest (või mõnest muust kehaosast).
• Kirurgiline ümbersõit (täiendava tee loomine kahjustatud piirkonna ümber). Põhimõtteliselt on see drenaažisüsteem, mis koosneb painduvast torust, mis võimaldab teil vesipea korral eemaldada tserebrospinaalvedelikku või syringomyelia korral tsüsti (d) tühjendada. Võimalik, et hüdrotsefaaliga patsiendid peavad kogu elu läbima kirurgilise šundi..

- Operatsiooni tüsistused.

Operatsiooniga seotud riskid on erinevad. Tegelikult on välimus võimalik:

• verejooks;
• aju ja / või seljaaju struktuuride kahjustus;
• nakkuslik meningiit;
• probleemid haavade paranemisega;
• ebatavaline vedeliku kogunemine väikeaju ümber.

Pidage meeles, et operatsiooni ajal tekkinud aju või seljaaju kahjustused on korvamatud. Seetõttu tuvastab raviarst enne patsiendi mis tahes tüüpi sekkumist vajaliku protseduuri võimalikke riske ja tüsistusi..

Prognoos

II, III ja IV tüüpi Arnold-Chiari sündroomi prognoos pole kunagi positiivne, sest lisaks ravimatusele võivad need põhjustada ka tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi või olla eluga kokkusobimatud.

I tüüpi patsientide prognoos on sageli teadmata. Paljudel selle haigusega inimestel pole sümptomeid ja on võimatu ennustada, kas sümptomid tulevikus tekivad. Teistel Arnold-Chiari väärarenguga inimestel võib esineda pearinglust, lihasnõrkust, tuimust, nägemisprobleeme, peavalu või probleeme tasakaalu ja koordinatsiooniga. Nendel inimestel ei ole alati võimalik ennustada, kas sümptomid aja jooksul halvenevad..

1. tüüpi defektiga inimestel on oluline regulaarselt läbi viia tervisekontroll, et uute sümptomite ilmnemisel saaks arst neid jälgida..

Väikeaju hüpoplaasia üksikasjad: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi, ennetamine

Aju on aju osa, mis reguleerib inimese rühti, mis vastutab lihasaparaadi koordinatsiooni ja toonuse eest. Kontrollib kiireid ja teadlikke liigutusi. Selle peal on sild ja piklikaju. Aju moodustab neljanda vatsakese katuse. Struktuurselt on väikeaju esindatud kahe poolkeraga (uus osa). Tserebellaarne hüpoplaasia muudab kogu organismi struktuuri ja toimimist.

Inimestel on tänu püstise kõndimisoskuse arengule ja eesmärgipärase töö võimele mõlemad poolkerad hästi arenenud. Keskel on väikeajuuss (fülogeneetiliselt iidsem osa). See stabiliseerib keha asendit, aitab seda tasakaalus hoida, annab stabiilsuse.

See reguleerib ülemise jäseme ja pagasiruumi lihasrühmade enamuse toonust, teostab nende ühist tööd (sünergism). Väikeaju esindab hall ja valge aine. Neist esimene hargneb, tungides teise vahele ja moodustab omapäraseid jooni puu siluetti - väikeaju elupuud meenutaval lõikel..

Vaatlusalusel ajuosal on mitu jalapaari (kolm), millest igaüks seob selle aju teatud elemendiga. Sääre ühendab väikeaju piklikajuga, keskmine sillaga ja ülemine keskajuga. Teavet kandvad signaalid läbivad neid nii väikeajust kui ka sinna..

Oma funktsioonide edukaks täitmiseks saab väikeaju pidevalt teavet, mis pärineb kogu kehas asuvatest proprioretseptoritest, aga ka teistest sarnast funktsiooni täitvatest aju struktuuridest. Seetõttu tekivad tema kahjustustega staatika rikkumisega seotud häired (see tähendab võime säilitada inimkeha raskuskeskme stabiilne asend). Liikumiste koordineerimise häired, lihaste hüpotoonia, nüstagmus.

Mis on väikeaju hüpoplaasia

Tserebellaarne hüpoplaasia (muidu - mikrotsefaalia) on kogu vaadeldava ajumoodustise mahu või ühe selle osakonna mahu vähenemine, mis toob kaasa pöördumatuid tagajärgi kogu organismile, see tähendab, et see häirib selle normaalset arengut.

See patoloogia moodustub lapse emakasisese arengu ajal. Selle protsessi põhjusteks on pooltel juhtudel kombineeritud muutlikkusest tingitud geneetiline eelsoodumus.

Väikeaju patoloogia arengu teine ​​pool on põhjustatud teratogeensetest teguritest, mis mõjutavad ema raseduse ajal. Nii hõlmavad need alkoholi, narkootikume, kiiritust, nakkushaigusi. Need tegurid mõjutavad loote tervist eriti tugevalt selle arengu esimesel trimestril, kui on paigaldatud keha põhisüsteemid (närvisüsteem).

Tserebellaarse ussi hüpoplaasia mõjutab alati selle vaheosa - ussi, põhjustades selle ageneesi (arengupuudus). Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib see protsess olla laialt levinud või osaline. Mõjutatud on väikeaju mõlemad poolkerad või ainult üks neist kahest. Peamine diagnostiline meetod on ultraheli.

Tserebellaarse hüpoplaasia põhjused

Teratogeensed tegurid, mis mõjuvad emale, võivad põhjustada loote väikeaju hüpoplaasiat:

Lapse peamine oht on etanool, mis satub alkohoolsete jookide joomise ajal ema kehasse. See kemikaal tungib kergesti platsentaarbarjääri ja akumuleerub lootel kesknärvisüsteemis..

Lagunedes laguneb etanool atseetaldehüüdiks, mis on teaduslikult tõestatud kantserogeenseks. See tungib kergesti läbi vere-aju barjääri ja avaldab kahjulikku mõju kõigile beebi kesknärvisüsteemi struktuuridele..

Kui ema suitsetab, põhjustavad sigareti põletamisel eralduvad mürgised ained lisaks mõjule iseendale tõsist kahju ka tema lapse tervisele. Tõrv, nikotiin, mürgised gaasid (vesiniktsüaniid, lämmastik, süsinikmonooksiid) mõjutavad närvitoru anlage, millest moodustub kogu kesknärvisüsteem (aju ja seljaaju). Seetõttu ei pruugi väikeaju ussi hüpoplaasia kaugeltki ainus anomaalia, mis tekkis sigarettide toksiliste ainete mõjul..

Uimastisõltuvuse tekitatud kahju nii emale kui ka lapsele on raske üle hinnata. Seetõttu võime kindlalt öelda, et mürgiste ainete kasutamine puhtal kujul või ravimite koostises põhjustab häireid beebi kesknärvisüsteemi arengus. Narkootilisi aineid sisaldavate ravimite kasutamine on lubatud ainult juhul, kui ema eeldatav kasu on kordades suurem lootele avalduvast võimalikust kahjust.

• Radioaktiivsed ained

Platsentas ja lootevees kontsentreeruvad radioaktiivsed isotoopid hävitavad lapse immuunsuse, loote reproduktiivse funktsiooni ja häirivad hormonaalsete sekretsiooninäärmete tööd. Lapset mõjutavad isotoobid, mis toimivad ema kehas mitte ainult raseduse ajal, vaid ka enne seda, kuna need kogunevad kudedesse.

• Nakkushaigused

Punetis on klassikaline näide nakkusest, mis võib lapsele surmaga lõppeda. Raseduse esimesel trimestril võib punetiste viirus põhjustada ägedat väikeaju hüpoplaasiat, mis mõjutab mõlemat lobulit. Looteid mõjutavate infektsioonide hulka kuulub ka gripp, SARS. Toksoplasmoos on äärmiselt ohtlik. See on kassi ja inimese leibkonna kokkupuutel leviv parasiit (toksoplasma). Täiskasvanud inimesel pole kliinilisi ilminguid, vedu on asümptomaatiline. Laps võib tõsiselt vigastada, kuna Toxoplasma Gondi suudab tungida platsentaarbarjääri..

Lapse närvisüsteemi arengus patoloogiateni viivate tegurite hulka kuuluvad ka ema ebapiisav toitumine (hüpo- ja avitominoos, erinevate makro- ja mikrotoitainete puudus).

Tserebellaarse hüpoplaasia sümptomid

Kliiniline pilt sõltub kahjustuse raskusastmest. Tserebellaarse hüpoplaasia kõige levinumad sümptomid on:

• raskused suunatud liikumiste sooritamisel;
• liigutuste mittevastavus;
• motoorsed häired;
• jäsemete treemor;
• pea treemor;
• nüstagm - tahtmatult toimuvad silmamunade liikumised;
• lihasnõrkus;
• vaimne alaareng;
• kõne defektid (lauldud kõne - stress sõnades rütmis ja mitte tähenduses);
• muud kõnepuudused, mis ei vasta lapse vanusele;
• nägemis- ja kuulmispuudega;
• südame ja mõne muu kehasüsteemi häired;
• meeskonnas kohanemisraskused.

Üksikud sümptomid algavad tavaliselt varajases eas ja jõuavad maksimaalselt 10-aastaseks. Selleni jõudmisel areneb haigus aeglaselt, mõjutamata elutähtsaid organeid (arvestamata juhtumeid, kui laps sündis hingamis- või vereringesüsteemi patoloogiatega).

Juhtudel, kui väikeaju hüpoplaasia on kerge, paljud sümptomid ei avaldu ja lapsel on ainult väikesed liigutuste koordineerimise või peenmotoorika häired.

Kuid kahjuks on mõnel juhul haiguse pilt ebasoodne. Aju vermise hüpoplaasia on antud juhul ulatuslik, mõjutades olulisi piirkondi. Tasub teada, et kaasaegsel meditsiinil on vahendeid, mille eesmärk on sellise diagnoosiga lapse elu hõlbustamine, kuid selle manifestatsioonide täielikuks kõrvaldamiseks puudub ravi. Vanemate hoolitsusel ja armastusel on beebi rehabilitatsioonis juhtiv roll.

Tserebellaarse hüpoplaasia diagnostika

Patoloogia diagnoosimine, nagu mitmed muud haigused, koosneb kahest põhietapist. Esimeses etapis võtab arst väikepatsiendi kaebuste kogumise ja analüüsimise põhjal väikeaju hüpoplaasia diagnoosi, küsides tema elu- ja haigusloo kohta.

Pärast seda määrab spetsialist täiendavad uuringud. Algab teine ​​etapp, instrumentaalne diagnostika, mille käigus saab objektiivselt kinnitatud diagnoosi panna. Reeglina on hüpoplaasia korral peamine instrumentaalne meetod ultraheli diagnostika. Ka hindamatut abi haiguse eristamisel pakuvad kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia võimalused..

Tserebellaarne hüpoplaasia ravi

Kahjuks puudub praegu teraapia, mis tagaks lapsele täieliku ravi. Ravi on suunatud tervise taseme säilitamisele ja haiguse progresseerumise piiramisele. Nende meetodite hulka kuuluvad:

• tunnid psühholoogi ja logopeediga;
• füsioteraapia;
• massaažid;
• vitamiinide võtmine;
• tööteraapia;
• füsioteraapia harjutused, mille eesmärk on arendada koordinatsioonioskusi.

Erilist tähelepanu tuleks pöörata massaažitehnikale. Ajuusside hüpoplaasia takistab lapsel kontrollimist lihastoonuse üle. Seetõttu on soovitatav kasutada terapeutilist massaaži, mis võib seda kompenseerida. Seda saavad läbi viia nii spetsialistid kui ka pärast erikoolitust vanemad.

Koordineerimise parandamiseks kasutatakse ka tasakaalu arendamise harjutusi..

Peenmotoorikat aitavad parandada käsitöö (konstruktorite kogumine, savist või plastiliinist modelleerimine, origami).

Parim on alustada tunde logopeediga varases eas ja lõpetada alles puberteedieas. Selles olukorras saab kõnefekte täielikult vältida..

Lapse vanusele vastavate loogiliste probleemide lahendamine aitab arendada mõtlemisoskust.

Ja muidugi tasub veel kord korrata vanemate armastuse ja eestkoste tähtsust. Kulub palju vaimset ja füüsilist jõudu, kuid need tasuvad kindlasti rõõmu beebi edust ja saavutustest.

Tserebellaarse hüpoplaasia ennetamine

Lapse arengupatoloogiate parim ennetamine on ema tervislik eluviis mitte ainult raseduse ja raseduse planeerimise perioodil, vaid ka kogu tema elu jooksul..

Kasutage ravimeid alles pärast arstiga konsulteerimist. Vältige stressi, jälgige dieedi kvaliteeti, kuulake oma keha ja külastage perioodiliselt spetsialisti. Nende lihtsate soovituste järgimine minimeerib võimalikud riskid ja tüsistused..

Neurosonograafia: kaasasündinud kõrvalekalded

AUTOR: Lori L. Barr

Märksõnad: neurosogramm, neurosonograafia, pea ultraheli

Madala hinna, kaasaskantavuse ja ohutuse tõttu jääb neurosonograafia aju varajase pildistamise eelistatud meetodiks, kui fontanellid on avatud. See artikkel annab olulist teavet imikutel tekkiva neuroloogilise patoloogia diagnoosimise parandamiseks. Seda oskust saab kõige paremini õppida patsiente tegelikult skaneerides pärast kõrgelt koolitatud ultrahelispetsialisti esialgset skriinimist. Kõigil juhtudel, olenemata sellest, kas tegemist on kaasasündinud, nakkusliku, neoplastilise või traumaatilise patoloogiaga, on neurosonograafia sageli esimene diagnostiline samm. Neurosonograafiaga raskesti visualiseeritavate struktuuride ja funktsioonide hindamiseks kasutatakse täiendavaid ristlõikepildistamismeetodeid, nimelt: subaraknoidne ruum hemorraagiates; kasvajate või ruumi hõivavate kahjustuste hindamine operatsioonieelse planeerimise osana; kui tekib küsimus demüeliniseerimisprotsessi selgitamiseks.

Neurosonograafia kaasaegsed edusammud, nagu kolmemõõtmeline (3D) pildistamine, kudede kvantifitseerimine ja kontrastsuse suurendamine, on kliinilise rakendamise jaoks endiselt uurimise all. Jätkuvad uuringud nendes spetsialiseeritud valdkondades hõlbustavad patsiendi tulemuste ennustamiseks oluliste asjakohaste parameetrite täpsemat mõõtmist..

Kaasasündinud anomaaliad

Kaasasündinud väärarengute jagamine van der Knappi ja Valki pakutud embrüoloogilise neuroloogilise arengu ajastuse alusel neljaks alarühmaks jääb endiselt aktsepteeritud standardiks kaasasündinud väärarengute kategooriatesse jagamiseks. 4 alarühma seas on: dorsaalne induktsioon (primaarne neurulatsioon 3-4 rasedusnädalal [GW], sekundaarne neurulatsioon 4–40 nädala GW korral); ventraalne induktsioon (5-8 nädala jooksul B-hepatiidi korral); neuronite proliferatsioon, diferentseerumine ja histogenees (B-hepatiidi 8-16 nädala jooksul); neuronite migratsioon (8-20 nädala pärast B-hepatiidi korral 1 aasta pärast sündi). Selles artiklis käsitletakse kõrvalekaldeid, mille korral ultraheli aitab diagnoosida.

Seljaosa induktsioon

Sulgemisvead

Pre- ja postnataalne pildistamine on oluline membraanide hapruse tõttu paljastatud kesknärvisüsteemi (KNS) elementide korral tsefalosseeli, meningocele, müelomeningocele ja muude sulgemisdefektidega patsientidel (joonis 1).

Joonis: 1. Tsefalotseele. (A) Vastsündinu vasak eesmine sagitaalne neurosogramm koos peanaha suure pehmete kudemassidega, millel on entsefalotseel, mis sisaldab nii tserebrospinaalvedelikku (C) kui ka osa otsmikusagarast (F). (B) Loote koronaarne transabdominaalne neurosogramm läbi pea tagakülje näitab suurt kuklakujulist entsefalotseeli, mis sisaldab enamikku väikeajust (C). Pange tähele ehhogeense kraniaalse võlviku puudumist väikeaju ümber.

Sünnieelne loote skaneerimine HV 11. ja 13. nädala vahel peaks võimaldama visualiseerida neljandat vatsakest mõõdetava koljusisese läbipaistvusena sagitaalse vaate keskel, mis on nüüd populaarne kuklaluu ​​läbipaistvuse mõõtmisel. Kui neljas vatsake pole nähtav, viitab see närvitoru defektile. Magnetresonantstomograafia (MRI) on valitud meetod pärast sündi. Tõelise cephalocele, meningocele või myelomeningocele visualiseerimisel on kaks eesmärki, nimelt närvitoru defekti ulatuse tuvastamine ja koti sisu olemasolu. Eelkõige on küsimus selles, kas kotis on närvielemente, kuna kirurgiline sekkumine muutub.

Chiari väärareng

Neurosonograafia on efektiivne Chiari väärarengute tuvastamiseks, kirurgiliseks sekkumiseks ja järgnevaks dünaamiliseks jälgimiseks. Chiari I imikutel võivad esineda asümptomaatilised ja juhuslikult avastatud patoloogia tunnused (joonis 2).

Joonis: 2. Chiari väärareng I. Sagitaalne neurosogramm näitab vedeliku puudumist tsisterna magnas (nool). Pange tähele, et neljas vatsake on kaudaalselt nihutatud ja mõnevõrra lamestatud (kumer nool).

Kui nendel patsientidel tekivad patoloogilised tunnused, võib intraoperatiivsel neurosonograafial olla protsessianalüüsis oluline roll. Tavaliselt soovib kirurg teada saada, kui kaugel emakakaelakanalist mandlite pulseeriva tserebrospinaalvedeliku (CSF) prolaps langeb, et minimeerida siiriini arengut. Chiari II ehk tagumise aju düsgeneesiga imikud on sündides tavaliselt koos seljaajusongaga. Neurosonograafia on efektiivne sekundaarse hüdrotsefaalia diagnoosimiseks aja jooksul pärast närvitoru defekti sulgemist. Chiari II sonograafilised leiud hõlmavad neljanda vatsakese nihkumist ja suurenemist, väljaulatuvat keskmist keha, tsisterna magna hävitamist, külgvatsakeste eesmiste sarvede madalat suunatust ja poolkuu depressiooni (joonis 3).

Joonis: 3. Chiari II väärareng. (A) Vastsündinu sagitaalne neurosogramm, mis näitab neljanda vatsakese (4) ja keskkeha kühmu (M) laskuvat nihet ja laienemist. Suur tsistern on hävitatud. (B) Tagumine pärgarteri pilt läbi aju ja väikeaju näitab külgmiste (L) ja kolmandate (3) vatsakeste punnimist ebanormaalselt moodustunud neljanda vatsakesega (nool). (C) Eesmine koronaalpilt läbi imiku pea, mis näitab külgvatsakeste eesmiste sarvede (A) madalat suunatust ja poolkuu depressiooni (nool).

Teised iseloomulikud leiud on colpocephalus, vesipea, corpus callosumi düsgenees ja syringohydromyelia. Järjestikused neurosogrammid viiakse läbi samal pildi sügavusel, nii et vatsakeste suurust saab hõlpsasti võrrelda, kui ei kasutata 3D-pilti. Nendel juhtudel põhjustab hüdrotsefaalia tavaliselt akvedukti stenoos (joonis 4).

Joonis: 4. Akvedukti stenoos. (A) Sagitaalne neurosogramm, mis näitab kolmanda (3) ja külgmise (L) vatsakese suurenemist. Pange tähele väikeaju mandlite prolapsi forameni (nool). (B) Koronaarne neurosogramm, mis näitab laienenud külgmist (L) ja kolmandat (3) vatsakest.

Ventraalne induktsioon

Ventraalne induktsioon viib tagumise aju, keskaju, esiosa ja näo moodustumiseni. Ventraalse induktsiooni kõrvalekalded hõlmavad hüpotalamuse ja hüpofüüsi telje kõrvalekaldeid, väikeaju väärarenguid, seljatsüste, holoprosentsefaaliat ja lamina ageneesi / düsgeneesi. Hüpotalamuse-hüpofüüsi telje kõrvalekaldeid on ultraheliga väga raske diagnoosida, samas kui muid kategooriaid leidub ainult neurosogrammidel, kui operaator on tuttav võimaliku diagnoosi ja iseloomulike tunnustega. Kui selle teadmistega tehakse neurosonograafiat, võib MRI imikueas edasi lükata, kui müelinisatsiooni progresseerumise kliiniline samaaegne hindamine muutub olulisemaks..

Tserebellaarsed kõrvalekalded

Tserebellaarsed kõrvalekalded on ventraalse induktsiooni kõrvalekalded. Sünnieelne 3D ultraheli on nende kõrvalekallete täpse diagnoosimise jaoks väga paljutõotav. Tagumise lohu tsüstilised väärarendid on paleocerebellumi (kärntõbi ja uss) düsgeneesi tagajärg ja on levinud. Need väärarengud hõlmavad Dandy-Walkeri spektrit ja tsisterna megaliat. Üksikud ussianomaaliad ja Jouberti sündroom on samuti paleocerebellar päritolu. Uus väikeaju (neocerebellum) koosneb ülejäänud väikeaju poolkeradest. Uue väikeaju düsgenees põhjustab kombineeritud väikeaju hüpoplaasia, väikeaju poolkerakujulise aplaasia / hüpoplaasia ja väikeaju düsplaasia.

Dundee-Walkeri spekter

Dundee-Walkeri spekter sisaldab Dandy-Walkeri väärarengut, Dandy-Walkeri varianti ja suurt tsisternide megaliiti. Kõige raskem vorm, Dandy-Walkeri väärareng, seisneb neljanda vatsakese tsüstilises laienemises, väikeaju tentoriumi tõusvas nihkumises, mis viib tagumise lohu suurenemiseni ja ussi ageneesini (joonis 5)..

Joonis: 5. Väärareng Dandy Walker. (A) Tagumine pärgarteri neurosogramm, mis näitab neljanda vatsakese laienenud tagumist lohku ja tsüstilist laienemist (4). Tserebellaaruss puudub. (B) Parempoolne parasagitaalne neurosogramm, mis näitab väikeaju kõrgendatud tentiooriumi (nool), suurt neljandat vatsakest (4) ja osa parempoolse väikeaju poolkerast (C). Tserebellaaruss on ehhogeensem kui poolkerad.

Need leiud on aja jooksul tavaliselt vesipea keeruline. Samaaegsed aju anomaaliad tekivad 68% juhtudest. Variant iseloomustab juhtumeid, millel ei esine klassikalisi Dandy-Walkeri väärarengu märke. Cisterna magna megaly on tsisterna magna suurenemine ilma kaasnevate kõrvalekalleteta ja seda peetakse hea pikaajalise prognoosiga soodsaks võimaluseks. Väga halb prognoos Dundee-Walkeri sündroomi ja Dundee-Walkeri variandi korral, peamiselt seotud anomaaliate tõttu.

Tserebellaarne hüpoplaasia ja düsplaasia. Usside hüpoplaasia ja düsplaasia.

Patel ja Barkovich pakkusid 2003. aastal välja väikeaju anomaaliate uue klassifikatsiooni. Hüpoplaasia diferentsiaaldiagnoosimine düsplaasiast ning hajusast ja fokaalsest haigusest on oluline kaasuvate ajuhäiretega imikute ja isoleeritud väikeaju kõrvalekalletega laste isoleerimiseks. Kaasnevate kõrvalekallete olemasolu on seotud halva prognoosiga. Postnataalne MRI-pilt on klassifitseerimise kuldstandard ja düsplaasiast pärineva hüpoplaasia diferentsiaaldiagnostika ultraheli abil ei ole usaldusväärne. Agenees määratakse ehhogeense ussi ja väikeaju poolkera puudumisel. Ussi hüpoplaasiat iseloomustab ussi alumise osa lamenemine sagitaalse keskosa projektsioonis. Väikeaju poolkera asümmeetria või väike suurus on väikeaju hüpoplaasia diagnoosimise võti (joonis 6).

Joonis: 6. väikeaju ja vermise hüpoplaasia. Koronaalne neurosogramm näitab väikseid asümmeetrilisi väikeaju poolkerasid (C) ja vermise puudumist. Sellel patsiendil ilmnevad ka Dandy-Walkeri väärarengu tunnused ja kollakeha puudumine..

Ussi täieliku ageneesiga on seotud kolm sündroomi: väikeaju-silmalihase sündroom, Jouberti sündroom ja Walker-Warburgi sündroom. Usside agenees võib esineda Coffin-Sirise sündroomi, krüptoftalmia sündroomi, Ellis van Creveldi sündroomi ja Meckel-Gruberi sündroomi korral..

Kollase keha aplaasia / hüpoplaasia

See ventraalse induktsiooni häire on aju eesmise põie kahjustatud lõhustumise tulemus. Aplasia on seotud krampide ja vaimse alaarenguga. Neurosonograafilised andmed sõltuvad corpus callosumi puuduvast või hõrenenud osast (nokast, põlvest, kehast ja padjast) (joonis 7).

Joonis: 7. Kollaskeha aplasia. (A) Koronaarne neurosogramm, mis näitab külgvatsakeste paralleelset orientatsiooni. (B) Sagitaalne vaade, mis näitab radiaalset vagude järjekorda ja kollaskeha puudumist.

Isoleeritud ageneesil on 80% juhtudest hea pikaajaline prognoos närvisüsteemi arenguks. Hüpoplaasia on samuti üsna tavaline, mõlemad need seisundid on seotud enneaegse sünnituse, emakasisese infektsiooni ja vanema ema vanusega..

Holoprosentsefaalia

Holoprosentsephaly on ventraalse induktsiooni häire koos eesmise ajupõie mittetäieliku lõhustumisega. Näo ja keha hõlmavate keskjoone defektide, keskkonnategurite ja 7 geeni vahel, mida peetakse arengu põhjusteks, on tugev seos. Sünnieelne diagnoos põhineb ultrahelil ja MRI-l. Paljud vanemad eelistavad raseduse katkestamist. Sünnitusjärgne neurosonograafia ja MRI aitavad multidistsiplinaarsel meeskonnal parandada patsiendiga seotud probleeme.

Kõige raskem vorm on alobaarne holoprosentsefaalia. Aju koosneb ainult esiosa ees sulandunud lamedast ajupoolkerade kihist ja ühest vatsakesest, mis suhtleb suure seljatsüstiga. Aju sirp puudub ja talamused sulatatakse kokku. Reljeefseid märke on aju pinnal sujuva kujuga pigem harva. Rände anomaaliad on tavalised. Vaskulaarsed kõrvalekalded hõlmavad aju sisemiste arterite puudumist või üksildust, ajuveeni puudumist, ülemist siinust, sagitaalset ja sirgjoonelist siinust. Seda holoprosentsefaalia vormi seostatakse trisoomia 13 ja trisoomiaga 18.

Vähem väljendunud vorm on semilobaarne holoproentsefaalia, kus interhemisfääri vahe areneb taga, kuid ees poolik. Taalamuse osaline sulandumine mööda vähearenenud kolmanda vatsakese põhja, mis on tunnuseks (joonis 8). Areneb ainult üks vatsake. Läbipaistva vaheseina ja kollakeha eraldi osad võivad täielikult puududa.

Joonis: 8. Semilobaarne holosproentsefaalia. Koronaarne neurosogramm, mis näitab talamuse (T) ja ühe vatsakese sulandumist.

Holoprosentsefaalia kõige kergem vorm on lobar. Sellisel juhul on anteroposterioorses osas poolik poolkera vaheline soon ja tekib aju sirbi depressioon. Ajukoor on spontaanselt otsaesise pooluse piirkonnas koos läbipaistva vaheseinaga. Kollaskeha on tavaliselt vähearenenud. Selliseid rände anomaaliaid, nagu halli aine heterotoopia, saab hõlpsasti hinnata kõrgsagedusmuunduritega sagedusalas 10–13 MHz.

Läbipaistva vaheseina agenees ja düsgenees

Kuigi toimub läbipaistva vaheseina esmane agenees, on sekundaarne hävitamine sagedasem. See hävitamine võib areneda pärast vatsakeste traumat, põletikku või obstruktsiooni. Koronaalvaade on kõige kasulikum läbipaistva vaheseina puudumise demonstreerimiseks (joonis 9).

Joonis: 9. Läbipaistva sektsiooni puudumine. (A) Koronaarne neurosogramm, mis on võetud läbi eesmise fontanelli, näitab vaheseina läbipaistva ja ruudukujulise kuju puudumist külgvatsakeste eesmistest sarvedest. (B) Koronaalse neurosogrammi võrdluseks tavaline läbipaistev vahesein (nooled) ja õõnsusega eraldatud vahesein..

Mitmed kõrvalekalded on seotud vaheseina puudumisega, sealhulgas sekundaarse hüdrotsefaaliga akvedukti stenoos, kollakeha agenees, Chiari II väärareng, rände anomaaliad ja septo-optiline düsplaasia. Septo-optiline düsplaasia hõlmab läbipaistva vaheseina puudumist koos optiliste kanalite, chiasmi ja närvide hüpoplaasiaga. Enamikul septo-optilise düsplaasiaga inimestel on ka hüpotalamuse / hüpofüüsi häired.

Rände anomaaliad

Neuronaalsed rändehäired tekivad kolmanda ja viienda elukuu vahel, kui neuronid ei liigu oma ajukoores oma lõplikku asukohta. Paljud neist kõrvalekalletest on geneetilised väärarendid ja on seotud sündroomidega. Enamikul neist esineb epilepsia, hüpotensioon või arengupeetus.

Heterotoopiad

Juhtudel, kui neuronite ja gliiaalkoe normaalne radiaalne ränne periventrikulaarsest embrüonaalsest maatriksist ajukooresse viibib, ilmub heterotoopiline hall aine. Neid rände aeglustumise saite tuvastatakse ainult kõrgsagedusandurite ja kahtlustatava patoloogia kahtluse korral, kuna need näivad olevat täiesti sarnased tavalise halli ainega. Heterotoopiad võivad olla triibulised või nodulaarsed (joonis 10) ning paikneda nii aju pia materi all kui ka kuni subepindemaalse tsoonini.

Joonis: 10. Halli aine heterotoopia. Koronaarne neurosogramm, mis näitab nodulaarseid halli aine kahjustusi, mis hõlmavad vasaku külgmise vatsakese seina.

Lissencephaly

Lissencephaly on tõsine rände anomaalia, mis põhjustab kõigi väikelaste krampe ja surma enam kui 2 aasta jooksul. Agiria on täiesti sile aju ilma reljeefsete märkideta (joonis 11).

Joonis: 11. Lissencephaly. Koronaarne neurosogramm näitab ilmetut ajukoort kortsuta.

Pachigiria viib mitme lameda vao moodustumiseni. Normaalne sünnieelne aju on 25 nädala GH korral üsna sujuv; seega on enneaegse imiku gestatsioonivanuse täpne hindamine lissentsefaalia täpseks neurosonograafiliseks diagnoosimiseks hädavajalik.

Polümikrogria

Munakivi väljanägemisega kortikaalset düsplaasiat nimetatakse polümikrogyriaks. Kliinilised sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustuse asukohast. Koor näeb välja veidi paksenenud ja sarnaneb pachigiriaga (joonis 12). On vaja otsida embrüonaalse aju pehmetes ja arahnoidaalsetes membraanides stabiilse vaskulaarse mustri põhjustatud suuri äravoolu veene, mis katavad ebanormaalset ajukooret. Selle tunnuse tuvastamine peaks olema kinnitatud MRI hindamisega..

Joonis: 12. Kortikaalne düsplaasia. Koronaarne neurosogramm näitab piirkondi, millel on ebaregulaarsed sooned ja mitu heterogeenset ilmetut tsooni, mida täheldatakse lissentsefaalia korral. Pachigiriya näeb välja täpselt samasugune.

Skisentsefaalia

Skisentsefaalia on aju lõhenemine, mis on kaetud halli ainega. Defektid võivad olla suured vastava arengupeetusega või väikesed, kerge lihasspasmi või hüpotensiooniga. Kahjustused klassifitseeritakse avatud või suletud piludeks. Sulandunud pilud on 1. tüüpi või suletud piluga skisentsefaalid ja avatud lõhed II tüüpi (joonis 13).

Joonis: 13. Skisentsefaalia. Koronaarne neurosogramm näitab II tüüpi skisentsefaaliat avatud lõhega paremas frontotemporaalses piirkonnas. Pange tähele parempoolse külgvatsakese lõtv ühendus ekstaksiaalse vedelikuga.

Selle patoloogiaga seotud tunnused hõlmavad lentikulostriataalset vaskulopaatiat, läbipaistva vaheseina puudumist, kortikaalset düsplaasiat ja halli aine heterotoopiat. See kahjustus on seotud tsütomegaloviiruse infektsiooniga.

Neuronite levik ja diferentseerumine

Rakkude arvu ja tüübi suurenemise perioodil esineb akvedukti stenoos, fakomatoos, kaasasündinud vaskulaarsed väärarendid ja kaasasündinud kasvajad..

Torustiku stenoos

Akvedukti primaarne stenoos areneb perikveduktaalse halli aine neuronaalse diferentseerumise või proliferatsiooni kõrvalekallete tagajärjel, kuid on sagedamini tingitud armidest pärast kokkusurumist, verejooksu või infektsiooni. Sõltumata sellest, kas pildistamine toimub sünnieelse või postnataalselt, on külgmise ja kolmanda vatsakese asümmeetriline laienemine neljanda vatsakese normaalse suurusega (vt joonis 4). Holoproentsefaalia diferentsiaaldiagnoosimist saab hõlbustada mastoidprotsessi abil (joonis 14).

Joonis: 14. Projektsioon läbi mastoidprotsessi. Normaalse neljanda vatsakese (nool) telgvaade vasakpoolsest mastoidprotsessist vaadatuna. Pange tähele ehhogeenne väikeajuuss (V).

Dünaamilise hindamise jaoks on optimaalseks võrdlemiseks vaja hoida konstantset pildisügavust fontanelli kaudu projitseeritavate seeriaskannide vahel, kui te ei kasuta 3D-ultraheli tehnikat.

Phakomatoosid on ektodermaalsete, mesodermaalsete ja neuroektodermaalsete komponentide ebanormaalse paljunemise sündroomid, mis mõjutavad aju globaalselt ja viivad väikeste kasvajate tekkimiseni kesknärvisüsteemis, urogenitaalses süsteemis ja nahas. Näiteks on Sturge-Weberi sündroom (entsefalotrigeminaalne sündroom).

Sturge-Weberi sündroom

Patsientidel on esimesel eluaastal ipsilateraalse leptomeningeaalse angioma ja krampidega seotud veini (tuline) näo nevus. Sturge-Weberi sündroomi nimetatakse ka entsefalotrigeminaalseks angiomatoosiks. Mõjutatud poolkera demonstreerib ajukoore mahu vähenemist, koroidpõimiku suurenemist ja serpigiinse (lainelise servaga) ehhogeenset tihedust aju perifeerias (joonis 15). Varaseim ultraheli märk võib olla ühepoolne periventrikulaarne suurenenud ehhogeensus.

Joonis: 15. Sturge-Weberi sündroom. Koronaarne neurosogramm näitab paremal asuva Sylvi soone ja kiilukujulise suurenenud ehhogeensusega ala asümmeetriat. See on leptomeningeaalne angioma (nool)..

Mugulaskleroos

Tuberkuloosskleroos on multisüsteemne pärilik haigus, millel on mitu kasvajasarnast kahjustust ajus, silmades, südames, neerudes, kopsudes ja nahas. Pre- ja postnataalne sonograafia mängib olulist rolli nende kahjustuste dünaamilises (odavas) jälgimises, kuna paljud neist võivad areneda agressiivsemateks kasvajateks, näiteks subependümaalsete hiidrakkude astrotsütoomiks ja neerukartsinoomiks. Neurosonograafiat tehakse sageli siis, kui imikul on mittespetsiifilised neuroloogilised sümptomid. Tüüpilised leiud hõlmavad periventrikulaarseid subependümaalseid sõlme (tavaliselt kaltsifitseeritud) Monroe forameni lähedal ja ajukoore hamartoomid, mis kõik võivad avalduda struktuuridena, ulatudes normaalse aju suhtes iso- kuni hüperkootilise intensiivsusega (joonis 16)..

Joonis: 16. Mugulaskleroos. (A) Operatsiooni käigus saadud vastsündinu koronaarne neurogramm näitab hamartoomi ehhogeensust, mis on sarnane normaalse ajuga (H). B) teise väikelapse parasagitaalne neurosogramm, millel on krambid ja millel on subependümaalsed tuberkullid (nooled).

Vaskulaarsed väärarendid (väärarendid)

Vaskulaarseid väärarenguid saab emakas määratleda kui kõvakesta siinuse suurenemist või tromboosi koos loote arenguhäirega või ilma, või imikueas spontaanse koljusisese verejooksu või kongestiivse südamepuudulikkusega. Nende hulgas on aju arteriovenoossed väärarendid, kavernoossed väärarendid, kõvakesta arteriovenoossed fistulid, galeenilised väärarendid, venoossed väärarendid ja veenilaiendid. Identifitseerimise piirangud sõltuvad väärarengu asukohast, neurosonograafilistest seadmetest ja kasutatavatest protokollidest. Transkraniaalse värviga duplekssonograafia ühes uuringus oli üldtundlikkus 78%, kuid see on piisavalt tundlik, et olla tõhus skriinimisvahend. Ehkki magnetresonantstomograafia ja kompuutertomograafia arteriograafia näitavad potentsiaali tehnika asendamiseks, on angiograafia traditsiooniliselt jäänud operatsioonieelse planeerimise kullastandardiks. Operatsioonisisene sonograafia on oluline resektsiooni täielikkuse hindamiseks ning varustus- ja drenaažianumate tuvastamiseks. Uuringu tundlikkus suurenes 3D sonoangiograafia kasutamisel. Hallmõõtmelistel piltidel ilmnevad suurenenud või vähenenud ehhogeensusega fookuspiirkonnad, kusjuures vaskularisatsiooni fookuskaugus on selgelt märgatav värvide või võimsuse Doppleri kujutisel (joonis 17). Uurimiseks soovitame kasutada seadet firmalt GE Voluson E8.

Joonis: 17. Vaskulaarsed väärarendid. (A) Koronaarne neurosonogramm näitab verevoolu ehogeensuse kerget suurenemist galeenilise väärarengu keskjoonel (G). (B) Koronaarne neurosogramm koos dupleks-Doppleri jälgimisega näitab verevoolu kiirust galeensete väärarengute märgina. (C) Parasagitaalne neurosogramm teise patsiendi ajalise lohu kaudu näitab venoosse angioma suurenenud ehhogeensuse fookuspiirkonnana (nooled).