Dandy-Walkeri sündroom: mõiste, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on haruldane kaasasündinud anomaalia, mis on naistele vastuvõtlikum. Sellise patoloogiaga laste sündimise sagedus on üks juhtum 25 tuhande vastsündinu kohta. Imikutel diagnoositakse väikeaju struktuuris ja arengus ning tserebrospinaalvedeliku väljavoolus osalevate radade kõrvalekalded. Sündroom on sageli määratletud sünnieelse perioodi jooksul, tavaliselt avaldub see kohe sündides, harvemini - enne ühe aasta vanust.

1. Provotseerivad tegurid
2. Põhijooned
3. Võimalikud tüsistused ja prognoos
4. Vaja on uuringuid
5. Ravivõimalused
6. Operatsioon
7. Narkootikumid
8. Ärahoidmine

Provotseerivad tegurid

Patoloogia on nimetatud nende teadlaste järgi, kes seda esimest korda kirjeldasid. Ameerikas sündinud arst Walter Edward Dandy, keda peetakse neurokirurgia üheks asutajaks, kirjeldas seda haigust esmakordselt 1921. aastal. Tema kirjutisi täiendasid Earl Walkeri uurimused.

Haigus avaldub järgmiste tunnustega:

• Aju struktuuri anomaalia: poolkerade hüpertroofia ja ussi vähenemine või täielik puudumine nende vahel.
• Neljanda vatsakese patoloogiline suurenemine - õõnes moodustis, milles tserebrospinaalvedelik koguneb.
• Tserebrospinaalvedelikku äravoolavate radade ülekasv või puudumine.
• Õõnsa kasvaja olemasolu tagumises lohus.

Kõigi nende nähtustega kaasneb intrakraniaalne hüpertensioon, hüdrotsefaal, mis mõjutab mitte ainult elundi enda, vaid ka teiste kehasüsteemide tööd..

Anomaalia viitab pärilikele haigustele, mille põhjus on määratlemata. Laste Dandy-Walkeri sündroomi arengut provotseerivad asjaolud on:

1. Sünnieelsed infektsioonid, eriti herpes, punetised, CMVI. Selliseid haigusi peetakse loote jaoks raseduse esimese 14 nädala jooksul ohtlikuks..
2. Ema autoimmuunhaigused.
3. Vahetuse rikkumised.
4. Mürgiste ainete (alkohol, suitsetamine, narkootikumid) sõltuvus raseduse ajal.

Need asjaolud põhjustavad asjaolu, et sünnieelse perioodi jooksul moodustuvad väikeaju, vatsakesed ja tserebrospinaalvedelik lootel valesti, mis toob kaasa mitmeid kõrvalekaldeid teiste elundite töös.

Põhijooned

Haigus klassifitseeritakse vastavalt väikeaju struktuuride ebaõnnestumise astmele. Selle põhjal eristatakse haiguse täielikke ja mittetäielikke vorme..

Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanud lastel on erinevad. Esimesed märgid, mida spetsialist näeb ultraheliuuringul isegi sünnieelse perioodi jooksul, hõlmavad järgmist:

• IV vatsakese suurus ei vasta raseduse kestuse normile - see on oluliselt suurenenud.
• Väikeaju alaareng.
• Vedelikuga täidetud õõnsuse olemasolu koljuossa - tsüstid.

Need märgid annavad arstile põhjust oletada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

• Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea tundub ebaproportsionaalselt suur.
• Craniotabes, mille korral fontaneli piirkonna lamedad kolju luud muutuvad õhemaks, toimub luukoe pehmenemine.
• Kuklaluu ​​kaotab õige kuju.
• Suurendatud fontanellid.
• Karjumise nõrkus.
• Vesipea - vedeliku kogunemine, mis on põhjustatud selle väljavoolu rikkumisest aju vatsakestest.
• Vigastatud lõuad, turbinaadid.
• Nüstagmus - silmamunade tahtmatud võnkumisliigutused.
• Käte ja jalgade lihaste kontrollimatud krampide kokkutõmbed.
• Syndactyly - ülemiste või alajäsemete digitaalsete falangide sulandumine.
• Jäsemete pidev paindumine lihaspinge tõttu (spastiline tetraparees).
• Liikumishäired.
• Rahutu käitumine.

Ühe aasta vanustel ja vanematel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, liigutuste koordinatsiooni häirete, nägemisprobleemide, vaimse ja intellektuaalse mahajäämuse rünnakutena.

Sageli kaasnevad selle haigusega südamerikked, neeruhaigused, näo luude arengu kõrvalekalded.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Enamikul geneetiliselt määratud patoloogiatest, mis on seotud aju arengu kõrvalekalletega, on patsiendile pettumust valmistav arengustsenaarium. Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on ebasoodne, kuid sõltub palju haiguse vormist: mittetäieliku vormi korral on suurema eeldatava eluea tõenäosus suurem.

Sellise vaevusega lapsed ei saa ise teenida ega omaette ringi liikuda. Haigus viib puude tekkimiseni alates esimestest elupäevadest.

Komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• vaimne alaareng;
• vaimne puue;
• neuroloogilised patoloogiad: lihaskoe hüpertoonilisus, liikumiste koordineerimise häired;
• nägemisorganite haigused;
• teiste organite talitlushäired.

Patsientidel, kellel on diagnoositud Dandy-Walkeri sündroom, on keskmine eluiga lühike. Umbes pooled beebidest surevad esimestel kuudel pärast sündi.

Vaja on uuringuid

Olulist rolli mängib haiguse sünnieelne diagnoosimine. Ultraheliuuringu käigus saadud andmed viitavad patoloogia arengule. Nende põhjal viib arst läbi magnetresonantstomograafia, täiendavad vereanalüüsid ja mõned muud uuringud.

Kui diagnoos kinnitatakse, pakutakse naisele rasedus katkestada.

Vastsündinute diagnoosimine hõlmab selliste meetodite kasutamist:

• Füüsiline läbivaatus. Selles etapis esinevad anomaaliad näoluude arengus, kolju luukoe pehmus, suured fontanellid, pea ja pagasiruumi ebaproportsionaalsus, neuroloogilised probleemid.
• Anamneesi võtmine. Ema küsitlemisel saadud andmed eelkõige sellise haigusega laste peres sündinud juhtumite kohta aitavad oletatavat diagnoosi kinnitada..
• Aju ja siseorganite ultraheliuuringul avastatakse arenguhäired (ehhokardiograafias avastatakse kõrvalekalded südametöös).
• Magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia annab ultraheliga samad tulemused, kuid üksikasjalikumalt.

Lapse vaatavad läbi lastearst, neuroloog, kardioloog, silmaarst ja mõned teised kitsa erialaga arstid.

Ravivõimalused

Teraapia patoloogia ei too kaasa taastumist, vaid muudab patsiendi elu ainult lihtsamaks. Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla kirurgiline ja konservatiivne.

Operatsioon

Kirurgiline sekkumine viiakse läbi invasiivsete manipulatsioonide abil. Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tagamiseks luuakse kahjustatud piirkonnast mööda minnes täiendav tee, see tähendab manööverdamine. Aju IV vatsakest tehakse operatsioon. See kirurgiline protseduur võib vähendada intrakraniaalset survet..

Kirurgilist ravi kasutatakse kaasuvate patoloogiate, näiteks südamerikete ja neeruhaiguste raviks.

Narkootikumid

Ravimeid kasutatakse sümptomaatilise ravina, nende võtmine ei mõjuta haiguse patogeneesi ega lõpptulemust.

Neuroloog määrab lihaste hüpertoonilisust vähendavaid ravimeid.

Koljusisese rõhu vähendamiseks rakendage:

• Kortikosteroidid, mis vähendavad vatsakeste vedeliku tootmist.
• Vasodilataatorid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku rõhku, parandavad selle väljavoolu verre.
• Diureetikumid Eemaldage kehast liigne vedelik, laadige maha veresooned ja CSF-ruumid.
• Beetablokaatorid. Vähendage ajukoe turset, vähendades intrakraniaalset rõhku.

Lapse seisundi säilitamiseks on ette nähtud:

• Aminohappepreparaadid, mis vähendavad aju stressi teiste ravimitega ravimisel.
• Valuvaigistid - intrakraniaalse hüpertensiooni korral valu leevendamiseks.
• B-vitamiin vitamiin-mineraalkomplekside osana impulsside ülekande parandamiseks.
• Plasmaasenduslahused - vere koostise korrigeerimiseks, koljusisese rõhu ja turse vähendamiseks.
• Rahustid.

Arstide kommentaarid ülaltoodud rühmade erinevate ravimite kohta sündroomi ravis on mitmetähenduslikud. Konkreetse ravivahendi määramine sõltub haiguse vormist ja komplikatsioonide olemasolust.

Sümptomaatiline ravi näeb ette ka mõju kaasuvatele haigustele: südame-veresoonkonna, neeru-, neuroloogilised jt.

Mõju lihastoonuse normaliseerimisele antakse massaaži, füsioteraapia harjutuste, veeprotseduuride abil. Selline koolitus peaks olema kõikehõlmav ja korrapärane, alles siis leevendab see patsiendi seisundit..

Ärahoidmine

Haiguse arengu ennetamiseks pole tõhusaid meetmeid, kuna sündroom on kaasasündinud patoloogia.

Ennetamine võib hõlmata ainult järgmiste soovituste järgimist rase naise poolt:

• Vältida kokkupuudet kahjulike mürgiste ainetega.
• Infektsioonide ennetamine ja nende õigeaegne ravi, eriti kuni 14 nädala jooksul, kui moodustub sündimata lapse aju.
• Regulaarsed günekoloogi külastused.
• Ultraheliuuringute kohustuslik läbimine.

Dandy-Walkeri sündroom on üks raskemaid kaasasündinud haigusi, kus surmade protsent on kõrge. Emaka loote diagnoosimine võimaldab teil õigeaegselt otsustada raseduse võimaliku katkestamise osas. Patoloogia on ravimatu, kirurgiline ja konservatiivne ravi taandub patsiendi kannatuste vähendamisele.

Dandy Walkeri sündroom

Laste kaasasündinud väärarendid on kogu maailmas üsna tavalised. Sellised patoloogiad võivad olla erineva raskusastmega ja avaldada üht või teist mõju kasvavale organismile. Suure hulga võimalike anomaaliate hulgas peetakse Dandy Walkeri sündroomi oma tagajärgede poolest kõige raskemaks. See on aju kaasasündinud alaareng, mille korral on häiritud tserebrospinaalvedeliku - ajukoe toitumist pakkuva vedeliku - väljavool. Lisaks on väikeaju alaareng. Patoloogilisi märke, mis näitavad tõsise defekti esinemist lootel, täheldatakse otse raseduse ajal.

Dandy Walkeri anomaalia, sümptomid

Kaasasündinud haigust saab lapsel tuvastada isegi selle kandmise käigus. Pärast 20. rasedusnädalat, loote ultraheliuuringu ajal, on selle patoloogia tüüpilised sümptomid selgelt nähtavad. Sellise diagnoosi kinnitamine nagu Dandy Walkeri sündroom on kõigepealt ajukahjustuse tunnused. See on tsüsti moodustumine kraniaalse lohu piirkonnas, väikeaju alaareng, samuti aju neljanda vatsakese laienemine. Loote arenedes sümptomid suurenevad. Huule lõhenemine ja kõva suulae, sündaktüülia, neerude anomaaliad muutuvad nähtavaks.

Kui loote ultraheliuuringut mingil põhjusel ei tehtud, tuvastatakse Dandy Walkeri patoloogia enamikul juhtudel peaaegu kohe pärast lapse sündi. Koljusisese rõhu tõusu tõttu käitub beeb väga rahutult, tal tekivad hüdrotsefaal, lihasspasmid, tahtmatud võnkuvad silmaliigutused - täheldatakse nüstagmi. Haiguse kulg on võimalik ilma vesipea tunnusteta.

Vanemas eas hakkab Dandy Walkeri sündroom avalduma väikeaju sümptomitega. Lapse liikumiste koordineerimine on häiritud, mis tekitab kõndimisel probleeme kuni iseseisva liikumise võimatuseni. Haiguse peamine sümptom on märkimisväärne intellektuaalne alaareng, mida praktiliselt ei saa parandada. Lisaks võib Dandy Walkeri patoloogiaga kaasneda somaatilisi probleeme. Esiteks on need südame ja neerude väärarendid, näo, sõrmede ja varvaste struktuuri kõrvalekalded, samuti nägemisprobleemid.

Dandy Walkeri sündroom, põhjused

Kaasaegne meditsiin ei oska piisava täpsusega öelda, miks tekivad emakasisene arengu teatud väärarendid. Muidugi on teatud riskitegureid, mis võivad põhjustada loote kaasasündinud anomaalia. Dandy Walkeri sündroomi tekkimisel on põhjuseks sageli viirushaigused, mida ema raseduse ajal, eriti esimesel kolmel kuul, põdes. Suurimat ohtu kujutab sel juhul punetiste ja tsütomegaloviiruse infektsioon. Märkimisväärset rolli Dandy Walkeri anomaalia ilmnemisel lapsel mängib sellise raske metaboolse haiguse nagu diabeet esinemine tulevasel emal..

Väga sageli täheldatakse kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel lapse kandmise arengu patoloogiat. Just sellistele emadele sünnivad enamikul tuvastatud haiguse juhtudest lapsed, kellel on Dandy Walkeri sündroom. See on tingitud asjaolust, et valdav osa alkoholi kuritarvitavatest naistest on lapse kandmise suhtes äärmiselt vastutustundetu. Sellise ränga arengupatoloogiaga nagu Dandy Walkeri anomaalia, on raseduse katkestamine meditsiinilistel põhjustel soovitatav. Õigeaegse ultraheliuuringu puudumine viib raske kaasasündinud väärarenguga imiku sünnini.

Tuleb märkida, et ka Dandy Walkeri sündroomi põhjused võivad olla pärilikud. Sporaadilisi juhtumeid on siiski rohkem. See tekitab tulevase vanema seas segadust, kes on sellise diagnoosi kinnitamisest teada saanud, ja seab nad tõsise valiku ette..

Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos

Kaasasündinud patoloogia võib olla erineva raskusastmega, mis nõuab selle korrigeerimiseks asjakohast lähenemist. Dandy Walkeri defekti raske vormi korral sureb sündinud laps reeglina esimestel elukuudel. Kui olemasolev anomaalia sobib eluga kokku, siis on sellise beebi edasine vaimne areng väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsuse tase, millele parandusõpe ei ole ligipääsetav. Seega on Dandy Walkeri sündroomiga lapse arengu prognoos väga ebasoodne..

Sellise anomaalia ravimisel on vähe mõtet. Kuid hüdrotsefaalia suurenemise korral on vajalik kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks viiakse läbi aju neljanda vatsakese manööverdamine, mis aitab kaasa tserebrospinaalvedeliku väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi korral on ravi võimalik ainult sümptomaatiliselt, kuna patsiendi intellektuaalset alaarengut ei saa parandada. Oluliselt on häiritud ka tema keha motoorsed funktsioonid. Rasketel juhtudel ei kõnni ega istu laps ise.

Lisaks peate meeles pidama Dandy Walkeri sündroomiga seotud haigusi. Paljud neist vajavad arstiabi. Need on südamerikked, anomaaliad neerude arengus ja näo-lõualuu patoloogia. Need haigused raskendavad märkimisväärselt niigi rasket põhidiagnoosi..

Dandy Walkeri looma anomaalia paljastamine seab potentsiaalsed vanemad valiku ette - kas katkestada rasedus või sünnitada ravimatu patoloogiaga laps. Selles olukorras on raske midagi soovitada. Raseduse pikendamise otsustamisel tuleb siiski meeles pidada, et haige beebi vajab kogu elu vanemate abi. Ja kuna Dandy Walkeri sündroomiga on lapse arengu prognoos väga problemaatiline, peate sellise vastutustundliku otsuse tegemisele tõsiselt lähenema.

Dandy-Walkeri sündroom: lapsepõlve halastamatu vaenlane

Dandy-Walkeri sündroom kuulub neuroloogiliste haiguste klassi ja on tegelikult väikeaju ja ühe aju vatsakese väärareng. Kuna tegemist on väga haruldase patoloogia vormiga, on selle prognoos halb, pooled patsiendid ei ela kuni aasta.

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud väärareng, mis on seotud väikeaju arengu ebanormaalsusega. Haigus tunnistatakse juba enne lapse sündi ja reeglina kaasnevad sellega mitmesugused teiste elundite anomaaliad. Laps on sündinud, tal tekib pea kohe tilk. Dandy-Walkeri anomaalia ilmnemisele lastel eelnevad järgmised tegurid:

• ema viirushaigused (eriti raseduse alguses);
• ainevahetushäired (nt suhkurtõbi);
• alkoholi joomine, suitsetamine, narkootikumide tarvitamine.

Dandy Walkeri sündroom - mis see on

Dandy-Walkeri väärarengute avastamine ja üksikasjalik uurimine eelmisel sajandil võimaldas tuvastada sellele patoloogiale iseloomuliku triaadi. See sisaldab järgmisi märke: ussi puudumine (või selle osaline areng), tsüstilise tüüpi vatsakese neoplasmid, kõrvalekalle tagumise kraniaalse lohu anatoomilisest normist (ülespoole). Siinused liiguvad ülespoole, mis on veel üks sümptom. Samuti muudab väikeaju oma tavalist asendit..

Tserebrospinaalvedeliku vähearenenud teed viivad hüdrotsefaalide moodustumiseni. Protsent on siin kõrge - peaaegu 90% patsientidest tunneb vatsakeste süsteemi tserebrospinaalvedeliku kuhjumise tõttu ebamugavust..

Dandy Walkeri sündroom - sümptomid

Sündroom tuvastatakse tänu ultraheliuuringule umbes 5. raseduskuul. Uuring näitab tsüstide esinemist koljuossa, väikeaju vähearenemist, neljanda vatsakese mahu liigset suurenemist. Loote arenguga muutuvad need märgid selgemaks..

Hiljem toimub ebanormaalne neerude areng, üla- ja alajäsemete sõrmede sulandumine (täielik), suulae ja huule moodustunud lõhed. Kui ultraheli ei tehtud raseduse ajal, siis kohe pärast lapse sündi saab kõiki neid sümptomeid hõlpsasti tuvastada..

Lihasspasmid ja nüstagm annavad end tunda suurenenud koljusisese rõhu (ICP) tõttu. Seetõttu on vastsündinu äärmiselt rahutu. Praktikas on registreeritud juhtumeid, kui hüdrotsefaalide väljendunud märke ei täheldatud.

Haiguse manifestatsioon

Planeeritud ultraheliuuringu läbiviimisel paljastab rase naine loote defektse arengu iseloomulikud tunnused. Dandy-Walkeri anomaalia annab endast teada:

• Magendie ja Lyushka aukude ülekasv või täielik puudumine;
• kraniaalse lohu ebapiisavad parameetrid;
• väikeaju poolkerade atroofia;
• tsüstid;
• vesipea.

Seda haigust peetakse kaasasündinud, kuigi harvadel juhtudel ilmnevad sümptomid pärast nelja-aastast. Meditsiinipraktikas on üksikuid juhtumeid, kui Dandy-Walkeri sündroom avaldub esmakordselt täiskasvanul. Patsiendil on tõsised lihasspasmid, koordinatsiooni puudumine, kuklaluu ​​väljaulatuvus, areneb vaimne puue.

Loe ka sellel teemal

Häire ja komplikatsioonide ilmnemise vormid

Kui me räägime haiguse sortidest, siis on sellel kaks vormi - täielik ja mittetäielik. Täielikus vormis puudub väikeaju vermis täielikult, mittetäielikku vormi iseloomustab väikeaju osade vähene areng.

Närvisüsteemi arengu kaasasündinud patoloogiate hulgas kuuluvad paljud haigused ohtlike klassi. Dandy-Walkeri väärareng on haiguste kulgu, ravi ja järgneva prognoosi osas üks raskemaid. Sellise häire vaimne defekt on pöördumatu. Neuroloogiline seisund võib püsida kogu elu - täheldatakse lihaste hüpertoonilisust, liigutuste valet koordineerimist.

Dandy Walkeri sündroom - diagnoos

Esimeses etapis uurib arst patsiendi ja kogub anamneesi õige diagnoosi saamiseks. See protseduur toimub juhul, kui haiguse ilminguid märgati alles pärast sündi..

Teine etapp hõlmab neuroloogilist uuringut. Sellel avastab arst, et patsiendil on sageli tahtmatud silmaliigutused erinevates suundades (nüstagmus), lapsel on väljaulatuv fontanelle. Lihastoonust saab vähendada ja pea mõõtmed on antud vanuse jaoks ebatavalised (see on suurem).

Ultraheliprotseduur võimaldab teil tuvastada haiguse tunnuseid lapsel emakas. Meetod on hea ka haiguse arengu hilisemates etappides, kui on vaja uurida südame defekte..

Magnetresonantstomograafia (MRI) on usaldusväärne meetod, mis võimaldab diagnostikat kõrge täpsusega. Uuringud näitavad:

• tsüstiliste neoplasmide olemasolu koljuõõnes;
• väikeaju ebanormaalne areng;
• neljanda vatsakese laienemine;
• ajukahjustus.

Mõnikord on kliinilise pildi täielikkuse huvides vajalik geneetiku ja neurokirurgi konsultatsioon.

Dandy Walkeri sündroom - ravi

Kõiki anomaalia vorme iseloomustab teatud raskusaste. Raske häirega vastsündinutel on vähe võimalusi ellu jääda. Juhul, kui defekt sobib kokku imiku eluga, on selle vaimne areng seotud suurte probleemidega. Iga vanem, olles sellist diagnoosi kuulnud, peaks olema valmis selleks, et tema laps jääb igaveseks madalaks intelligentsuseks. Ükski korrigeeriv koolitus ei saa sel juhul aidata. Täpset prognoosi on peaaegu võimatu anda, kuid surma tõenäosus on äärmiselt suur..

Lisaks on anomaalia ravimine ja täieliku taastumise lootmine praktiliselt mõttetu. Kui aju tilk suureneb, plaanib arst kirurgilist ravi. Kolju sees oleva rõhu vähendamine saavutatakse neljanda aju vatsakese möödamisega.

Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide põhjused ja prognoos

Dandy-Walkeri tõbi on ajus esinev loomulik anomaalia. Sellise vaevuse korral on tserebrospinaalvedelikusüsteem ebapiisavalt arenenud, selle tagajärjel ei imendu tserebrospinaalvedelik, mis viib ajus alatoitumise ja ainevahetusprotsessideni. Seetõttu tekib kolju ebanormaalne areng, kuna luude paisumine algab tserebrospinaalvedeliku rõhu tõttu. Haigus diagnoositakse peaaegu kohe pärast lapse sündi ja sageli avaldub see haigus tüdrukutel, poistel on harvadel juhtudel selle haiguse suhtes vastuvõtlikud.

Haiguse teket provotseerivad allikad

Täna vaidlevad eksperdid jätkuvalt selle üle, mis on haiguse teket provotseerivad allikad. Mõned arstid väidavad, et Dandy-Walkeri väärareng on aju arengu esialgne struktuuriline mahajäämus. Teised usuvad, et haigus hakkab arenema tserebrospinaalvedeliku suure sünnieelse vabanemise ja sellest tuleneva väikeaju moodustumise rikkumise ning kolju tagumise lohu mahu suurenemisega..

Haiguse moodustumise aluseks on väikeaju liiga kõrge asetusega telk ja selle põhjas paikneva põiki siinuse kõrgus. Mõnikord on haigus seotud selliste vaevuste esinemisega:

• Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi. Seda vaevust iseloomustab tühimike moodustumine seljaajus, peamiselt kaela piirkonnas;
• Kolloskeha agenees (loomulik defitsiit);
• Tserebrospinaalvedelikusüsteemi oklusioonid, mille tagajärjel on vereringe ja aju vahel toitumisprotsesside ja ainevahetuse voolu rikkumine;
• Ajus paiknevate tühimike mahu ebanormaalne suurenemine, mille tõttu suureneb rõhk kolju sees ja pea kasvab mahus.

Täpsed allikad, mis provotseerivad sellise haiguse teket, pole teada. Eksperdid väidavad, et selle haiguse tekkeks võib olla:

• Viirusnakkus;
• Alkoholi tarvitamine rase naise poolt;
• Diabeedi esinemine naisel, kes on asendis.

Eelkõige mõjutavad need allikad raseduse esimest kolme kuud - umbes 7-10 nädalat pärast sündimata lapse moodustumist, kui lapse aju aktiivselt ehitatakse. Mõnes olukorras võib haiguse allikaks saada pärilik tegur..

Haiguse sümptomid

Sarnane haigus beebi arengus tehakse kindlaks, kui ultraheliuuring tehakse juba raseduse alguses. Nimelt on kõik selle vaevuse sümptomid nähtavad juba 20. nädalaks. Peamine tõend patoloogia ilmnemise kohta on igasugused näitajad, mis viitavad aju kahjustusele: tsüsti moodustumine kolju lohus on selgelt nähtav, väikeaju on halvasti arenenud, 4. vatsake on liiga suurenenud. Veelgi enam, ultraheli indikaatorid on loote arenedes rohkem väljendunud..

Tulevikus võite märgata lõhede moodustumist kõva suulae ja huulte piirkonnas, ebanormaalset neerude moodustumist ja defekte. Juhul, kui rasedale naisele mingil põhjusel ultraheliuuringut ei tehtud, võib sündroomi sümptomeid pärast vastsündinu sündi palja silmaga näha. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga rahutu. Tal tekib hüdrotsefaal koos lihasspasmi ja nüstagmiga. Mõnikord võivad hüdrotsefaalia sümptomid puududa.

Esialgu võite märgata selliste sümptomite tekkimist:

• Magendie ja Luschka aukude atresia (ülekasv või loomulik defitsiit);
• Kolju tagumise lohu mahtude laienemine;
• Väikeaju poolkera surm;
• Tsüstilise moodustumise ja fistuli välimus;
• Vesipea erinevatel etappidel.

See sümptomatoloogia on sündimata lapse ultraheli ajal selgelt nähtav. Sel põhjusel on oluline, et tulevane ema korraldaks regulaarselt uuringuid ja teste..

Lastel

Sarnast haigust peetakse lapsepõlveks. See haigus avaldub harva, selle sümptomid on märgatavad loote moodustumisel, ultraheliuuringu ajal. Kui mingil põhjusel uuringut ei tehtud, on see lapse jaoks täis üsna tõsiseid tüsistusi..

Tulevikus ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel tekib motoorse koordinatsiooni häire, seetõttu on neil raskusi liikumise ja kõndimisega (mõnes olukorras isegi ei osata seda üldse teha). Peamine sümptom on intellektuaalse arengu peaaegu ravimatu mahajäämus. Samuti võite märgata seotud probleemide arengut: neeru- ja südamehaigused, sõrmede, näo ja käte vale moodustumine, samuti nägemisfunktsiooni kahjustus.

Täiskasvanutel

See vaevus on ebaregulaarse tilga kliiniline ja anatoomiline variant. Patoloogiat iseloomustavad sellised tunnused nagu aju aukude atreesia ja 3. ja 4. vatsakese mahu suurenemine..

Kuigi sellist anomaaliat peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmnema nelja-aastasel lapsel või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle haiguse tunnuseid. Mõnes olukorras on dekompenseerimine märgatav juba koolis või noorukieas. Kõige haruldasemates olukordades võivad haiguse esialgsed näitajad ilmneda täiskasvanul..

Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:

• Pea mahu järkjärguline suurenemine;
• Raske motoorse koordinatsiooni häire, ebatäpsete ja laiade liikumiste ilmumine;
• Nüstagmi moodustumine, mis avaldub ripsliikumisel ühelt küljelt teisele;
• Sagedaste krampide tekkimine;
• Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord ilmneb spastilisus). Lihased on pidevalt pinges.
• Areneb vaimupuude, mis väljendub võimetuses sugulasi ära tunda, raskes lugemises ja tähtede erinevuses, võimetuses midagi kirjutada.

Haiguse tüübid

Häire tase anatoomilises struktuuris on tingitud Dandy-Walkeri vaevuse kahe variandi eraldamisest: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab ussi arengu täielik mahajäämus väikeajus ja teiseks - ainult osaline alaareng.

Hüdrokelee olemasolu ajus ja akumuleerunud vedelik kolju õõnsustes on tingitud haiguse kulgemisest, millega kaasneb hüdrotsefaal, aga ka ilma selleta.

Diagnoos

Kui naine on asendis, määratakse Dandy-Walkeri sündroomi areng lapsel ultraheli abil. Pärast lapse sündi haiguse tuvastamiseks:

• Hinnatakse lapse seisundit, määratakse haiguse esmased sümptomid ebatäpse liikumise, lihaste toonuse muutumise, pea mahu suurenemise näol. Vanematelt küsitakse sarnase vaevusega laste olemasolu kohta perekonnas;
• Tehakse neuroloogiline uuring. Paljastas nüstagmi olemasolu, vähenenud toon lihastes ja muud anomaalia tunnused;
• Uurige ultraheli süda. Uuringu käigus määratakse defektide olemasolu ja hinnatakse aordi seisundit;
• Tehakse CT ja MRI. Protseduuri käigus tehakse kindlaks kolju tagumise lohu vohamise fakt, 4. vatsakese mahu suurenemine, vedeliku kogunemine ajuõõntesse, väikeaju vähearenemine..

Mõnikord võib arst määrata geneetiku ja neurokirurgi konsultatsiooni.

Kas on võimalik haigust ravida

Dandy-Walkeri haigus võib olla erineva raskusastmega. Tavaliselt surevad sarnase haigusega raskes vormis sündinud lapsed 1 kuu jooksul elust. Eluga kokkusobiva haiguse korral areneb laps psühholoogiliselt üsna problemaatiline. Vanemad peavad valmistuma asjaoluks, et lapsel on alaarenenud intellekt, mida ei saa muuta isegi korrigeeriva koolituse abil. Sarnast vaevust põdeva lapse moodustumise ennustamine on äärmiselt ebasoodne.

Sellise haiguse ravi on peaaegu mõttetu. Kuid hüdrotsefaalia suurenemisega on vajalik operatsioon. Kolju sees olevat rõhku saab vähendada, kui mööda minna 4. aju vatsakesest.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Lapse vaimset alaarengut ei saa korrigeerida, motoorne funktsioon kehas on tõsiselt häiritud, seetõttu ei saa laps sageli ise istuvas või seisvas asendis olla.

Ravi ajal ärge unustage kaasuvaid probleeme südame, neerude ja näo-lõualuu anomaaliatega. Nende kõrvaldamine nõuab sageli kvalifitseeritud arstide sekkumist..

Kui spetsialist tuvastab selle sündroomi lapse kandmise ajal, peavad vanemad tegema tõsise otsuse: tegema abordi või päästma lapse, kes peab kogu oma elu põlema ravimatu haiguse all..

Kirurgiline sekkumine

Ainus selle haiguse kirurgilise ravi meetod on möödaviikoperatsioon. Niisiis muutuvad hüdrotsefaalia sümptomid vähem väljendunud, samuti paraneb tserebrospinaalvedeliku voolus..

Mõjud

Sageli on sellise anomaalia prognoos halb. Lapse eeldatav eluiga on tingitud kaasneva vaevuse olemasolust. Statistika kohaselt võib beebi surm sageli tekkida, kui sündroom areneb pärast sünnitust. Haiguse tõsiste komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Intellektuaalsed ja psühholoogilised defektid, mida elu jooksul ei parandata;
• Aeglane psühhomotoorne oskus;
• Neurootilised haigused, nimelt suurenenud lihastoonus, motoorse funktsiooni kahjustus.

Kuna haigus on kaasasündinud ja progresseerub geneetilisel tasandil, ei aita see selle esinemist ära hoida. Seetõttu on ennetusmeetmed mõttetud. Kuid samal ajal, kui naine kannab last, tuleks teda perioodiliselt ultraheliuuringu abil uurida, et anomaalia areng õigeaegselt tuvastada. Rase, kui kahtlustatakse beebi Dandy-Walkeri sündroomi tekkimist, määratakse ultraheliuuring sagedusega mitu nädalat. Patoloogia avastamisel uuritakse lapse osaluse taset ja otsustatakse, kas rasedust on soovitatav säilitada tulevikus.

Tuleb märkida, et sellise anomaalia tekkimise oht on oluliselt suurenenud, kui naine jätkab raseduse ajal alkoholi suitsetamist ja joomist. Sel põhjusel soovitatakse rasedatel naistel järgida tervislikke eluviise, kuna sellise suhtumise tagajärjed võivad sageli eluga kokku sobida..