Mis on ALS-haigus? Kas kohutav patoloogia on imerohi?

Maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018) suri 2018. aastal. Mees, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis võitluses surmaga lõppenud amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, kui nad puutuvad kokku kuulsa teadlase kohta käiva teabega, esitavad küsimuse: "Mis on ALS?" Lõppude lõpuks pole see kaugelt kõige levinum neuroloogiline haigus, mida pidevalt kuulda on, kuid see patoloogia ei muutu vähem ohtlikuks..

Mis on ALS?

Esimene, kes kirjeldas ja eraldas lateraalse (lateraalse) amüotroofse skleroosi eraldi nosoloogiana, oli Prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal.

ALS-i haigusel, nagu ühelgi teisel närvisüsteemi patoloogial, on selle nime jaoks palju sünonüüme. See on motoorsete neuronite haigus või motoorsete neuronite haigus ja Charcoti tõbi ning Lou Gehrigi tõbi (seda terminit kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata selle haiguse nimest, viib see pidevalt tõsise puude ja paratamatu surmani..

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on krooniline neurodegeneratiivne, pidevalt progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mida iseloomustavad kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused koos järgneva plegia (halvatus), lihaste atroofia, bulbaarse ja pseudobulbaarse häirega..

Amüotroofiline lateraalskleroos on 95% juhtudest juhuslik haigus, see tähendab, et sellel pole otsest seost lähedaste sugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-ist moodustab päriliku patoloogia. Perekondlik ALS tuvastati ja kinnitati esmakordselt Guami saarel (Mariami saared).

Motoorsete neuronite haigus on üsna haruldane - 1,5 - 5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Maksimaalne esinemissagedus esineb umbes 50-aastaselt koos perekondliku haigusvormiga ja 60–65-aastaselt - juhusliku vormiga. Kuid see ei tähenda sugugi, et Charcoti tõbe ei esine noorena. Mehed põevad ALS-i peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi see erinevus kaob pärast 60-aastaseks saamist - haigestuvad mõlema soo esindajad võrdselt sageli.

ALS-haigust tuleb selgelt eristada sellise vaevusega nagu amüotroofiline lateraalne sündroom (ALS-sündroom), sest viimane on teiste närvisüsteemi haiguste (näiteks puukentsefaliidi, insuldi jms) ilming, mitte eraldi nosoloogia. Ja enamasti on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral surma ei too..

Surm amüotroofse lateraalse skleroosi korral tekib selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu kongestiivne kopsupõletik, septilised nähtused, hingamislihaste rike jne..

Natuke terminoloogiat

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks peate natuke mõistma sellist keerukat neuroloogilist terminoloogiat nagu tsentraalsed ja perifeersed motoorsed neuronid, bulbar ja pseudobulbar sündroomid. Kuna need sõnad ei ütle inimesele meditsiinist kaugel.

Keskne motoorne neuron paikneb ajukoore precentraalses gyrus, nn motoorne piirkond. Kui see ajuosa on kahjustatud, tekib tsentraalne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

• erineva raskusastmega lihaste nõrkus (alates täielikust liikumispuudusest kuni kerge kohmetuseni);
• suurenenud lihastoonus, spastilisuse areng;
• kõõluse ja periostaalsete reflekside tugevdamine;
• jalajälgede ilmnemine (Babinsky, Rossolimo, Openheimi jt sümptom).

Perifeersed motoorsed neuronid paiknevad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksenemises selle eesmistes sarvedes emakakaela, rindkere ja lumbosakraalsel tasemel. See on igal juhul kortikaalsete motoneuronite all. Kui need närvirakud on kahjustatud, ilmnevad perifeerse (lõtva) paralüüsi sümptomid:

• selle rakkude rühma innerveeritud lihaste nõrkus;
• kõõluse ja periostaalsete reflekside vähenemine;
• lihaste hüpotoonia ilmnemine;
• lihaste atroofiliste muutuste areng nende denervatsiooni tõttu;
• puuduvad patoloogilised sümptomid.

ALS-i korral on kahjustatud nii perifeersed kui ka tsentraalsed motoorsed neuronid, mis põhjustab selle patoloogia korral kesk- ja perifeerse paralüüsi tunnuste ilmnemist..

Lou Gehrigi tõve korral tekkiv bulbaarne halvatus tuleneb kraniaalnärvide IX, X, XII paari tuumades paiknevate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid paiknevad ajutüves, nimelt piklikus (alates lat.bulbus). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkusena. Seega järgnevad selle peamised sümptomid:

• düsartria (liigese rikkumine keelelihaste nõrkuse ja atroofia tõttu);
• düsfoonia (hääle moodustumise halvenemine) ja nasolaalia (nina hääletoon);
• düsfaagia (neelamishäire);
• pehme suulae lõtvumine ja uvula nihkumine tervislikule küljele;
• neelu refleksi kaotus (puudumine);
• drooling (tekib neelamise rikkumise tagajärjel);
• fibrillaarne keele tõmblemine (tuvastatakse väikese lihase kokkutõmbumisena, lehvimisena).

Pseudobulbaarne halvatus, mis hõlmab peaaegu kõiki neid sümptomeid, areneb kortiko-bulbaarsete radade struktuuri kahepoolse häire tõttu (see tähendab närvikiud, mis ühendavad ajukoort kolju närvituumade bulbar-rühmaga). Selle sündroomi tunnuseks on:

• neelu refleksi säilitamine;
• atroofia ja fibrillatsiooni puudumine keeles;
• suurenenud alalõualuu refleks;
• suuõõne automatismi patoloogiliste reflekside ilmnemine (neid peetakse lapsepõlves normaalseks - proboscis, imemine jne);
• vägivaldne (tahtmatu) nutt ja naermine.

Arvestades, et amüotroofse lateraalskleroosi korral degenereeruvad nii ülemised (keskmised) kui ka alumised (perifeersed) motoorsed neuronid, kombineeritakse bulbar-halvatus väga sageli pseudobulbar-paralüüsiga. Mõnes ALS-i vormis võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, ülejäänutel pole lihtsalt aega areneda, kuna hingamispuudulikkuse nähtused kasvavad väga kiiresti.

Millised on haiguse põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi tekkimise usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et "aeglased" nakkused kutsuvad esile ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, provotseerides nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb ka eksitotoksilisuse areng - glutamaadi liialdamine viib motoorsete neuronite üleeksitatsiooni ja surmani. Ülejäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis ilmneb kliiniliselt fibrillatsiooni ja fastsikulatsioonide kaudu.

Samuti on patoloogiline mõju autoimmuunreaktsioonide neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite tööd), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, naatriumi ja kaltsiumioonide rakkude transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse rikkumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Johns Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoorsetes neuronites nelja ahelaga DNA ja RNA. See viis valgu ubikvitiini ilmnemiseni neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab neurotegeneratsiooni ka amüotroofse lateraalskleroosi korral..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud 21. kromosoomis asuva ja superoksiidmutaasi-1 kodeeriva geeni mutatsiooniga. Haigus levib domineerivalt autosomaalselt.

Patomorfoloogilise uuringu käigus avastatakse ajupoolkerade motoorse ajukoore (precentral gyri) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbaarrühma motoorsed tuumad. Sel juhul asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud on mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse aju varre püramiidsete radade demonelatsiooni (st aksonite normaalse müeliinikesta hävitamist) ja seljaaju külgmisi nööre.

Amüotroofiline lateraalne skleroos: sümptomid

Lou Gehrigi tõve varajased sümptomid on enamikul juhtudel aeglaselt suurendavad käte või jalgade nõrkust. Sellisel juhul on rohkem mõjutatud jäsemete distaalsed osad - jalad ja käed. Patsient ei saa nööpe kinnitada, kingapaelu siduda, hakkab komistama, jalgu keerutama. Sellise kohmetusega kaasneb jäsemete väline kurnatus (kehakaalu langus)..

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Patsiendi tähelepanelikul jälgimisel saab kahjustatud jäsemetes tuvastada fascikulatsioone - lihase tõmblemine, mis sarnaneb lainega, kerge võbelus.

Paljud patsiendid kogevad haiguse algperioodil probleeme kaela lihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstiasendis. Seetõttu ripub pea pidevalt ja patsiendid vajavad selle hoidmiseks spetsiaalseid seadmeid.

Haigus areneb pidevalt ja järk-järgult katab patoloogiline protsess üha rohkem lihasmassi. Perifeerse paralüüsi arengu taustal ilmnevad keskliidese sümptomid:

• lihaste hüpertoonilisus ja spastilisus,
• kõõluse ja periostaalsed refleksid on võimendatud,
• tekivad patoloogilised jalgade ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofilise lateraalse skleroosiga patsiendid täielikult iseseisva liikumise ja enda eest hoolitsemise võime.

Sellega seoses märgib patsient neelamisrikkumist, rääkimisraskusi, hääle muutusi ja muid bulbaarse paralüüsi sümptomeid, mis tavaliselt kombineeritakse pseudobulbariga.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamislihaseid - kõige olulisem on diafragma kahjustus. Sellega seoses tekib paradoksaalse hingamise nähtus: sissehingamisel vajub ALS-i all kannatavate patsientide kõht välja, väljahingamisel aga vastupidi.

Okulomotoorsed häired (pilgu parees, silmamunade liikumise häirimine jne), kui need ilmnevad, siis ainult motoorsete neuronite haiguse lõppstaadiumis. Tundlikkuse muutused pole selle haiguse jaoks tüüpilised, kuigi mõned patsiendid kurdavad arusaamatut ebamugavust ja valu.

Samuti ei iseloomusta amüotroofset lateraalset skleroosi vaagnaelundite talitlushäired. Kuid haiguse lõpus on uriini ja väljaheidete pidamatus või kinnipidamine võimalik.

Patsiendid püsivad terve mõistuse ja selge mäluga kuni päevade lõpuni, mis muudab nende seisundi veelgi tumedamaks. Seetõttu tekivad sageli rasked depressiivsed häired. Otsmikusagara koore difuusse atroofiaga seotud dementsust täheldatakse ainult 10–11% -l perekondliku ALS-i juhtudest.

Milliseid vorme motoorne neuronihaigus võtab??

Amüotroofse lateraalskleroosi tänapäevane klassifikatsioon eristab 4 peamist vormi:

• kõrge (aju);
• pirn;
• emakakaela-rindkere;
• lumbosakraalne.

See jagunemine on üsna meelevaldne, kuna aja jooksul on motoorsed neuronid kahjustatud kõigil tasanditel. Pigem on vaja kindlaks teha haiguse prognoos..

Kõrge (aju) kuju

ALS-i kõrge (aju) vorm areneb 2 - 3% juhtudest ja sellega kaasneb otsmikusagara motoorse korteksi (precentral gyrus) neuronite kahjustus. Selle patoloogiaga tekib spastiline tetraparees (see tähendab, et see mõjutab nii käsi kui ka jalgu), mis on kombineeritud pseudobulbaarse sündroomiga. Perifeersete motoorsete neuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomid praktiliselt ei avaldu.

Bulbari vorm

Bulbaarne vorm, mis esineb veerandil kõigist ALS-i juhtudest, väljendub ajutüves paiknevate kraniaalnärvide (IX, X, XII paaride) tuumade lüüasaamises. See haigusvorm avaldub bulbaarses paralüüsis (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis koos patoloogia progresseerumisega on ühendatud jäsemete lihaste atroofia ja neis olevate fascikulatsioonidega, tsentraalse halvatusega. Sageli kaasneb bulbar-häiretega pseudobulbar-sündroom (suurenenud alalõualuu refleks, spontaanse vägivaldse naeru või nutmise esinemine, suulise automatismi refleksid).

Emakakaela-rindkere vorm

Kõige levinum (umbes 50% juhtudest) motoorse neuroni haiguse vorm on emakakaela-rindkere. Milles kõigepealt tekivad käte perifeerse paralüüsi sümptomid (lihaste atroofia, kõõluse ja periostaalsete reflekside vähenemine või kaotus, lihastoonuse langus) ja jalgade spastiline halvatus. Seejärel ühinevad neuronaalse kahjustuse taseme "tõusuga" käte keskplegia sümptomid (spastilisuse areng, reflekside taaselustamine, randme patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20-25% juhtudest ja see avaldub alajäsemete lõtva (perifeerse) halvatusena. Edenedes levib haigus ülalolevatele lihasmassidele (pagasiruumi, käed) ja lisab spastilise (tsentraalse) paralüüsi tunnuseid - hüpertoonilisus lihastes, suurenenud refleksid, patoloogiliste jalamärkide ilmnemine.

Kuidas kinnitada amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosi?

Selle haruldase patoloogia diagnoosimisel on suur tähtsus, kuna on palju haigusi, mis jäljendavad amiotroofset lateraalset skleroosi, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve kõige silmatorkavamad tunnused: kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused - ilmnevad juba haiguse lõppfaasis. Seetõttu põhineb ALS-i usaldusväärne diagnoos teiste närvisüsteemi patoloogiate väljajätmisel..

Euroopas ja Ameerikas kasutatakse Rahvusvahelise Neuroloogide Föderatsiooni välja töötatud El Escoriuse kriteeriume ALS-i diagnoosimiseks. Need sisaldavad:

• usaldusväärsed kliinilised kesknärvi neuroni kahjustuse tunnused;
• perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patomorfoloogilised tunnused;
• sümptomite ühtlane progresseerumine ja levik ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas, mis tuvastatakse patsiendi dünaamilise vaatluse käigus.

Samuti on oluline välistada muud patoloogiad, mis võivad põhjustada selliste sümptomite arengut..

Amüotroofse lateraalse skleroosi diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

• patsiendi uurimine ja ülekuulamine (elu ja haiguse anamnees). Uurimisel pööratakse tähelepanu perifeerse ja tsentraalse paralüüsi tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte või kolme kehapiirkonda (ülemised ja alumised jäsemed, sibulalihased); bulbaarse ja pseudobulbaarse paralüüsi sümptomite samaaegne esinemine; vaagna- ja okulomotoorsete häirete, nägemispuude ja tundlikkuse puudumine, intellektuaalsete ja mnestiliste funktsioonide säilitamine;
• vere ja uriini kliiniline analüüs;
• biokeemiline vereanalüüs (CPK, C-reaktiivne valk, elektrolüütide sisaldus veres, neerutestid, maksafunktsiooni testid jne) - ALS-iga täheldatakse sageli CPK taseme tõusu, maksatesti näitajaid;
• teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärmehormoonid);
• tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedelik) koostise uuring - mõnel ALS-i patsiendil (25%) suureneb valgusisaldus tserebrospinaalvedelikus;
• nõela elektroneuromüograafia (ENMG) - amüotroofilise lateraalse skleroosi all kannatavatel patsientidel määratakse kindlaks "palisade rütm" (rütmilise virvenduse potentsiaalid), seljaaju eesmiste sarvede kahjustuse tunnused juhtivushäirete nähtuste täielikul puudumisel piki närvikiude;
• neurokujutiste uuring - aju ja seljaaju MRI sellistel patsientidel näitab precentraalse gyrus korteksi atroofiat, külgmiste nööride hõrenemist ja seljaaju eesmiste sarvede suuruse vähenemist;
• lihaste ja närvide biopsia, millele järgneb histoloogiline uuring - paljastavad atroofiliste ja denervatsiooniliste muutuste tunnused;
• molekulaarne geneetiline testimine - õigustatud ALS-i perekondliku iseloomu kahtluse korral - määratakse kromosoomi 21 mutatsioon.

ALS-ravi

Haiguse amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on üsna rasked, neid on raske parandada.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib haiguse progresseerumist aeglustada ja amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel hingamispuudulikkuse tekkimist edasi lükata. See on rilusool (rilutek), mis töötati välja 1995. aastal. Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitter glutamaadi närvilõpmetest vabastamise pärssimisega. Seega väheneb motoorsete neuronite degeneratsiooni kiirus. Selline teraapia pikendab patsientide elu maksimaalselt kolme kuu võrra..

SRÜ riikides pole seda ravimit veel registreeritud, kuigi seda on pikka aega kasutatud Euroopas ja Ameerikas..

Kuna etioloogilist tegurit haiguse arengus pole võimalik mõjutada, vajavad patsiendid hoolt ja sümptomaatilist ravi:

• haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste tekkimist) tehakse füsioteraapia harjutusi ja massaaži;
• liikumiseks kasutavad patsiendid käimiskeppe, spetsiaalseid nuppudega varustatud toole kasutamise hõlbustamiseks;
• kui pea ripub alla, kasutatakse Shantsi krae, spetsiaalseid jäikaid või pooljäikaid hoidikuid;
• kui ilmnevad esimesed neelamispuudulikkuse tunnused, on soovitav muuta toidu konsistents püreeks ja vedelaks. Pärast iga sööki tuleb suuõõne puhastada. Kui vedelat toitu on raske võtta, lähevad nad üle torusöötmisele (läbi nasogastraalse toru) või panevad peale gastrostoomitoru (auk nahas maos, mille kaudu toit kohe seedetrakti satub);
• gastrocnemuse lihaste krampide tekkega (krambid) kasutatakse karbamasepiini, baklofeeni, magne B6, verapamiili, diasepaami;
• kui lihastes ilmneb spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeeni, tizaludi, sirdaludi, midokalmi;
• tugeva süljeerituse korral kasutatakse atropiini, hüossiini, efektiivsed on ka antidepressandid (amitriptüliin);
• püsiva valu, depressiooni ja unehäirete korral on soovitatav kasutada tritsüklilisi antidepressante (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid (fluoksetiin, sertraliin). Samuti vähendab see uimastirühm mõnevõrra vägivaldsete naeru- või nutuhoogude sagedust. Tõsine unehäire nõuab uinutite (zolpideem) määramist. Kui antidepressandid ja valuvaigistid on ebaefektiivsed, kasutatakse valu leevendamiseks narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
• varases staadiumis hingamispuudulikkuse korral on kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks võimalik kasutada kaasaskantavaid abisüsteeme. Haiguse lõppstaadiumis vajavad patsiendid intensiivravi osakonnas statsionaarset mehaanilist ventilatsiooni pidevat kasutamist;
• mõnikord kasutatakse lihaste ja ajurakkude toitumise parandamiseks neuroprotektoreid (gliatiliin, tserebrolüsiin, ceraxon), antioksüdante (meksipridool), E-vitamiini, B-vitamiine, L-karnitiini (elcar) jne, kuid paljude ekspertide arvates on sellise ravi kasutamine põhjendamatu ja ei paranda patsientide seisundit;
• samuti vajavad sellised patsiendid spetsiaalseid sidevahendeid - on välja töötatud sülearvutid, mida saab silmaliigutuste abil juhtida;
• nii ALS-i patsiendi kui ka tema pere jaoks on hädasti vaja psühholoogi abi.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progresseeruv. Sõltumata haiguse vormist, varem või hiljem, mõjutavad mõlemad motoorsete neuronite rühmad (kesk- ja perifeersed). Samuti tekib bulbaarne halvatus, mis halvendab prognoosi oluliselt.

Kahjuks pole praegu teateid amüotroofilise lateraalse skleroosi täieliku taastumise kohta. Maailmas on teada ainult kaks patsienti, kelle haigus on stabiliseerunud: üks neist on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker..

Sõltuvalt ALS-i vormist kestab see 2 kuni 15 kuni 20 aastat. Kõrge ALS-vormi korral on mõned patsiendid võimelised elama kuni 20 aastat. Emakakaela-rindkere ja lumbosakraalsel kujul toimub surm vastavalt 4-7 ja 7-10 aasta pärast. Kõige tõsisem ja ebasoodsam on pirnvorm - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta jooksul.

Bulbaarsete häirete ja hingamishäirete lisamine vähendab ALS-i patsientide eeldatavat eluiga 1 - 3 aastani, olenemata haiguse algvormist. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise alatoitumise ja kaasuvate haiguste tõttu.

Järeldus

Hoolimata tohututest edusammudest meditsiinis, jääb amüotroofiline lateraalskleroos teadlaste jaoks saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimiseks pole veel välja töötatud patogeneetilisi meetodeid. Uuringud saavad alles hoogu, mille käigus nad üritavad ALS-i ravida, blokeerides seda põhjustavad geenid. Tänapäeval on võimalik ainult selliste patsientide kannatusi leevendada ja nende olemasolu võimalikult mugavaks muuta..

Kas amüotroofset skleroosi ravitakse?

Amüotroofne skleroos ehk ALS (amüotroofiline lateraalskleroos) on kesknärvisüsteemi ravimatu haigus. Selle arenguprotsessis kannatavad seljaaju ülemine ja alumine motoorne neuron, samuti aju pagasiruumi ja ajukoor. Kõik see viib halvatuseni ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Amüotroofse skleroosi kontseptsioon

RHK-10 järgi tõlgendatakse ALS-i haigust motoorse neuroni haigusena. Meditsiinis on see patoloogia paremini tuntud kui Charcoti tõbi..

Eraldi võime välja tuua amüotroofse skleroosi sündroomi, mis tekib mõne muu haiguse tagajärjel. Kui selle väljanägemise põhjus on teada, on ravi suunatud täpselt selle kõrvaldamisele..

Selle anomaalia arenguga hävivad motoorsed neuronid, mis viib ajurakkudesse signaali edastamise puudumiseni. Seega ei täida närvirakud oma ülesandeid ja inimkeha lihased atroofeeruvad.

Esinemissageduse peamist tippu täheldatakse üle 40-aastastel inimestel, kuid ALS võib esineda nooremas eas, eriti päriliku eelsoodumusega inimestel.

ALS-i tuleb eristada aju vasokonstriktsioonist ja puukentsefaliidi progresseeruvast vormist, kuna ravimeetod sõltub sellest.

Patogenees

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos on haigus, mille korral neuronid muutuvad haavatavaks ja hävitatakse järk-järgult.

Motoorneuronid on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad protsessid. Nende toimimine nõuab märkimisväärset energiatarbimist..

Kõik motoorsed neuronid täidavad kehas olulist funktsiooni, just tema kanalite kaudu edastatakse impulsse, mis mõjutavad inimese motoorset aktiivsust. Need rakud vajavad suures koguses kaltsiumi ja energiat..

Kui need tingimused ei ole täidetud, st motoorsetel neuronitel puudub kaltsium, algab patoloogiline protsess, mis viib:

• toksiline toime ajurakkudele, mis tekib aminohapete tõttu;
• kahjulik oksüdatsiooniprotsess;
• motoorsete neuronite rikkumine;
• teatud valke moodustavate valkude talitlushäired;
• muteerunud valkude välimus;
• motoorsete neuronite surm.

Epidemioloogia

See haigus on väga haruldane, esineb 2 juhul 100 000 inimese kohta. Põhimõtteliselt on need täiskasvanud (vanuses 20–80). Keskmine eluiga on lühike. Näiteks bulbaarse ALS-iga inimesed elavad tavaliselt umbes 3 aastat ja lumbosakraalse - 4 aastat.

Ainult 7% kõigist ALS-i patsientidest ületab viieaastase eluea.

Põhjused

Amüotroofse skleroosi areng võib põhjustada:

• geenimutatsioon, pärilik;
• ebanormaalsete valkude kuhjumine kehas, mis võib viia neuronite hävitamiseni;
• patoloogiline reaktsioon, kui immuunsus hävitab tema keha närvirakke;
• glutamiinhappe akumuleerumine kehas, mille ülejääk hävitab ka neuroneid;
• angiodüstoonia. Töö- ja puhkerežiimi mittejärgimine, sage stress, arvutis veedetud aja suur hulk põhjustab veresoonte närvisüsteemi reguleerimise rikkumist, nimelt angioödeemi.
• närvirakke mõjutava viiruse kehasse sisenemine.

Järgmised inimeste kategooriad on patoloogia suhtes kõige altimad:

• päriliku eelsoodumusega ALS-i suhtes;
• üle 70-aastased mehed;
• halbade harjumuste omamine;
• on põdenud nakkushaigusi, mille korral kehasse on elanud viirus, mis hävitab neuroneid;
• teil on vähk või motoorse neuroni haigus;
• mao eemaldatud osaga;
• töötab tingimustes, kus kasutatakse pliid, alumiiniumi või elavhõbedat.

Paljud teadlased peavad ALS-i degeneratiivseks protsessiks, kuid selle arengu taga olevaid tegureid pole veel täielikult mõistetud. Mõned teadlased usuvad, et põhjus peitub filtreeriva viiruse allaneelamises..

Amüotroofne skleroos mõjutab ainult inimese motoorset süsteemi, samas kui selle tundlikud funktsioonid jäävad muutumatuks. Nendel põhjustel sõltub ALS-i areng sellistest teguritest nagu:

1. Viiruse sarnasus teatud närvimoodustisega.
2. Kesknärvisüsteemi verevarustuse eripära.
3. Lümfiringe selgroos või kesknärvisüsteemis.

Haiguse sümptomid

Haiguse kulgu alguses mõjutavad jäsemeid ja seejärel teisi kehaosi. Inimese lihased nõrgenevad, mis viib halvatuseni.

Haiguse varajases staadiumis on järgmised iseloomulikud tunnused:

1. Liikumine on häiritud, käelihased muutuvad nõrgaks.
2. Nõrkus jalgades.
3. Tekib jala longus.
4. On õlgade, keele, käte krambid.
5. Kõne on häiritud, neelamisel on raskusi.

Mida edasi haigus areneb, seda raskemaks muutuvad selle sümptomid, näiteks võib tekkida tahtmatu naer või inimene võib põhjuseta nutta.

Mõnikord viib ALS dementsuseni.

Hilisemates staadiumides ilmnevad isikul sellised amüotroofse skleroosi sümptomid nagu:

1. Depressioon.
2. Liikumisvõime puudumine.
3. Hingamisraskused.

Haiguse sümptomid tuleks jagada kahte tüüpi:

1. Mida täheldatakse keskmotoorse neuroni kahjustusega:

• lihaste aktiivsuse vähenemine;
• suurenenud lihastoonus;
• hüperrefleksia;
• patoloogilised refleksid;

1. Perifeerse neuroni kahjustus avaldub selliste sümptomitega nagu:

• lihastes tõmblemine;
• krambid koos valuga;
• pea ja teiste kehaosade lihaste atroofia;
• lihaste hüpotensioon;
• hüporefleksia.

Harvad sümptomid

Tuleb märkida, et amüotroofne skleroos avaldub igal patsiendil erinevalt. Sellel on selliseid sümptomeid, mis võivad ilmneda ainult vähestel, sealhulgas:

1. Sensoorne düsfunktsioon. See juhtub vereringe ebaõnnestumiste tõttu, näiteks patsient ei pruugi oma käsi tunda, nad lihtsalt vajuvad.
2. Urineerimise, väljaheidete, silmade funktsiooni rikkumine.
3. Dementsus.
4. Kognitiivsed häired, mis arenevad kiiresti. Samal ajal väheneb patsiendi mälu, aju jõudlus jne..

Amüotroofsel skleroosil on mitu vormi:

• aju;
• emakakaela-rindkere;
• pirn;
• lumbosakraalne.

Lumbosakraalne

See haigusvorm võib areneda kahel viisil:

1. Perifeerse motoorse neuroni pärssimine lumbosakraalse seljaaju eesmises sarves. Lihasnõrkus ilmneb ühes ja siis teises jalas vähenevad refleksid ja toon neis, mille tagajärjel algab atroofia protsess. Koos sellega on jalgades tunda sagedast tõmblemist. Siis levib haigus kätele ja kõrgemale. Inimesel on raske neelata, kõne muutub ebaselgeks, hääl muutub ja keel muutub õhemaks. Alumine lõualuu hakkab vajuma, on probleeme toidu närimisega ja neelamisega.
2. Haiguse kulgu teine ​​variant hõlmab kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegset lüüasaamist, mis tagavad jalgade liikumise. Selle käigus täheldatakse jäsemete nõrkustunnet, ilmub lihastoonus, tekib järk-järguline lihaste atroofia, artriit. Seejärel läheb protsess kätesse, kaasatud on ka aju motoorsed neuronid, närimisprotsess, kõne on häiritud, keele tõmblused ilmnevad, on võimalikud tahtmatu naeru või nutu rünnakud.

Emakakaela-rindkere vorm

Samuti võib see olla kahes vormis:

1. Mõjutatud on ainult perifeerne motoorne neuron. Lihaste atroofia ja toonuse langus mõjutavad ainult ühte kätt ja ainult mõne kuu pärast - teist. Käed hakkavad meenutama ahvi käpa. Nende protsessidega samaaegselt suurenevad refleksid jalgades, kuid ilma atroofiata. Siis väheneb jalgade lihaste aktiivsus ja patoloogilises protsessis osaleb aju pirnosa..
2. Tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni samaaegne kahjustus. Käte lihased hakkavad atroofeeruma, nende toon suureneb ja samal ajal suurenevad refleksid ja väheneb jalgade tugevus. Hiljem on bulbari piirkond mõjutatud.

Bulbari vorm

Selle haigusvormi arenguga mõjutab perifeerne motoorne neuron. Selle tulemusena on liigestus häiritud, hääl muutub, keele lihased atroofeeruvad. Kui samaaegselt on mõjutatud tsentraalne motoorne neuron, on neelu- ja alalõualefleks häiritud, võib tekkida tahtmatu naer või nutt. Oksendusrefleksid suurenevad.

Haiguse progresseerumisel areneb käte atroofiaga parees, refleksid ja toon neis suurenevad. Sama juhtub ka jalgades..

Aju vorm

Sel juhul mõjutab peamiselt tsentraalset motoorset neuronit. Kõigis pagasiruumi ja jäsemete lihastes ilmnevad pareesid ja nende toonuse tõus, samuti ALS-i patoloogilised sümptomid. Lisaks halvenenud motoorsele aktiivsusele võivad esineda ka vaimsed häired, mäluhäired, vähenenud intelligentsus, dementsus, pidevad agressiivsushood, mis on tingitud võimetusest enda eest hoolitseda.

ALSi kliiniline pilt

Haigus areneb väga kiiresti, parees viib võimetuseni liikuda ja iseenda eest hoolitseda. Kui haigusprotsessis osaleb ka hingamissüsteem, siis on patsient mures õhupuuduse ja õhupuuduse pärast isegi väikseima koormuse korral. Kaugelearenenud juhtudel ei saa patsiendid ise hingata ja viibivad pidevalt ventilaatori all.

ALS-i patsientidel areneb impotentsus võimalikult kiiresti, harvadel juhtudel on uriinipidamatus võimalik. Kuna närimis- ja neelamisprotsess on häiritud, kaotavad nad kiiresti kaalu, jäsemed võivad muutuda asümmeetriliseks. Samuti on valusündroom, kuna pareeside tõttu on liigestel keeruline liikuda.

ALS põhjustab ka selliseid häireid nagu suurenenud higistamine, rasune nahk ja värvimuutus. Paranemise prognoosi ei tehta, kuid sellise vaevusega inimese keskmine eluiga on tavaliselt 2–12 aastat. Enamik patsiente sureb 5 aasta jooksul pärast diagnoosi. Kui seda ei juhtu, viib ALS-i edasine areng täieliku puudeni..

Diagnostika

ALS-i täpse diagnoosi täpseks diagnoosimiseks tuleb kombineerida selliseid tegureid nagu:

1. Keskmotoorse neuroni kahjustuste sümptomid (lihastoonus, käte ja jalgade patoloogia jne).
2. Perifeersete neuronite kahjustuse tunnused, mida kinnitavad elektromüograafia ja biopsia.
3. Haiguse progresseerumine uute lihaste kaasamisega.

Eduka ravi jaoks on kõige olulisem välistada muud amüotroofse skleroosiga sarnased haigused..

ALS-ravi alguses kogub arst patsiendi täieliku anamneesi, kogub tema kaebused ja viib läbi neuroloogilise uuringu. Seejärel määratakse patsiendile:

• elektromüograafia;
• magnetresonantstomograafia;
• vere- ja uriinianalüüsid;
• tserebrospinaalvedeliku uurimine;
• molekulaarne geneetiline analüüs.

Tehakse ka nõela EMG, mis näitab lihaste kahjustusi ja atroofiat. MRI on vajalik diagnoosi selgitamiseks, seda saab kasutada aju motoorse koore atroofia, tsentraalseid ja perifeerseid neuroneid ühendavate radade degeneratsiooni tuvastamiseks.

ALS-i diagnoosimisel näitab vereanalüüs kreatiinfosfokinaasi suurenemist, mis vabaneb lihaskiudude lagunemisel. Tserebrospinaalvedeliku uurimisel leitakse suurenenud valgusisaldus ja molekulaarne analüüs võib paljastada mutatsiooni kromosoomi 21 geenis.

Ravi

Seda tüüpi haigusi ei saa ravida, on olemas teatud tüüpi ravimeid, mis võivad patsiendi elu veidi pikendada. Üks neist ainetest on rilusool. Seda võetakse pidevalt annuses 100 mg. Keskmine eluiga pikeneb 2-3 kuud. Tavaliselt määratakse seda patsientidele, kellel on haigus olnud 5 aastat ja kes saavad ise hingata. Sellel ravimil on negatiivne mõju maksa seisundile..

Samuti määratakse patsientidele sümptomaatiline ravi. See hõlmab selliseid ravimeid nagu:

1. Sirdalud, Baclofen - lummavalt.
2. Berlition, karnitiin, levokarnitiin - parandavad lihaste aktiivsust.
3. Fluoksetiin, sertraliin - depressiooni vastu võitlemiseks.
4. B-vitamiinid - ainevahetuse parandamiseks neuronites.
5. Aroom, amitriptüliin - ette nähtud süljeerituseks.

Lõualihaste atroofia korral võib patsiendil olla raskusi toidu närimisega ja neelamisega. Sellistel juhtudel tuleks toit pühkida või valmistada suflee, kartulipuder jne. Puhastage suu pärast iga sööki.

Juhtudel, kui patsient ei saa neelata, närib toitu pikka aega ega suuda piisavalt vedelikku juua, võidakse talle määrata endoskoopiline gastrostoomia. Kasutada võib alternatiivseid meetodeid, näiteks torusöötmine või intravenoosne söötmine.

Kõnepuude korral, kui inimene ei saa enam selgelt rääkida, aitavad välismaailmaga suhelda spetsiaalsed kirjutusmasinad. Samuti tuleks jälgida alajäsemete veene, et tromboose seal ei ilmneks. Kui mõni infektsioon on liitunud, peate viivitamatult antibiootikumidega ravima..

Füüsilise aktiivsuse säilitamiseks peaksite kasutama ortopeedilisi kingi, sisetaldu, keppe, jalutajaid jne. Kui pea langeb, saab osta spetsiaalseid peahoidjaid. Haiguse hilisemates staadiumides vajab patsient funktsionaalset voodit..

Kui ALS-iga inimesel on hingamisprotsess häiritud, määratakse talle perioodilised mitteinvasiivsed ventilatsiooniseadmed. Kui patsient ei saa enam ise hingata, näidatakse talle trahheostoomiat või kunstlikku ventilatsiooni.

Mida ei saa kasutada

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkega on keelatud kasutada selliseid ravimeetodeid nagu:

1. Tsütostaatikumid - kahjustavad seedeprotsessi ja võivad vähendada immuunsust.
2. Hüperbaariline hapnikuga varustamine - küllastab verd liigse hapnikuga.
3. Soolalahuse infusioon.
4. Hormonaalsed ravimid, mis põhjustavad kopsulihaste müopaatiat.
5. Hargnenud ahelaga aminohapped, mis lühendavad eluiga.

Füüsilised harjutused

Seda tüüpi haiguste korral on lihastoonuse säilitamine väga oluline. See nõuab töö- ja füsioteraapiat..

Tegevusteraapia võimaldab patsiendil võimalikult kaua normaalset elu elada. See meetod on haiguse rasketel juhtudel lihtsalt vajalik. Füsioteraapia aitab säilitada füüsilist vormi, lihaste liikuvust.

Patsient vajab lihtsalt venitusarme, et aidata valuga toime tulla ja vähendada lihasspasme. Need aitavad kaasa ka tahtmatutest krampidest vabanemisele. Venitamist saate teha ise (spetsiaalsete vööde abil) või teise inimese abiga.

Kõik harjutused peaksid olema pikad ja korrapärased, siis on mõju positiivne..

Taastumisprognoos

Paranemise võimalus on väga väike, kahjuks surevad kõik ALS-i patsiendid 2-12 aasta jooksul. Komplitseerib kogu tekkivat kopsupõletikku, hingamisprobleeme ja muid haigusi. Haiguse sümptomid arenevad väga kiiresti, patsiendi üldine seisund halveneb. Kogu meditsiiniajaloos oli ainult kaks inimest, kes suutsid ellu jääda. Üks neist on Stephen Hawking, kes elas ja võitles amüotroofse skleroosiga umbes 50 aastat. Tänu spetsiaalsele teraapiale, toolile, millel ta liikus, ja arvutile, mis oli mõeldud ümbritsevate inimestega suhtlemiseks, oli Hawking aktiivne teaduslik tegevus kuni viimase päevani..

Kuidas mitte haigust alustada

Alguses on peaaegu võimatu mõista selle haiguse arengut iseendas, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole täielikult teada. Sekundaarsed ennetusmeetmed on suunatud haiguse arengu aeglustamisele. Need sisaldavad:

1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogiga ja ravimite võtmine.
2. Halbade harjumuste tagasilükkamine.
3. Õige ja pädev ravi.
4. Tasakaalustatud toitumine ja vitamiinide tarbimine.

ALS-haigus on ravimatu, teadlased pole selle täpseid sümptomeid ja põhjuseid veel kindlaks teinud. Meditsiini arengu praeguses etapis pole sellist ravimit, mis suudaks inimest täielikult haigusest ravida..

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Mis on amüotroofiline lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS diagnoositakse igal teisel inimesel 100 000-st. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Haiguste esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutustunne, valu ja temperatuur, nägemine, kuulmine, lõhn ja maitse, põie ja soolte talitlus jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.

Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii oma keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" ajutüves ja seljaajus koos motoorsete närvikiududega kuni lihased).

Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsioon), lihaste atroofiat (atroofia) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.

Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..

Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja suurenenud lihastoonuseni (spastiline halvatus)..

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja järeleandmatult. Praeguseks pole ravi olemas, põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub sõltuvalt progresseerumise kiirusest, sümptomite järjekorrast ja funktsiooni kadumisest. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..

Amüotroofiline lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..

Põhjused ja riskitegurid

Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos juba ammu teada, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb nii päriliku eelsoodumuse tagajärjel kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

• Perekonnavorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
• Sporaadiline: põhjus teadmata.
• Endeemiline: ALS on palju levinum, seda ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käe lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab eluiga. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide koloniseerimise tagajärjel bakterite poolt on sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes koos nende osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarne infektsioon.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Esialgu uuritakse patsienti kliiniliselt, eelkõige tuleks hinnata lihaseid lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalik vereanalüüs, uriinianalüüs ja esmase diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedelik (CSF). Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt haiguse kulgu edasi lükkavate uute ravimite efektiivsust. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-is kogenud neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofse lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Ravi eesmärgid

ALS-i ravi peamine eesmärk on sobivate ravikontseptsioonide abil leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi osana olemasolevatest võimalustest ning säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..

Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisest küljest algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..

Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt spetsiaalselt ette ei nähta, on alati vajalik valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihastööks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja asjakohasteks abivahenditeks võivad anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeediat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..

Logopeediline ravi on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusega seotud hädaolukordadega.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisfaktori täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumisrünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad pärast anesteesia lõppu põhjustada ägedat hingamispuudulikkust ja kunstliku hingamise taastamist..

Hingamissüsteemi hõlmav erakorraline ravi pakub mitmesuguseid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldine füsioteraapia sekretsiooni vaigistamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks..

Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral on sageli vaja võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaadid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.

Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.

Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.

Arstidel on oluline diagnoosi tegemise ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.

Kuid trahheostoomia on ka ALS-i sümptomaatilise ravi võimalus. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada materjali seedetraktist ülekandmise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks nina sillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud efektiivsust..

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..

Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi alal kogemustega õdedega..

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia