Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018) suri 2018. aastal. Mees, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis võitluses surmaga lõppenud amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, kui nad puutuvad kokku kuulsa teadlase kohta käiva teabega, esitavad küsimuse: "Mis on ALS?" Lõppude lõpuks pole see kaugelt kõige levinum neuroloogiline haigus, mida pidevalt kuulda on, kuid see patoloogia ei muutu vähem ohtlikuks..

Mis on ALS?

Esimene, kes kirjeldas ja eraldas lateraalse (lateraalse) amüotroofse skleroosi eraldi nosoloogiana, oli Prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal.

ALS-i haigusel, nagu ühelgi teisel närvisüsteemi patoloogial, on selle nime jaoks palju sünonüüme. See on motoorsete neuronite haigus või motoorsete neuronite haigus ja Charcoti tõbi ning Lou Gehrigi tõbi (seda terminit kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata selle haiguse nimest, viib see pidevalt tõsise puude ja paratamatu surmani..

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on krooniline neurodegeneratiivne, pidevalt progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mida iseloomustavad kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused koos järgneva plegia (halvatus), lihaste atroofia, bulbaarse ja pseudobulbaarse häirega..

Amüotroofiline lateraalskleroos on 95% juhtudest juhuslik haigus, see tähendab, et sellel pole otsest seost lähedaste sugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-ist moodustab päriliku patoloogia. Perekondlik ALS tuvastati ja kinnitati esmakordselt Guami saarel (Mariami saared).

Motoorsete neuronite haigus on üsna haruldane - 1,5 - 5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Maksimaalne esinemissagedus esineb umbes 50-aastaselt koos perekondliku haigusvormiga ja 60–65-aastaselt - juhusliku vormiga. Kuid see ei tähenda sugugi, et Charcoti tõbe ei esine noorena. Mehed põevad ALS-i peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi see erinevus kaob pärast 60-aastaseks saamist - haigestuvad mõlema soo esindajad võrdselt sageli.

ALS-haigust tuleb selgelt eristada sellise vaevusega nagu amüotroofiline lateraalne sündroom (ALS-sündroom), sest viimane on teiste närvisüsteemi haiguste (näiteks puukentsefaliidi, insuldi jms) ilming, mitte eraldi nosoloogia. Ja enamasti on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral surma ei too..

Surm amüotroofse lateraalse skleroosi korral tekib selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu kongestiivne kopsupõletik, septilised nähtused, hingamislihaste rike jne..

Natuke terminoloogiat

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks peate natuke mõistma sellist keerukat neuroloogilist terminoloogiat nagu tsentraalsed ja perifeersed motoorsed neuronid, bulbar ja pseudobulbar sündroomid. Kuna need sõnad ei ütle inimesele meditsiinist kaugel.

Keskne motoorne neuron paikneb ajukoore precentraalses gyrus, nn motoorne piirkond. Kui see ajuosa on kahjustatud, tekib tsentraalne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

• erineva raskusastmega lihaste nõrkus (alates täielikust liikumispuudusest kuni kerge kohmetuseni);
• suurenenud lihastoonus, spastilisuse areng;
• kõõluse ja periostaalsete reflekside tugevdamine;
• jalajälgede ilmnemine (Babinsky, Rossolimo, Openheimi jt sümptom).

Perifeersed motoorsed neuronid paiknevad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksenemises selle eesmistes sarvedes emakakaela, rindkere ja lumbosakraalsel tasemel. See on igal juhul kortikaalsete motoneuronite all. Kui need närvirakud on kahjustatud, ilmnevad perifeerse (lõtva) paralüüsi sümptomid:

• selle rakkude rühma innerveeritud lihaste nõrkus;
• kõõluse ja periostaalsete reflekside vähenemine;
• lihaste hüpotoonia ilmnemine;
• lihaste atroofiliste muutuste areng nende denervatsiooni tõttu;
• puuduvad patoloogilised sümptomid.

ALS-i korral on kahjustatud nii perifeersed kui ka tsentraalsed motoorsed neuronid, mis põhjustab selle patoloogia korral kesk- ja perifeerse paralüüsi tunnuste ilmnemist..

Lou Gehrigi tõve korral tekkiv bulbaarne halvatus tuleneb kraniaalnärvide IX, X, XII paari tuumades paiknevate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid paiknevad ajutüves, nimelt piklikus (alates lat.bulbus). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkusena. Seega järgnevad selle peamised sümptomid:

• düsartria (liigese rikkumine keelelihaste nõrkuse ja atroofia tõttu);
• düsfoonia (hääle moodustumise halvenemine) ja nasolaalia (nina hääletoon);
• düsfaagia (neelamishäire);
• pehme suulae lõtvumine ja uvula nihkumine tervislikule küljele;
• neelu refleksi kaotus (puudumine);
• drooling (tekib neelamise rikkumise tagajärjel);
• fibrillaarne keele tõmblemine (tuvastatakse väikese lihase kokkutõmbumisena, lehvimisena).

Pseudobulbaarne halvatus, mis hõlmab peaaegu kõiki neid sümptomeid, areneb kortiko-bulbaarsete radade struktuuri kahepoolse häire tõttu (see tähendab närvikiud, mis ühendavad ajukoort kolju närvituumade bulbar-rühmaga). Selle sündroomi tunnuseks on:

• neelu refleksi säilitamine;
• atroofia ja fibrillatsiooni puudumine keeles;
• suurenenud alalõualuu refleks;
• suuõõne automatismi patoloogiliste reflekside ilmnemine (neid peetakse lapsepõlves normaalseks - proboscis, imemine jne);
• vägivaldne (tahtmatu) nutt ja naermine.

Arvestades, et amüotroofse lateraalskleroosi korral degenereeruvad nii ülemised (keskmised) kui ka alumised (perifeersed) motoorsed neuronid, kombineeritakse bulbar-halvatus väga sageli pseudobulbar-paralüüsiga. Mõnes ALS-i vormis võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, ülejäänutel pole lihtsalt aega areneda, kuna hingamispuudulikkuse nähtused kasvavad väga kiiresti.

Millised on haiguse põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi tekkimise usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et "aeglased" nakkused kutsuvad esile ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, provotseerides nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb ka eksitotoksilisuse areng - glutamaadi liialdamine viib motoorsete neuronite üleeksitatsiooni ja surmani. Ülejäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis ilmneb kliiniliselt fibrillatsiooni ja fastsikulatsioonide kaudu.

Samuti on patoloogiline mõju autoimmuunreaktsioonide neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite tööd), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, naatriumi ja kaltsiumioonide rakkude transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse rikkumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Johns Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoorsetes neuronites nelja ahelaga DNA ja RNA. See viis valgu ubikvitiini ilmnemiseni neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab neurotegeneratsiooni ka amüotroofse lateraalskleroosi korral..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud 21. kromosoomis asuva ja superoksiidmutaasi-1 kodeeriva geeni mutatsiooniga. Haigus levib domineerivalt autosomaalselt.

Patomorfoloogilise uuringu käigus avastatakse ajupoolkerade motoorse ajukoore (precentral gyri) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbaarrühma motoorsed tuumad. Sel juhul asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud on mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse aju varre püramiidsete radade demonelatsiooni (st aksonite normaalse müeliinikesta hävitamist) ja seljaaju külgmisi nööre.

Amüotroofiline lateraalne skleroos: sümptomid

Lou Gehrigi tõve varajased sümptomid on enamikul juhtudel aeglaselt suurendavad käte või jalgade nõrkust. Sellisel juhul on rohkem mõjutatud jäsemete distaalsed osad - jalad ja käed. Patsient ei saa nööpe kinnitada, kingapaelu siduda, hakkab komistama, jalgu keerutama. Sellise kohmetusega kaasneb jäsemete väline kurnatus (kehakaalu langus)..

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Patsiendi tähelepanelikul jälgimisel saab kahjustatud jäsemetes tuvastada fascikulatsioone - lihase tõmblemine, mis sarnaneb lainega, kerge võbelus.

Paljud patsiendid kogevad haiguse algperioodil probleeme kaela lihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstiasendis. Seetõttu ripub pea pidevalt ja patsiendid vajavad selle hoidmiseks spetsiaalseid seadmeid.

Haigus areneb pidevalt ja järk-järgult katab patoloogiline protsess üha rohkem lihasmassi. Perifeerse paralüüsi arengu taustal ilmnevad keskliidese sümptomid:

• lihaste hüpertoonilisus ja spastilisus,
• kõõluse ja periostaalsed refleksid on võimendatud,
• tekivad patoloogilised jalgade ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofilise lateraalse skleroosiga patsiendid täielikult iseseisva liikumise ja enda eest hoolitsemise võime.

Sellega seoses märgib patsient neelamisrikkumist, rääkimisraskusi, hääle muutusi ja muid bulbaarse paralüüsi sümptomeid, mis tavaliselt kombineeritakse pseudobulbariga.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamislihaseid - kõige olulisem on diafragma kahjustus. Sellega seoses tekib paradoksaalse hingamise nähtus: sissehingamisel vajub ALS-i all kannatavate patsientide kõht välja, väljahingamisel aga vastupidi.

Okulomotoorsed häired (pilgu parees, silmamunade liikumise häirimine jne), kui need ilmnevad, siis ainult motoorsete neuronite haiguse lõppstaadiumis. Tundlikkuse muutused pole selle haiguse jaoks tüüpilised, kuigi mõned patsiendid kurdavad arusaamatut ebamugavust ja valu.

Samuti ei iseloomusta amüotroofset lateraalset skleroosi vaagnaelundite talitlushäired. Kuid haiguse lõpus on uriini ja väljaheidete pidamatus või kinnipidamine võimalik.

Patsiendid püsivad terve mõistuse ja selge mäluga kuni päevade lõpuni, mis muudab nende seisundi veelgi tumedamaks. Seetõttu tekivad sageli rasked depressiivsed häired. Otsmikusagara koore difuusse atroofiaga seotud dementsust täheldatakse ainult 10–11% -l perekondliku ALS-i juhtudest.

Milliseid vorme motoorne neuronihaigus võtab??

Amüotroofse lateraalskleroosi tänapäevane klassifikatsioon eristab 4 peamist vormi:

• kõrge (aju);
• pirn;
• emakakaela-rindkere;
• lumbosakraalne.

See jagunemine on üsna meelevaldne, kuna aja jooksul on motoorsed neuronid kahjustatud kõigil tasanditel. Pigem on vaja kindlaks teha haiguse prognoos..

Kõrge (aju) kuju

ALS-i kõrge (aju) vorm areneb 2 - 3% juhtudest ja sellega kaasneb otsmikusagara motoorse korteksi (precentral gyrus) neuronite kahjustus. Selle patoloogiaga tekib spastiline tetraparees (see tähendab, et see mõjutab nii käsi kui ka jalgu), mis on kombineeritud pseudobulbaarse sündroomiga. Perifeersete motoorsete neuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomid praktiliselt ei avaldu.

Bulbari vorm

Bulbaarne vorm, mis esineb veerandil kõigist ALS-i juhtudest, väljendub ajutüves paiknevate kraniaalnärvide (IX, X, XII paaride) tuumade lüüasaamises. See haigusvorm avaldub bulbaarses paralüüsis (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis koos patoloogia progresseerumisega on ühendatud jäsemete lihaste atroofia ja neis olevate fascikulatsioonidega, tsentraalse halvatusega. Sageli kaasneb bulbar-häiretega pseudobulbar-sündroom (suurenenud alalõualuu refleks, spontaanse vägivaldse naeru või nutmise esinemine, suulise automatismi refleksid).

Emakakaela-rindkere vorm

Kõige levinum (umbes 50% juhtudest) motoorse neuroni haiguse vorm on emakakaela-rindkere. Milles kõigepealt tekivad käte perifeerse paralüüsi sümptomid (lihaste atroofia, kõõluse ja periostaalsete reflekside vähenemine või kaotus, lihastoonuse langus) ja jalgade spastiline halvatus. Seejärel ühinevad neuronaalse kahjustuse taseme "tõusuga" käte keskplegia sümptomid (spastilisuse areng, reflekside taaselustamine, randme patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20-25% juhtudest ja see avaldub alajäsemete lõtva (perifeerse) halvatusena. Edenedes levib haigus ülalolevatele lihasmassidele (pagasiruumi, käed) ja lisab spastilise (tsentraalse) paralüüsi tunnuseid - hüpertoonilisus lihastes, suurenenud refleksid, patoloogiliste jalamärkide ilmnemine.

Kuidas kinnitada amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosi?

Selle haruldase patoloogia diagnoosimisel on suur tähtsus, kuna on palju haigusi, mis jäljendavad amiotroofset lateraalset skleroosi, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve kõige silmatorkavamad tunnused: kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused - ilmnevad juba haiguse lõppfaasis. Seetõttu põhineb ALS-i usaldusväärne diagnoos teiste närvisüsteemi patoloogiate väljajätmisel..

Euroopas ja Ameerikas kasutatakse Rahvusvahelise Neuroloogide Föderatsiooni välja töötatud El Escoriuse kriteeriume ALS-i diagnoosimiseks. Need sisaldavad:

• usaldusväärsed kliinilised kesknärvi neuroni kahjustuse tunnused;
• perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patomorfoloogilised tunnused;
• sümptomite ühtlane progresseerumine ja levik ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas, mis tuvastatakse patsiendi dünaamilise vaatluse käigus.

Samuti on oluline välistada muud patoloogiad, mis võivad põhjustada selliste sümptomite arengut..

Amüotroofse lateraalse skleroosi diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

• patsiendi uurimine ja ülekuulamine (elu ja haiguse anamnees). Uurimisel pööratakse tähelepanu perifeerse ja tsentraalse paralüüsi tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte või kolme kehapiirkonda (ülemised ja alumised jäsemed, sibulalihased); bulbaarse ja pseudobulbaarse paralüüsi sümptomite samaaegne esinemine; vaagna- ja okulomotoorsete häirete, nägemispuude ja tundlikkuse puudumine, intellektuaalsete ja mnestiliste funktsioonide säilitamine;
• vere ja uriini kliiniline analüüs;
• biokeemiline vereanalüüs (CPK, C-reaktiivne valk, elektrolüütide sisaldus veres, neerutestid, maksafunktsiooni testid jne) - ALS-iga täheldatakse sageli CPK taseme tõusu, maksatesti näitajaid;
• teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärmehormoonid);
• tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedelik) koostise uuring - mõnel ALS-i patsiendil (25%) suureneb valgusisaldus tserebrospinaalvedelikus;
• nõela elektroneuromüograafia (ENMG) - amüotroofilise lateraalse skleroosi all kannatavatel patsientidel määratakse kindlaks "palisade rütm" (rütmilise virvenduse potentsiaalid), seljaaju eesmiste sarvede kahjustuse tunnused juhtivushäirete nähtuste täielikul puudumisel piki närvikiude;
• neurokujutiste uuring - aju ja seljaaju MRI sellistel patsientidel näitab precentraalse gyrus korteksi atroofiat, külgmiste nööride hõrenemist ja seljaaju eesmiste sarvede suuruse vähenemist;
• lihaste ja närvide biopsia, millele järgneb histoloogiline uuring - paljastavad atroofiliste ja denervatsiooniliste muutuste tunnused;
• molekulaarne geneetiline testimine - õigustatud ALS-i perekondliku iseloomu kahtluse korral - määratakse kromosoomi 21 mutatsioon.

ALS-ravi

Haiguse amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on üsna rasked, neid on raske parandada.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib haiguse progresseerumist aeglustada ja amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel hingamispuudulikkuse tekkimist edasi lükata. See on rilusool (rilutek), mis töötati välja 1995. aastal. Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitter glutamaadi närvilõpmetest vabastamise pärssimisega. Seega väheneb motoorsete neuronite degeneratsiooni kiirus. Selline teraapia pikendab patsientide elu maksimaalselt kolme kuu võrra..

SRÜ riikides pole seda ravimit veel registreeritud, kuigi seda on pikka aega kasutatud Euroopas ja Ameerikas..

Kuna etioloogilist tegurit haiguse arengus pole võimalik mõjutada, vajavad patsiendid hoolt ja sümptomaatilist ravi:

• haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste tekkimist) tehakse füsioteraapia harjutusi ja massaaži;
• liikumiseks kasutavad patsiendid käimiskeppe, spetsiaalseid nuppudega varustatud toole kasutamise hõlbustamiseks;
• kui pea ripub alla, kasutatakse Shantsi krae, spetsiaalseid jäikaid või pooljäikaid hoidikuid;
• kui ilmnevad esimesed neelamispuudulikkuse tunnused, on soovitav muuta toidu konsistents püreeks ja vedelaks. Pärast iga sööki tuleb suuõõne puhastada. Kui vedelat toitu on raske võtta, lähevad nad üle torusöötmisele (läbi nasogastraalse toru) või panevad peale gastrostoomitoru (auk nahas maos, mille kaudu toit kohe seedetrakti satub);
• gastrocnemuse lihaste krampide tekkega (krambid) kasutatakse karbamasepiini, baklofeeni, magne B6, verapamiili, diasepaami;
• kui lihastes ilmneb spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeeni, tizaludi, sirdaludi, midokalmi;
• tugeva süljeerituse korral kasutatakse atropiini, hüossiini, efektiivsed on ka antidepressandid (amitriptüliin);
• püsiva valu, depressiooni ja unehäirete korral on soovitatav kasutada tritsüklilisi antidepressante (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid (fluoksetiin, sertraliin). Samuti vähendab see uimastirühm mõnevõrra vägivaldsete naeru- või nutuhoogude sagedust. Tõsine unehäire nõuab uinutite (zolpideem) määramist. Kui antidepressandid ja valuvaigistid on ebaefektiivsed, kasutatakse valu leevendamiseks narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
• varases staadiumis hingamispuudulikkuse korral on kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks võimalik kasutada kaasaskantavaid abisüsteeme. Haiguse lõppstaadiumis vajavad patsiendid intensiivravi osakonnas statsionaarset mehaanilist ventilatsiooni pidevat kasutamist;
• mõnikord kasutatakse lihaste ja ajurakkude toitumise parandamiseks neuroprotektoreid (gliatiliin, tserebrolüsiin, ceraxon), antioksüdante (meksipridool), E-vitamiini, B-vitamiine, L-karnitiini (elcar) jne, kuid paljude ekspertide arvates on sellise ravi kasutamine põhjendamatu ja ei paranda patsientide seisundit;
• samuti vajavad sellised patsiendid spetsiaalseid sidevahendeid - on välja töötatud sülearvutid, mida saab silmaliigutuste abil juhtida;
• nii ALS-i patsiendi kui ka tema pere jaoks on hädasti vaja psühholoogi abi.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progresseeruv. Sõltumata haiguse vormist, varem või hiljem, mõjutavad mõlemad motoorsete neuronite rühmad (kesk- ja perifeersed). Samuti tekib bulbaarne halvatus, mis halvendab prognoosi oluliselt.

Kahjuks pole praegu teateid amüotroofilise lateraalse skleroosi täieliku taastumise kohta. Maailmas on teada ainult kaks patsienti, kelle haigus on stabiliseerunud: üks neist on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker..

Sõltuvalt ALS-i vormist kestab see 2 kuni 15 kuni 20 aastat. Kõrge ALS-vormi korral on mõned patsiendid võimelised elama kuni 20 aastat. Emakakaela-rindkere ja lumbosakraalsel kujul toimub surm vastavalt 4-7 ja 7-10 aasta pärast. Kõige tõsisem ja ebasoodsam on pirnvorm - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta jooksul.

Bulbaarsete häirete ja hingamishäirete lisamine vähendab ALS-i patsientide eeldatavat eluiga 1 - 3 aastani, olenemata haiguse algvormist. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise alatoitumise ja kaasuvate haiguste tõttu.

Järeldus

Hoolimata tohututest edusammudest meditsiinis, jääb amüotroofiline lateraalskleroos teadlaste jaoks saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimiseks pole veel välja töötatud patogeneetilisi meetodeid. Uuringud saavad alles hoogu, mille käigus nad üritavad ALS-i ravida, blokeerides seda põhjustavad geenid. Tänapäeval on võimalik ainult selliste patsientide kannatusi leevendada ja nende olemasolu võimalikult mugavaks muuta..

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikka nime lühendatakse sageli kui ALS.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida võib leida meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigust (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking..

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena tõid arstid välja ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Amüotroofiline lateraalne skleroos - mis see on

Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.

Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.

Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.

Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõne, neelamine, hingamishäired, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.

Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.

Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.

Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofse lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.

Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiekümne aasta, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.

Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.

Motoorsed neuronid - mis see on

Motoorsed neuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..

Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorset koordinatsiooni ja lihastoonust.

Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..

Viitamiseks. Seetõttu pole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside ajal hakkab lihase vastavasse piirkonda kanduv kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu keeruline kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.

Amüotroofne lateraalne skleroos - põhjused

Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.

Loe ka sellel teemal

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:

• Suitsetamine.
• Vanus üle 50.
• Meessugu.
• Intensiivne füüsiline töö.
• Trauma ajalugu.
• Nakkushaigused.
• Lükatud kirurgilised sekkumised.
• Hüpovitaminoos.

Viitamiseks. Patoloogia tekkimiseks pole ühte kindlat põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.

Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.

Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:

• enamikul patsientidest avaldub patoloogia hilisemas eas ja kõik inimesed ei ela selle ilmingute nägemiseni: pärilikku eelsoodumust ei jälgita alati usaldusväärselt, patsiendid ei pruugi teada, et nende sugulane oli ALS-i geenide kandja;
• muteerunud geenide kandmine ei tähenda haiguse ilmnemist, kandjatel on haigestumise tõenäosus alla 50%

Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:

• degeneratiivsed muutused motoorsetes neuronites mitokondrite hävitamise tõttu,
• aksonaalse transpordi katkemine,
• rakule kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine,
• rakusisese kaltsiumi liigse kogunemine,
• motoorsete neuronite suurenenud koormus,
• ümbritseva mikroglia kahjustus.

2014. aastal läbi viidud välkmobi abil kogutud vahenditest rahastatavate käimasolevate kliiniliste uuringute käigus tuvastasid Project MinE globaalse projekti teadlased uue geeni NEK1, mis on selles haiguses süüdi. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..

Amüotroofiline lateraalskleroos - sümptomid

Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronikahjustuste fookusest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest.

Haigus areneb järk-järgult, mis väljendub jäsemete lihaste nõrkuses, lihaste tahtmatus tõmblemises. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada oma kõrval kõndiva sõbraga, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".

Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kehakaalu langus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.

Sõltuvalt motoorsete neuronikahjustuste fookusest eristatakse ALS-i eraldi vorme..

Emakakaela-rindkere vorm

Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.

Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. Parees tekib koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.

Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.

Lumbosakraalne vorm

Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.

Lihasatroofia areneb järk-järgult, iseloomulikud on Babinsky patoloogilised sümptomid ja kõrged kõõluse refleksid.

Bulbari vorm

Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamist, neelamist, kõnet.

Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime halveneb ja moodustuvad hingamishäired.

Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..

Aju vorm

Mõjutatud on suuraju motoorsed neuronid ajukoores. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..

Loe ka sellel teemal

Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.

Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.

Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..

Haiguse diagnoosimine

ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:

• konsultatsioon neuroloogiga;
• elektromüograafia;
• MRI, CT;
• laboratoorsed uuringud (üldised kliinilised analüüsid, biokeemia, mikroskoopia ja tserebrospinaalvedeliku kultiveerimine);
• PCR testid (teatud geenide mutatsioonide tuvastamine).

Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.

Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).

Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi võimalikud haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.

Amüotroofiline lateraalskleroos - ravi

Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..

Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haarata haiguse kulgu, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..

Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamisele ja iseteenindusperioodi pikendamisele..

Haiguse ravis kasutatakse:

• Rilusool (Rilutek). Ravim aitab ALS-i sümptomite progresseerumist aeglustada
• Karbamasepiin, baklofeen. Soovitatav lihaste tõmbluste, krampide korral.
• Amitriptilliin, fluoksetiin, relaanium. Depressiivsete häirete, meeleolu labiilsusega.
• Karnitiin, levokarnitiin, kreatiin. Nende ravimite muidugi vastuvõtt aitab parandada ainevahetusprotsesse lihastes.
• Vitamiinid (Milgamma, neuromultiviit).
• Kalimin. See on ette nähtud neelamisfunktsiooni häirete korral.

Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peatoe), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).

Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, jätma toidust välja tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.

Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..

Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.

Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks patsienti tema seisundist võimalikult täpselt, kuid tõetruult teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:

• amüotroofse lateraalskleroosi üksikute sümptomite hea korrigeerimine,
• väljavaated uute suundade väljatöötamiseks ravis.

Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.

Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent..

Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.