Basshaiguse ravi

• Aeglustage haiguse progresseerumist ja pikendage haiguse perioodi, mille jooksul patsient ei vaja pidevat välishooldust.
• Vähendage haiguse üksikute sümptomite raskust ja säilitage elukvaliteedi stabiilne tase.

Näidustused hospitaliseerimiseks

• Esmane kontroll.
• Perkutaanse endoskoopilise gastrostoomi läbiviimine.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide ravi eetilised ja deontoloogilised aspektid

ALS-i diagnoosi saab patsiendile edastada alles pärast põhjalikku uurimist, mis ei ole alati ühekordne uuring. Mõnikord on vaja EMG-d korrata. Vastavalt Helsingi bioeetika konventsioonile (1997) on arstid kohustatud teatama surmaga lõppenud haigustega patsientidele diagnoosist, mis nõuab eelseisvaid surmaotsuseid. ALS-i diagnoosi tuleks edastada tundlikul viisil, tuues samal ajal esile haiguse progresseerumise varieeruvuse. On väga aeglase progresseerumise juhtumeid (D90A mutatsiooni homosügootse kandmisega) ja üksikjuhtudel. Tuleb meeles pidada, et 7% patsientidest elab kauem kui 60 kuud. Neuroloog peab looma tiheda kontakti patsiendi ja tema perega ning edastama diagnoosi sugulaste ja sõprade juuresolekul, patsiendi jaoks rahulikus ja mugavas keskkonnas, kiirustamata. Patsiendi küsimustele tuleks vastata tema emotsionaalse reaktsiooni ootuses. Te ei saa patsiendile öelda, et midagi ei saa aidata. Vastupidi, teda tuleks veenda iga 3–6 kuu tagant pöörduma neuroloogi vastuvõtule või spetsialiseeritud keskusesse. Tuleb keskenduda asjaolule, et üksikud sümptomid reageerivad ravile hästi.

Narkoteraapia

Patogeneetiline ravi

Ainus ravim, mis ALSi progresseerumist usaldusväärselt aeglustab, on glutamaadi vabanemise presünaptiline inhibiitor rilusool. Ravimi kasutamine võib pikendada patsientide elu keskmiselt 3 kuud. Rilusool on näidustatud usaldusväärse või tõenäolise ALS-iga patsientidele, kui välistatakse muud perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuste tõenäolised põhjused, haiguse kestusega alla 5 aasta, kopsude sunnitud elutähtsa võimekusega (FVC) ilma trahheostoomita. Patsiendid, kellel on võimalik ALS, mis kestab vähem kui 5 aastat, FVC "spastilisus").
Keelejää rakendused.
Briti ALS-i ühingu kõnesoovitused.
Elektroonilised kirjutusmasinad.
Tähtede või sõnadega Etrani tabelid.
Arvutisüsteem tähemärkide sisestamiseks koos silmamunadele paigaldatud puuteanduritegaDüsfaagiaPüreestatud ja jahvatatud nõud, kartulipuder, sufleed, želeed, teraviljad, vedelad paksendajad.
Vedelate ja tahkete komponentide kontrastse tihedusega nõude väljajätmine.
Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomiaObstruktiivne uneapnoe sündroomFluoksetiin 20 mg ööpäevasHingamisteede häired (FZhEL nimetavad neid „puudega“, kuid vastupidi, võimaldavad vähendada haigusega seotud raskusi, hoida patsiente avaliku elu ringis, samuti parandada nende sugulaste ja sõprade elukvaliteeti..

On näidatud, et võimlemise kasutamine 15 minutit kaks korda päevas aeglustab lihasjõu vähenemist ja aitab kaasa perifeerse väsimuse korrigeerimisele ALS-is. Mõned autorid kaaluvad ka hulgiskleroosi korral kasutatavaid meditsiinilisi meetodeid, mis võimaldavad ALS-is tsentraalset väsimust korrigeerida (vt tabel 34-5).

Palliatiivse ravi üks olulisemaid valdkondi on bulbar- ja pseudobulbar-häirete ravi. Need ilmnevad haiguse alguses progresseeruva bulbaarse halvatusega (ALS-i bulbar-vorm) ja 67% -l juhtudest ühinevad seljaaju ALS-ga..

ALS-is on sülje tootmine madalam kui tervetel inimestel. Samal ajal tekib düsfaagia tekkimisel süljeeritus, mis on tingitud suutmatusest neelata ja sülitada liigset sülge. Süljeerituse palliatiivne ravi on oluline, kuna see sümptom aitab kaasa suuõõne oportunistlike infektsioonide tekkele, mis omakorda süvendab düsfaagia ja düsartria ilminguid, suurendab aspiratsioonipneumoonia tekke riski ning lõpuks tekitab emotsionaalset ebamugavust ja süvendab depressiooni, kuna suust süljeneva inimese pilt on seotud üldsuse dementsusega, mida motoorsete neuronite haigused ei põe.

Lisaks amitriptüliinile (vt tabel 34-5) hõlmavad süljeerituse vastu võitlemise meetodid kaasaskantava imemise kasutamist, botuliinitoksiini subkutaanseid süstimisi annuses kuni 120 U parotiidnäärme kohta ja kuni 20 U ühe submandibulaarse nääre kohta, kõrvasülje süljenäärmete kiiritamist, fluorouratsiili kasutamist süljenäärmetel, tympanotomy. Kõiki neid ravimeetodeid peetakse amitriptüliinravist madalamateks, kuigi kliinilisi võrdlevaid uuringuid pole läbi viidud. Drooling on ainult sellise sümptomi lahutamatu osa nagu suu hüpersekretsioon, mille põhjuseks on trahheobronhiaalse puu sanitaartehnika rikkumine. Düsfaagia ja toitumispuudulikkusega patsientide dehüdratsiooni korrigeerimine toimub 5% glükoosi, kuid mitte naatriumkloriidi infusiooni abil, et vältida tsentraalse pontiini müelinolüüsi, mis ilmneb ägeda vestibulaarse sündroomi olemasolevate bulbaarsete häirete korral..

Selle rühma varaseim sümptom on düsartria. See võib olla spastiline ja sellega võib kaasneda nasofoonia klassikalises ja püramiidses ALS-is, või lõtv ja sellega võib kaasneda kähisemine segmendivariandis. Düsartria, erinevalt düsfaagiast, ei ole eluohtlik sümptom, kuid see kahjustab oluliselt patsiendi elukvaliteeti ja piirab tema võimet avalikus elus osaleda. Düsartria ALS-is koos sügava tetrapareesi esinemisega halvendab oluliselt patsienti hooldavate inimeste elukvaliteeti, mis tulenevad sel juhul patsiendi ja sugulase mõistmisel tekkivatest raskustest. Düsartria on aga kõige raskemini ravitav..

Düsfaagia on motoorse neuroni haiguse surmav sümptom, kuna see põhjustab toitumisvaeguse (kahheksia), sekundaarse immuunpuudulikkuse arengut, mis suurendab samaaegselt aspiratsioonipneumoonia ja oportunistlike infektsioonide tekke riski. Esialgsel etapil viiakse suuõõne sageli puhtaks, seejärel muudetakse toidu konsistentsi.

Patsiendile on vaja selgitada, et toitu tuleb alati võtta pea püsti istudes, et tagada kõige füsioloogilisem neelamisakt ja vältida aspiratsioonipneumoonia arengut. Düsfaagia esimestest etappidest alates arutatakse patsiendi üle perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia vajadust. On tõestatud, et see parandab ALS-i patsientide seisundit ja pikendab nende elu..

See operatsioon on näidustatud düsfaagia korral kehakaalu langusega üle 2% kuus; neelamisakti väljendunud aeglustumine (pudruplaadi võtmine kauem kui 20 minutit); vedeliku tarbimise tõsine piiramine dehüdratsiooniohuga (vähem kui 1 liitrit vedelikku päevas); hüpoglükeemilise minestuse olemasolu; FVC> 50%.

Endoskoopilise gastrostoomia vastunäidustuseks on FVC vähenemine Autor: Neurology. Riiklik juhtkond. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

ALS-sündroomi sümptomaatiline ravi

ALS-sündroom (amüotroofiline lateraalskleroos) on haruldane neuroloogiline haigus. Statistika kohaselt on patoloogia sagedus 3 inimest 100 tuhande kohta. Degeneratiivsete-düstroofsete kõrvalekallete moodustumine on tingitud närvi aksonite surmast, mille kaudu impulsid edastatakse lihasrakkudele. Neuronite hävitamise ebanormaalne protsess toimub ajukoores, seljaaju sarvedes (ees). Innervatsiooni puudumise tõttu lihaste kontraktsioon peatub, atroofia, areneb parees.

Esimesena kirjeldas haigust Jean-Martin Charcot, kes andis nime "lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS)". Uuringu tulemuste põhjal järeldas ta, et enamasti on etioloogia juhuslik. 10% -l patsientidest oli põhjuseks pärilik eelsoodumus. See areneb peamiselt 45 aasta pärast, naistel on see vähem levinud kui meestel. Teine nimi - Lou Gehrigi sündroom - on ingliskeelsetes osariikides tavaline, määrati anomaalia kuulsa pesapalluri auks, kes haiguse tõttu 35-aastaselt lõpetas karjääri ratastoolis.

1. Klassifikatsioon ja omadused
2. Lumbosakraalne vorm
3. Emakakaela-rindkere vorm
4. Bulbari vorm
5. Kõrge vorm
6. Esinemise põhjused
7. Diagnostilised testid
8. Tõhus ravi
9. Prognoos

Klassifikatsioon ja omadused

Patoloogia klassifikatsioon sõltub kahjustuse asukohast. Liikumisega on seotud kahte tüüpi neuronid: peamine, mis asub ajupoolkeradel, ja perifeerne, mis paiknevad selgroo erinevatel tasanditel. Keskne saadab impulsi sekundaarsele ja tema omakorda skeletilihaste rakkudele. ALS-i tüüp erineb sõltuvalt keskusest, kus ülekanne motoorsetest neuronitest on blokeeritud..

Kliinilise kulgu varajases staadiumis avalduvad tunnused võrdselt, olenemata tüübist: spasmid, tuimus, lihaste hüpotoonia, käte ja jalgade nõrkus. Sagedasemad sümptomid on:

1. Krampide (valulikud kokkutõmbed) aeg-ajalt ilmnemine kahjustatud piirkonnas.
2. Atroofia järkjärguline levik kõikidele kehaosadele.
3. Mootori funktsiooni häire.

Haigustüübid jätkuvad tundlike reflekside kadumiseta.

Lumbosakraalne vorm

See on müelopaatia (seljaaju hävitamine) ilming, mis on põhjustatud sakraalses selgroos paiknevate perifeersete neuronite surmast (eesmised sarved). ALS-i sündroomiga kaasnevad sümptomid:

1. Ühe, seejärel mõlema alajäseme nõrkus.
2. Kõõluste reflekside puudumine.
3. Esialgse lihase atroofia moodustumine, mis on visuaalselt määratud massi vähenemisega ("kuivamine").
4. Lainelaadsed vaimustused.

Protsess hõlmab ülemisi jäsemeid samade ilmingutega.

Emakakaela-rindkere vorm

Sündroomi iseloomustab ülemises selgroos paiknevate sekundaarsete neuronite aksonite surm, mis viib märkide ilmnemiseni:

• vähenenud toon ühes käes, teatud aja möödudes levib patoloogiline protsess teisele;
• on lihaste atroofia, millega kaasneb parees, fastsikulatsioon;
• falangid on deformeerunud, omandades "ahvipintsli" välimuse;
• ilmuvad jalamärgid, mida iseloomustab motoorse funktsiooni muutus, lihaste atroofia puudub.

Emakakaela lülisamba kahjustuse sümptom on pidevalt kallutatud pea ettepoole.

Bulbari vorm

Seda tüüpi sündroomi iseloomustab raske kliiniline kulg, ajukoores asuvad motoorsed neuronid surevad. Selle vormiga patsientide eeldatav eluiga ei ületa viit aastat. Debüüdiga kaasnevad:

• artikulatsioonifunktsiooni, kõneaparaadi rikkumine;
• fikseerides keele teatud asendis, on neil raske liikuda, täheldatakse rütmilist tõmblemist;
• näolihaste tahtmatud krambid;
• neelamisakti düsfunktsioon söögitoru spasmide tõttu.

Bulbaartüübi amüotroofse lateraalse skleroosi progresseerumine moodustab näo- ja kaelalihaste täieliku atroofia. Patsient ei saa ise toitu suu lahti teha, kaovad suhtlemisvõimalused, võime sõnu selgelt hääldada. Gag ja lõualuu refleks suureneb. Sageli kulgeb haigus tahtmatu naeru või pisaravoolu taustal.

Kõrge vorm

Seda tüüpi ALS algab kesknärvide kahjustusega, arenguprotsessis hõlmab see perifeerseid. Kõrge sündroomiga patsiendid ei ela paralüüsi staadiumisse, sest südame ja hingamiselundite lihased surevad kiiresti ja kahjustatud piirkondades moodustuvad abstsessid. Inimene ei saa iseseisvalt liikuda, atroofia katab kogu skeletilihased. Parees viib kontrollimatu roojamise ja urineerimiseni.

Seisundit süvendab sündroomi pidev progresseerumine, lõppfaasis on hingamistegevus võimatu, spetsiaalse aparaadi abil on vajalik kopsude ventilatsioon.

Esinemise põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom esineb enamikul juhtudel koos määratlemata geneesiga. 10% -l selle diagnoosiga patsientidest oli arengu põhjuseks eelmise põlvkonna muteerunud geeni autosoomne dominantne ülekanne. Haiguse tekke etioloogia võib olla mitu tegurit:

1. Aju, seljaaju nakkuslik kahjustus koos resistentse vähe uuritud neurotroopse viirusega.
2. Vitamiinide ebapiisav tarbimine (hüpovitaminoos).
3. Rasedus võib naistel põhjustada ALS-sündroomi.
4. Vähirakkude ülekasv kopsudes.
5. Mao ümbersõit.
6. Emakakaela osteokondroosi krooniline vorm.

Riskirühma kuuluvad inimesed, kes puutuvad pidevalt kokku kontsentreeritud kemikaalide, raskmetallide (plii, elavhõbe).

Diagnostilised testid

Uuring näeb ette ALS-sündroomi eristamise ALS-haigusest. Sõltumatu patoloogia kulgeb siseorganeid, vaimseid võimeid ja tundlikke reflekse häirimata. Piisava ravi saamiseks on diagnoosi järgi vaja välistada haigused, millel on sarnased sümptomid:

• seljaaju kraniovertebraalsed amüotroofiad;
• poliomüeliidi jääknähud;
• pahaloomuline lümfoom;
• paraproteineemia;
• endokrinopaatia;
• emakakaela emakakaela müelopaatia koos ALS sündroomiga.

Diagnostilised meetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

• rindkere röntgen;
• seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
• elektrokardiogramm;
• elektroneurograafia;
• kilpnäärme toimimise taseme uuringud;
• tserebrospinaal, nimme punktsioon;
• geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
• spirogrammid;
• laboratoorsed uuringud valgu, ESR, kreatiinfosfokinaasi, karbamiidi näitaja veres.

Tõhus ravi

Haigusest on võimatu täielikult lahti saada, Venemaal pole ühtegi patenteeritud ravimit, mis suudaks kliinilise arengu peatada. Euroopa riikides kasutatakse Riluzole'i ​​lihaste atroofia leviku aeglustamiseks. Ravimi ülesanne on pärssida glutamaadi tootmist, mille kõrge kontsentratsioon kahjustab aju neuroneid. Uuringud on näidanud, et ravimit kasutavad patsiendid elavad veidi kauem, kuid surevad siiski hingamispuudulikkuse tõttu.

Ravi on sümptomaatiline, teraapia põhiülesanne on säilitada elukvaliteet, pikendada enesehooldusvõimet. Sündroomi arenguprotsessis mõjutatakse järk-järgult hingamisteede eest vastutavate organite lihaseid. Hapnikupuudus kompenseeritakse öösel kasutatava BIPAP, IPPV aparaadiga. Varustus hõlbustab patsiendi seisundit, seda on lihtne kasutada ja seda kasutatakse kodus. Pärast hingamissüsteemi täielikku atroofiat viiakse patsient statsionaarsesse ventilatsiooniseadmesse (NIV).

Sümptomite konservatiivne ravi aitab kaasa:

1. Krampide leevendamine ravimitega "Karbamasepiin", "Tizanil", "Fenütoiin", "Isoptiin", "Baclofen", kiniinsulfaadi süstimine.
2. Lihasmassi ainevahetusprotsesside normaliseerimine antikoliinesteraasi ainetega (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", B-rühma vitamiinid A, E, C).
3. Fasikulatsiooni eemaldamine ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diasepaam", "Midocalm", "Baklosan").
4. Neelamisfunktsiooni parandamine ("Proserin", "Galantamine").
5. Valusündroomi kõrvaldamine analgeetikumi "Fluoksetiin" abil, millele järgneb patsiendi morfiinidesse viimine.
6. Buscopani eritatava sülje koguse normaliseerimine.
7. Lihasmassi suurenemine "Retabolil".
8. Psüühikahäirete eemaldamine antidepressantidega (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoksetiin).

Vajadusel on ette nähtud antibakteriaalne ravi antibiootikumidega "Fluorokinool", "Tsefalosporiin", "Karbapeneem". Samuti hõlmab ravikuur nootroopse toimega ravimeid: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS-i patsiendid vajavad oma elu hõlbustamiseks spetsiaalseid abivahendeid, sealhulgas:

• automatiseeritud ratastool liikumiseks;
• kuivkappiga varustatud tool;
• kõnesünteesi arvutiprogramm;
• tõstemehhanismiga voodi;
• seade soovitud eseme võtmiseks;
• ortopeediline komplekt (emakakaela krae, lahased).

Patsiendi eest hoolitsemisel pööratakse tähelepanu dieedile, toit peaks sisaldama piisavas koguses mineraale ja vitamiine. Nõud vedela konsistentsiga, köögiviljad purustatakse. Söötmine toimub läbi toru, rasketel juhtudel on näidustatud gastrostoomi paigaldamine.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom on tõsine haigus. Prognoosi komplitseerib spetsiifiliste ravimite puudumine ja anomaalia kiire progresseerumine. Patsiendi seisund sõltub vormist ja sümptomite leevendamise võimalusest. Surmaga lõppeb igal juhul, kuid kui lumbosakraalne sündroom jõuab bulbar-vormini, ei ole keskmine eluiga pikem kui kaks aastat. Geneetilise mutatsiooni korral ei ole anomaalia areng nii kiire, korraliku hoolduse korral võib inimene elada kuni 12 aastat ALS-i debüüdi hetkest.

Mis on ALS-i diagnoos??

Amüotroofne lateraalskleroos (teised nimetused ALS-ile, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on ​​progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas ja aastas diagnoositakse umbes 100 tuhat uut juhtumit. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?

ALSi arengu põhjused

Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid arvukate uuringute abil suutsid teadlased saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengumehhanism on mutatsioon aju- ja seljaaju närvirakkudes paiknevate valguühendite retsirkulatsiooni komplekssüsteemi häiretes, mille tagajärjel nad kaotavad regenereerimise ja normaalse funktsioneerimise.

ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, lähisugulaste lootevee lateraalskleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel. Valdaval enamikul patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi juhuslik vorm, mis tekib teadmata tegurite tõttu. Mehhaaniliste vigastuste, sõjaväeteenistuse, intensiivse koormuse ja kahjulike ainete mõju organismile vahel on seos loodud, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa me veel rääkida..

Huvitav: tänapäeval on kõige kuulsam amüotroofilise lateraalskleroosiga patsient füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess kujunes välja 21-aastaselt. Sel ajal on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta kontrollida saab, on põselihas..

ALS sümptomid

Reeglina diagnoositakse seda haigust täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise oht ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on alaealiste patoloogia vorme, mida täheldatakse noortel. ALSi varajases staadiumis on see asümptomaatiline, pärast mida algab patsient kergete krampide, tuimuse, tõmbluste ja lihasnõrkusega.

Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu hakkab ta kõndides komistama. Kui sümptomid algavad ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäss muutub õhemaks, lihased hakkavad atroofeeruma ja käsi muutub nagu linnukäpp. ALS-i üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, see tähendab, et kõigepealt tekivad sümptomid ühel ja teisel pool keha..

Lisaks võib haigus kulgeda pirnikujulises vormis - mõjutada hääleaparaati, mille järel tekib neelamisfunktsiooniga raskusi ja ilmub tugev süljeeritus. Närimisfunktsiooni ja näoilmete eest vastutavad lihased on hiljem mõjutatud, mille tagajärjel kaotab patsient näoilme - ta ei suuda põski välja puhuda, huuli liigutada, mõnikord lakkab ta normaalselt peast kinni hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib täielik lihaste parees ja immobilisatsioon. ALS-diagnoosiga inimestel praktiliselt pole valu - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud kehva liikuvuse ja liigeste suure spastilisusega.

Tabel. Patoloogia peamised vormid.

Eespool nimetatud sümptomeid võib nimetada keskmisteks, kuna kõigil ALS-i patsientidel avaldub see individuaalselt, mistõttu on teatud sümptomeid üsna raske eristada. Varased sümptomid võivad olla nähtamatud nii inimesele endale kui ka ümbritsevatele - esineb kerget kohmakust, kohmetust ja kõne lohisemist, mis on tavaliselt tingitud muudest põhjustest.

Oluline: ALS-i kognitiivsed funktsioonid praktiliselt ei kannata - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimseid võimeid, kuid see halvendab patsientide üldist seisundit veelgi. Oma olukorra teadvustamise ja surmaootuse tõttu tekib neil raske depressioon.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, nii et kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.

Kui kahtlustate ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima rea ​​labori- ja instrumentaaluuringuid.

1. Vereanalüüsid. Patoloogia peamine näitaja on kreatiinkinaasi ensüümi kontsentratsiooni suurenemine, see tähendab aine, mis tekib kehas lihaskoe hävitamise ajal.
2. Elektroneuromüograafia (ENMG). Uurimismeetod, mis hõlmab üksikute lihaste närviimpulsside hindamist peenete nõelte abil. Jäsemete ja neelu lihaseid kontrollitakse, spetsialistid registreerivad ja analüüsivad tulemusi. Patoloogiast mõjutatud kudede elektriline aktiivsus erineb oluliselt tervete näitajatest ja rikkumisi võib märgata isegi siis, kui lihas on heas vormis ja töötab normaalselt.

Täiendavate diagnostiliste meetoditena saab kasutada lihaste biopsiat, nimme punktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad keha seisundist tervikpildi saada ja täpse diagnoosi panna..

Viitamiseks: praeguseks on ALS-i avastamiseks varajases staadiumis välja töötatud uued diagnostikameetodid - haiguse ja p75ECD-valgu taseme tõusu vahel on leitud seos, kuid seni ei võimalda see näitaja amüotroofilise lateraalskleroosi arengut täpselt hinnata.

ALS-ravi

ALS-i ravimiseks pole ravimeetodeid - ravi on suunatud patsientide elu pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võimaldab teil patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surma edasi lükata, on ravim "Rilutek". See on kohustuslik selle diagnoosiga inimestele, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit.

Valulike lihasspasmide korral määratakse lihasrelaksandid ja krambivastased ained, intensiivse valusündroomi, tugevate valuvaigistite, sealhulgas narkootiliste, väljaarendamisega. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel täheldatakse sageli emotsionaalset ebastabiilsust (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilminguid - nende sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud psühhotroopsed ja antidepressandid..

Lihaste seisundi ja kehalise aktiivsuse parandamiseks kasutatakse terapeutilisi harjutusi ja ortopeedilisi vahendeid, sealhulgas kaelarihmad, lahased, seadmed esemete haaramiseks. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mille tulemusena peavad nad kasutama ratastoole, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.

Patoloogia arenedes on neelamisfunktsioon patsientidel häiritud, mis häirib tavapärast toidu tarbimist ja põhjustab toitainete puudust, kurnatust ja dehüdratsiooni. Nende rikkumiste vältimiseks antakse patsientidele gastrostoomitoru või sisestatakse nina kaudu spetsiaalne sond. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ja teistega suhtlemiseks on soovitatav kasutada elektroonilisi suhtlejaid..

ALS-i viimastes etappides atroofeeruvad patsientidel diafragma lihased, mis raskendab hingamist, vereringesse jõuab ebapiisav õhk, õhupuudus, pidev väsimus ja rahutu uni. Nendel etappidel võib inimene asjakohaste näidustuste olemasolul vajada kopsu mitteinvasiivset ventilatsiooni, kasutades selleks spetsiaalset aparaati, millele on kinnitatud mask..

Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, siis ALS-i diagnoos - mis see on, saate selle kohta artiklit lugeda meie portaalist.

Hea tulemuse amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel annab massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestumist, vere- ja lümfiringet ning vähendavad ärevuse ja depressiooni taset..

Eksperimentaalne meetod ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda pole veel täielikult uuritud, mistõttu on endiselt võimatu rääkida mingitest positiivsetest tulemustest..

Tähtis: amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toest - patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.

Prognoos

ALS-i prognoos on ebasoodne - haigus on surmav, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatusest. Oodatav eluiga sõltub haiguse kliinilisest käigust ja patsiendi keha seisundist - koos bulbar-vormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord juhtub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadu. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% rohkem kui 10 aastat. Samal ajal tunneb meditsiin juhtumeid, kus selle diagnoosiga inimeste seisund spontaanselt stabiliseerus ja nende eeldatav eluiga ei erinenud tervete inimeste omast..

Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks ei ole profülaktilisi meetmeid, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. ALS-i esimeste sümptomite ilmnemisel peate võimalikult kiiresti pöörduma neuroloogi poole. Sümptomaatiliste ravimeetodite varajane kasutamine võimaldab pikendada patsiendi eeldatavat eluiga 6–12 aastaks ja oluliselt leevendada tema seisundit.

Video - ALS (amüotroofiline lateraalne skleroos)

Muud haigused - kliinikud Moskvas

Valige arvustuste ja parima hinna põhjal parimate kliinikute hulgast ja leppige aeg kokku

Idamaise meditsiini kliinik "Sagan Dali"

• Konsultatsioon alates 1500
• Diagnostika alates 0-st
• Refleksoloogia alates 1000-st

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Mis on amüotroofiline lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS diagnoositakse igal teisel inimesel 100 000-st. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Haiguste esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutustunne, valu ja temperatuur, nägemine, kuulmine, lõhn ja maitse, põie ja soolte talitlus jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.

Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii oma keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" ajutüves ja seljaajus koos motoorsete närvikiududega kuni lihased).

Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsioon), lihaste atroofiat (atroofia) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.

Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..

Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja suurenenud lihastoonuseni (spastiline halvatus)..

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja järeleandmatult. Praeguseks pole ravi olemas, põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub sõltuvalt progresseerumise kiirusest, sümptomite järjekorrast ja funktsiooni kadumisest. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..

Amüotroofiline lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..

Põhjused ja riskitegurid

Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos juba ammu teada, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb nii päriliku eelsoodumuse tagajärjel kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

• Perekonnavorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
• Sporaadiline: põhjus teadmata.
• Endeemiline: ALS on palju levinum, seda ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käe lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab eluiga. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide koloniseerimise tagajärjel bakterite poolt on sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes koos nende osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarne infektsioon.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Esialgu uuritakse patsienti kliiniliselt, eelkõige tuleks hinnata lihaseid lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalik vereanalüüs, uriinianalüüs ja esmase diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedelik (CSF). Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt haiguse kulgu edasi lükkavate uute ravimite efektiivsust. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-is kogenud neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofse lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Ravi eesmärgid

ALS-i ravi peamine eesmärk on sobivate ravikontseptsioonide abil leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi osana olemasolevatest võimalustest ning säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..

Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisest küljest algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..

Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt spetsiaalselt ette ei nähta, on alati vajalik valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihastööks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja asjakohasteks abivahenditeks võivad anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeediat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..

Logopeediline ravi on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusega seotud hädaolukordadega.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisfaktori täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumisrünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad pärast anesteesia lõppu põhjustada ägedat hingamispuudulikkust ja kunstliku hingamise taastamist..

Hingamissüsteemi hõlmav erakorraline ravi pakub mitmesuguseid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldine füsioteraapia sekretsiooni vaigistamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks..

Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral on sageli vaja võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaadid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.

Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.

Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.

Arstidel on oluline diagnoosi tegemise ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.

Kuid trahheostoomia on ka ALS-i sümptomaatilise ravi võimalus. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada materjali seedetraktist ülekandmise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks nina sillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud efektiivsust..

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..

Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi alal kogemustega õdedega..

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikka nime lühendatakse sageli kui ALS.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida võib leida meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigust (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking..

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena tõid arstid välja ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Amüotroofiline lateraalne skleroos - mis see on

Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.

Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.

Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.

Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõne, neelamine, hingamishäired, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.

Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.

Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.

Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofse lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.

Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiekümne aasta, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.

Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.

Motoorsed neuronid - mis see on

Motoorsed neuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..

Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorset koordinatsiooni ja lihastoonust.

Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..

Viitamiseks. Seetõttu pole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside ajal hakkab lihase vastavasse piirkonda kanduv kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu keeruline kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.

Amüotroofne lateraalne skleroos - põhjused

Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.

Loe ka sellel teemal

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:

• Suitsetamine.
• Vanus üle 50.
• Meessugu.
• Intensiivne füüsiline töö.
• Trauma ajalugu.
• Nakkushaigused.
• Lükatud kirurgilised sekkumised.
• Hüpovitaminoos.

Viitamiseks. Patoloogia tekkimiseks pole ühte kindlat põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.

Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.

Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:

• enamikul patsientidest avaldub patoloogia hilisemas eas ja kõik inimesed ei ela selle ilmingute nägemiseni: pärilikku eelsoodumust ei jälgita alati usaldusväärselt, patsiendid ei pruugi teada, et nende sugulane oli ALS-i geenide kandja;
• muteerunud geenide kandmine ei tähenda haiguse ilmnemist, kandjatel on haigestumise tõenäosus alla 50%

Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:

• degeneratiivsed muutused motoorsetes neuronites mitokondrite hävitamise tõttu,
• aksonaalse transpordi katkemine,
• rakule kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine,
• rakusisese kaltsiumi liigse kogunemine,
• motoorsete neuronite suurenenud koormus,
• ümbritseva mikroglia kahjustus.

2014. aastal läbi viidud välkmobi abil kogutud vahenditest rahastatavate käimasolevate kliiniliste uuringute käigus tuvastasid Project MinE globaalse projekti teadlased uue geeni NEK1, mis on selles haiguses süüdi. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..

Amüotroofiline lateraalskleroos - sümptomid

Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronikahjustuste fookusest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest.

Haigus areneb järk-järgult, mis väljendub jäsemete lihaste nõrkuses, lihaste tahtmatus tõmblemises. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada oma kõrval kõndiva sõbraga, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".

Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kehakaalu langus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.

Sõltuvalt motoorsete neuronikahjustuste fookusest eristatakse ALS-i eraldi vorme..

Emakakaela-rindkere vorm

Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.

Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. Parees tekib koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.

Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.

Lumbosakraalne vorm

Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.

Lihasatroofia areneb järk-järgult, iseloomulikud on Babinsky patoloogilised sümptomid ja kõrged kõõluse refleksid.

Bulbari vorm

Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamist, neelamist, kõnet.

Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime halveneb ja moodustuvad hingamishäired.

Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..

Aju vorm

Mõjutatud on suuraju motoorsed neuronid ajukoores. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..

Loe ka sellel teemal

Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.

Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.

Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..

Haiguse diagnoosimine

ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:

• konsultatsioon neuroloogiga;
• elektromüograafia;
• MRI, CT;
• laboratoorsed uuringud (üldised kliinilised analüüsid, biokeemia, mikroskoopia ja tserebrospinaalvedeliku kultiveerimine);
• PCR testid (teatud geenide mutatsioonide tuvastamine).

Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.

Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).

Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi võimalikud haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.

Amüotroofiline lateraalskleroos - ravi

Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..

Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haarata haiguse kulgu, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..

Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamisele ja iseteenindusperioodi pikendamisele..

Haiguse ravis kasutatakse:

• Rilusool (Rilutek). Ravim aitab ALS-i sümptomite progresseerumist aeglustada
• Karbamasepiin, baklofeen. Soovitatav lihaste tõmbluste, krampide korral.
• Amitriptilliin, fluoksetiin, relaanium. Depressiivsete häirete, meeleolu labiilsusega.
• Karnitiin, levokarnitiin, kreatiin. Nende ravimite muidugi vastuvõtt aitab parandada ainevahetusprotsesse lihastes.
• Vitamiinid (Milgamma, neuromultiviit).
• Kalimin. See on ette nähtud neelamisfunktsiooni häirete korral.

Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peatoe), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).

Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, jätma toidust välja tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.

Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..

Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.

Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks patsienti tema seisundist võimalikult täpselt, kuid tõetruult teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:

• amüotroofse lateraalskleroosi üksikute sümptomite hea korrigeerimine,
• väljavaated uute suundade väljatöötamiseks ravis.

Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.

Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent..

Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.