Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Amüotroofne lateraalskleroos (teised nimetused ALS-ile, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on ​​progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas ja aastas diagnoositakse umbes 100 tuhat uut juhtumit. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?

ALSi arengu põhjused

Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid arvukate uuringute abil suutsid teadlased saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengumehhanism on mutatsioon aju- ja seljaaju närvirakkudes paiknevate valguühendite retsirkulatsiooni komplekssüsteemi häiretes, mille tagajärjel nad kaotavad regenereerimise ja normaalse funktsioneerimise.

ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, lähisugulaste lootevee lateraalskleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel. Valdaval enamikul patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi juhuslik vorm, mis tekib teadmata tegurite tõttu. Mehhaaniliste vigastuste, sõjaväeteenistuse, intensiivse koormuse ja kahjulike ainete mõju organismile vahel on seos loodud, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa me veel rääkida..

Huvitav: tänapäeval on kõige kuulsam amüotroofilise lateraalskleroosiga patsient füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess kujunes välja 21-aastaselt. Sel ajal on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta kontrollida saab, on põselihas..

ALS sümptomid

Reeglina diagnoositakse seda haigust täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise oht ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on alaealiste patoloogia vorme, mida täheldatakse noortel. ALSi varajases staadiumis on see asümptomaatiline, pärast mida algab patsient kergete krampide, tuimuse, tõmbluste ja lihasnõrkusega.

Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu hakkab ta kõndides komistama. Kui sümptomid algavad ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäss muutub õhemaks, lihased hakkavad atroofeeruma ja käsi muutub nagu linnukäpp. ALS-i üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, see tähendab, et kõigepealt tekivad sümptomid ühel ja teisel pool keha..

Lisaks võib haigus kulgeda pirnikujulises vormis - mõjutada hääleaparaati, mille järel tekib neelamisfunktsiooniga raskusi ja ilmub tugev süljeeritus. Närimisfunktsiooni ja näoilmete eest vastutavad lihased on hiljem mõjutatud, mille tagajärjel kaotab patsient näoilme - ta ei suuda põski välja puhuda, huuli liigutada, mõnikord lakkab ta normaalselt peast kinni hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib täielik lihaste parees ja immobilisatsioon. ALS-diagnoosiga inimestel praktiliselt pole valu - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud kehva liikuvuse ja liigeste suure spastilisusega.

Tabel. Patoloogia peamised vormid.

Eespool nimetatud sümptomeid võib nimetada keskmisteks, kuna kõigil ALS-i patsientidel avaldub see individuaalselt, mistõttu on teatud sümptomeid üsna raske eristada. Varased sümptomid võivad olla nähtamatud nii inimesele endale kui ka ümbritsevatele - esineb kerget kohmakust, kohmetust ja kõne lohisemist, mis on tavaliselt tingitud muudest põhjustest.

Oluline: ALS-i kognitiivsed funktsioonid praktiliselt ei kannata - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimseid võimeid, kuid see halvendab patsientide üldist seisundit veelgi. Oma olukorra teadvustamise ja surmaootuse tõttu tekib neil raske depressioon.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, nii et kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.

Kui kahtlustate ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima rea ​​labori- ja instrumentaaluuringuid.

1. Vereanalüüsid. Patoloogia peamine näitaja on kreatiinkinaasi ensüümi kontsentratsiooni suurenemine, see tähendab aine, mis tekib kehas lihaskoe hävitamise ajal.
2. Elektroneuromüograafia (ENMG). Uurimismeetod, mis hõlmab üksikute lihaste närviimpulsside hindamist peenete nõelte abil. Jäsemete ja neelu lihaseid kontrollitakse, spetsialistid registreerivad ja analüüsivad tulemusi. Patoloogiast mõjutatud kudede elektriline aktiivsus erineb oluliselt tervete näitajatest ja rikkumisi võib märgata isegi siis, kui lihas on heas vormis ja töötab normaalselt.

Täiendavate diagnostiliste meetoditena saab kasutada lihaste biopsiat, nimme punktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad keha seisundist tervikpildi saada ja täpse diagnoosi panna..

Viitamiseks: praeguseks on ALS-i avastamiseks varajases staadiumis välja töötatud uued diagnostikameetodid - haiguse ja p75ECD-valgu taseme tõusu vahel on leitud seos, kuid seni ei võimalda see näitaja amüotroofilise lateraalskleroosi arengut täpselt hinnata.

ALS-ravi

ALS-i ravimiseks pole ravimeetodeid - ravi on suunatud patsientide elu pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võimaldab teil patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surma edasi lükata, on ravim "Rilutek". See on kohustuslik selle diagnoosiga inimestele, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit.

Valulike lihasspasmide korral määratakse lihasrelaksandid ja krambivastased ained, intensiivse valusündroomi, tugevate valuvaigistite, sealhulgas narkootiliste, väljaarendamisega. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel täheldatakse sageli emotsionaalset ebastabiilsust (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilminguid - nende sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud psühhotroopsed ja antidepressandid..

Lihaste seisundi ja kehalise aktiivsuse parandamiseks kasutatakse terapeutilisi harjutusi ja ortopeedilisi vahendeid, sealhulgas kaelarihmad, lahased, seadmed esemete haaramiseks. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mille tulemusena peavad nad kasutama ratastoole, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.

Patoloogia arenedes on neelamisfunktsioon patsientidel häiritud, mis häirib tavapärast toidu tarbimist ja põhjustab toitainete puudust, kurnatust ja dehüdratsiooni. Nende rikkumiste vältimiseks antakse patsientidele gastrostoomitoru või sisestatakse nina kaudu spetsiaalne sond. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ja teistega suhtlemiseks on soovitatav kasutada elektroonilisi suhtlejaid..

ALS-i viimastes etappides atroofeeruvad patsientidel diafragma lihased, mis raskendab hingamist, vereringesse jõuab ebapiisav õhk, õhupuudus, pidev väsimus ja rahutu uni. Nendel etappidel võib inimene asjakohaste näidustuste olemasolul vajada kopsu mitteinvasiivset ventilatsiooni, kasutades selleks spetsiaalset aparaati, millele on kinnitatud mask..

Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, siis ALS-i diagnoos - mis see on, saate selle kohta artiklit lugeda meie portaalist.

Hea tulemuse amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel annab massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestumist, vere- ja lümfiringet ning vähendavad ärevuse ja depressiooni taset..

Eksperimentaalne meetod ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda pole veel täielikult uuritud, mistõttu on endiselt võimatu rääkida mingitest positiivsetest tulemustest..

Tähtis: amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toest - patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.

Prognoos

ALS-i prognoos on ebasoodne - haigus on surmav, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatusest. Oodatav eluiga sõltub haiguse kliinilisest käigust ja patsiendi keha seisundist - koos bulbar-vormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord juhtub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadu. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% rohkem kui 10 aastat. Samal ajal tunneb meditsiin juhtumeid, kus selle diagnoosiga inimeste seisund spontaanselt stabiliseerus ja nende eeldatav eluiga ei erinenud tervete inimeste omast..

Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks ei ole profülaktilisi meetmeid, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. ALS-i esimeste sümptomite ilmnemisel peate võimalikult kiiresti pöörduma neuroloogi poole. Sümptomaatiliste ravimeetodite varajane kasutamine võimaldab pikendada patsiendi eeldatavat eluiga 6–12 aastaks ja oluliselt leevendada tema seisundit.

Video - ALS (amüotroofiline lateraalne skleroos)

Muud haigused - kliinikud Moskvas

Valige arvustuste ja parima hinna põhjal parimate kliinikute hulgast ja leppige aeg kokku

Idamaise meditsiini kliinik "Sagan Dali"

• Konsultatsioon alates 1500
• Diagnostika alates 0-st
• Refleksoloogia alates 1000-st

Immobiliseerib ja lämmatab: mida peate teadma ALS-i kohta

Stephen Hawking, Dmitri Šostakovitš, Mao Zedong põdesid amiotroofset lateraalskleroosi (ALS). ALS-i pole veel võimalik ravida. Kuid patsientide elukvaliteeti saab parandada

Ikka kõigest teooriast: Stephen Hawking ALSi algfaasis

Motoorsed neuronid, ülemine ja alumine

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) - kõige levinum motoorsete neuronite haigus.

Motoorsed neuronid on rakud, mis kannavad teavet kesknärvisüsteemist lihastesse. Nende pikkus võib olla kuni 1 meeter.

Ülemised motoorsed neuronid paiknevad aju poolkerade ajukoores. Nende protsessid (aksonid) laskuvad seljaajusse, kus tekib kontakt seljaaju neuronitega..

Seljaaju neuronid (alumised motoorsed neuronid) edastavad lihastele signaale ja kontrollivad protsesside abil nende kontraktsioone. Sõltuvalt asukohast vastutavad nad käte, jalgade, torso liikumise, diafragma kokkutõmbumise, hingamise, neelamise jne eest..

ALS-is mõjutavad ja surmavad nii aju kui ka seljaaju motoorsed neuronid.

Haigete keskmine vanus on 45 aastat, kuid on ka palju nooremaid patsiente. Nii diagnoositi Ameerika heliloojal ja kitarristil Jason Beckeril ALS 20-aastaselt.

Haigus esineb 5-7 inimesel 100 tuhande elaniku kohta. Uus ALS-i juhtum diagnoositakse kogu maailmas iga 90 minuti järel.

Juhtumite hulgas on kaks korda rohkem mehi kui naisi.

Kuulsad inimesed, kellel on ALS

Mao Zedong. Foto saidilt pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Hiina poliitik. 80-aastaselt diagnoositi tal ALS, kuid ta suri kaks aastat hiljem südameataki tõttu.

Lou Gehrig (1903-1941) oli silmapaistev Ameerika pesapallur. ALS diagnoositi tal 36-aastaselt, 1939. aastal.

Dmitri Šostakovitš (1906-1975) on suurepärane helilooja. Oli ALS olnud umbes kümme aastat, suri südameataki tagajärjel.

Stephen Hawking (1942-2018) - kuulus Briti füüsik. Elas ALS-iga üle 50 aasta.

Vladimir Migulya (1945-1996) - helilooja, laulude "The Grass at Home", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" jne muusika autor. Haigus avastati 1993. aastal.

Jason Becker (sündinud 1969) on Ameerika helilooja ja kitarrivirtuoos. Haige ALS 20-aastaselt, 1989. aastal.

Fernando Rixen (sündinud 1976) on Hollandi jalgpallur. 2013. aastal diagnoositi tal ALS, 2018. aastal kaotas ta kõnevõime

Kes on ohus

Stephen Hawking. Foto saidilt pinterest.ru

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1869. aastal prantslane Jean-Martin Charcot, kuid sellest on endiselt halvasti aru saada. Mõlemal juhul võivad selle käivitajad olla erinevad..

On ALS-i pärilikud vormid ja siis on peamine põhjus konkreetse geeni mutatsioon. Diagnoosi seadmisel küsib neuroloog tavaliselt, kas kellelgi teisel peres on olnud amüotroofiline lateraalne skleroos või frontotemporaalne dementsus (sama geneetiline "lagunemine" viib selleni).

Kuid enamikul patsientidest (90–95%) ei kannatanud ükski sugulastest nende haiguste all. Veelgi enam, 10% -l neist inimestest leitakse mutatsioon endiselt - see esineb neis esimest korda ja seda ei edastata vanematelt.

On hüpotees, et ALS-i mittepäriliku vormi ja teatud vigastuste, spordi suurte koormuste, põllumajanduskemikaalide vahel on seos.

Kuid üheselt mõistetavaid järeldusi pole veel tehtud, kuna paljud andmed ei nõustu üksteisega..

Ainus teadaolev riskirühm on haigete vanemate lapsed, kellel on väljakujunenud mutatsioon, mis põhjustas ALS-i. Nad pärivad mõjutatud geeni 50% tõenäosusega. Kuid geenimutatsioon ei pruugi tingimata viia ALS-i..

Nõrkus jalgades

Dmitri Šostakovitš. Foto saidilt pinterest.ru

ALS-i on väga raske diagnoosida. Esiteks seetõttu, et see on haruldane haigus, millest arstid halvasti teavad. Teiseks on varajased sümptomid üsna kerged: kohmakus, kohmetus kätes, kergelt vaevatud kõne. Kolmandaks on igal patsiendil erinev haigus..

ALS-i esimesed ja kõige sagedasemad sümptomid on käte või jalgade nõrkus. Esemed hakkavad kätest välja kukkuma, inimene komistab kõndides, lohistab jalga. Naha all on lihaste kokkutõmbumise tunne (fastsikulatsioon). Võib esineda valulikke krampe ja spasme. Väsimus suureneb.

Raskused algavad kõnest, neelamisest, närimisest. Hingata on muutumas raskeks.

Mõned ALS-i patsiendid võivad tahtmatult nutta või naerda. Selle põhjused pole psühholoogilised, vaid füsioloogilised: haigus mõjutab emotsionaalsete reaktsioonide eest vastutavaid tsoone. Mõnikord on probleeme mälu ja keskendumisega.

Milliseid uuringuid diagnoosi saamiseks tehakse

Foto: Flickr.com/ ec-jpr

Kui terapeut kahtlustab, et inimesel on amüotroofiline lateraalskleroos, saadab ta ta neuroloogi juurde, kes määrab rea uuringuid:

- vereanalüüs (näitab, kas kreatiinkinaasi tase - ensüüm, mis tekib lihaskoe hävitamisel);

- magnetresonantstomograafia (ei näita ALS-is konkreetseid muutusi, kasutatakse ALS-i sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks);

- elektroneuromüograafia (lihase elektrilise aktiivsuse registreerimine);

Vajadusel võib teha täiendavaid katseid, näiteks nimme punktsioon või lihaste biopsia.

Mis juhtub patsiendiga

Foto saidilt syl.ru

ALS-i keskmine eluiga on kaks kuni viis aastat alates esimeste sümptomite ilmnemisest. On juhtumeid, kui haigus kestab mitu aastakümmet. Näiteks on Stephen Hawking elanud ALS-is üle 50 aasta. Ja on patsiente, kes lahkuvad mõni kuu pärast diagnoosi panemist.

ALS-i arenedes kogeb inimene üha tõsisemaid raskusi liikumise, kõne, neelamise, hingamisega. Seetõttu soovitavad arstid sugulastel patsiendile koheselt eluase kohandada ja spetsiaalset varustust osta..

Kui haigus algab jalgadest, siis algul muutub patsiendil keeruliseks kõndimine ja tasakaalu säilitamine, ta saab toetuda mööblitükkidele, nii et need peavad olema stabiilsed. Siis hakkab patsient kasutama jalutuskäiku või ratastooli ja selleks on oluline majas ruumi vabastada..

Järk-järgult on inimesel käte tõstmine keeruline, seetõttu on soovitatav panna kõik vajalikud asjad põrandast mitte kõrgemale kui 1 m. Seal on kohandatud kahvlid, lusikad ja noad, millel on paksemad käepidemed ja isegi rihmad, mis võimaldavad patsiendil söömise ajal kauem ilma abita käia..

Välismaailmaga suhtlemiseks peavad sellised patsiendid lõpuks kasutama spetsiaalseid seadmeid. Näiteks Stephen Hawking kasutas spetsiaalset arvutisüsteemi, mida kontrollis põselihas. Ja Jason Becker kasutab tähtedega tahvlit, millele ta pilguga osutab. Paljusid aitab Tobii seade, mis ühendub tavalise arvutiga ja võimaldab teil kursori liigutada ja klaviatuuril silmapilguga sisestada.

Varem või hiljem on see mõjutatud inimese hingamislihastest ja ta kaotab võime ise hingata. Siis on vaja hingamisaparaate..

Mis aitab ALS-i korral

Foto saidilt als-info.ru

ALS on seni ravimatu haigus. Arstid saavad patsiendi elu ainult pikendada ja selle kvaliteeti parandada.

Rilusool on ravim, mis võimaldab teil ALS-i kulgu veidi aeglustada (eeldusel, et inimene hakkab seda võtma haiguse varases staadiumis). Venemaal pole seda ravimit registreeritud.

Kunstlik ventilatsioon pikendab ka ALS-iga inimeste eeldatavat eluiga. Lisaks parandab see und, hingeldus ja väsimus vähenevad. On olemas mitteinvasiivne kopsuventilatsioon (NIV), mille käigus spetsiaalne aparaat pumpab õhku näomaski. Invasiivse ventilatsiooni korral kasutatakse trahheostoomiat, mis võtab inimeselt peaaegu täielikult kõnevõime.

Söömine ja joomine on paljudele ALS-iga inimestele väga keeruline. Kalorite ja vedelike puuduse korvamiseks kasutatakse spetsiaalset toitumisravi. Kui inimesel on raske ühtlast toitu alla neelata, asetatakse gastrostoomitoru - spetsiaalne toru, mille kaudu toit otse maosse satub.

Neuroloog võib patsiendile välja kirjutada ravimeid lihasspasmide vähendamiseks, samuti ravimeid fastsikulatsioonide vähendamiseks. Lämbumistunde vähendamiseks on välja kirjutatud morfiiniravimid. Mõnikord saavad ALS-i patsiendid antidepressante.

Massaažid, aroomiteraapia ja nõelravi aitavad leevendada stressi ja valu. (Loomulikult ei ravi need meetodid haigust ennast). Harjutus võimaldab teil kauem säilitada lihaste funktsiooni, tasakaalu ja liigeste liikuvust. Liigne stress võib aga olla kahjulik, seetõttu tuleks harjutuste komplekt välja töötada füsioterapeudi või treeningravi arsti järelevalve all..

Milliseid uuringuid tehakse ALS-i võitmiseks

Pilt saidilt syl.ru

ALS-i poolt mõjutatud motoorsetes neuronites leitakse valgumolekulide patoloogilised tükid (agregaadid). Tavaliselt jäävad valgud kokku neid kodeeriva geeni mingi defekti tagajärjel..

20% -l pärilikest ja 2% -l juhuslikest ALS-i vormidest on haiguse põhjuseks SOD-1 geeni mutatsioon. See mutatsioon avastati esmakordselt 1993. aastal..

Mõnes ALS-i patsiendi perekonnas on leitud mutatsioon TAR-DNA-d siduva valgu (TDP-43) geenis. 3–5% -l ALS-i päriliku ja 1% -st juhusliku vormiga patsientidest esineb FUS-valgu geeni mutatsioon.

2011. aastal avastasid teadlased mutatsiooni C9ORF72 geenis. Selgus, et see esineb 25–40% peredest, kus on ALS-iga patsient, ja 7–10% -l juhuslikust haigusvormist..

Aastal 2014 koguti tänu IceBucketChallenge flash mobile, kui tuhandeid inimesi kogu maailmas jääveega uimastati, ALS-i põhjuste uurimiseks ja sellele haigusele ravi leidmiseks üle 100 miljoni dollari..

Uuringud toimuvad kahes suunas. Esimene on haiguse pärilikku vormi põhjustavate geenide otsimine. Teine on tuvastada "eelsoodumusgeenid", mis suurendavad haiguse riski perekonnas, kus kellelgi varem ALS-i polnud. Haiguse tekkemehhanismide mõistmine tulevikus aitab leida sellele ravi..

Millist abi vajab patsient ja tema perekond?

Foto Juri Mozolevsky saidilt sb.by

ALS-iga inimene võib vajada neuroloogi, hingamisteede tugispetsialisti, füsioterapeudi, tegevusterapeudi, toitumisspetsialisti, logopeedi, muusikaterapeudi, psühholoogi, palliatiivarsti konsultatsioone, samuti meditsiinilise ja tervisekülastaja abi..

Pere peab talle varustama teatud varustuse. See võib olla ratastool, jalutaja, multifunktsionaalne voodi, ventilaator või NIV, aspiraator (sülje väljutaja), köha, lift (näiteks voodist ratastooli või ratastoolist vanni liikumiseks). Lisaks vajab patsient ravimeid, toitumisalast hooldust, hügieenivahendeid jne..

Iga ALS-i patsient vajab individuaalset raviviisi, kuna haigus võib kulgeda erineval viisil.

Kes aitab Venemaal ALS-iga inimesi

Foto saidilt camilliani.org

Pärast puude registreerimist saab ALS-iga patsient saada sotsiaalkindlustusametites IPRA (individuaalse rehabilitatsiooni ja habilitatsiooni programm) jaoks mitmesuguseid tehnilisi abivahendeid ja tarvikuid: ratastool, jalutaja, hügieenitooted. Kuid see on pikk protsess, mis nõuab arvukate sertifikaatide kogumist..

Patsientidele ja nende peredele pakub süsteemset tuge heategevusfond Live Now. Teenus ALS-iga inimestele - fondi põhiprojekt - pakub arstide konsultatsioone, asendusõdede abi, koolitab lähedasi patsientide hooldamisel.

Vajadusel varustab fond patsiente selle jaoks hingamisaparaatide ja tarbekaupadega. Ventilaatorid ja NIVL ning köha pakutakse tasuta rendi alusel.

ALS-teenus viib läbi igakuiseid ambulatoorseid vastuvõtte ehk “kliinikuid”, kus ühe päeva jooksul ja ühes kohas saavad ALS-iga inimesed näha kõiki haiguse peamisi spetsialiste, saada konsultatsioone ja näha ka teisi patsiente.

Üks olulisi valdkondi, mida CF "Live Now" plaanib arendada, on piirkondade arstide haridusprogrammide ettevalmistamine..

Lisaks on fondil perekondade nõukogu, mis korraldab erinevaid üritusi patsientide suhtlemiseks ja puhkamiseks. “ALS-i patsientide jaoks on suhtlemine väga oluline. Nad häbenevad sageli oma haigust ja heidutavad end sellest, ”teatas fond..

Kasulikud aadressid ja telefoninumbrid leiate siit

6.-7. Aprillil toimub Moskvas Moskva linnapea toetuse toel ülevenemaaline ALS-i konverents, millest võtavad osa patsiendid, arstid ja teadlased. Kahe päeva jooksul räägivad 16 eksperti teemadel, alates ALSi uusimatest teadusuuringutest kuni sotsiaaltoetuste ja puude suunamiseni. Konverentsi korraldaja - CF "Live Now".

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikka nime lühendatakse sageli kui ALS.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida võib leida meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigust (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking..

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena tõid arstid välja ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Amüotroofiline lateraalne skleroos - mis see on

Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.

Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.

Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.

Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõne, neelamine, hingamishäired, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.

Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.

Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.

Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofse lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.

Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiekümne aasta, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.

Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.

Motoorsed neuronid - mis see on

Motoorsed neuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..

Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorset koordinatsiooni ja lihastoonust.

Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..

Viitamiseks. Seetõttu pole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside ajal hakkab lihase vastavasse piirkonda kanduv kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu keeruline kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.

Amüotroofne lateraalne skleroos - põhjused

Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.

Loe ka sellel teemal

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:

• Suitsetamine.
• Vanus üle 50.
• Meessugu.
• Intensiivne füüsiline töö.
• Trauma ajalugu.
• Nakkushaigused.
• Lükatud kirurgilised sekkumised.
• Hüpovitaminoos.

Viitamiseks. Patoloogia tekkimiseks pole ühte kindlat põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.

Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.

Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:

• enamikul patsientidest avaldub patoloogia hilisemas eas ja kõik inimesed ei ela selle ilmingute nägemiseni: pärilikku eelsoodumust ei jälgita alati usaldusväärselt, patsiendid ei pruugi teada, et nende sugulane oli ALS-i geenide kandja;
• muteerunud geenide kandmine ei tähenda haiguse ilmnemist, kandjatel on haigestumise tõenäosus alla 50%

Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:

• degeneratiivsed muutused motoorsetes neuronites mitokondrite hävitamise tõttu,
• aksonaalse transpordi katkemine,
• rakule kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine,
• rakusisese kaltsiumi liigse kogunemine,
• motoorsete neuronite suurenenud koormus,
• ümbritseva mikroglia kahjustus.

2014. aastal läbi viidud välkmobi abil kogutud vahenditest rahastatavate käimasolevate kliiniliste uuringute käigus tuvastasid Project MinE globaalse projekti teadlased uue geeni NEK1, mis on selles haiguses süüdi. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..

Amüotroofiline lateraalskleroos - sümptomid

Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronikahjustuste fookusest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest.

Haigus areneb järk-järgult, mis väljendub jäsemete lihaste nõrkuses, lihaste tahtmatus tõmblemises. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada oma kõrval kõndiva sõbraga, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".

Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kehakaalu langus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.

Sõltuvalt motoorsete neuronikahjustuste fookusest eristatakse ALS-i eraldi vorme..

Emakakaela-rindkere vorm

Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.

Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. Parees tekib koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.

Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.

Lumbosakraalne vorm

Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.

Lihasatroofia areneb järk-järgult, iseloomulikud on Babinsky patoloogilised sümptomid ja kõrged kõõluse refleksid.

Bulbari vorm

Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamist, neelamist, kõnet.

Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime halveneb ja moodustuvad hingamishäired.

Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..

Aju vorm

Mõjutatud on suuraju motoorsed neuronid ajukoores. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..

Loe ka sellel teemal

Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.

Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.

Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..

Haiguse diagnoosimine

ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:

• konsultatsioon neuroloogiga;
• elektromüograafia;
• MRI, CT;
• laboratoorsed uuringud (üldised kliinilised analüüsid, biokeemia, mikroskoopia ja tserebrospinaalvedeliku kultiveerimine);
• PCR testid (teatud geenide mutatsioonide tuvastamine).

Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.

Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).

Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi võimalikud haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.

Amüotroofiline lateraalskleroos - ravi

Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..

Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haarata haiguse kulgu, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..

Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamisele ja iseteenindusperioodi pikendamisele..

Haiguse ravis kasutatakse:

• Rilusool (Rilutek). Ravim aitab ALS-i sümptomite progresseerumist aeglustada
• Karbamasepiin, baklofeen. Soovitatav lihaste tõmbluste, krampide korral.
• Amitriptilliin, fluoksetiin, relaanium. Depressiivsete häirete, meeleolu labiilsusega.
• Karnitiin, levokarnitiin, kreatiin. Nende ravimite muidugi vastuvõtt aitab parandada ainevahetusprotsesse lihastes.
• Vitamiinid (Milgamma, neuromultiviit).
• Kalimin. See on ette nähtud neelamisfunktsiooni häirete korral.

Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peatoe), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).

Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, jätma toidust välja tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.

Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..

Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.

Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks patsienti tema seisundist võimalikult täpselt, kuid tõetruult teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:

• amüotroofse lateraalskleroosi üksikute sümptomite hea korrigeerimine,
• väljavaated uute suundade väljatöötamiseks ravis.

Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.

Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent..

Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.