Põhiline > Skleroos

2 peamist sümptomit, mis näitavad Huntingtoni korea ja soovitatud ravimeetodeid

On mitmeid närvisüsteemi haigusi, millega kaasnevad "mittevajalikud", tahtmatud liigutused. Selline patoloogia, mitte vähem kui paresis ja halvatus, piirab patsientide elu ja viib raske puude tekkimiseni. Üks neist hüperkineesidest on neurodegeneratiivne haigus - Huntingtoni korea.

Mis on Huntingtoni korea?

Selle patoloogia olemuse mõistmiseks peate mõistma selle põhikomponenti. Lõppude lõpuks ei tea paljud isegi, mida mõeldakse mõistete "hüperkinees" ja "korea" all.

Niisiis, hüperkinees on kontrollimatu, ebanormaalne, äkiline liikumine ühes või mitmes lihases. Chorea (kreeka keelest choreia - tants) seisneb sündroomina tahtmatute kiirete, ebaregulaarsete, arütmiliste liigutuste esinemises, mis võivad kopeerida tavalisi žeste ja näoilmeid ning võivad avalduda ebasobivate kätega või jalgadega vehkimise, grimassi, valjude helidena..

Teades põhiterminoloogia tähendust, on lihtsam mõista, mis on Huntingtoni korea. See on degeneratiivne pärilik ajuhaigus, millega kaasneb pidevalt progresseeruva korea areng, kõrgemate vaimsete funktsioonide kahjustus (dementsus) ja mõned muud ekstrapüramidaalsed häired (treemor, düstoonia jne). Esimest korda kirjeldas patoloogiat Ameerika psühhiaater Huntington 1872. aastal.

Kirjandusest leiate selle haiguse kohta mitu nimetust: Huntingtoni korea, Huntingtoni tõbi (Huntingtoni tõbi), Huntingtoni sündroom. Kuid õigem on termin "Huntingtoni tõbi" ja mitte "Huntingtoni korea", kuna patoloogia ilmingud ei piirdu ainult koreaga.

Haigusel on kaks vormi:

  • Westphali alaealine vorm, mis esineb 10 - 11% juhtudest ja mida iseloomustab varajane algus (kuni 20 aastat). Patsiendid pärivad geneetilise mutatsiooni kõige sagedamini isa kaudu. Haiguse esimene ilming ei ole korea, vaid akineetiliselt jäik sündroom, kuna aju degeneratiivsed protsessid toimuvad välkkiirelt. Selle Huntingtoni tõve vormi kliinikus domineerivad kiiresti kasvav dementsus, väikeaju häired (ataksia, düsartria, tahtlik treemor), püramiidne puudulikkus ja epilepsiahoog. Kõik see viib selleni, et surm saabub maksimaalselt 10 aastat pärast haiguse esimeste sümptomite ilmnemist;
  • täiskasvanud Huntingtoni tõve vorm areneb pärast 60. eluaastat ja sellel on aeglaselt progresseeruv iseloom. Chorea tuleb sümptomatoloogias esile, dementsus liitub palju hiljem või ei arene üldse.

Millised on selle neurodegeneratiivse patoloogia arengu põhjused ja mehhanismid?

Huntingtoni tõbi on patoloogia, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et kui üks vanematest on haige, on selle geneetilise mutatsiooniga lapse saamise oht 50%. Kui selline muutus on inimese DNA-s, siis 70–72-aastaselt ilmneb haigus ilmtingimata, pole erandeid.

Geenidefekti täheldatakse 4. kromosoomi lühikeses harus ja see koosneb tsütidiin-adeniin-guaniini (CAG) nukleotiidifragmendi mitmekordsest kordamisest ("laienemisest") DNA piirkonnas, mis tavaliselt kodeerib hunttiinvalku, mis koosneb peamiselt aminohappest glutamiinist. Selle tulemusena on selle normaalne struktuur häiritud, see suureneb märkimisväärselt, lokkib neuronite tsütoplasmas glomeruliteks, mis viib rakkude apoptoosi (surma).

Patomorfoloogiliselt iseloomustavad haigust hajutatud degeneratiivsed protsessid kesknärvisüsteemis. Leitakse atroofiliste protsesside tõttu aju massi vähenemine. Aju vatsakeste maht suureneb selle parenhüümi hõrenemise tõttu.

Kõige olulisemad muutused arenevad subkortikaalsetes struktuurides, nimelt striopallidaalses süsteemis. Rakusurma ja degeneratiivsed protsessid on täheldatud kaudaalsetes ja läätsekujulistes tuumades, samuti pallidumis. Atroofia mõjutab ka ajukooret. Surnud neuronite asemel kasvavad neurogliaalrakud (astrotsüüdid, oligodendrotsüüdid).

Neurodegeneratiivsete protsessidega kaasneb GABAergiliste ja dopaminergiliste süsteemide töö katkemine, mis viib viimase mõju suurenemiseni.

Huntingtoni tõve tüüpilised sümptomid

Huntingtoni tõve peamised sümptomid on koreiline hüperkinees ja kõrgemate vaimsete funktsioonide kahjustus dementsuse kujul..

Patoloogia avaldub tahtmatute liikumistega, mida patsient sageli ei märka. Neil on näoilme elavdamine, grimassimine, žestikulatsioon intensiivistub. Sageli tuleb esile posturaalne puudulikkus - patsientidel on raske teatud kehahoia säilitada, kõndimisel tekib ebakindlus. Patsiendid ei saa hoida rusikaid kokkusurutuna ja silmad kõigele kinnitada kauem kui 15 - 20 sekundit.

Huntingtoni tõve korea tunnuseks on see, et patsient suudab pärssida hüperkineesi, mis pikendab enesehoolduse aega. Ka varajases staadiumis ilmnevad hüpokineetilised muutused - patsient ei saa teha kiireid vaheldumisi liikumisi. Patsientide kõne muutub, see muutub ebapiisavaks, see on keeruline pideva laksutamise, huulte lakkumise, grimmaerimise jms tõttu..

Igasuguse sihipärase tegevusega korea all kannataval inimesel kaasneb terve kompleks täiendavaid "mittevajalikke" liigutusi. Näiteks kõndides patsient tantsib, kükitab või liigselt kätega vehib. Ühes lihasrühmas ilmnenud hüperkinees progresseerub ja haarab üha uusi suuri lihasmasse. Huntingtoni tõvega patsientidel pole sensoorseid häireid.

Haiguse hilisemates staadiumides tekib düsfaagia, mis hõlmab sageli toidu või vedeliku aspiratsiooni ning viib kopsupõletiku ja asfüksia arenguni. Ka sel perioodil muutub liikumishäirete olemus - need muutuvad athetoidseteks (ussikujulisteks) või düstoonilisteks. Patsientidel tekib akineetiline-jäik sündroom, vaagnaelundite talitlushäired, püramiidne puudulikkus: reflekside taaselustamise vormis (kuigi halvatus ja parees ei ilmu). Rühtehäired süvenevad - patsient kaotab kõndimis- ja istumisvõime, ta jääb voodihaigeks.

Kõrgemate vaimsete funktsioonide ja afektiivsete häirete rikkumine avaldub tavaliselt raske korea taustal. Kuigi depressioon võib tekkida haiguse varases staadiumis ja sellega võivad kaasneda enesetapumõtted. Esimesed ilmnevad mälu ja keskendumisvõime halvenemine, emotsionaalne labiilsus, ärrituvus. Siis tekivad psühhootilised häired (luulud, hallutsinatsioonid), depressioon, raske dementsus. Sageli põhjustab sellistel patsientidel puudeid just kognitiivsete funktsioonide väljendunud kahjustus..

Haiguse diagnoosimine

Huntingtoni koreal on sümptomeid, mis pole haiguse algstaadiumis rangelt spetsiifilised, ja sageli muudab see selle eristavaks teise etioloogia koreaga.

Kõige sagedamini tuleb Huntingtoni tõbe eristada:

  • väike (reumaatiline) korea - esineb reumaatiliste haiguste taustal kõige sagedamini lastel ja noorukitel;
  • hüsteeriline hüperkinees - areneb hüsteerilise isiksushäire taustal. Samal ajal on hüperkinees pretensioonikas, intensiivistub "avalikkuse" juuresolekul, emotsionaalse stressiga, sellega ei kaasne lihastoonuse häireid ja kaob puhkeolekus;
  • krooniline mitteprogresseeruv korea.

Kooriline hüperkinees on neuroakanthotsütoosi (neurodegeneratiivne patoloogia koos erütrotsüütide normaalse struktuuri rikkumisega), Lesch-Nycheni sündroomi (haigus, millega kaasneb kusihappe liigne moodustumine) ja mõnede teiste haiguste sümptomite kompleksi komponent..

Huntingtoni tõve jäik vorm, mis avaldub lapsepõlves, tuleks eristada düstooniast, Parkinsoni sündroomist, Wilsoni-Konovalovi tõvest.

Huntingtoni tõve diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

  • patsiendi küsitlemine - elu- ja haigusloo kogumine, pöörab neuroloog tähelepanu sellele, kuidas ja millal haigus ilmnes, kas lähimatel sugulastel on selline patoloogia, kas neid on kunagi uuritud;
  • neuroloogiline uuring - esineb erineva lokaliseerimise ja raskusastmega hüperkinees, samuti kõrgema närvisüsteemi aktiivsuse rikkumised (intellektuaalsed-mnestilised häired);
  • Aju CT või MRI - haiguse varajastes staadiumides ilmnevad sabatuumade atroofia, külgvatsakeste eesmiste sarvede laienemine. Patoloogia progresseerumisel ilmnevad poolkerades, ajutüves ja väikeajus hajusad atroofilised protsessid;
  • molekulaargeneetilised uuringud on praegu kõige usaldusväärsem viis Huntingtoni tõve kinnitamiseks või välistamiseks. Meetodi olemus seisneb tsütidiin-adeniin-guaniini nukleotiidikorduste loendamises DNA-s 4. kromosoomi lühikeses harus, kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni. CAG korduste arv Huntingtoni tõve usaldusväärse diagnoosi saamiseks peaks olema vähemalt 37, kuigi paljud peavad korduste arvu 37–39 kaheldavaks ja viivad läbi mitmeid täiendavaid uuringuid sarnaste patoloogiate välistamiseks..

Huntingtoni korea ravi

Siiani puudub Huntingtoni korea etioloogiline, st haiguse põhjusele suunatud ravi. Kogu kaasaegne teraapia on vähendatud selle patoloogia peamiste sümptomite raskuse vähendamiseks..

Mõned uuringud on näidanud positiivset dünaamikat minotsükliini, koensüümi Q10, tokoferooli (E-vitamiin) määramisel.

Korea-ravi ei ole alati vajalik, kuna selle sümptomi kõrvaldamiseks kasutatavatel ravimitel on tõsised kõrvaltoimed. Enamasti ei sega koreiline hüperkinees patsientide igapäevaelu. Elutegevuse piiramine toimub siis, kui haigus areneb teiste ekstrapüramidaalsete ilmingute (düstoonia, jäikus, akineesia) tekkeks. Seetõttu võrdleb neuroloog selle ravi võimalikke eeliseid ja kahjustusi ning teeb alles siis retsepte.

Vägivaldsete liikumiste raskuse vähendamiseks mõõdukas kooreas kasutatakse tetrabenasiini (tetmodis), mis mõjutab monoamiinide, eriti dopamiini, metabolismi.

Mõnikord on selle toime ebaoluline ja seejärel kombineeritakse ravimit:

  • bensodiasepiini rahustid (klonasepaam);
  • neuroleptikumid (tiapüriid, kvetiapiin, risperidoon).

Raske haiguse korral määratakse haloperidool. Parkinsonismivastased ravimid amantadiin ja levodopa kuuluvad akineetiliselt jäiga sündroomi moodustumise ravisse..

Intellektuaalsed-metnoloogilised häired nõuavad koliinesteraasi inhibiitorite (galantamiin, riserpiin, donepesiil) või NMDA retseptori agonisti memantiini kasutamist, millel on lisaks ajurakkudele kaitsev toime ja vähendab hüperkineesi intensiivsust.

Patsiendi afektiivsete häirete korral kasutatakse järgmisi ravimite rühmi:

  • depressiooni korral - selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (fluoksetiin, fluvoksamiin, sertraliin, Prozac) või tritsüklilised antidepressandid (amitriptüliin);
  • raske ärevuse, emotsionaalse labiilsuse, ärrituvuse, motiveerimata põnevusega - serotoniini ja norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid (milnatsipraan, ixel, venlafaksiin, alventa, velaksiin);
  • tugeva agressiivsusega - krambivastased ravimid (karbamasepiin, finlepsiin, valprokom, depakiin) või antipsühhootikumid (klosapiin, klosasteen, leponeks, asaleptiin).

Varem viidi läbi stereotaksilised operatsioonid, et mõjutada degeneratiivseid protsesse striopallidaalses süsteemis, kuid aja jooksul oli nende ebaefektiivsus tõestatud..

Järeldus

Ehkki Huntingtoni tõve vastu võitlemiseks pole veel tõhusaid meetmeid välja töötatud, pole lootusetust vaja. See on tuleviku küsimus. Selle valdkonna teadusuuringute prioriteetseks suunaks on katse mõjutada geneetilist mutatsiooni, mis viib "vale" valgu sünteesini.

Oleme teinud palju tööd selle nimel, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel saada teie tagasisidet hinnangu kujul. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitas. tänan!

Huntingtoni korea (Huntingtoni tõbi, degeneratiivne korea, pärilik chorea, progresseeruv chorea)

Huntingtoni koor on pärilik, aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab koreiline hüperkinees, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. Haigus diagnoositakse molekulaarse geneetilise analüüsi ja ajutomograafia abil. Etiotroopset ravi pole välja töötatud. Patsiendid läbivad sümptomaatilise ravi, mille eesmärk on hüperkineesi pärssimine. Prognoos on ebasoodne.

ICD-10

  • Põhjused
  • Patogenees
  • Huntingtoni korea sümptomid
  • Diagnostika
  • Huntingtoni korea ravi
  • Prognoos ja ennetamine
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Huntingtoni koor on neurodegeneratiivne häire, millel on autoosmonodominantne pärilikkus, mida iseloomustavad dementsus ja motoorsed häired. Mõiste "Huntingtoni korea" vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik korea, degeneratiivne korea, krooniline progresseeruv korea. Populatsiooni sagedus on 1:10 000. Tavaliselt hakkab Huntingtoni korea kliiniliselt avalduma vanuseperioodil 20–50 aastat. Haigusel on ebasoodne prognoos, surm saabub keskmiselt 10-13 aastat pärast haiguse algust.

Põhjused

Huntingtoni korea geen asub kromosoomi 4p16.3 lühikesel õlavarrel. See kodeerib valgu hunttina, mille funktsioon pole täielikult mõistetav. Siiski on teada, et ebanormaalne valk on mürgine aju neuronitele, mis põhjustab aju struktuuride järkjärgulist atroofiat. Pärimisviis - autosoomne domineeriv, defektse geeni edasikandumine on võimalik nii nais- kui ka meesliinil.

Patogenees

On tõestatud, et Huntingtoni korea areneb trinukleotiidikorduste - tsütosiin-adeniin-guaniini, mis asuvad geeni esimeses eksonis, arvu suurenemise tagajärjel. Tsütosiin-adeniin-guaniini triplett kodeerib aminohapet glutamiini; seetõttu moodustub valgus piklik polüglutamiinitoru. Moodustades omamoodi "lukukinnituse", muudab hunttina valgu pikendatud polüglutamiinipiirkond oma teavet ja seondub tihedalt teiste valkudega. Selle tulemusena toimub valkude agregatsioon, valkude ja valkude interaktsioonid on häiritud, mis viib raku apoptoosini.

Huntingtoni korea sümptomid

Huntingtoni korea avaldub reeglina vanuses 20-50 aastat. Haiguse alaealise vormi juhtumeid on üsna harva (mitte rohkem kui 10%); haiguse teadaolev varaseim teadus on 3 aastat. Huntingtoni korea tüüpiline ilming täiskasvanutel on koreesündroom, mis on noorukieas haruldane. Koorilise hüperkineesi lokaliseerimine langeb näolihastele, mis põhjustab väljaulatuva keelega ekspressiivseid grimasse, põskede tõmblemist, vahelduvat kulmude kortsutamist ja / või kulmude kergitamist..

Mitmel juhul täheldati hüperkineesi kätes sõrmede kiire paindumise ja pikendamise kujul, jalgades - jalgade vahelduva ristumise ja küljele laiendamise kujul. Liikumised ei ole tavaliselt nii kiired kui korea-moll, kuid raskemad, mõnikord aeglased (nagu athetoidsed). Huntingtoni korea progresseerumisega hüperkinees intensiivistub, omandades atetoosi ja väljendunud düstoonia, mis hiljem muutub jäikuseks.

Huntingtoni korea alaealiste vormidega avaldub haigus 50% juhtudest bradükineesia ja jäikusena. Krambid esinevad 30-50% juhtudest (erinevalt täiskasvanud patsientidest). Haiguse arenguga patsientidel tekib kõnefunktsiooni häire. Esiteks on probleeme häälikute hääldusega, kõne semantiline ja süntaktiline struktuur jääb puutumata kuni haiguse viimase staadiumini. Kõne kiirus ja rütm muutuvad aja jooksul.

Okulomotoorseid häireid täheldatakse enamikul juhtudel Huntingtoni korea varajases staadiumis. Patsientidel on silmade sakkaadimise automatiseerimine häiritud: sakkadeeruvate silmaliigutuste varjatud periood pikeneb, pilgu tõlkekiirus ja jälgimise täpsus vähenevad. Haiguse arenguga tekib enamikul patsientidel vertikaalne, harvemini horisontaalne, mõnikord kombineeritud nüstagm.

Diagnostika

Aju CT-l või MRI-l määratakse sabatuma tuumade peade atroofia, mis haiguse progresseerumisel suureneb. Huntingtoni korea diagnoosi kontrollitakse molekulaargeneetilisel tasandil. Polümeraasi ahelreaktsiooni abil määratakse HD-geenis tsütosiini-adeniini-guaniini tripleti pöörete arv. Täiskasvanud patsientidel ületab korduste arv 36, haiguse alaealise vormiga - 50.

Huntingtoni korea ravi

Siiani pole konkreetset ravi välja töötatud. Näidatud on neuroloogi sümptomaatiline ravi, mille peamine eesmärk on võidelda koreilise hüperkineesiga. Määrake ravimid, mis vähendavad aju dopaminergiliste süsteemide aktiivsust (haloperidool, reserpiin). Ravimi annust suurendatakse iga 2-3 päeva tagant. Stereotaktilise kirurgia efektiivsust Huntingtoni korea ravis pole tõestatud.

Prognoos ja ennetamine

Enamikul Huntingtoni korea juhtudest pole elu prognoos soodne. Erinevate komplikatsioonide (kopsupõletik, südame kongestiivne aktiivsus) tõttu surm saabub pärast haiguse kulgu 10–13 aastat. Patsiendi eeldatav eluiga jääb vahemikku 45–55 aastat.

Uurimismeetodite puudumisel, mis võimaldaksid patogeeni kandjaid enne Huntingtoni korea kliiniliste tunnuste ilmnemist tuvastada, tekitab meditsiiniline ja geneetiline konsultatsioon teatud raskusi. Patsientide peredel ei soovitata tulevikus lapsi saada.

Mis on Huntingtoni korea haigus ja kas seda on võimalik täielikult ravida

Teadlased eristavad mitut troche vormi, üks raskemaid on Huntingtoni korea. Haigus on pärilikel põhjustel suhteliselt haruldane. Sellega kaasnevad motoorsed, emotsionaalsed häired ja kõrgemate vaimsete funktsioonide häired. Degeneratiivne.

Korea

Inimene, kes esimest korda elus kuulis sõna "korea", võib esimene seos olla koreograafiaga, tantsudega. Tõepoolest, haiguse nimi tuleneb kreekakeelsest sõnast "choreia", mis tähendab tantsu, tantsu.

Patsiendi liigutused sarnanevad kaootiliste tantsutegevustega. Need on põhjustatud keha erinevate osade tahtmatust lihaste kokkutõmbumisest..

Koreilise hüperkineesiga seotud haiguste etioloogia on erinev. Sellega seoses on tavaks eristada 3 tüüpi korea.

Pärilik

Selle liigi hulka kuulub Huntingtoni korea (nimetatud selle avastanud uurija George Huntingtoni perekonnanime järgi). See on haruldane haigus, mida iseloomustab aeglane progresseeruv kulg. Seda esineb keskmiselt 5 juhul 100 000 inimese kohta. See avaldub peamiselt vanuses 30 kuni 40 aastat ja vanem, enamasti meestel. Enim väljendunud liikumishäired, vaimsed häired, intellekt, mälu.

Varases staadiumis ei ole alati võimalik selle märke leida. Aja jooksul tekib näolihaste tõmblemine, inimene hakkab tahtmatult neelama, imema. On koordineerimata silmaliigutusi, nüstagmi. Mõjutatud on käed, ilmub klaverimängu sõrmede sümptom. Käik muutub, keha asendit on võimatu säilitada. Haigus mõjutab üha uusi lihasrühmi, järk-järgult hakkavad nad mitte ainult kaootiliselt liikuma, vaid muutuvad ka jäigaks. Hilisemates etappides kaotab inimene iseseisva liikumise võime.

Aja jooksul tähelepanu ja mälu halvenevad. Inimene kaotab võime analüüsida, loogiliselt mõelda, lahendada ka kõige lihtsamaid probleeme ja keskenduda. Dementsus areneb haiguse progresseerumisel.

Liikumiste reguleerimise võimatuse taustal ilmneb teadlikkus kehas esinevate patoloogiliste protsesside raskusest, apaatia, kalduvus depressioonile ja suurenenud ärevus. Huntingtoni tõbe iseloomustab emotsioonide lamenemine. Kriitilise mõtlemise vähenemine toob kaasa raevuhood, suurenenud agressiivsuse. Mõnel juhul on kalduvus enesetapule.

Näo, ninaneelu lihaste kahjustuse tagajärg on kõnepuude. See muutub uduseks, ebaselgeks. Vähenenud intelligentsus ja mälu põhjustavad sõnavara vähenemist.

Osana teistest haigustest

Korea sündroom esineb osana teistest pärilikest haigustest, mis on seotud ekstrapüramidaalse süsteemi kahjustustega. See on haruldane (1: 300 000) Lesch-Nyhani sündroom, mis on seotud ebanormaalse kusihappesisaldusega.

Teine patoloogia on kaasasündinud Westphal-Wilsoni tõbi, mis põhineb vase imendumise häirimisel.

Sekundaarne

Korea tekib trauma, vaskulaarsete haiguste, bakterite, viiruste, mürgistuse, ainevahetuse tasakaaluhäirete tagajärjel.

Sekundaarsete haiguste hulka kuulub reumaatiline (väike) korea. Selle välimusele eelneb reuma või streptokoki infektsioonide ägenemine. Haigus esineb sagedamini lastel ja alla 20-aastastel, rohkem tüdrukutel.

Esialgsel etapil on lapsel grimasse, silmaliigutused on häiritud ja ilmuvad lihtsad kontrollimatud žestid. Lisaks mõjutavad teised lihasrühmad. Hüperkineesi väljendunud ilmingutega kaotab laps kõndimisvõime, ei saa ennast süüa ega riietuda. Kõne, intelligentsus, hingamine on häiritud. Nõuetekohase ravi korral sümptomite raskus väheneb, tavaliselt kuue kuu pärast. Võimalikud on ägenemised.

Taasilmumine on võimalik, eriti raseduse ajal. Nad seovad selle fosfolipiidide antikehade moodustamiseks. Haiguse sümptomid ilmnevad kolmandal kuul. See avaldub hüperkineesi, lihasnõrkuse, mürgistuse tõttu. Haigus on tavaliselt väga raske. On põhjus raseduse katkestamiseks.

Arengumehhanism

Vaatamata korea tüübile täheldatakse aju pikliku osa kahjustust, mis vastutab refleksi motoorse aktiivsuse eest ja osaleb ka vabatahtlike liikumiste sooritamises.

Piklikajul on mitmeid funktsioone:

  1. Refleks. Reguleerib hingamist, lihastoonust, okulomootorit, kaitsereflekse. Viimaste hulka kuuluvad eelkõige neelamine, pilgutamine, köhimine, aevastamine.
  2. Dirigent. Siin lähevad närviimpulsid ajusse seljaajust ja seljast..
  3. Integreeriv. Piklikaju on vastutav mõnede keeruliste funktsioonide eest, näiteks pea liikumise ajal silmade asendi reguleerimine.

Piklikaju piirkondade kahjustus põhjustab nende funktsioonide katkemist.

Põhjused

Haigust põhjustavad mitmesugused põhjused..

Huntingtoni koreal on geneetiline alus. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Hunttinvalgu tootmise eest vastutava neljanda kromosoomi lühikese käe piirkonnas on tavaliselt 36 tsütosiinadeniin-guaniini trinukleotiidi kordust. Mõnel juhul viivad patoloogilised muutused korduste suurenemiseni kuni aastani 121. Sellest tulenev vale vale struktuur põhjustab aju neuronite surma. Teadlased märkisid mustri - mida rohkem kordusi, seda varasem korea ilmub. Kui muudate kordused 39-ks, räägivad nad kahtlasest olekust.

Streptokoki infektsioon, reuma, immuunsüsteemi talitluse häired, kranotserebraalsed traumad, vaskulaarsed häired ja mürgistus põhjustavad sekundaarse korea arengut. Arvatakse, et haiguse põhjused peituvad ainevahetushäiretes, süsteemses erütematoosluupuses.

Sümptomid

Koreea sümptomite esmakordse ilmnemise vanus sõltub haiguse vormist. Reumaatilises koreas ja alaealiste vormis ilmnevad sümptomid lapsepõlves ja noorukieas. Huntingtoni koreaga ilmnevad nad 30 aasta pärast.

Märgitakse grimasside välimust, patsient pistab tahtmatult keele välja, kortsutab kulme, teeb kummalisi helisid, nuusutab. Veidi hiljem hakkab ta pead noogutama, kätega vehkima, õõtsuma. Inimene kaotab võime hoida pilku mis tahes esemel, ei suuda poosi säilitada. Patoloogia arengu alguses üritab ta hoiduda tahtmatutest toimingutest, kuid tulevikus õnnestub see üha raskemini..

Sümptom, mis äratab tähelepanu piisavalt vara, on nüstagm.

Aja möödudes hüperkineesi ilmingud nõrgenevad, toon suureneb. Sellisel juhul tundlikkus ei kannata.

Tekivad vaimsed ja emotsionaalsed häired. Patsiendid muutuvad kuumaks, emotsionaalseks, mõnikord agressiivseks. Hilisemates etappides on võimalikud hallutsinatsioonid ja enesetapumõtted. Mälu, kriitiline mõtlemine on häiritud, tähelepanu väheneb. Kõne muutub hägusaks ja loetamatuks.

Juveniilse vormi sümptomeid täiendavad epilepsiahoogud.

Diagnostika

Kõige usaldusväärsem meetod on polümeraasi ahelreaktsiooni meetod. Selle teostamiseks võetakse veenist veri ja uuringu käigus loendatakse tsütosiinadeniin-guaniini trinukleotiidide korduste arv. DNA-diagnostika on pooleli.

Muud meetodid, mis võimaldavad teil näha piklikaju häireid ja infektsioonide tunnuseid:

  • magnetresonantstomograafia;
  • vereanalüüsi;
  • elektroentsefalograafia;
  • elektromüograafia.

Uurimisel kasutab arst provokatiivseid teste. Ühe neist ajal palutakse patsiendil seista nii, et jalad oleksid koos, ja käed laiali, peopesad allapoole. Patsiendil palutakse silmad avada ja seejärel sulgeda.

Teine test on paluda patsiendil pikali heita ja sirutada käed..

Huntingtoni tõbi

Mis on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi (Huntingtoni sündroom, Huntingtoni korea või Huntingtoni korea) on geneetiline progresseeruv neurodegeneratiivne häire, mida iseloomustab käte, jalgade, näo ja kere mõjutavate tahtmatute lihasliikumiste järkjärguline areng ning kognitiivsete protsesside ja mälu järkjärguline halvenemine (dementsus).

Neuroloogiliste liikumishäirete hulka võivad kuuluda kontrollimatud, ebaregulaarsed, kiired, järsud liigutused (korea, koreiline hüperkinees) ja atetoos - seisund, mida iseloomustavad suhteliselt aeglased, vingerdavad tahtmatud liigutused. Dementsust seostatakse tavaliselt progresseeruva desorientatsiooni ja segasusega, isiksuse lagunemisega, halvenenud mälukontrolliga, ärevuse, erutusega ning muude sümptomite ja tunnustega. Häirega patsientidel võib haiguse kestus varieeruda umbes 10-25 aastat või rohkem. Eluohtlikud tüsistused võivad tuleneda kopsupõletikust või muudest nakkustest, kukkumisega seotud vigastustest või muudest haiguse tagajärjel tekkinud protsessidest.

Huntingtoni korea edastatakse autosoomse domineeriva tunnusena. Haigus tekib HTT geeni muutuste (mutatsioonide) tagajärjel. HTT geen, mis asub kromosoomi 4 lühikesel käsivarrel (p) (4p16.3), kodeerib Huntingtini nime all tuntud valku. See geen sisaldab kolme nukleotiidaluse - tsütosiin-adeniin-guaniin (st CAGCACCAG...) korduva järjestusega piirkonda. Pikendatud korduste pikkus võib mõjutada sümptomite ilmnemise vanust. Huntingtoni tõvega seotud spetsiifilised sümptomid ja füüsilised tunnused on tingitud närvirakkude (neuronite) degeneratsioonist teatud ajupiirkondades (nt basaalganglionid, ajukoor).

Märgid ja sümptomid

Haiguse tunnused ja sümptomid (vt videot) ilmnevad kõige sagedamini täiskasvanutel vanuses 30-50 aastat, kuid võivad ilmneda igas vanuses. Sümptomid kipuvad süvenema 10-25 aasta jooksul.

Aja jooksul on Huntingtoni tõbi või selle tüsistused surmavad.

Ameerika Huntingtoni tõve vastu võitlemise ühingu andmetel võivad häire sümptomid olla sarnased amüotroofilise lateraalskleroosiga (ALS), Parkinsoni tõvega ja Alzheimeriga - kõik on need kokku veeretatud..

Peamised sümptomid on:

  • isiksuse muutused, meeleolu kõikumine ja depressioon;
  • probleemid mälu ja otsustusvõimega;
  • ebakindel kõndimine ja kontrollimatud liikumised (koreiline hüperkinees);
  • rääkimis- ja neelamisraskused;
  • kaalukaotus.

Kuidas haiguse tunnused ja sümptomid arenevad, sõltub inimesest. Mõnel inimesel tekib depressioon enne motoorika mõjutamist. Tujumuutused ja ebatavaline käitumine ilmnevad tavaliselt esimesena.

- Varased nähud ja sümptomid.

Varajasi sümptomeid ei pruugi ära tunda, kui häiret pole perekonnas varem esinenud. Diagnoosi tuvastamine võib võtta kaua aega.

Esialgsete tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad:

  • kerged kontrollimatud liikumised;
  • kerged muutused koordineerimisel;
  • väikesed meeleolu muutused;
  • tähelepanu puudumine, kerged keskendumisprobleemid ja raskused tööl;
  • elektrikatkestused lühiajalises mälus;
  • depressioon;
  • ärrituvus.

Patsient võib kaotada motivatsiooni ja keskendumise ning tunduda loid..

- keskmine ja hiline etapp.

Sümptomid muutuvad aja jooksul raskemaks.

Nende hulka kuuluvad füüsilised muutused, liikumiskontrolli kaotamine ning emotsionaalsed ja kognitiivsed muutused..

- füüsilised tunnused.

Patsiendil võib tekkida:

  • Suhtlemisraskused, sealhulgas sõnade leidmine ja loetamatu kõne
  • kehakaalu langus, mis põhjustab nõrkust;
  • Söömis- ja neelamisprobleemid, sest suu ja diafragma lihased ei pruugi reageerida
  • lämbumisoht, eriti hilisemates etappides;
  • kontrollimatud liigutused.

Võib esineda kontrollimatuid keha liikumisi, sealhulgas:

  • kontrollimatud näoliigutused;
  • näo ja pea osade tõmblemine;
  • käte, jalgade klõpsamine või nihelemine.

Haiguse progresseerumisel tekivad kontrollimatud liigutused sagedamini ja suurema intensiivsusega. Aja jooksul võivad lihased jäigemaks muutuda..

- emotsionaalsed muutused.

Emotsionaalsed märgid võivad pigem vaheldumisi esineda kui järjestikku.

  • agressiivsus;
  • viha;
  • antisotsiaalne käitumine;
  • apaatia;
  • depressioon;
  • põnevus;
  • paanika;
  • pettumus;
  • emotsioonide puudumine muutub üha selgemaks;
  • tõrjumine;
  • kangekaelsus;
  • kognitiivsed muutused.
  • initsiatiivi kaotus;
  • organisatsiooniliste oskuste kaotus;
  • desorientatsioon;
  • probleemid tähelepanu koondamisel;
  • probleeme mitme ülesandega.

- Hiline etapp.

Aja jooksul ei saa patsient enam kõndida ega rääkida ja vajab täielikku hooldust.

Kannatajad mõistavad aga enamasti öeldut ning tunnevad ära sõbrad ja perekonna..

Huntingtoni tõve põhjused

Haigus on pärilik kui autosoomne domineeriv omadus. Inimese omadused, sealhulgas klassikalised geneetilised haigused, on kahe geeni koostoime tulemus, millest üks kandub edasi isalt ja teine ​​emalt..

Domineerivate häirete korral väljendatakse haiguse geeni (saadud emalt või isalt) ühte eksemplari "domineerivana" teise normaalse geeni suhtes ja see viib haiguse alguseni. Haigestunud vanema järglastele edasikandumise risk on 50% iga raseduse korral, hoolimata lapse soost.

Huntingtoni korea põhjustavad muutused (mutatsioonid) geenis, mis asub kromosoomi 4 lühikesel käsivarrel (p) (4p16.3). Kromosoome leidub keha kõigi rakkude tuumas. Neil on iga inimese geneetilised omadused. Inimeste kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22, isastel on X ja Y kromosoomide ebavõrdne 23. paar ja naistel kaks X kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi (õlg), mida tähistatakse tähega "p", ja pikk käsi, mida tähistatakse tähega "q". Kromosoomid jagunevad veel nummerdatud ribadeks.

See geen, tuntud kui HTT, kontrollib Huntingtini valgu tootmist, mida leidub kogu aju närvirakkudes (neuronites). Kuid valgu spetsiifiline funktsioon pole teada. Patsientidel sisaldab HTT geen vigu kodeeritud ehitusplokkides, millel on selle spetsiifilised geneetilised juhised.

Iga geeni juhised koosnevad nelja põhilise kemikaali (nukleotiidaluse) erinevatest mustritest, mida nimetatakse adeniiniks (A), tsütosiiniks (C), guaniiniks (G) ja tümiiniks (T). Haigusega inimestel sisaldab HTT geen ebanormaalselt pikki kodeeritud juhiste kordusi, mis koosnevad tsütosiin-adeniin-guaniinist (trinukleotiidi CAG (CAG) korduste laienemine). Näiteks on haigusega patsientidel HTT geenis rohkem kui 35 CAG kordust, enamikul neist on rohkem kui 39. Kuid häireteta inimestel on geenis umbes 20 kordust..

Huntingtoni tõvega seotud spetsiifilised sümptomid on põhjustatud närvirakkude (neuronite) degeneratiivsetest muutustest teatud ajupiirkondades, sealhulgas basaalganglionides ja ajukoores. Basaalsed ganglionid on sügaval ajus paiknevad spetsiaalsed närvirakud, millel on roll liikumise reguleerimisel. Ajukoor, aju välimine piirkond, vastutab teadliku mõtlemise ja liikumise eest.

Mõjutatud populatsioonid

Huntingtoni tõbe esineb 3-7 100 000 Euroopa päritolu inimese kohta. Tundub, et see häire on vähem levinud mõnes teises populatsioonis, sealhulgas jaapani, hiina ja aafrika päritolu inimestel. Sümptomid arenevad tavaliselt täiskasvanute vanuses 30-50 aastat. Haigus areneb aeglaselt ja patsient võib elada veel 10-25 aastat pärast sümptomite ilmnemist.

Diagnostika

Kuna Huntingtoni tõve varajases staadiumis on sümptomid kerged, võib selle algust raske ära tunda. Kahtlus võib põhineda sümptomitel ja haiguse esinemisel patsiendi sugulastel. Arsti tuleks teavitada sugulastest, kellel on olnud psüühikahäireid või kellel on diagnoositud neuroloogilised või vaimuhaigused (näiteks Parkinsoni tõbi või skisofreenia), kuna need sugulased võivad haiguse segi ajada mõne muu närvihaiguse või vaimuhaigusega..

Kompuutertomograafiat (CT) või magnetresonantstomograafiat (MRI) tehakse teiste haiguste välistamiseks ning basaalganglionide ja muude aju piirkondade degeneratsiooni tuvastamiseks, mida haigus tavaliselt mõjutab.

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks geneetiline analüüs. Inimeste jaoks, kellel pole Huntingtoni tõve sümptomeid, kuid kelle perekonnas on esinenud seda haigust, on oluline läbida geenitestid ja nõustamine. Fakt on see, et sellised inimesed saavad lapsi enne esimeste sümptomite ilmnemist. Geneetiline nõustamine peaks eelnema geneetilisele testimisele. Konsulteerimiseks saadetakse sellised inimesed keskusesse, mis on spetsialiseerunud geeniuuringutega seotud keeruliste eetiliste ja psühholoogiliste probleemide lahendamisele..

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Huntingtoni korea sümptomitega. Võrdlused võivad diferentsiaaldiagnoosimisel olla kasulikud:

  • Hallerworden-Spatzi tõbi on haruldane progresseeruv haigus, mis mõjutab lihaste liikumist. Häire on seotud närvisüsteemi degeneratsiooniga. Hallerworden-Spatzi haigust iseloomustab kontrollimatu lihaste liikumine (düstoonia), lihaste jäikus ja kognitiivsete võimete kaotus (dementsus). Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves, kuigi mõnikord algab haigus täiskasvanueas.
  • Hulgisüsteemi atroofia (MSA) on haruldaste pärilike haiguste rühm, mida iseloomustab ajukoore ja teiste ajukude progresseeruv degeneratsioon. On tuvastatud mitu erinevat süsteemse atroofia tüüpi, mille sümptomid varieeruvad sõltuvalt MSA tüübist suuresti. Tavaliselt iseloomustavad neid häireid lihaste liikumise koordineerimise võime halvenemine, värisemine, tahtmatud lihastõmblused, kõnepuudulikkus (düsfaasia), kognitiivsete võimete kaotus ja vaimsed häired..
  • Reumaatiline korea (Sydenhami korea) on närvisüsteemi häire, mis tekib äkki pärast streptokoki infektsiooni nagu sarlakid, farüngiit või reumaatiline palavik. Häire mõjutab tavaliselt väikelapsi ja noorukeid. Sydenhami koread iseloomustavad kiired, tahtmatud ja kordumatud lihaste liigutused, mis võivad järk-järgult muutuda raskemaks ja sagedasemaks. Kõige tugevamalt mõjutavad käte ja jalgade lihased. Samuti võib kõne olla häiritud. Muud levinud sümptomid võivad olla ebamugav kõnnak. Korea sarnased lihasliigutused kipuvad unega kaduma. Häire taandub tavaliselt 3-6 kuu jooksul ilma püsivate neuroloogiliste või lihasekahjustusteta.
  • Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab liigne vask keha erinevates kudedes, eriti maksas, ajus ja silmade sarvkestas. Haigus on progresseeruv ja kui seda ei ravita, võib see põhjustada maksahaigusi, kesknärvisüsteemi talitlushäireid ja surma.
  • Tourette'i sündroom on neuroloogiline liikumishäire, mis tavaliselt ilmneb esmakordselt vanuses 2-16 aastat. Esialgsed sümptomid on sageli silmade kiire vilkumine (nüstagm) või näo tikid. Tourette'i sündroom ei ole progresseeruv ega degeneratiivne haigus ning patsiendid elavad normaalset eluiga.

Huntingtoni tõve ravi

Pärast Huntingtoni tõve diagnoosimist on patsiendil soovitatav puude korral võimalikult kiiresti koostada esialgsed meditsiinilised juhised. Nendes juhistes saab patsient selgitada, millist arstiabi ta tahaks elu lõpus saada..

Huntingtoni tõbe pole võimalik ravida. Mõned ravimid, sealhulgas antipsühhootikumid (nagu kloorpromasiin, haloperidool, risperidoon ja olansapiin) ja dopamiini taset langetavad ravimid (nagu tetrabenasiin ja kõrge vererõhu ravim reserpiin), võivad aidata leevendada selliseid sümptomeid nagu ebanormaalsed liigutused ja erutus..

Depressiooni korral võib kasutada antidepressante.

Prognoos

Huntingtoni tõbi on progresseeruv puue ja surm, tavaliselt vahelduva haiguse tagajärjel.

Keskmine surma vanus kõigis suuremates kategooriates jääb vahemikku 51–57 aastat, kuid vahemik võib olla laiem. Haiguse kestus varieerub märkimisväärselt, keskmiselt umbes 19 aastat. Enamik patsiente elab pärast haiguse algust 10-25 aastat. Suures uuringus olid kopsupõletik ja südame-veresoonkonna haigused kõige levinumad surma põhjused..

Haiguse juveniilne vorm (st haiguse algus alla 20-aastastel patsientidel) moodustab ligikaudu 5-10% kõigist patsientidest. Enamik alaealise Huntingtoni koreaga patsiente pärib haiguse isalt, samas kui need, kellel on haigus pärast 20. eluaastat, pärivad geeni tõenäolisemalt oma emalt.

Huntingtoni korea

Pärilik patoloogia, millel on ühtlane progresseeruv kulg - nii vastavad eksperdid küsimusele, milline haigus on Huntingtoni korea. See põhineb striatumi kudedes ja aju poolkera frontaalsetes tsoonides olevate ganglionirakkude surmal. Samal ajal saate jälgida elundi kaalu langust koos sisemiste vatsakeste patoloogilise laienemisega. Kahjustatud geeni edastavad nende lastele vanemad, kellel on ka kromosoomis mutatsioon. Patoloogia kummitab perekonda igas põlvkonnas.

Chorea põhjused

Geneetikud, analüüsides Huntingtoni tõvele iseloomulike aju atroofiliste protsesside tunnustega inimeste genotüüpi, jõudsid järeldusele, et korea põhjused peituvad patoloogilise geeni juuresolekul. Sel juhul toimub pärimine autosoomse domineeriva variandi järgi - haige vanemast järeltulijateni.

Kuid aju puutumatuse tõenäosus on 50%. Haige isa lapsed on ohus, kuna neil on kahjustatud geen neljandas kromosoomipaaris, mis on aktiivsem. Ta sai nime Huntingtoni järgi.

Korea molekulaarne alus on mutatsioon, mille käigus suureneb aju struktuurides glutamiini moodustumise kodeerimise eest vastutavate “tühjade” pöörete arv. Tulemuseks on patoloogiline valgu hüpersüntees. Vanusega kiirendab see ajurakkude atroofiat ja surma..

Inimene märgib esimesed päriliku patoloogia tunnused 35–45 aasta pärast. Reeglina on selle vanuse järgi inimestel juba aega järgmise põlvkonna - geneetilise talitlushäirega laste - ilmale toomiseks. Väljapääs on teha geenianalüüs ja tuvastada tervisliku lapse saamise võimalused..

Korea sümptomid

Huntingtoni tõve debüüt toimub juba küpses olekus, pärast 35–55 aastat. Inimestel tekivad sellised haigusnähud nagu:

  • intelligentsuse vähenemine - rohkem kannatab võime mõtteid, abstraktseid peegeldusi loogiliselt konstrueerida, koreaga inimesed nõrgendavad tähelepanu, visadust, oma käitumise kriitikat, mälukaotus edeneb;
  • Huntingtoni hüperkinees - koorea sümptomite ilmnemine tahtmatute, ebakorrapäraste liikumiste näol erinevates lihasrühmades, mis on tingitud motoorse närvi tuumade koore kontrolli patoloogilisest vähenemisest;
  • emotsionaalsed häired - inimene on vastuvõtlik erinevate emotsioonide ebamõistlikele rünnakutele, näiteks raev, paanika, mõnikord sümptomaatiline hüperseksuaalsus või enesetapukalduvus;
  • kõne kõrvalekalded - suhtlemisel pilgutatakse pilku, grimassitakse, siis on kõne täiesti ebaühtlane;
  • unehäired - mõnikord algavad Huntingtoni korea ilmingud lastel just lööbe ja suurenenud tujukusega.

Huntingtoni sündroom kursuse hilises staadiumis on sügav dementsus. Isik on puudega inimene, kelle eest tuleb pidevalt hoolitseda ja teda jälgida. 15–20 aastat pärast Huntingtoni korea algust liituvad sümptomitega komplikatsioonid - südamepuudulikkus, füüsiline kurnatus, millesse inimesed surevad.

Haiguste tüübid

Tänu meditsiini arengule on spetsialistid uurinud kahte vormi - tüüpiline Huntingtoni korea ja ka alaealine. Statistiline teave näitab, et iga kolmas kuni viies inimene 100 tuhande elaniku kohta kannatab selle või teise valiku all..

Alaealiste või alaealiste korea osakaal lastel on umbes 8-10% patoloogia juhtude koguarvust. See avaldub varakult - enne 15–20 eluaastat. Seda haigusvormi iseloomustab lihastoonuse tõus, kuid ebakorrapärased liikumised on vähem väljendunud. Laste korea prognoos on aga negatiivne - surmav tulemus on vältimatu juba varajases staadiumis..

Kui täiskasvanutel domineerivad Huntingtoni sündroomi kliinilises pildis liigsed liigutused koos lihastoonuse samaaegse langusega. Haigus hiilib inimese külge märkamatult - 40-50-aastaseks. Ümbritsevad inimesed märgivad tema käitumises mõningaid veidrusi:

  • teadvuseta grimassimine;
  • nuusutamine või kulmu kortsutamine;
  • lärmakad ohked või huulte plaksutamine;
  • keele välja pistmine.

Huntingtoni tõve progresseerumisel iseloomustavad lisaks näolihaste kontrollimatutele liikumistele ka sobimatud aja- ja olukorrakehavibratsioonid - pea noogutamine, kätega vehkimine, jäsemete pidev ristumine, tantsimine. Lisaks tekivad raskused kõnega, toidu neelamisega. Patsiendil on üha raskem tähelepanu pöörata teatud objektile, säilitada teatud kehahoia. Järk-järgult muutub patsiendi intellekt nii palju, et ta kaotab kõik omandatud oskused ja jääb puudega.

Diagnostika

Sellises haiguses nagu Huntingtoni korea on varajane diagnoosimine eriti oluline. Kuna patoloogia peamine põhjus on defektse geeni pärimine, siis on Huntingtoni sündroomi arengut võimalik hinnata ainult molekulaargeneetiliste uuringute abil.

Selle olemus on järgmine - spetsialist võtab inimeselt vereanalüüsi ja viib läbi geenide uuringu - ta loendab CAG-i korduste arvu. Kui need ületavad tervete inimeste normi - 36 või rohkem, näitab see korea suurt riski.

Sellest hoolimata teevad spetsialistid tingimata täiendavaid uuringuid, et välistada muud põhjused, näiteks reumaatilise korea ilmnemine. Biokeemilises uuringus näitab häire sarnast varianti reumatoidfaktorite suurenenud kontsentratsioon.

Täiendavad võtted, mis kinnitavad / lükkavad ümber Huntingtoni korea diagnoosi, on:

  • aju struktuuride magnetresonantstomograafia;
  • PET-i diagnostika;
  • elektroentsefalograafia.

Teave vastab atroofilistele protsessidele subkortikaalsetes struktuurides - ganglionirakkude surm, tserebrospinaalvedeliku kogumite laienemine. Uuringute kogu põhjal määrab spetsialist korea täieliku diagnoosi.

Geneetilised uuringud

Olles kahtlustanud, et inimesel on selline neuroloogiline haigus nagu Huntingtoni korea, määrab spetsialist patsiendile geneetilise uuringu. Kõik kliinikud pole selleks varustatud. Siiski on vajalik esialgse diagnoosi kinnitamine ja defektse geeni olemasolu kinnitamine..

Kuna korea pärimise tüüp on autosoomne domineeriv, on lisaks patsiendile endale soovitatav uurida biomaterjali tema vanematelt või muudelt lähedastelt sugulastelt. Muteeritud geen on leitud neljandal kromosoomipaaril. See kodeerib Huntingtoni valku, mis on oluline aju neuronite nõuetekohaseks toimimiseks..

Geneetiline haigus provotseerib Huntingtoni valgu ebanormaalselt pika ahela moodustumist - see laguneb mürgisteks väikesteks fragmentideks. Nende liigse akumuleerumise korral neuronites on rakkude piisav aktiivsus häiritud.

Uuringu materjal on kõige sagedamini veri, mis võetakse inimeselt tühja kõhuga veenist. Harvem koorionvillid või lootevesi. Kui on vaja kiiret sünnieelset korea diagnoosi. Huntingtoni sündroomi korral on CAG-i ebastabiilsete trinukleotiidkomplekside arv vahemikus 37 kuni 87. Pealegi, mida rohkem neid on, seda varem debüteerib patoloogia.

Ravitaktika

Huntingtoni korea korral seisneb ravi patsiendi sümptomaatilise abi pakkumises. Puuduvad meetodid patoloogiast täielikuks vabanemiseks, kuna tänapäeval ei saa geneetilisi mutatsioone parandada..

Arstide ülesanne on vähendada haiguse kliinilisi tunnuseid, pidurdada selle progresseerumist farmakoloogiliste arengute spektri abil. Näiteks Huntingtoni korea varajase diagnoosimise ja ravi korral neuroleptiliste ravimitega on võimalik hüperkineesi ilminguid siluda. Inimesel paraneb nende regulaarse sissevõtmise korral liikumiste koordineerimine, lihastoonus korrigeeritakse.

Kui psüühiliste ja emotsionaalsete häirete sümptomite kõrvaldamiseks on vajalik ravi rahustitega - toimeainena toimib valproehape või liitium. Antidepressandid tulevad appi koos antipsühhootiliste alarühma üksikute esindajatega.

Huntingtoni korea kerge kuni mõõduka raskusastmega inimesi kasutatakse intellektuaalsete funktsioonide parandamiseks lisaks psühhoteraapiat, tegevusteraapiat või spetsiaalseid koolitusi. Selgitav töö pereliikmetega on kohustuslik - juhendamine hoolduse ja haiguse kliinilistele ilmingutele reageerimise põhimõtete kohta.

Prognoos

Spetsialistide praktika näitab, et Huntingtoni korea täiskasvanutel on aeglase, kuid püsiva progresseerumisega patoloogia. Inimesed võivad elada 10–15 aastat pärast häire esimesi sümptomeid.

Reeglina ei ole surma põhjus ajurakkude atroofia ise, vaid kaasnevad seisundid. Niisiis, nakkused - kopsupõletik, meningiit, entsefaliit keha kaitsevõime nõrgenemise tõttu raskendavad korea kulgu. Mõnikord on patsiendi surm raske depressiooni ja enesetapukatse tagajärg..

Huntingtoni sündroomi prognoos on ebasoodne - inimese surm on paratamatu, kuid hea hoolduse ja pädeva ravi abil saate parandada patsiendi elukvaliteeti, pikendada tema päevi.

Geeniuuringute kiire areng annab lootust, et peagi leitakse probleemile lahendus ja korea võidetakse. Mitte mingil juhul ei tohiks te oma kätest loobuda. Siiski on parem hoiduda omaenda lastest - kasutada viljastamist kehas - tervislikust vanemast või lähedaste veresugulaste laste lapsendamisest..

Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea)

Üldine informatsioon

Chorea, milline haigus? Korea (ehk koreiline hüperkinees) on pidevad, kiired, kaootilised liikumised. Hüperkinees hõlmab distaalseid käsi ja jalgu, näolihaseid ning kõri ja pagasiruumi lihaseid. Need liigutused on vägivaldsed ja sarnanevad grimasside, antike ja antics'idega. Hüperkineesi seostatakse aju struktuuride kahjustustega, mis on ühendatud ekstrapüramidaalsüsteemi. Need liikumishäired piiravad oluliselt patsiendi võimeid, põhjustades sotsiaalset isolatsiooni. Korea sagedased vormid on Huntingtoni korea ja reumaatiline korea (Püha Vituse tantsu ja Sydenhami korea sünonüüm), millel on erinev päritolu ja projektsioon..

Kui arvestada Huntingtoni sündroomiga, siis Vikipeedia annab sellele haigusele järgmise definitsiooni: "... närvisüsteemi geneetiline haigus, mida iseloomustavad progresseeruv hüperkinees ja vaimsed häired". Haigus kulgeb aju neuronite hävitamisel, mis väljendub vaimsete võimete vähenemises ja liikumiste progresseeruvas halvenemises ning see viib alati patsiendi füüsiliste võimete rikkumiseni ja puude tekkimiseni. See on ravimatu progresseeruv pärilik haigus..

Reumaatikaga seotud reumaatilisel koreal või Püha Vituse tantsul on ravi jaoks soodne prognoos. Vikipeedia annab järgmise määratluse: "... mida iseloomustavad ebakorrapärased ja järsud liigutused, mis sarnanevad tavaliste näoliigutustega, kuid erinevad amplituudi ja intensiivsuse poolest, seetõttu näevad nad välja pretensioonikad ja grotesksed, meenutades tantsu.".

Samuti hõlmab ekstrapüramidaalsüsteemi kahjustusega seotud hüperkinees tortikollist, treemorit, düstooniat, atetoosi, tiksi, müokloonust. Kõiki neid seisundeid iseloomustab hüpotooniline-hüperkineetiline sündroom - see tähendab, et need ühendavad hüperkineesi (tahtmatud, vägivaldsed liigutused) ja lihastoonuse vähenemist. Ekstrapüramidaalse närvisüsteemi ülesanne on luua tingimused liikumiseks (lihastoonuse jaotumine ja lihaste ettevalmistamine liikumiseks), kehahoia tagamine ja stereotüüpsete refleksliigutuste sooritamine. Kõik need funktsioonid on häiritud, kui ekstrapüramidaalse süsteemi funktsioon on häiritud.

Patogenees

Selles haiguses on domineeriv aju basaalganglionide kahjustus, millel on suur tähtsus liikumise ja käitumise kontrollimisel. Samuti väheneb neurotransmitterite (gamma-aminovõihape ja aine P) tase. Need häired on tingitud geenimutatsioonidest.

Huntingtoni korea geen on lokaliseeritud neljandas kromosoomis. Geen kodeerib valku nimega hunttin (hunttin), mis on rakkude arenguks ja ellujäämiseks hädavajalik. Tavaliselt sisaldab geen korduvaid nukleotiidide tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) ahelat. Selliste korduste arv geenis on tavaliselt 8–35 ning mutageenses geenis korduste arv suureneb ja see põhjustab Huntingtoni tõbe. Kuna CAG-i kolmik kodeerib aminohapet glutamiini, koguneb glutamiin selles haiguses üle ja on kahjulik. Mida rohkem on CAG-i koopiaid, seda varem haigus areneb ja seda rohkem väljenduvad sümptomid.

Klassifikatsioon

Ekstrapüramidaalne hüperkinees on:

  • Primaarne (mitmesuguste neurodegeneratiivsete haiguste korral, näiteks Huntingtoni tõbi, neuroakantotsütoos, spinotserebellaarne ataksia).
  • Sekundaarne (autoimmuunsete, vaskulaarsete ja metaboolsete haiguste sümptom, mürgistus raskmetallidega, erineva etioloogiaga entsefaliit).

Levimuse osas jaguneb koreiline hüperkinees järgmisteks:

  • Fookuskaugus.
  • Ühepoolne.
  • Üldistatud.

Huntingtoni korea, mis see on? See haigus on seotud neuronite hävitamisega kortikaalsetes tuumades ja ajukoores. Haigus avaldub liikumishäirete, dementsuse ja progresseeruva kognitiivse kahjustuse kombinatsioonina. Kuna korea ei ole haiguse ainus ilming, on termin Huntingtoni tõbi õigem kui mõiste korea. Haigus avaldub 40-50-aastaselt ja mõlema sugupoole esindajad kannatavad selle all võrdselt. Haiguse peamised ilmingud arenevad pidevalt.

Juba varajases staadiumis avaldub Huntingtoni tõbi lisaks liikumishäiretele ka väljendunud kõnehäire (hilinenud arütmiline kõne), neelamishäire ilmneb hilisemates staadiumides ning põhjustab aspiratsiooni, asfüksiat ja kopsupõletikku. Vaimse sfääri muutusi esindavad mäluhäired, tähelepanu, foobilised häired ja depressioon koos enesetapukatsetega.

Sekundaarsete vormide seas paistab silma chorea minor (Sydenhami korea sünonüüm), mis on reuma komplikatsioon. See on närvisüsteemi reumaatiliste kahjustuste üldtunnustatud variant, seetõttu nimetatakse reumaatilist korea ka neurorumaatikaks. Esimesed reumaatilise korea epideemia kirjeldused tehti 1418. aastal ja Sydenham kirjeldas haiguse täielikku kirjeldust 200 aastat hiljem. 1831. aastal lõi Bright seose väikese korea ja reumaatilise palaviku vahel ning kirjeldas pseudoparalüütilise korea raskeid vorme.

Viimastel aastatel on see tänu Sydenhami korea reumavastasele ravile väga haruldane ja reumatoloogid peavad reumatoloogiat ennast aktuaalsust kaotavaks haiguseks. 1980. aastate alguses diagnoositi neuroreumaatikat (Püha Vituse tants) 36% -l reumaatilistest lastest ja nüüd 16% -l patsientidest. Samal ajal domineerivad hemichorea (ühe külje hüperkinees) ja lihaste hüpotoonia (mõõdukas ja raske), häiritud koordinatsioon, käekiri ja kõne, suurenenud kõõluse refleksid ja emotsionaalne labiilsus..

Huntingtoni korea põhjused

Selle haiguse põhjuseks on neljanda kromosoomi geneetiline defekt. Huntingtoni korea geneetilised põhjused on muutus 4. kromosoomis, mille käigus suureneb ühe Hunttini valku kodeeriva DNA fragmendi korduste arv. Mida suurem on korduste arv, seda varem haigus areneb. Need geneetilised põhjused ja sellega seotud valgu moodustumise rikkumine polüglutamiini tõttu kordavad eelnevalt striatumi ja kaudaalse tuuma neuronite surma..

Kui me räägime korea sekundaarsetest vormidest, siis võivad nende põhjused lapsepõlves olla reuma, süsteemne erütematoosluupus, vaskulaarsed kahjustused (vaskulaarne korea), antifosfolipiidide sündroom. Eakatel inimestel võib korea põhjustada maksahaigus, insult või polütsüteemia. Korea on kõige sagedasem insuldijärgne hüperkinees ja seda täheldatakse 1,3% -l ägeda tserebrovaskulaarse õnnetusega patsientidest. Kooriline hüperkinees ilmneb ägedalt insuldi esimestel päevadel. Seda esindab sagedamini hemichorea ja kahepoolsete vaskulaarsete kahjustuste korral üldistatud. Enamikul patsientidest on hüperkinees kombineeritud lihasnõrkusega samal küljel..

Vaskulaarse korea põhjuseks on taalamuse, subtaalamuse ja lentiformi tuumade isheemilised või hemorraagilised kahjustused. Vaskulaarne korea võib olla põhjustatud ka parietaal-, frontaal- või temporaalsagara kahjustusest..

Huntingtoni korea sümptomid

Sümptomid hõlmavad erinevat tüüpi patoloogilisi liikumisi. Need ilmuvad kõigepealt distaalsetes jäsemetes ja seejärel üldistuvad, mis häirib tavapäraste liikumiste sooritamist. Esiteks tekivad patsientidel kohmakus, kohmakus, liigutuste halb koordineerimine ja käekiri halveneb. Kiired ja ebakindlad liikumised erinevates lihasrühmades on seotud aju pärssiva toime vähenemisega motoorsetele närvidele.

Seejärel ilmub veider kõnnak (aeglane, pingeline, "tantsimine"), grimassimine, suutmatus teha haaravat liigutust ja silmi liigutada ilma pilgutamata või pead noogutamata. Patsiendid ei saa rusikat teha. Aja jooksul muutuvad tahtmatud liigutused düstooniliseks ja ilmneb ebastabiilsus, mis viib patsiendi sagedaste kukkumisteni. Rasketel juhtudel kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda ja vajavad ratastooli. Neil tekib ka neelamis- ja kõnepuudulikkus. Kõnehäiretega kaasnevad tahtmatud lihaste liigutused. Patsient näägutab vestluse ajal, nuusutab, lööb, grimassib, samal ajal kui silmamunad liiguvad juhuslikult. Hiljem muutub kõne täiesti uduseks..

60% juhtudest ilmnevad psühhopaatilised häired enne liikumishäirete tekkimist.

Huntingtoni tõbi: sümptomid ja tunnused, fotod

Emotsionaalsed häired ja suurenenud erutuvus ilmnevad asjaolust, et patsiendil on motiveerimata paanika, raev, ärevushood. Samuti võib areneda hüperseksuaalsus. On teatatud unehäiretest.

Dementsus areneb haiguse hilisemates staadiumides. Mõnikord dementsuse areng peatatakse ja see ei muutu alati täielikuks. Seetõttu võime öelda, et Huntingtoni koreas on dementsus suhteliselt healoomuline. Mõned patsiendid saavad pikka aega oma tavapärast tööd teha ja jääda psühhiaatriahaiglast väljapoole. Vaimsed häired avalduvad mõtlemisvõime languses, tähelepanu nõrgenemises ja kriitika puudumises nende käitumise suhtes. Kui arvestada muid märke, siis tuleb märkida patsientide suurt vastuvõtlikkust depressiivsete häirete suhtes ja kalduvust enesetapule. Võib ilmneda deliirium ja obsessiivsed seisundid. Võib esineda epilepsiahooge - kõige sagedamini esineb see haigusega noorelt põdevatel patsientidel. Huntingtoni tõbe võib kombineerida suhkruhaigusega. Seetõttu ilmnevad sellistel patsientidel sageli diabeedi sümptomid: janu suurenemine, uriini suurenemine, suukuivus.

Sõltuvalt selle või selle sümptomi levimusest kliinikus eristatakse haiguse mitut kliinilist vormi:

  • Hüperkineetiline. Domineerib lihase tahtmatu liikumine, mis intensiivistub põnevusest. Kõndides patsiendid kiigutavad käsi, tantsivad, õõtsuvad, grimassivad ja teevad rääkides kõrvalisi helisid. Hüperkinees kaob unes. Aja jooksul nad kasvavad ja patsiendid ei suuda ennast teenida..
  • Psüühiline vorm. Patsientidel tulevad esile apaatia, vähenenud kriitika, mäluhäired, põnevus, luululised ideed, ilmnevad hallutsinatsioonid (kuulmis- ja visuaalsed). Dementsus areneb järk-järgult.
  • Akineetiline-jäik vorm. See vorm avaldub lihaste jäikusest ja kontraktuuridest. Esinevad epilepsia, atetoosi (käte ja jalgade distaalsetes osades liikumised), okulomotoorsete häirete, ataksia ja düstoonia krambid. Märgitakse ka vaimseid häireid.

Laste väikese korea sümptomiteks on "pretensioonikad liigutused", hüperkinees keha erinevates osades, mis häirib aktiivsete liikumiste sooritamist ja liigutuste koordineerimist. Iseloomustab hüperkinees näolihastes (grimassimine, tõmblemine). Lapsed näevad välja rahutud ja rahutud. Hüperkineesi raskusaste võib olla erinev - alates kergest tõmblemisest (kerge astmega) kuni "motoorikani".

Orofarüngeaalsete lihaste hüperkinees avaldub neelamis- ja kõnehäirete korral. Lapsed lämbuvad toidust ja nende kõne muutub "uduseks" ja järsuks. Ühepoolset hüperkineesi täheldatakse 30% -l lastest. Sel juhul täheldatakse lihaste hüpotooniat ja kõõluse refleksid on pärsitud. Samuti väljendub emotsionaalne labiilsus: ärrituvus ja pisaravool asendatakse itsitamise ja rumalusega. Koorea alaealine areneb lastel 2–5 kuud pärast streptokoki infektsiooni ja diagnoosi keskne koht on nakkuslik ajalugu.

Olulisel kohal on reuma süsteemsed ilmingud: õhupuudus, südamepekslemine rahuolekus, maksa suurenemine, liigesevalu, rõngakujulise erüteemi olemasolu nahal. Südamekahjustus (endo- ja müokardiit) tuvastatakse ECHO kardiograafias: südame paisumine, muutused südameklappides, klapi infolehtede düsfunktsioonid. See tähendab, et endomüokardiidi neuroloogilised sümptomid ja tunnused on ühendatud.

Analüüsid ja diagnostika

  • Huntingtoni sündroom kui pärilik neurodegeneratiivne haigus nõuab meditsiinilisi ja geneetilisi uuringuid. Teostatakse geneetiline testimine - DNA otsene diagnostika fragmentanalüüsi teel. See võimaldab tulevastel vanematel tuvastada patoloogilise geeni kandmise ja anda täpse prognoosi järglaste tervise kohta..
  • MRI ja CT skaneerimine näitavad sabatuuma atroofiat, ajukoore atroofiat (rohkem otsmikusagaras), kuid geneetiliselt kinnitatud diagnoosi korral pole neil uuringutel diagnostilist väärtust.

Reumaatilise koreaga patsientide uurimisel ilmnevad järgmised:

  • Leukotsütoos.
  • Neutrofiilia.
  • ESR-i kiirendus.
  • Suurenenud C-reaktiivne valk ja seromukoid.
  • Antistreptolüsiini O tiitrite suurenemine (1: 500 kuni 1: 1000).
  • ECHO-KG-l - südame suuruse suurenemine, klappide muutused.

Huntingtoni korea ravi

Selle haiguse ravi on toetav. Hüperkineesi jaoks valitud ravimid on neuroleptikumid, mis blokeerivad neuronite dopamiini retseptoreid. Nende kasutamine võimaldab osaliselt suruda korea ja erutust (agiteerimist) patsiendil.

Raviks kasutatakse tüüpilisi antipsühhootikume Haloperidooli, Pimosiidi, Moditenit. Sulpiriid ja Tiaprid on vähem efektiivsed, kuid neil on vähem kõrvaltoimeid, seetõttu kasutatakse neid valitud ravimite kujul. Samuti kasutatakse laialdaselt ebatüüpilisi antipsühhootikume - risperidooni, klosapiini, olansapiini, aripiprasooli, normokinesiini. Antipsühhootikume kasutatakse väikestes annustes ja nende kasutamise kestus on piiratud kahe nädalaga koos annuse järkjärgulise vähendamise ja tühistamisega.

Normokinesiini kasutamine on näidustatud korea ja depressiooni, agressiivse käitumise või psühhoosi puudumisel. Hilisemates etappides, kui lihaste jäikus areneb, pole ravimit näidustatud, kuna see süvendab seda sümptomit. Aripiprasooli (kolmanda põlvkonna antipsühhootikum) efektiivsus on normokinesiiniga võrreldav, kuid vähemal määral põhjustab depressiooni ja sedatsiooni.

Mõõduka hüperkineesi korral ei pruugi antipsühhootikume välja kirjutada ja patsiendile soovitatakse ravimeid, mis blokeerivad glutamatergilisi retseptoreid (Amantadiin, Midantaan, Memantine Canon), krambivastaseid aineid (Topamax, Topiramaat) ja sümpatolüütikuid (Reserpine). Võimalik on ka kombinatsioon antipsühhootikumidest + antiglutamaatergilistest ravimitest või krambivastastest ravimitest + sümpatolüütikumidest. On tõendeid selle kohta, et memantiini ja koensüümi Q10 pikaajaline manustamine aeglustab mõnevõrra haiguse progresseerumist. Antipsühhootikumide ja antidepressantide abil on oluline parandada kaasuvaid vaimseid häireid, peamiselt depressiooni ja agressioonipuhanguid..

Kui patsiendil on depressioon, agressiivsus, kontrollimatu käitumine, on ette nähtud antidepressandid Velaxin, Tsipramil, Triaprid, Fluoxetine, Plaksil, Reksetin, Zoloft. Ärrituvuse kõrvaldamiseks on kõige tõhusamad antipsühhootikumid ja normotimikumid (karbamasepiin, Vero-Lamotrigiin, Depakine). Arvestades, et letsitiin on võimeline parandama "aju keemilist aktiivsust" ja ajukoorte kõrgemaid funktsioone (mälu, motoorika, kõne), soovitavad mõned autorid kasutada letsitiinipreparaate Huntingtoni korea ja Friedreichi ataksia korral..

Reumaatilise korea korral hõlmab kompleksne ravi:

  • Antibakteriaalne ravi (penitsilliin koos pikaajalise toimega vormidesse - Extensillin, Retarpen, Bitsillin-1, Bitsillin-5).
  • Põletikuvastane (prednisoloon kuni 10 päeva koos annuse järkjärgulise vähendamisega).
  • Epilepsiavastased ravimid (Konvulex, Depakin, Karbamasepiin, Mazepin, Finlepsin). Kui need osutuvad ebaefektiivseks, määratakse antipsühhootikumid minimaalses annuses..
  • Füsioteraapia (elektriline uni, elektroforees kaltsiumbromiidiga, UHF vastavalt front-occipital tehnikale).