ALS-haigus: mis see on, sümptomid, ravi

Amüotroofne lateraalne (lateraalne) skleroos, tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi (ingliskeelsetes allikates) või ALS, kuulub närvisüsteemi mõjutavate neurodegeneratiivsete haiguste rühma. Seda iseloomustab seljaaju kortikaalsete struktuuride, pagasiruumi, eesmiste sarvede sektsioonide motoorsete neuronite kahjustus. ALS-i haiguse korral on sümptomite progresseerumine tüüpiline: lihaste atroofia, spastilisus, krampide sündroom, püramiidsed häired.

Patoloogia tunnused

ALS on tööealistel patsientidel arenev haigus, mis määrab varajase diagnoosimise olulisuse. Patoloogiat esineb 2-5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Mehed on sagedamini haiged. Mootorsete neuronihaiguste kogu massis on ALS-i osakaal 80%. ALS-i haigus ei ole ravitav. Kõige sagedamini on patsiendi surma põhjus seotud hingamisteede nakkushaigustest tingitud hingamispuudulikkusega või hingamislihaste halvatusega.

Amüotroofne lateraalskleroos, mida nimetatakse ka ALS-ks, on haigus, mis 10% juhtudest avaldub progresseeruva bulbaarse halvatusena, mis näitab kraniaalnärvide aluseks olevate tuumade kahjustusi. Lihaste atroofia esineb 8% -l patsientidest ja on samuti progresseeruv.

Amüotroofse skleroosi sordid

ALS-haigus on patoloogiline seisund, millega kaasnevad motoorsete neuronite progresseeruvad kahjustused ja surm, mis põhjustab motoorsete funktsioonide suurenevat häiret. Patsient ei saa hingata, kõndida, neelata, rääkida. Sõltuvalt primaarse (debüüdi) kahjustuse tsoonist on emakakaela, rindkere, nimmepiirkonna, hajus vormid.

Sümptomite suurenemise määra järgi eristatakse kiirevoolulisi, keskmise voolavusega ja aeglaselt voolavaid vorme. O. Hondkariani klassifikatsioon, võttes arvesse debüütpatoloogilise fookuse lokaliseerimist, hõlmab lumbosakraalsete, emakakaela-rindkere, bulbaar-, aju liikide jaotamist.

Lumbosakraalne

See juhtub 20-25% juhtudest. Patoloogia debüüdiga kaasneb madalam paraparees (mõlemat jalga mõjutav kerge halvatus) koos järgneva progresseerumisega.

Emakakaelavöötmekeha

Seda tuvastatakse 50% -l patsientidest. Avaldub segatüüpi pareesiga ülajäsemetes ja spastilise tüübi korral alajäsemetes.

Bulbar

Seda diagnoositakse 25% -l patsientidest. Patogenees põhineb kraniaalnärvide (sabarühma) aluseks olevate tuumade lüüasaamisel. See avaldub koljunärvide kahjustusele iseloomulike tunnustega, millele järgneb püramiidhaiguste lisamine. Tavaliselt täheldatakse progresseeruvat amüotroofiat - närvirakkude düsfunktsioon viib lihasnõrkuse tekkeni kuni patsiendi täieliku immobiliseerimiseni.

Aju

See juhtub 1-2% juhtudest. See avaldub motoorsete neuronite kahjustuste selektiivse iseloomuga koos märkide ilmnemisega - pseudobulbaarne sündroom kombinatsioonis tetrapareesi ja spastilise parapareesiga. Perifeersed motoorsed neuronid on kergelt kahjustatud. Patoloogiline protsess on lokaliseeritud peamiselt keskse eesmise gyrus piirkonnas kogu kortikospinaalse ja kortikobulbaarse raja pikkuses.

Esinemise põhjused

Amüotroofse lateraalse skleroosi põhjused pole täielikult teada. Patogeneetilisi mehhanisme uuritakse pidevalt, mis on paljude teooriate ja hüpoteeside tekkimise põhjus:

1. Glutamaadi eksitotoksilisus. Patogenees põhineb glutamaat-aspartaadi süsteemi talitlushäiretel, mis tagab transpordifunktsiooni. Rikkumiste tagajärjel on kesknärvisüsteemi motoorsetes piirkondades ergastavate hapete kogunemine..
2. Autoimmuunne reaktsioon. Patogenees põhineb kaltsiumikanalite antikehade tootmisel, mis kutsub esile mitmeid reaktsioone, mis põhjustavad motoorsete neuronite surma.
3. Neurotroofse faktori defitsiit - valgud, mis stimuleerivad ja toetavad neuronite arengut.
4. Mitokondrite düsfunktsioon. Patogeneesi keskmes on mitokondrite membraanide läbilaskvuse suurenemine.

Ühtegi teooriat ei toeta ümberlükkamatu tõendusmaterjal. 90% juhtudest areneb haigus spontaanselt, sporaadiliselt. 10% juhtudest korreleeruvad ALS-i haiguse põhjused päriliku eelsoodumusega. Päriliku vormiga patsientidel tuvastatakse 20% juhtudest SOD-1 ensüümi (superoksiiddismutaasi ensüüm) mutatsioon.

Ensüüm SOD-1 on seotud vabade radikaalide hulga reguleerimisega. Amüotroofne lateraalskleroos on haigus, mille areng toimub enamasti spontaanselt, kuid soodsate tingimuste mõjul, mis võimaldab tuvastada riskitegureid:

• Vanus üle 50.
• Pärilik eelsoodumus.
• Meessugu.
• Halvad harjumused (suitsetamine, alkoholism).
• Elukoht maal (korrelatsioon põllumajanduslike pestitsiidide negatiivse tervisemõjuga).

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi eristab kliiniline heterogeensus (heterogeensus), mis toob kaasa palju võimalusi kliinilise pildi kirjeldamiseks praktilises neuroloogias. Heterogeensus avaldub algava patoloogilise fookuse lokaliseerimises, patoloogilise protsessi leviku olemuses, märkide kombinatsiooni varieeruvuses, neuroloogilise defitsiidi progresseerumise kiiruses..

Sümptomid

ALS-sündroom on ajukudedes (aju, seljaaju) hävitavate protsessidega seotud märkide kompleks, mis määrab manifestatsioonide olemuse, sealhulgas need sümptomid, mis tekivad närviühenduste hävitamise tagajärjel. Amüotroofse lateraalskleroosi korral on 80% neuronitest pöördumatult kahjustatud enne haiguse väljendunud kliiniliste tunnuste ilmnemist, mis raskendab varajast diagnoosimist. ALS-i sümptomid noorena kursuse varases staadiumis:

• Krambid, jäsemete tõmblemine.
• Jäsemete nõrkus.
• Tuimus ja muud lihaskoe sensoorsed häired.
• Kõne halvenemine.

Need tunnused on iseloomulikud paljudele kesknärvisüsteemi haigustele, mis raskendab oluliselt diferentsiaaldiagnostikat. Prodromaalne (enne raskete sümptomite ilmnemist) periood üksikjuhtudel võib kesta kuni 1 aasta. Haiguse puhul on tüüpiline kliiniliste tunnuste kiire suurenemine. ALS-sündroomi sümptomid:

1. Fascikulatsioonid (lihaste tõmblused).
2. Perifeerne halvatus (atoonia - lihastoonuse langus, liikumatus, arefleksia - loomuliku tahtmatu reaktsiooni puudumine stiimulitele).
3. Püramiidsed häired (patoloogiliste reflekside olemasolu - suuõõne automatism, randme- ja labajalg, kloonused - lihasrühma kiire, rütmiline kokkutõmbumine, sünkineesia - jäseme refleksne tahtmatu liikumine vastassuunalise jäseme vabatahtliku liikumise korral).
4. Bulbari sündroom (düsartria - kõnepuudulikkus, düsfaagia - neelamisraskused, keele lihaste atroofia, hingamisrütmi häired).
5. Pseudobulbaarne sündroom (bulbar-sündroomile iseloomulikud sümptomid, erinevus seisneb selles, et halvatud lihased ei läbi atroofiat).

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid sporaadilises ja perekondlikus (pärilikus) vormis ei erine. Debüüdi ilmingud sõltuvad kahjustatud närvistruktuuride lokaliseerimisest. Kui patoloogiline protsess lokaliseerub alajäsemete tsoonis (75% juhtudest), kaasneb amüotroofse skleroosiga ebamugavus kõndimisel, hüppeliigese paindlikkuse halvenemine..

Selle tagajärjel muutub kõnnak, patsient komistab, tal on raskusi keha tasakaalu säilitamisega. Ülemiste jäsemete esmane kahjustus on seotud käte peenmotoorika halvenemisega, mis põhjustab raskusi paindlikkust ja osavust nõudvate täpsete liikumiste sooritamisel. Järk-järgult levib nõrkus, mida esialgu täheldatakse käte lihastes, kõikidesse kehaosadesse.

Bulbaar- ja pseudobulbaarsündroomid avastatakse 67% juhtudest, neid on raske korrigeerida, mis põhjustavad sageli aspiratsioonitüüpi kopsupõletiku (seotud võõraste vedelike ja muude ainete hingamisteedesse sattumisega) ning oportunistlike viiruste ja bakterite poolt esile kutsutud infektsioonide tekkimist. ALSi varajasteks sümptomiteks on düsartria, mis võib olla kerge (kähisemine).

Spastiline vorm kulgeb rinofoonia - hääle liigse nina tooni - arengus. Amüotroofse lateraalskleroosi korral on progresseeruv düsfaagia sageli seedetrakti düstroofia (valguenergia alatoitumus) tekkimise põhjuseks koos sümptomitega: lihaste ja nahaaluste rasvade atroofia, liiga kuiv nahk, kaalulangus, lahtiste nahavoltide moodustumine.

Teine patoloogia, mis sageli tuleneb düsfaagiast, on sekundaarne immuunpuudulikkus. See avaldub krooniliste, korduvate ülemiste hingamisteede infektsioonide, hematoloogilise defitsiidi, autoimmuunsete ja allergiliste reaktsioonide moodustumisena. Mõnel patsiendil diagnoositakse frontotemporaalne dementsus. Selle dementsuse vormiga toimub kortikaalsete (kortikaalsete) neuronite lagunemine, käitumis- ja isiksushäired.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diferentsiaaldiagnostika hõlmab uuringuid:

1. Aju ja seljaaju MRI. See viiakse läbi medulla muude patoloogiate välistamiseks.
2. Elektromüograafia. See viiakse läbi denervatsiooniprotsessi olemasolu kinnitamiseks (lihaste ja närvisüsteemi vaheliste närviühenduste katkestamine) ja aju kahjustuse määra kindlakstegemiseks..
3. Lihaste biopsia. Paljastatakse denervatsioonist põhjustatud lihaste atroofia tunnused, sageli varem kui elektromüograafia käigus täheldatakse patoloogilisi muutusi.

Diagnoosimiseks on vajalikud järgmised tingimused: degeneratiivsete muutuste tunnuste esinemine motoorsetes neuronites, patoloogilise protsessi levik, muude identsete sümptomitega patoloogiate puudumine. Hingamissüsteemi funktsioonide kahjustuse määra kindlakstegemiseks tehakse spirograafia (hingamise kiiruse ja mahu parameetrite mõõtmine) ja polüsomnograafia (uneuuring)..

Ravimeetodid

Tõhusat ALS-ravi protokolli pole välja töötatud. Kinnitatud diagnoos ennustab patsiendile surmavat tulemust. Ravimid, mis võivad patsiendi elu pikendada: Riluzole ja selle analoog Rilutek. Fondide tegevus põhineb ergastava aminohappe vabanemise pärssimisel, mille ülejääk viib neuronite degeneratiivse kahjustuseni. Ravi tulemusena suureneb patsientide eeldatav eluiga keskmiselt 3 kuu võrra.

Külgskleroosi ei saa ravida. Määrava tähtsusega on palliatiivse (toetava) meditsiiniabi osutamine, mille eesmärk on patsiendi elukvaliteedi parandamine. Palliatiivne ravi hõlmab probleemide õigeaegset tuvastamist ja piisavate ravimeetmete rakendamist, moraalse toe pakkumist ja abi psühhosotsiaalses kohanemisel. Amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivne ravi viiakse läbi järgmistes suundades:

• Krampide sündroomi (perioodiliste vasikalihaste krambid) ja fascikulatsioonide vähendamiseks on näidustatud ravimid karbamasepiin (esimene valik), magneesiumipõhised ravimid, Verapamil.
• Lihastoonuse normaliseerimiseks kasutatakse lihasrelaksante (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Lihaste spastilisuse vähendamiseks on paralleelselt ravimiteraapiaga ette nähtud füsioteraapia harjutused ja veeprotseduurid basseinis (veetemperatuur 34 ° C).
• Spastilise geneesi düsartria korrigeerimiseks on ette nähtud ravimid, mis vähendavad lihastoonust. Ravimid, mis ei ole ravimid, hõlmavad jääkuubikute kasutamist keelealale. Patsiendiga suhtlemisel on soovitatav kasutada lihtsaid kõnekonstruktsioone, mis nõuavad primitiivseid, kokkuvõtlikke vastuseid.

ALS-ravi viiakse läbi, võttes arvesse haiguse domineerivaid sümptomeid. Düsfaagia korral on patsiendil raskusi sülje neelamisega, mis põhjustab tahtmatut süljeerumist. Patsiendid läbivad regulaarselt suuhügieeni. Soovitatav on piirata kääritatud piimatoodete kasutamist, mis aitavad kaasa sülje paksenemisele.

Näidustuste olemasolul (kehakaalu märkimisväärne langus) tehakse söötmise korraldamiseks operatsioon (endoskoopiline gastrostoomia), et luua kõhuõõnde tasemele kunstlik sissepääs maoõõnde. Kui kõndimine on häiritud, kasutatakse meditsiiniseadmeid - ratastoole, jalutajaid. Antidepressantravi (amitriptüliin, fluoksetiin) on ette nähtud depressiivsete seisundite ja emotsionaalse labiilsuse (äkiliste meeleolumuutuste) tekkeks..

Hingetoru ja bronhide harude puhastamiseks kasutatakse mukolüütilisi (atsetüültsüsteiini) ja bronhodilataatoreid. Kui hingamisfunktsioon on oluliselt häiritud, ühendatakse patsient kunstliku hingamise jaoks ventilaatoriga. Kui see on näidustatud, tehakse operatsioon (trahheostoomia) kunstliku anastomoosi tekitamiseks hingetoru õõnsuse ja keskkonna vahel.

Paljutõotav ravi hõlmab rakutehnoloogiaid, mis kasutavad tüvirakke keha kahjustatud rakkude ja kudede asendamiseks. Seda tehnikat kasutatakse praktikas teise neuronite degeneratsioonist põhjustatud haiguse - hulgiskleroosi raviks..

Prognoos

ALS-i diagnoos on patsiendi jaoks surmaotsus, sest seda haigust peetakse ravimatuks. Kehvad prognostilised tegurid:

• Varajane debüüt.
• Meessugu.
• Lühike ajavahemik esimeste märkide ilmnemisest kuni diagnoosi kinnitamiseni.

Tavaliselt areneb nendel juhtudel haigus kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite raskusastmest, häirete progresseerumise määrast.

ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoorsete neuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised variandid, mis erinevad tekkimise vanuse, primaarse kahjustuse lokaliseerimise varieeruvuse ja kliiniliste ilmingute heterogeensuse poolest. Ravi on palliatiivne.

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Mis on amüotroofiline lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS diagnoositakse igal teisel inimesel 100 000-st. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Haiguste esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutustunne, valu ja temperatuur, nägemine, kuulmine, lõhn ja maitse, põie ja soolte talitlus jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.

Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii oma keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" ajutüves ja seljaajus koos motoorsete närvikiududega kuni lihased).

Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsioon), lihaste atroofiat (atroofia) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.

Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..

Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja suurenenud lihastoonuseni (spastiline halvatus)..

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja järeleandmatult. Praeguseks pole ravi olemas, põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub sõltuvalt progresseerumise kiirusest, sümptomite järjekorrast ja funktsiooni kadumisest. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..

Amüotroofiline lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..

Põhjused ja riskitegurid

Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos juba ammu teada, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb nii päriliku eelsoodumuse tagajärjel kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

• Perekonnavorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
• Sporaadiline: põhjus teadmata.
• Endeemiline: ALS on palju levinum, seda ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käe lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab eluiga. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide koloniseerimise tagajärjel bakterite poolt on sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes koos nende osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarne infektsioon.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Esialgu uuritakse patsienti kliiniliselt, eelkõige tuleks hinnata lihaseid lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalik vereanalüüs, uriinianalüüs ja esmase diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedelik (CSF). Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt haiguse kulgu edasi lükkavate uute ravimite efektiivsust. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-is kogenud neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofse lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Ravi eesmärgid

ALS-i ravi peamine eesmärk on sobivate ravikontseptsioonide abil leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi osana olemasolevatest võimalustest ning säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..

Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisest küljest algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..

Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt spetsiaalselt ette ei nähta, on alati vajalik valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihastööks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja asjakohasteks abivahenditeks võivad anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeediat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..

Logopeediline ravi on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusega seotud hädaolukordadega.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisfaktori täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumisrünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad pärast anesteesia lõppu põhjustada ägedat hingamispuudulikkust ja kunstliku hingamise taastamist..

Hingamissüsteemi hõlmav erakorraline ravi pakub mitmesuguseid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldine füsioteraapia sekretsiooni vaigistamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks..

Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral on sageli vaja võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaadid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.

Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.

Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.

Arstidel on oluline diagnoosi tegemise ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.

Kuid trahheostoomia on ka ALS-i sümptomaatilise ravi võimalus. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada materjali seedetraktist ülekandmise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks nina sillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud efektiivsust..

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..

Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi alal kogemustega õdedega..

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikka nime lühendatakse sageli kui ALS.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida võib leida meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigust (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking..

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena tõid arstid välja ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Amüotroofiline lateraalne skleroos - mis see on

Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.

Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.

Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.

Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõne, neelamine, hingamishäired, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.

Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.

Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.

Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofse lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.

Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiekümne aasta, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.

Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.

Motoorsed neuronid - mis see on

Motoorsed neuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..

Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorset koordinatsiooni ja lihastoonust.

Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..

Viitamiseks. Seetõttu pole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside ajal hakkab lihase vastavasse piirkonda kanduv kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu keeruline kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.

Amüotroofne lateraalne skleroos - põhjused

Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.

Loe ka sellel teemal

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:

• Suitsetamine.
• Vanus üle 50.
• Meessugu.
• Intensiivne füüsiline töö.
• Trauma ajalugu.
• Nakkushaigused.
• Lükatud kirurgilised sekkumised.
• Hüpovitaminoos.

Viitamiseks. Patoloogia tekkimiseks pole ühte kindlat põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.

Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.

Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:

• enamikul patsientidest avaldub patoloogia hilisemas eas ja kõik inimesed ei ela selle ilmingute nägemiseni: pärilikku eelsoodumust ei jälgita alati usaldusväärselt, patsiendid ei pruugi teada, et nende sugulane oli ALS-i geenide kandja;
• muteerunud geenide kandmine ei tähenda haiguse ilmnemist, kandjatel on haigestumise tõenäosus alla 50%

Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:

• degeneratiivsed muutused motoorsetes neuronites mitokondrite hävitamise tõttu,
• aksonaalse transpordi katkemine,
• rakule kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine,
• rakusisese kaltsiumi liigse kogunemine,
• motoorsete neuronite suurenenud koormus,
• ümbritseva mikroglia kahjustus.

2014. aastal läbi viidud välkmobi abil kogutud vahenditest rahastatavate käimasolevate kliiniliste uuringute käigus tuvastasid Project MinE globaalse projekti teadlased uue geeni NEK1, mis on selles haiguses süüdi. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..

Amüotroofiline lateraalskleroos - sümptomid

Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronikahjustuste fookusest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest.

Haigus areneb järk-järgult, mis väljendub jäsemete lihaste nõrkuses, lihaste tahtmatus tõmblemises. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada oma kõrval kõndiva sõbraga, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".

Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kehakaalu langus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.

Sõltuvalt motoorsete neuronikahjustuste fookusest eristatakse ALS-i eraldi vorme..

Emakakaela-rindkere vorm

Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.

Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. Parees tekib koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.

Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.

Lumbosakraalne vorm

Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.

Lihasatroofia areneb järk-järgult, iseloomulikud on Babinsky patoloogilised sümptomid ja kõrged kõõluse refleksid.

Bulbari vorm

Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamist, neelamist, kõnet.

Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime halveneb ja moodustuvad hingamishäired.

Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..

Aju vorm

Mõjutatud on suuraju motoorsed neuronid ajukoores. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..

Loe ka sellel teemal

Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.

Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.

Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..

Haiguse diagnoosimine

ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:

• konsultatsioon neuroloogiga;
• elektromüograafia;
• MRI, CT;
• laboratoorsed uuringud (üldised kliinilised analüüsid, biokeemia, mikroskoopia ja tserebrospinaalvedeliku kultiveerimine);
• PCR testid (teatud geenide mutatsioonide tuvastamine).

Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.

Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).

Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi võimalikud haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.

Amüotroofiline lateraalskleroos - ravi

Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..

Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haarata haiguse kulgu, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..

Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamisele ja iseteenindusperioodi pikendamisele..

Haiguse ravis kasutatakse:

• Rilusool (Rilutek). Ravim aitab ALS-i sümptomite progresseerumist aeglustada
• Karbamasepiin, baklofeen. Soovitatav lihaste tõmbluste, krampide korral.
• Amitriptilliin, fluoksetiin, relaanium. Depressiivsete häirete, meeleolu labiilsusega.
• Karnitiin, levokarnitiin, kreatiin. Nende ravimite muidugi vastuvõtt aitab parandada ainevahetusprotsesse lihastes.
• Vitamiinid (Milgamma, neuromultiviit).
• Kalimin. See on ette nähtud neelamisfunktsiooni häirete korral.

Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peatoe), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).

Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, jätma toidust välja tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.

Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..

Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.

Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks patsienti tema seisundist võimalikult täpselt, kuid tõetruult teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:

• amüotroofse lateraalskleroosi üksikute sümptomite hea korrigeerimine,
• väljavaated uute suundade väljatöötamiseks ravis.

Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.

Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent..

Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.

Amüotroofiline lateraalne skleroos (Charcoti tõbi, Gehrigi tõbi). raske ravimatu progresseeruv haigus.

Tõeline foto motoorsest neuronist (seljaaju eesmistes sarvedes paiknev motoorne neuron) - intersünaptiliste lõhede (rohelised punktid) blokeerimine - impulsside edastamise blokeerimine vahendajate (impulsside edastamiseks mõeldud ainete) kaudu närvirakkude protsesside sünapsidesse (ristmikesse).

Keskel - motoorse neuroni keha.

Punased jooned - motoorse neuroni aksonite ja lühidendriitide pikad protsessid.

Impulsside ülekande blokeerimise põhjust intersünaptilistes lõhedes pole teadlased kogu maailmast leidnud. Arvatavasti - geeni mutatsioon, mis kodeerib ensüümi nende impulsside edastamiseks neurotransmitterite kaudu - superoksiiddismutaas. (SOD).

Eelsoodumus geenimutatsioonidele võib olla pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Vaikse ookeani saartel elavatel sõjaväegruppidel on registreeritud selle haiguse endeemilisi (massilisi puhanguid) juhtumeid. Sagedamini on haiged mehed vanuses 40–60 aastat. Seetõttu ei ole haiguse arengu nakkuslik põhjus välistatud.

Amüotroofiline lateraalskleroos. (BASS)..

Näidatakse närvikiudude hõrenemist ALS-i korral ja kahjustatud innervatsiooni (närviimpulsside ülekandmine) lihastesse. Selle tulemusena väheneb lihastöö ja selle hilisem atroofia. (suuruse vähenemine, vastupidine areng.)

Närviimpulsside lihastele (nii vöötlihastele, mida me ise kontrollime oma tahtega, kui ka sujuvatele, mis töötavad, sõltumata meie teadvusest, pingutustest ja tahtest) seedetrakti ja hingamissüsteemide edasikandumise blokeerimine viib surma, kuna ei ole võimalik neid elutähtsaid sooritusi teha. lihastöö hetked.

Kaks artiklit meditsiinilistest allikatest:

1) Amüotroofse lateraalse skleroosi aksostaasi teooria. Amüotroofse lateraalskleroosi aksonaalne teooria

Aksostaasi teooria põhineb motoorsete neuronite aksonaalses transpordis toimuvate patoloogiliste protsesside analüüsil [Chou S., 1992]. Keha suurimad neuronid on seljaaju eesmiste sarvede motoorsed motoneuronid ja Betzi püramiidid. Need peavad toetama sageli üle 1 cm pikkuste dendriitide ja 100 cm pikkuse aksoni integreerimist. Aksonil on pidevad voogud, mille kaudu rakukeha suunab struktuurseid ja funktsionaalseid valke perifeeriasse ning võtab vastu tagasiside signaale. Ortograadne transport võib olla kahte tüüpi: a) kiire - 400 mm päevas, liikudes mõlemas suunas ja transportides membraaniga seotud valke ja glükoproteiine, b) aeglane - mitu millimeetrit päevas, transportides mikrofilamentide, mikrotuubulite, neurokiudude võrgustikke komponendina "a" (0,1-2 mm päevas), samuti suur lahustuvate valkude kompleks komponendina "b" (2-4 mm päevas). Retrograadne aksonaalne transport kannab endogeenseid (aminohapped, närvikasvufaktor) ja eksogeenseid (teetanuse toksiin, poliomüeliidi viirus, herpes simplex, marutaud, mädarõika peroksidaasi lektiin jt) aineid terminaalsetest aksonitest rakukehasse kiirusega üle 75 mm päevas. Amüotroofse lateraalse skleroosiga patsientide perifeersete närvide motoorsete harude biopsiate aksonitranspordi morfoloogilised uuringud näitasid retrograadse aksonaalse transpordi kiiruse vähenemist ja sellest tulenevalt ka terminal-aksoni seost perikarioniga [Bieuer A. et al., 1987]. ABS-iga põie vahelistes närvides ilmnevad juba enne neuronite degeneratsiooni tunnuste tekkimist mikrotuubulite valkude muutused [Binet S. et al., 1988].

Amüotroofilise lateraalskleroosi tagajärjel surnud patsientide seljaaju eesmise sarve motoorsete neuronite proksimaalse aksoni ja aksonaalse tuberkuloosi ultraheliuuringud [Sasaki S. et al., 1996] näitasid kiire aksonaalse transpordi halvenemist. Sile endoplasmaatiline retikulum kaotab oma struktuuri: kogunevad mitokondrid, lüsosoomid, Levi-laadsed kehad, eosinofiilsed ja hüaliinsed lisandid, lipofustsiini graanulid, eriti aksonaalses tuberkulas. Nende ebatavaliste struktuuride olemasolu peegeldab aksonaalse transpordi düsfunktsiooni. Seoses ABS-i võimaliku etioloogiaga esitati "aksostaasi" mõiste veelgi varem [Chou S., 1992]. Neurotoksilised tegurid retrograadse transpordi abil mõjutavad selektiivselt neuroni, tekitades "suitsiidse transpordi" nähtuse. Aeglase aksonitranspordi halvenemisega kaasnevad neurofilamentide kuhjumine, proksimaalse aksoni paistetus ja sellele järgnev distaalne ja aksonaalne atroofia, samuti tsentraalsele distaalsele aksonopaatiale iseloomulik sekundaarne demüelinatsioon ehk "retrograadne suremine" - "tagasi suremine". Autoimmuunsuse teoorial [Smith R. et al., 1996], mis põhineb kaltsiumikanali sisenemislaengute antikehade ilmnemisel, on ABD-s motoorsete neuronite varajaste morfoloogiliste muutuste kujunemisel teatav tähendus. Immunoglobuliini sisaldavate fraktsioonide passiivne ülekandmine hiirtele põhjustab neuromuskulaarsete ühenduste muutusi, mis sarnanevad sporaadilise ABS-ga. Loomadel peegeldavad need muutused rakusisese Ca2 + homöostaasi häireid ja motoorsete neuronite lamellkompleksi varajast kahjustust turse ja killustatuse kujul. Sporaadilise amiotroofse lateraalskleroosiga patsientide immunoglobuliinid põhjustavad oksüdatiivse kahjustuse tõttu Ca2 + -st sõltuvat raku apoptoosi. Neilt patsientidelt pärinevat immunoglobuliini vahendatud apoptoosi reguleerib seotud valkude olemasolu, mis võib moduleerida sporaadilise ABD valikulist neuronite haavatavust..

2) amiotrofiline lateraalne skleroos

LATERAALNE AMÜOTROFILINE SKLEROOS (ALS, "Charcoti tõbi", "Gehrigi tõbi", "motoorsete neuronite haigus") on tundmatu etioloogiaga idiopaatiline neurodegeneratiivne progresseeruv haigus, mis on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoneuronite ja ajukoore tuumade, ajukoore tuumade, tsentraalsed) motoorsed neuronid ja seljaaju külgmised sambad.

Vaatamata üle 100 aasta pikkustele uuringutele on amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab stabiilselt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite selektiivse kahjustusega, mis viib amüotroofiate, halvatuse ja spastilisuse tekkeni. Siiani on etioloogia ja patogeneesi probleemid ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks välja töötatud konkreetseid meetodeid. Mitmed autorid märkisid, et noorte (kuni 40-aastased) hulgas on haigus suurenenud.

RHK-10 G12.2 Motoorsete neuronite haigus

EPIDEMIOLOOGIA

Amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib vanuses 40–60 aastat. Keskmine vanus on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja seda ei esine alla 16-aastastel inimestel. Mehed haigestuvad sagedamini (meeste ja naiste suhe 1,6-3,0: 1).

ALS on juhuslik haigus ja esineb 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.

90% juhtudest on ALS juhuslik ja 10% on perekondlik või pärilik, omades nii autosoomset domineerivat (valdavalt) kui ka autosomaalset retsessiivset pärilikkust. Perekondliku ja juhusliku ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu on vanus ALS-i peamine riskitegur, mida kinnitab haigestumuse suurenemine pärast 55 aastat ja selles vanuserühmas pole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i ja vanuse märkimisväärsele seosele on vananemine ainult üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus nii erinevates vanuserühmades kui ka sama vanusega inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mis praegu hõlmavad järgmist: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad noorte naiste eriti soodsat haiguse kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini kahtlemata rolli amüotroofilise lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitab: ALS-i kõrge esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal kui neil on haigus naistega võrreldes varem alguse saanud ja kiiresti arenenud); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofilise lateraalse skleroosi juhtumid raseduse ajal. Siiani on amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimiseks tehtud üksikuid töid ja mitte ühtegi, mis oleks pühendatud noorte patsientide hormoonide kontsentratsiooni määramisele.

Haiguse etioloogia pole selge. Arutatakse viiruste rolli, immunoloogilisi ja ainevahetushäireid.

ALS-i perekondliku vormi väljatöötamisel näidati mutatsiooni rolli superoksiiddismutaas-1 geenis (Cu / Zn-superoksiiddismutaas, SOD1), kromosoomis 21q22-1; paljastati ka kromosoomiga 2q33-q35 seotud ALS.

Sündroomid, mida kliiniliselt ei saa eristada klassikalisest ALS-ist, võivad tuleneda:

• foramen magnumi kasvajad

• lülisamba kaelaosa spondüloos

• seljaaju arteriovenoosne anomaalia

• bakteriaalne - teetanus, puukborrelioos

• viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis

Joove, füüsikalised mõjurid:

• toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.