Põhiline > Tüsistused

Dandy-Walkeri sündroom: kliinilised ilmingud ja ravi

Laste kaasasündinud väärarendid on kogu maailmas üsna tavalised. Sellised patoloogiad võivad olla erineva raskusastmega ja avaldada üht või teist mõju kasvavale organismile. Suure hulga võimalike anomaaliate hulgas peetakse Dandy Walkeri sündroomi oma tagajärgede poolest kõige raskemaks. See on aju kaasasündinud alaareng, mille korral on häiritud tserebrospinaalvedeliku - ajukoe toitumist pakkuva vedeliku - väljavool. Lisaks on väikeaju alaareng. Patoloogilisi märke, mis näitavad tõsise defekti esinemist lootel, täheldatakse otse raseduse ajal.

Dandy Walkeri anomaalia, sümptomid

Kaasasündinud haigust saab lapsel tuvastada isegi selle kandmise käigus. Pärast 20. rasedusnädalat, loote ultraheliuuringu ajal, on selle patoloogia tüüpilised sümptomid selgelt nähtavad. Sellise diagnoosi kinnitamine nagu Dandy Walkeri sündroom on kõigepealt ajukahjustuse tunnused. See on tsüsti moodustumine kraniaalse lohu piirkonnas, väikeaju alaareng, samuti aju neljanda vatsakese laienemine. Loote arenedes sümptomid suurenevad. Huule lõhenemine ja kõva suulae, sündaktüülia, neerude anomaaliad muutuvad nähtavaks.

Kui loote ultraheliuuringut mingil põhjusel ei tehtud, tuvastatakse Dandy Walkeri patoloogia enamikul juhtudel peaaegu kohe pärast lapse sündi. Koljusisese rõhu tõusu tõttu käitub beeb väga rahutult, tal tekivad hüdrotsefaal, lihasspasmid, tahtmatud võnkuvad silmaliigutused - täheldatakse nüstagmi. Haiguse kulg on võimalik ilma vesipea tunnusteta.

Vanemas eas hakkab Dandy Walkeri sündroom avalduma väikeaju sümptomitega. Lapse liikumiste koordineerimine on häiritud, mis tekitab kõndimisel probleeme kuni iseseisva liikumise võimatuseni. Haiguse peamine sümptom on märkimisväärne intellektuaalne alaareng, mida praktiliselt ei saa parandada. Lisaks võib Dandy Walkeri patoloogiaga kaasneda somaatilisi probleeme. Esiteks on need südame ja neerude väärarendid, näo, sõrmede ja varvaste struktuuri kõrvalekalded, samuti nägemisprobleemid.

Dandy Walkeri sündroom, põhjused

Kaasaegne meditsiin ei oska piisava täpsusega öelda, miks tekivad emakasisene arengu teatud väärarendid. Muidugi on teatud riskitegureid, mis võivad põhjustada loote kaasasündinud anomaalia. Dandy Walkeri sündroomi tekkimisel on põhjuseks sageli viirushaigused, mida ema raseduse ajal, eriti esimesel kolmel kuul, põdes. Suurimat ohtu kujutab sel juhul punetiste ja tsütomegaloviiruse infektsioon. Märkimisväärset rolli Dandy Walkeri anomaalia ilmnemisel lapsel mängib sellise raske metaboolse haiguse nagu diabeet esinemine tulevasel emal..

Väga sageli täheldatakse kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel lapse kandmise arengu patoloogiat. Just sellistele emadele sünnivad enamikul tuvastatud haiguse juhtudest lapsed, kellel on Dandy Walkeri sündroom. See on tingitud asjaolust, et valdav osa alkoholi kuritarvitavatest naistest on lapse kandmise suhtes äärmiselt vastutustundetu. Sellise ränga arengupatoloogiaga nagu Dandy Walkeri anomaalia, on raseduse katkestamine meditsiinilistel põhjustel soovitatav. Õigeaegse ultraheliuuringu puudumine viib raske kaasasündinud väärarenguga imiku sünnini.

Tuleb märkida, et ka Dandy Walkeri sündroomi põhjused võivad olla pärilikud. Sporaadilisi juhtumeid on siiski rohkem. See tekitab tulevase vanema seas segadust, kes on sellise diagnoosi kinnitamisest teada saanud, ja seab nad tõsise valiku ette..

Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos

Kaasasündinud patoloogia võib olla erineva raskusastmega, mis nõuab selle korrigeerimiseks asjakohast lähenemist. Dandy Walkeri defekti raske vormi korral sureb sündinud laps reeglina esimestel elukuudel. Kui olemasolev anomaalia sobib eluga kokku, siis on sellise beebi edasine vaimne areng väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsuse tase, millele parandusõpe ei ole ligipääsetav. Seega on Dandy Walkeri sündroomiga lapse arengu prognoos väga ebasoodne..

Sellise anomaalia ravimisel on vähe mõtet. Kuid hüdrotsefaalia suurenemise korral on vajalik kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks viiakse läbi aju neljanda vatsakese manööverdamine, mis aitab kaasa tserebrospinaalvedeliku väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi korral on ravi võimalik ainult sümptomaatiliselt, kuna patsiendi intellektuaalset alaarengut ei saa parandada. Oluliselt on häiritud ka tema keha motoorsed funktsioonid. Rasketel juhtudel ei kõnni ega istu laps ise.

Lisaks peate meeles pidama Dandy Walkeri sündroomiga seotud haigusi. Paljud neist vajavad arstiabi. Need on südamerikked, anomaaliad neerude arengus ja näo-lõualuu patoloogia. Need haigused raskendavad märkimisväärselt niigi rasket põhidiagnoosi..

Dandy Walkeri looma anomaalia paljastamine seab potentsiaalsed vanemad valiku ette - kas katkestada rasedus või sünnitada ravimatu patoloogiaga laps. Selles olukorras on raske midagi soovitada. Raseduse pikendamise otsustamisel tuleb siiski meeles pidada, et haige beebi vajab kogu elu vanemate abi. Ja kuna Dandy Walkeri sündroomiga on lapse arengu prognoos väga problemaatiline, peate sellise vastutustundliku otsuse tegemisele tõsiselt lähenema.

Dandy-Walkeri sündroom: mõiste, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on aju raske väärareng. Seda laste kaasasündinud anomaaliat iseloomustab väikeaju vermise alaareng või hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstilised kahjustused ja kolju tagumise lohu laienemine.

Dandy-Walkeri sündroom on kompleksne sümptomikompleks, mis on põhjustatud aju kaasasündinud väärarengust, mis moodustub embrüogeneesi ajal ja mida iseloomustab tõsine kulg. Patoloogia põhineb kõige olulisemate aju struktuuride samaaegsel lüüasaamisel: väikeaju, vatsakesed, piklikaju, kraniaalnärvid ja suured vaskulaarsed pagasiruumid. Tserebellaarset hüpoplaasiat iseloomustab selle suuruse vähenemine ja funktsiooni langus. Võib-olla selle täielik puudumine. Aju vatsakeste laienemist põhjustavad kaasasündinud tsüstid või kasvajad. Need patoloogia tunnused on alati ühendatud hüdrotsefaalsete muutustega, mis ei ole ilmingud, vaid sündroomi tüsistused.

Tserebrospinaalvedeliku ebapiisavus põhjustab tserebrospinaalvedeliku akumuleerumist vatsakestesse, mis peaks tavaliselt ajust erituma. Selle patoloogiline akumuleerumine aitab kaasa aju tilga tekkele, mis avaldub hüpertensiivse-hüdrotsefaalse sündroomi tunnuste all. Tserebrospinaalvedeliku pideva rõhu tõttu algab kolju luude laienemine. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad siseorganite mitmed defektid: süda, veresooned, neerud, luud.

Selle sündroomi avastasid Ameerikast pärit kirurgid - Dandy 1921. aastal ja Walker 1944. aastal. Tüdrukutel registreeritakse seda haigust veidi sagedamini kui poistel. Vastsündinutel laieneb kolju kiiresti, psühhomotoorne areng aeglustub, ilmnevad hüdrotsefaalse sündroomi, koljusisese hüpertensiooni nähud, väikeaju kahjustused ja kraniaalnärvid. Peaaegu igal patsiendil on kaasnevad kõrvalekalded: kollakeha hüpoplaasia, kaasasündinud südamerikked, näo skeleti ebatüüpiline struktuur.

Patoloogiat saab diagnoosida isegi raseduse staadiumis. Ehhograafilised vaevusnähud tuvastavad spetsialistid tavaliselt planeeritud ultraheliuuringu ajal teisel trimestril. Loote arenedes muutuvad ultraheli indikaatorid selgemaks. Dandy-Walkeri sündroomi kasuks annavad tunnistust järgmised tunnused: ajuküstid, väikeaju hüpotroofia, ventrikulomegaalia. Ultraheli abil tuvastatud loote ebanormaalne areng - raseduse kunstliku katkestamise põhjus.

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused pole praegu teada. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib aju struktuuride esmasest alaarengust, teine ​​- tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist embrüogeneesi ajal. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebausutavad..

Dandy-Walkeri väärarengute teket seostatakse järgmiste patoloogiate esinemisega:

  • Syringomyelia,
  • Kollaskeha puudumine,
  • Väikeaju patoloogia,
  • Tserebrospinaalvedelike kanalite infektsioon või oklusioon,
  • Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
  • Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine viib neuroloogilise düsfunktsioonini. Kolju on suurenenud kuklaluu ​​ja otsmikul. Esimesel kahel elukuul kasvab pea ümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju õmblusniidid lahknenud ja selle luud hõrenenud.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju rase naise kehale, samuti olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid:

  1. Viirusnakkus - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
  2. Halvad harjumused,
  3. Sõltuvus,
  4. Suhkurtõbi ja muud ainevahetushäired,
  5. Autoimmuunhaigused,
  6. Ioniseeriv kiirgus,
  7. Antibiootikumide võtmine,
  8. Emakasisene trauma.

Need tegurid on kõige ohtlikumad raseduse esimesel trimestril, kui loote kesknärvisüsteem areneb aktiivselt. Kõigil muudel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Kui ühel vanematest on sündroom, on selle tekkimise oht lapsel väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

  • Tserebrospinaalvedeliku arengu rikkumine,
  • Tserebrospinaalvedeliku patoloogiline akumuleerumine aju vatsakestes,
  • CSF aju piirkondade kokkusurumine,
  • Koljusisene hüpertensioon,
  • Kraniaalnärvide tuumade kahjustus,
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine,
  • CSF-i sisaldavate aju tsüstiliste õõnsuste moodustumine,
  • Õõnsuse suuruse suurendamine,
  • Kolju deformatsioon,
  • Ajukonstruktsioonide veelgi suurem kokkusurumine,
  • Aju arengu häired,
  • Elundi funktsionaalsuse kaotus.

Sümptomid

Ultraheli abil tuvastatud loote väärarengu tunnused:

  1. Tsüstid ja kasvajad ajus,
  2. Aju suuruse vähenemine ja selle funktsioonide vähenemine,
  3. Ventrikulomegaalia,
  4. Välised deformatsioonid - suulae ja ülahuule sulgemine,
  5. Aukude oklusioon ja kanalite puudumine ajus,
  6. Neerude kõrvalekalded,
  7. Tserebrospinaalvedelikusüsteemi struktuuride ebapiisavus,
  8. Tserebellaarsete poolkerade suremine,
  9. Fistulid ajus.

Enamik teadlasi tunnistab Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud anomaaliana. Kuid vaatamata sellele võivad patoloogia kliinilised tunnused kõigepealt ilmneda väikesel lapsel, koolilapsel, teismelisel ja isegi täiskasvanul..

Vastsündinute patoloogia sümptomid:

  • Kehaga võrreldes ebaproportsionaalselt suur pea,
  • Kuklaluu ​​väljaulatuvus,
  • Kolju luude osteomalaatsia,
  • Punnis fontanelle,
  • Käte ja jalgade motoorse aktiivsuse piiramine või vähenemine,
  • Tahtmatud jäsemete liikumised,
  • Vähenenud vastupidavus ja elastsus naha ja pehmete kudede pigistamisel,
  • Arütmia,
  • Lapse pidev nutt, tujukus, ärevus,
  • Nõrk nutt,
  • Näo deformatsioon,
  • Hüperrefleksia,
  • Suurenenud erutuvus,
  • Silmamunade tõmblemine,
  • Strabismus,
  • Jäsemete lihaste krampide kokkutõmbumine,
  • Käte ja jalgade pidev paindumine lihaspinge tõttu,
  • Lühiajaline hingamise peatumine une ajal,
  • Näonärvi kahjustus.

Dandy-Walkeri sündroomi kliinik täiskasvanutel koosneb järgmistest sümptomitest:

  1. Tserebellaarsed sümptomid - nüstagm, ebatäpsed ja laiad liigutused, pearinglus, kõnnaku muutus, düsartria, skandeeritud kõne, treemor, liikumiste düskoordinatsioon, võimetus teha kiireid vahelduvaid toiminguid;
  2. Kõrge koljusisese rõhu ja hüdrotsefaalia tunnused - ärevus, iiveldus, oksendamine, tuim, valutav hommikune peavalu, pearinglus, naha kahvatus, nõrkus, letargia, reaktsioon eredale valgusele ja valjule helile, käimine kikivarvul koos jalalihaste hüpertoonilisusega, letargia, mnestilised häired, tähelepanematus, krampide sündroom, kooma;
  3. Motoorse koordinatsiooni rikkumine - kõndimisraskused, lihaste hüpertoonilisus, lihasspasmid ja pinged, sagedased krambid;
  4. Parandamatu mahajäämus intellektuaalses arengus - patsiendid ei tunne sugulasi ära, ei oska lugeda, tähti eristada, kirjutada, muutuvad ärritatavaks, unustavaks;
  5. Neerude kõrvalekallete sümptomid - korduv seljavalu, vererõhu tõus, silmade ümbruse näo, keha ja jalgade turse, urineerimisraskused, põletus ja sügelus selle protsessi ajal, hägune uriin koos veriste eritistega;
  6. Kaasasündinud südamehaiguse tunnused - õhupuudus, mis tekib vähese füüsilise koormuse, südame löögisageduse suurenemise, naha üldise nõrkuse ja kahvatuse, tsüanoosi, südamevalu, minestamise, jäsemete turse taustal;
  7. Syndactyly, näo ja kogu kolju deformatsioon, pea mahu suurenemine;
  8. Nägemispuude - vähenenud nägemisteravus, diploopia.

Sündroomi tulemus sõltub suuresti kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest, samuti selle vaevusega kaasneva kombineeritud patoloogia olemasolust. Haiguse tõsiste komplikatsioonide hulka kuuluvad intellektuaalsed ja psühholoogilised defektid, psühhomotoorse arengu aeglustumine, neurootilised haigused. Kõrgemate vaimsete funktsioonide puudumine, kognitiivsed häired ja motoorne kohmetus on haiguse kõige sagedasemad tagajärjed.

Video: näide Dandy-Walkeri sündroomiga täiskasvanud patsiendist (eng)

Diagnoos

Sündroomi diagnoos on sünnieelne ja sünnijärgne. Esimesel juhul tuvastatakse anomaalia lootel rase naise ultraheliuuringu käigus. Vanemad peavad otsustama, kas katkestada rasedus või päästa beebi elu, kes ainult kannatab ja kannatab.

Dandy-Walkeri sündroom diagnostilisel pildil

Pärast haige lapse sündi uuritakse teda ja paljastatakse palja silmaga nähtavad iseloomulikud sümptomid: lihaste hüpertoonilisus, pühkimisliigutused, suurenenud pea maht. Seejärel koguvad spetsialistid perekonna ajalugu, küsides vanematelt selliste haiguste esinemise kohta perekonnas. Neuroloogilise seisundi määramine - nüstagmi olemasolu, liigutuste diskoordinatsioon ja muud anomaalia tunnused.

Siseorganite defektide avastamiseks on vaja läbi viia täiendav instrumentaalne diagnostika: südame ultraheli, angiograafia, aju, neerude CT ja MRI. Patsientidele näidatakse oftalmoloogilist uuringut, ehhokardiograafiat ja muid vajalikke meetodeid keha elutähtsate funktsioonide uurimiseks. Meditsiiniline ja geneetiline nõustamine koos karüotüübi uurimisega toimub perekonnas pärilike haigustega inimestele.

Paranemise protsess

Dandy Walkeri sündroomi on raske ravida. Spetsialistid määravad patsientidele konservatiivse ravi, mille eesmärk on kõrvaldada vesipea, südame ja neeru väärarengute tunnused.

Narkootikumide ravi viiakse läbi sündroomi kerge vormi juuresolekul minimaalsete kliiniliste ilmingutega. Patsientidele määratakse diureetikumid "Furosemiid", "Veroshpiron", "Indapamiid", rahustid "Grandaxin", "Sibazon", valuvaigistid "Ibuprofeen", "Ketarol", lihasrelaksandid "Midocalm", "Sirdalud".

Rahustavad keedised leevendavad ärrituvust ja vabastavad patsiendi tsefalalgiast. Lihase hüpertoonilisuse ja motoorse düsfunktsiooni korrigeerimiseks on ette nähtud füsioterapeutilised protseduurid: lõõgastavad vannid piparmündi, sidrunmeliss, palderjani või männiokkade eeterliku õliga; sügava kuumutamise tehnikad - osokeriit ja parafiin; elektroforees ravimitega kahjustusel; samuti harjutusravi ja terapeutiline massaaž.

Näo-lõualuu anomaaliate korral on näidustatud kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks tehakse šundioperatsioon või ventrikulostoomia. Need parandavad CSF voolu, vähendades seeläbi hüdrotsefaaliliste ja hüpertensiivsete sündroomide ilmingute raskust. Möödaviikoperatsioon taastab ajutegevuse, leevendab neuroloogilisi häireid ja pikendab patsiendi elu. Samal ajal väheneb varase suremuse protsent märkimisväärselt.

Aju neljandasse vatsakesse viiakse šunt, mille kaudu liigne tserebrospinaalvedelik voolab kõhu- või rinnaõõnde. Spetsiaalsed drenaažitorud on varustatud klapi seadmega, mis takistab vedeliku vedeliku tagasivoolu. Selline ravi leevendab oluliselt patsientide seisundit. Sellisel juhul kaovad ainult haiguse kliinilised ilmingud. Möödaviikoperatsioon ei suuda hoolimata selle töökindlusest ja funktsionaalsusest sündroomi põhjust kõrvaldada.

Ennetamine ja prognoos

Geneetilisel tasandil progresseeruvaid kaasasündinud sündroome pole võimalik ära hoida. Ennetusmeetmete rakendamine on mõttetu. Eksperdid soovitavad kõigil rasedatel naistel regulaarselt günekoloogi külastada, igal trimestril ultraheliuuringut teha ja rangelt järgida raviarsti soovitusi.

Loote patoloogia tekkimise oht suureneb, kui tulevane ema suitsetab, joob alkoholi ja viib ebatervisliku eluviisiga. Selle käitumise tagajärg on loote siseorganite defektide moodustumine..

Sündroomi prognoos on üldiselt halb. Enamik haigeid lapsi, kellel on väljendunud patoloogia tunnused, sureb esimesel eluaastal. Ülejäänud lapsed ei saa täielikult elada. Olemasolevate motoorsete ja psüühikahäirete tõttu ei istu ega seisa nad ise, nad kasvavad vaimselt alaarenenud. Psühholoogide, defektoloogi ja teiste spetsialistidega töötamine selliseid patsiente ei aita. Psühhofüüsilise arengu kõrvalekalletest vabaneda ja neuroloogilisi defekte ravida on täiesti võimatu. Haiged lapsed vajavad hoolikat hooldust ja erilist tähelepanu. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid muudavad inimese invaliidiks. Aju düsfunktsioon ja progresseeruv hüpertensioon - patsiendi surma põhjused.

Dandy-Walkeri sündroom on ravimatu kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad aju kõrvalekalded, väikeaju düsfunktsioon ja tserebrospinaalvedeliku häired. Selliste patoloogiliste muutustega kaasnevad väljendunud kliinilised sümptomid..

Dandy Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja CSF radade alaarengu kujul:

  • Augud, mille kaudu aju kolmas ja neljas vatsake on ühendatud tsisterna magnaga (mediaalne ehk Magendie avaus);
  • Augud, mis ühendavad aju neljanda vatsakese õõnsust ajukelme subaraknoidse ruumiga (külgmine või Lushka avaus).

Anomaalia iseloomulikud tunnused on järgmised sümptomite kolmikud:

  • Väikeaju ja / või selle ussi poolkera hüpotroofia (see tähendab poolkera vahel asuva keskmise, fülogeneetiliselt iidse osa);
  • Tsüstiliste moodustumiste (fistulite) välimus kolju tagumises lohus;
  • Erineva raskusastmega hüdrotsefaal (teisisõnu ajukahjustus, millega kaasneb koljusisese rõhu tõus).

Samuti on Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel aju neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon (püsiv hajus laienemine), Luschka ja Magendie forameni atresia (kaasasündinud puudumine või omandatud infektsioon) ning laienenud tagumine koljuosa.

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Praegu on Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste osas arvamused lahknenud. Mõned eksperdid kalduvad uskuma, et haigus on aju esmase struktuurse alaarengu tagajärg. Teised usuvad, et anomaalia on põhjustatud tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisesest sekretsioonist ja sellest tulenevatest väikeaju väärarengutest ning tagumise kraniaalse lohu suuruse suurenemisest..

Patoloogia võib põhineda väikeaju telgi ebanormaalselt kõrgel asukohal ja selle põhjas paiknevate põiki siinuste tõusul. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:

  • Syringomyelia on krooniline vaevus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ning mida iseloomustab õõnsuste moodustumine seljaajus, peamiselt emakakaela paksenemise tasemel;
  • Kollaskeha agenees (kaasasündinud puudumine);
  • Tserebrospinaalvedeliku oklusiivne kahjustus, mille tagajärjel on häiritud vere ja aju vaheliste troofiliste protsesside kulg ning ainevahetus;
  • Ajus paiknevate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tagajärjel suurenevad koljusisese rõhu näitajad ja pea suurus suureneb.

Üldiselt pole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia arengut võib provotseerida:

  • Viirusnakkused;
  • Alkohoolsete jookide joomine raseduse ajal;
  • Suhkurtõbi rasedal.

Nende tegurite mõju raseduse esimesel trimestril peetakse eriti oluliseks - umbes 7 kuni 10 nädalat loote arengut, kui on käimas selle aju intensiivse moodustumise protsess..

Dandy Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:

  • Suurenenud pea suurused võrreldes füsioloogilise normiga;
  • Tagaküljel väljaulatuvad luud pea tagaosas;
  • Liikumiste koordineerimise häired (neid iseloomustab ebaselgus ja pühkimine);
  • Tahtmatud võnkuvad silmaliigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse langus;
  • Krambid;
  • Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
  • Suurenenud lihastoonus (kuni lihasspasmi tekkimiseni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge vormis, kus ülemised jäsemed on peaaegu alati painutatud olekus ja alumised on tugevalt pinges ja painutamata;
  • Vaimne ja vaimne puue (patsient ei tunnista sageli oma lähedasi, tal on raskusi kirjutamise ja lugemisega - umbes pooltel juhtudel täheldatakse sarnaseid sümptomeid).

Dandy-Walkeri sündroomiga vastsündinutel kehaline passiivsus, jäsemete spontaansed liikumised, nõrk nutmine, pehmed kolju luud, suured fontanellid, spastiline tetraparees, pehmete kudede turgoori vähenemine, ebanormaalsed südamehelid jne..

Dandy-Walkeri sündroomi vormide sordid

Sõltuvalt anatoomilise struktuuri rikkumistest on tavaks eristada kahte tüüpi Dandy-Walkeri sündroomi: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab väikeaju ussi täielik alaareng, teisel juhul on see ajuosa vähearenenud.

Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb aju tilk ja vedeliku kogunemine koljuõõnde, eristatakse ka Dandy-Walkeri sündroom koos hüdrotsefaaliga ja ilma..

Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja tagajärjed patsiendile

Valdaval juhul on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumus. Veelgi enam, see sõltub täielikult kaasuvate arenguhäirete, kromosoomide kõrvalekallete olemasolust või puudumisest ning patoloogia diagnoosimise perioodist. Statistika näitab, et postnataalne haigestumus lastel, samuti sünnijärgse suremuse määr, on suurusjärgus suurem juhtudel, kui sündroom diagnoositakse sünnieelse perioodi ajal, mitte vastsündinute perioodil..

Patsiendi jaoks võib Dandy-Walkeri sündroom olla täis psüühilisi ja vaimseid defekte kogu eluks, psühhomotoorse arengu hilinemist, neuroloogiliste patoloogiate eluaegset säilimist (lihastoonuse suurenemine, liigutuste koordinatsiooni halvenemine jne)..

Lisaks tuleb märkida, et selle haigusega on väga suur surmaoht..

Dandy-Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi viiakse läbi ainult kirurgiliselt. Operatsiooni ajal asetatakse šunt aju neljanda vatsakese piirkonda, et tagada selle suhtlus kõhuõõnega. Möödaviikumeetod võimaldab teil eemaldada tserebrospinaalvedeliku liigse koguse ja vähendada koljusisese rõhu.

Dandy-Walkeri sündroom - ilmingud ja ravi

Kaasasündinud defektide hulgas eristatakse Dandy-Walkeri sündroomi. Haiguse põhjuseid uuritakse endiselt. Loote arengu kõrvalekaldeid diagnoositakse ultraheli abil. Harva on aju defekt väike ja lapse elukvaliteet ei halvene. 50% -l selle anomaaliaga lastest tuvastatakse puue kohe, vähemalt 25% vastsündinutest sureb. Meditsiini võimalused võimaldavad teil kõrvaldada defekti sümptomid ja leevendada beebi seisundit. Ravi peaks olema terviklik.

  1. Mis see on?
  2. Põhjused ja vallandajad lastel
  3. Sümptomid ja tunnused
  4. Dandy Walkeri sündroom täiskasvanutel
  5. Vormid
  6. Diagnostika
  7. Ravimeetodid
  8. Võimalikud tüsistused
  9. Prognoos kogu eluks
  10. Ärahoidmine
  11. Asjad, mida meeles pidada?

Mis see on?

Dandy-Walkeri sündroom kuulub ravimatu kaasasündinud defektide rühma, mis mõjutavad närvisüsteemi funktsioone. RHK käsiraamatus - 10 määrati haigusele kood Q03.1: "Magendie aukude atresia, Luschki".

Defekti kirjeldas esmakordselt 1921. aastal neurokirurg Walter Edward Dandy. Ta uuris vesipea põhjuseid. Arthur Earl Walker osales uuringus ka iseseisvalt. Aastal 1942 avaldas ta oma artikli Lushka ja Magendi kanalite puudumise kohta. Defektide uurimisel võetakse aluseks neurokirurgide töö.

Dandy-Walkeri sündroomi tunnused:

  • moodustunud emakasisese aju moodustumise perioodil;
  • põhjuseks peetakse kromosomaalseid häireid;
  • defekt tuvastatakse ultraheliuuringuga 13-23 rasedusnädalal;
  • diagnoosida üks juhtum 25 tuhandest lootel ja imikul;
  • defekt avastatakse sagedamini tüdrukutel;
  • sündroomiga lastel ei pruugi kolju deformeeruda;
  • väikeaju anomaaliatega lapsed surevad tõenäolisemalt varases eas;
  • aju tsüsti pigistamine mõjutab närvisüsteemi kaudu siseorganite funktsioone;
  • sageli kaasnevad muud kaasasündinud defektid.
Foto 2. Dandy-Walkeri sündroomi tunnused

Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab väikeaju ja hüdrotsefaalia struktuuri anomaalia. Aju neljas vatsake laieneb. Paralleelselt moodustub tagumise kraniaalse lohu piirkonnas tserebrospinaalvedelikuga tsüst, kuna vereringeteed (Lushka, Magendie avad) on kitsendatud või puuduvad. Eristatakse ka ussi anomaaliat: väikeajusagarate ühendustruktuur ei arene või moodustub valesti.

Dandy-Walkeri sündroomi tagajärjel on tserebrospinaalvedeliku ringlus häiritud. Kolju sees oleva vedeliku suurenev maht suurendab survet, surub kokku ajukoe. See rikub elundi funktsioone, pärsib lapse vaimset arengut, põhjustab peavalu, lihasspasme. Tserebrospinaalvedeliku kogunemine seestpoolt laiendab koljut, surub ajunärvide tuumadele, deformeerib pead ja kahjustab kesknärvisüsteemi toimimist. Haiguse tagajärjel väheneb oodatav eluiga ja laps võib surra..

Põhjused ja vallandajad lastel

Tõenduspõhise meditsiini eksperdid ei ole tuvastanud väikeaju kaasasündinud anomaalia täpseid põhjuseid. Arstid usuvad, et Dandy-Walkeri sündroom tekib geneetilise häire, kromosomaalse häire ja ajuvedeliku liigse tootmise tõttu. Käivitajate (provotseerivad tegurid) hulka kuuluvad mürgiste ja kahjulike ainete mõju, mis mürgitavad naise keha.

Viide! Loote kaasasündinud väärarengute oht korduva raseduse ajal ei ületa 7%, kui emal või isal puudub geneetiline taust.

Rasedatel on suurenenud loote väärarengute oht:

  • alkoholismiga patsiendid;
  • suitsetajad;
  • uimastitarbijad;
  • embrüotoksilise või teratogeense toimega ravimite võtmine.

Geneetiline häire võib raseduse ajal provotseerida kiiritust või tsütomegaloviirust, punetisi ja muid viirusnakkusi. Päästikuks peetakse ka suhkurtõve, autoimmuunhaiguse, ainevahetushäire olemasolu naisel. Pärilikkusel on suur roll, see tähendab, et perekonna ajaloos on juba kaasasündinud defekte..

Sümptomid ja tunnused

Kuni lapse sündimiseni ei esine rasedal raseduse halvenemist ega komplikatsioone. Lootel näitab ultraheli ainult väikeaju defekte: alaareng, neljanda vatsakese suurenemine, väikeaju tsüsti moodustumine.

Pärast sündi lisatakse Dandy-Walkeri sündroomi ultrahelimärkidele imiku ebaloomulik käitumine. Peavalu pärast nutab ta pidevalt. Aju kokkusurumine tsüsti poolt põhjustab krampe, jäsemete tõmblemist ja lihastoonuse suurenemist. See ilmneb motoorika halvenemisest, silmade tahtmatust pöörlemisest, käte ja jalgade liigestest on painutatud.

Tserebellumi ja tserebrospinaalvedeliku kaasasündinud defekti tunnused hõlmavad järgmist:

  • pea ülaosa suur suurus;
  • pehme kolju;
  • punnis fontanelle;
  • näo, pea tagaosa deformatsioon;
  • hingamise seiskumine (apnoe);
  • aju tilk (mitte kõik);
  • sõrmede sulandumine või muu kaasasündinud defekt;
  • Fontanelle'i pikaajaline mittekasvamine.

Vananedes avaldub vaimne alaareng, motoorika (koordinatsiooni) kahjustus. Laps on kapriisne, ärrituv, ei saa sujuvalt käia, kindlalt seista. Perioodiliselt tekivad krambid. Hommikul on oksendamine, iiveldus, peavalu tugevneb. Uurimisel avastatakse nägemiskahjustus.

50% lastest ei esine väljendunud sümptomeid. Selle rühma lapse pea pole deformeerunud. Kuid liikumiste koordineerimine on häiritud, kõnnak kõikus, jalad on kõndimise ajal laiali. Psühhomotoorsete oskuste, vaimse aktiivsuse arengus on kerge viivitus.

Viide! Harva ilmnevad sünnidefekti sümptomid ja nähud lastel pärast 4. eluaastat või täiskasvanutel.

Dandy Walkeri sündroom täiskasvanutel

Statistikas on teavet, kui väikeaju defekt diagnoositi pärast inimese enamust. Seda häiret nimetatakse sageli aju vesilahuse tüübiks. Nendel juhtudel ilmnevad Dandy-Walkeri sündroomi tunnused ja sümptomid järk-järgult pärast 18. eluaastat.

Seisundi halvenedes:

  • pea maht suureneb;
  • kuklaluu ​​nihkub väljapoole;
  • peavalu piinatud ravimid ei aita;
  • krambid tekivad perioodiliselt;
  • lihastoonuse ülehindamine - lihased on pinges, mõnikord spasmiks;
  • koordinatsioon halveneb - ebakindel kõnnak, udused liikumised;
  • motoorika aeglustub;
  • silmamuna liikumine ei ole osaliselt kontrollitud.

Intellektuaalsete häirete hulka kuuluvad mäluhäired, omandatud oskuste kaotus. Inimene lakkab sugulasi ja sõpru ära tundmast, muutub ärrituvaks, võtab selgeks lugemise, riietumise, kirjutamise jne..

Vormid

Sünnieelsel perioodil liigitavad arstid defekti täielikke ja mittetäielikke vorme. Esimesel juhul on väikeaju välja arenemata: uss puudub, tsüst on ühendatud neljanda vatsakesega. Teises tüübis on defekt osaliselt moodustunud. Ultraheli labade vahelist struktuuri võib kohati näha, vedelikuõõnt ei edastata ussiga kogu pinnaga.

Pärast sünnitust eristavad arstid defekti avatud ja suletud vorme. Nende tüüpide erinevus põhineb tserebrospinaalvedeliku radade läbitavusel. Esimesel juhul toimub ventrikli suhtlus Lushchki ja Magendie avade kaudu subaraknoidse ruumiga. Suletud kujul on kanalid kasvanud.

Diagnostika

Naine uuritakse ultraheliuuringuga üks kord trimestril. Ultraheliuuring on lootele kahjutu, see võib varases staadiumis avastada kõrvalekaldeid. Ajuuuring võib paljastada arenguhäireid 2,5 raseduskuul. Kuid Dandy-Walkeri sündroomi kinnitamiseks korratakse ultraheli 20-23 rasedusnädalal. Sel ajal on juba nähtav tserebrospinaalvedeliku tsüst, väikeaju ebaregulaarne struktuur, IV vatsakese deformatsioon.

Kui tunnused tuvastatakse uuesti, määratakse naisele MRI. Arstid hindavad Dandy-Walkeri sündroomi raskust kaasasündinud defekti kujul. Haiguse ravimatu tõttu on soovitatav teha abort. Kuid lõpliku otsuse teevad lapse vanemad.

Pärast sünnitust uurib arst last, tunneb ja mõõdab pead. Arstid hindavad haiguse sümptomeid, väliseid ilminguid, seejärel saadetakse laps siseorganite ultraheli, neurosonograafia. Ema käest saab arst teada perekonna ajaloo, elustiili, raseduse, eneseravimise juhtumid ja kasutatavate ravimite tüübi. Emal on soovitatav pöörduda geneetiku poole.

Tähtis! Uzisti või arsti kogenematus suurendab eksimisohtu. Diagnoosi kinnitamiseks peab rase naine konsulteerima ja / või täiendavalt läbi vaatama 2-4 sõltumatute meditsiiniasutuste arsti.

Ravimeetodid

Palliatiivravi osutatakse kaasasündinud väärarenguga patsientidele ja nende vanematele. See hõlmab toetava ravi meetodeid, psühholoogide, sotsiaaltöötajate konsultatsioone.

Defekti raskete sümptomite korral kasutatakse meditsiinilist ja kirurgilist ravi. Kui koljusisene hüpertensioon, hüdrotsefaal ja muud siseorganite funktsioonide häired puuduvad, on laps arstide järelevalve all. Neurokirurg, neuropatoloog, lastearst peaks seda regulaarselt uurima.

Dandy-Walkeri sündroomiga lapsed saavad toetavat ravi vitamiinide ja mineraalide komplekside, aminohapetega. Ravimid on välja kirjutatud ka defekti väljendunud sümptomite kõrvaldamiseks. Südame, neerude ja muude organite toimimise taastamiseks valitakse ravimid individuaalselt vastavalt meditsiinilistele näidustustele.

Dandy-Walkeri sündroomi jaoks välja kirjutatud ravimid:

  1. Rahustid ja rahustid - kõrvaldavad lapse ärrituvuse ja tujukuse.
  2. Spasmolüütikumid ja valuvaigistid - leevendavad valu.
  3. B-vitamiin - suurendab impulsside ülekannet neuronitele.
  4. Plasmat asendavad lahused - pärsivad Dandy-Walkeri sündroomi tüsistuste arengut. Toetage rakkude elutähtsat aktiivsust, aju, siseorganite tööd.
  5. Kortikosteroidid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku tootmist vatsakestes.
  6. Vasodilataatorid - laiendavad veresoonte valendikku, hõlbustavad tserebrospinaalvedeliku väljavoolu avatud defektiga, vereringet.
  7. Diureetikumid - diureetiline toime soodustab liigse vedeliku eemaldamist anumatest. See vähendab koljusisest rõhku.
  8. Beetablokaatorid - leevendavad ajukoe turset.

Samuti on ette nähtud füsioteraapia. See sisaldab harjutusravi, balneoteraapiat - terapeutilist muda, ujumist, soolavanne. Arst määrab ka massaaži. Need meetodid on suunatud patsiendi lihastoonuse vähendamisele, samuti tema psühho-emotsionaalse seisundi parandamisele..

Operatsioon on ette nähtud tserebrospinaalvedeliku väljavoolu taastamiseks erineval viisil. Kasutatakse kahte meetodit: ventrikuloperitoneaalne manööverdamine või endoskoopiline ventrikulostoomia. Esimesel juhul sisestatakse vatsakesse pehme toru. Seejärel juhitakse kateeter subkutaanselt kõrva taha ja rangluu piirkonnas kõhuõõnde. Vedelik tühjeneb ja lahustub selles.

Ventrikulostoomia ajal tehakse koljuluu sisse auk, vatsakesse viiakse neuroendoskoop ja eemaldatakse liigne CSF. Protseduur on minimaalselt invasiivne, lühiajaline, patsient vabastatakse 3. päeval, hiliseid tüsistusi ei registreeritud.

Viide! Kirurgiline ravi eemaldab ainult hüdrotsefaalia ja koljusisese rõhu. Operatsioon ei taasta vaimseid võimeid, liigutuste koordineerimist ega kesknärvisüsteemi funktsioone.

Võimalikud tüsistused

Dandy-Walkeri sündroomi tüsistuste hulka kuuluvad tilk, aju nekroos, siseorganite düsfunktsioon, koljusisene verejooks. Defekti tagajärjel on nägemine halvenenud, kesknärvisüsteemi töö on vaimne, intellektuaalne puue. Vanemad lapsed kaotavad juba omandatud oskused. 10% opereeritud šuntidest olid ummistunud, registreeriti nakkusjuhtumeid.

Prognoos kogu eluks

Dandy-Walkeri sündroomiga patsiendid vajavad eluaegset hooldust, suuremat tähelepanu. Laste elu prognoos on halb. Puude tuvastatakse kohe. Intelligentsust ei saa parandada. Raske puudega lapsed vajavad pidevat sümptomaatilist ravi. Nende eeldatav eluiga on katastroofiliselt lühike - nad surevad enne kolme kuu vanust. Anomaalia mittetäieliku vormiga inimesed elavad kaua. Tänu ravile on lihastoonus ja liigutuste koordinatsioon sageli normaliseerunud.

Ärahoidmine

Spetsiifilist profülaktikat pole. Naine peaks olema tervislik eluviis, vältima kokkupuudet kahjulike ainetega. Raseduse planeerimise perioodil peate uuesti uurima, välja töötama tuvastatud suguelundite infektsioonid. Raseduse ajal ei tohi kasutada teratogeensete või embrüotoksiliste omadustega ravimeid. Need ravimid põhjustavad ka sünnidefekte ja defekte..

Ennetamise eesmärgil ei saa te jätta nägemata planeeritud günekoloogi külastusi, ultraheli. Nakkus- ja põletikuliste haiguste varajane avastamine ja nende ravi vähendab sünnidefektide riski.

Dandy Walkeri väärareng

Dandy-Walkeri sündroom on sümptomite kompleks, mis areneb väikeaju ja tserebrospinaalvedeliku ruumide ebanormaalse moodustumise tõttu. Patoloogia levimus on 1 juhtum 25 tuhande elaniku kohta. Seda haigust leitakse peamiselt vastsündinud lastel, sagedamini poistel. Imikute seas, kellel on tuvastatud hüdrotsefaalia kaasasündinud vorm, diagnoositakse sündroomi sagedusega 3-12% juhtudest..

Patoloogia tunnused

Dandy-Walkeri sündroom on patoloogiline seisund, mis on emakasisese arengu häirete tagajärg. Esimest korda kirjeldasid patoloogiat Ameerika arstid W. Dandy ja E. Walker, millest see nimi tekkis. Kursuse olemus on erinevatel patsientidel erinev - patoloogia võib areneda kiiresti või aeglaselt, paljude aastate jooksul.

Dandy-Walkeri sündroom avaldub IV aju vatsakese laienemisega (laienemisega), mis põhjustab tserebrospinaalvedelikuga täidetud tsüsti moodustumist kolju taga asuvas lohus. Paralleelselt on väikeaju vermiformse struktuuri alaareng või puudumine, mis koosneb tavaliselt närvikiududest (neuronite aksonid) ja loob ühenduse väikeaju poolkerade vahel..

Aju väärarengute taustal areneb hüpertensiivse (koljusisese rõhu suurenenud väärtused) tüüpi hüdrotsefaal, mis patsientidel avaldub erineva raskusastmega. ICD-10 klassifikatsiooni järgi on Dandy-Walkeri anomaalia kood Q03.1. Teine nimi on viidatud teatmeteosesse - Magendie ja Lushka aukude atresia (kaasasündinud puudumine).

Dandy-Walkeri anomaalia on selline aju väärareng, millele on iseloomulikud tunnused, mis võimaldab diferentsiaaldiagnostikat, vaatamata sümptomite mitmekesisusele. Põhijooned:

  1. Väikeaju ja väikeaju ajupoolkerade hüpoplaasia (vähearenemine).
  2. Kolmanda aju vatsakese laienemine koos tsüstilise õõnsuse moodustumisega kolju taga asuva fossa mahu suurenemise tõttu, mis on tingitud siinuste ja väikeaju tentoriumi nihkumisest..
  3. Sisemine hüdrotsefaal (tserebrospinaalvedeliku kogunemine toimub vatsakestes).

Patoloogia tunnused on muutlikud. Mõnel patsiendil ilmneb väikeaju vermise hüpoplaasia, mitu väikese läbimõõduga tsüsti, mille taga on kolju kolju normaalne maht. Muudel juhtudel puudub väikeaju vermis ja ajutüvi on vähearenenud.

Dandy-Walkeri anomaalia variante lastel ja täiskasvanutel tuvastatakse 65% juhtudest. Nende hulka kuuluvad närviheterotoopia (halli aine emakaväliste, nihkunud piirkondade moodustumine), skisentsefaalia (lõhede ilmumine ajukudedesse), holoprosentsefaalia (kesknärvisüsteemi väärareng, kus puudub poolkeradeks jaotatud aju), polümikrogria (kortikaalsete struktuuride väärareng).

Dandy-Walkeri sündroom on sageli kombineeritud teiste haigustega - südamehaigused, neerude polütsüstiline (parenhüümi tsüstiline degeneratsioon), suulaelõhe. Mõnede teadlaste sõnul on sisemine hüdrotsefaal oma olemuselt teisejärguline, areneb aju väärarengute tagajärjel. Silvia akvedukti (ühendab III ja IV vatsakest) obstruktsioon tuvastatakse IV vatsakese väljundite tasemel.

Eristada patoloogia vorme: täielik (väikeajuusside puudumine, suhtlus IV vatsakese ja tsüstilise moodustumise vahel tsisterna magna piirkonnas) ja osaline (alaareng, väikeaju ussi alumise osa puudumine, IV vatsakese ja tsüsti vahelise suhtluse halvenemine).

Esinemise põhjused

Esinemise täpseid põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. Teooriaid on mitu. Nende hulgas embrüo arengu peatamine aju romboidse osa moodustumisel, väljalaskeava IV vatsakese puudumine, mis on tingitud Magendie käigu hilisest avanemisest. Teine tõenäoline esinemise põhjus on tüüpilise vatsakese (IV vatsakese) villuse põimiku moodustumine aju romboidse piirkonna katuse piirkonnas.

Tsüsti välimus kolju lohu piirkonnas, mis asub taga, viib väikeajuusside ja kollakeha moodustumise ja kasvu rikkumiseni. Patoloogilise protsessi arengus osalevad pärilikud ja teratogeensed (füüsikalised, keemilised, bioloogilised mõjurid) tegurid. Ohus on vanema vanuserühma rasedad naised, sarnase diagnoosiga tulevased emad ja muud ajaloos esinevad arenguhäired. Provotseerivad tegurid:

  1. Ema poolt raseduse esimesel trimestril ülekantud viirushaigused (punetised, tsütomegaloviiruse infektsioon, herpes, leetrid).
  2. Emal diagnoositud suhkurtõbi.
  3. Krooniline alkoholimürgitus.
  4. Pärilik eelsoodumus.

Dandy-Walkeri väärareng on patoloogiline seisund, mis on sageli tingitud geneetiliselt määratud haigustest (Meckeli, Meckel-Gruberi, Warburgi sündroom), mis kinnitab pärilike tegurite olulist rolli patogeneesis.

Sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomi (ICD-10 kood Q03.1) eristab kliiniline polümorfism (manifestatsioonide mitmekesisus). Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi väikeaju hüpoplaasia korral, mille on esile kutsunud muud etioloogilised tegurid (põletik, infektsioon, mürgistus).

Dandy-Walkeri sündroom vastsündinutel ja vanematel lastel avaldub motoorse vaimse arengu hilinemises. Imikueas kasvab kolju läbimõõt kiiresti. Vanematel lastel ilmnevad peaaju hüpertensiooni iseloomulikud tunnused:

  • Visuaalne düsfunktsioon (nüstagm, strabismus).
  • Iiveldus, millega sageli kaasnevad oksendamised.
  • Krambid.
  • Parees, düstoonilise tüübi halvatus (tahtmatu lihase kokkutõmbumine, mis viib keha ja jäsemete ebaloomuliku asendini).

Vastsündinutel võib täheldada märke: aju (pidev, monotoonne) nutt, keha sunnitud külgne asend ja pea tagasiviskamine, heli- ja valgusstiimulitele reageerimise puudumine, reflekside allasurumine. Sageli tuvastatakse füüsiline passiivsus, vähenenud spontaanne motoorne aktiivsus. Imiku visuaalne uurimine näitab keha ebaharmoonilist füüsilist arengut. Varasel vastsündinute (sünnist kuni 28 elupäevani) perioodil ei saa väikeaju sümptomeid tuvastada.

Hiljem täheldatakse kraniaalnärvide kahjustuse (halvatus) ja väikeaju sümptomeid - staatiline ataksia (võimetus seistes tasakaalu säilitada), motoorse koordinatsiooni häire, nüstagmus. Apnoe (spontaanne, lühiajaline hingamise peatumine) ja hüperrefleksia (reflekside suurenemine kortikaalsete struktuuride pärssiva toime rikkumise tõttu) on põhjustatud medulla kokkusurumisest.

Imikutel ilmneb koljuümbermõõdu kiirenenud kasv, õmbluste lahknemine toimub sageli pea ees või taga. Patsientidel on sageli kraniaalse lohu piirkonnas hõrenenud luud. Dandy-Walkeri sündroomiga kombineeritakse sageli südamerikke, kollakeha alaarengut (düsplaasia), kolju ja sõrmede näoosa ebanormaalset moodustumist, mis kajastub selgelt imikute fotol.

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel avaldub intellektuaalsete võimete rikkumises. Patsient ei tunnista sageli sugulasi ning raskustega valdab lugemise ja kirjutamise elementaarsed oskused. Dandy-Walkeri anomaalia variant täiskasvanutel võib põhjustada syringomyelia (õõnsuse moodustumine seljaajus) arengut.

Diagnostika

Neuropildistamine MRI-vormingus võimaldab teil hinnata aju struktuuride seisundit - väikeaju, kollakeha, tserebrospinaalvedelikusüsteemi. Dandy-Walkeri sündroomi instrumentaalse diagnostika käigus paljastatakse tsüstide esinemine väikeaju piirkonnas ja tagumises koljuossa. Sünnieelne diagnoos viiakse läbi pärast 18 rasedusnädalat, hõlmab ultraheliuuringut loote patoloogia esialgsete tunnuste kindlakstegemiseks.

Nende hulka kuulub väikeajuussi defekti olemasolu, IV vatsakese suurenenud suurus, selle vatsakesega suhtleva tsüsti olemasolu, mis asub tsisterna magna piirkonnas. Imiku neuroloogilise uuringu käigus ilmnevad iseloomulikud tunnused - kolju läbimõõdu suurenemine, toonuse langus, näolihaste halvatus, nüstagmus, fontaneli punnimine.

Haiguse kahtluse korral viiakse läbi karüotüpiseerimine (karüotüübi analüüs - kromosoomikomplekti märkide komplekt). Testimiseks kasutatakse tavaliselt nabaväädi verd (kordotsenteesiprotseduur). Vastsündinud lapse diagnoosimine hõlmab järgmisi tegevusi:

  • Oftalmoloogiline läbivaatus.
  • Karüotüüpimine (kui avastatakse kombineeritud defekte).
  • Ehhokardiograafia (patoloogiate ja südame funktsionaalse seisundi kindlakstegemine).

Suulaelõhede ja sõrmedefektide olemasolul eristatakse patoloogiat Marden-Walkeri sündroomist, mida iseloomustab liigeste kontraktuur (passiivsete liikumiste piiramine), arahnodaktüülia (sõrmed on peopesaga võrreldes ebanormaalselt piklikud), sidekoe kahjustused, kolju näoosa muutused.

Ravimeetodid

Sümptomaatiline ravi on suunatud patoloogia ilmingute korrigeerimisele. Lihaste hüpertoonia ja liikumishäirete kõrvaldamiseks viiakse läbi ravimiteraapia. Lisaks kasutatakse füsioteraapia meetodeid - massaaži, terapeutilisi harjutusi. Vaimne kahjustus on praktiliselt ravimatu.

Progresseeruva hüdrotsefaalse sündroomi korral on näidustatud kirurgiline sekkumine - IV vatsakese ümbersõit, et luua tserebrospinaalvedeliku normaalne väljavool. Tavaliselt viiakse tserebrospinaalvedeliku drenaaž kõhuõõnde. Pärast operatsiooni jälgitakse regulaarselt koljusisese rõhu näitajaid.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Prognoos tehakse individuaalselt ja see erineb oluliselt, sõltuvalt kaasuvate patoloogiate tüübist ja raskusastmest, mis määravad patsiendile tagajärjed. Tavaliselt on tüsistustega seotud intellektuaalse aktiivsuse ja motoorse koordinatsiooni kahjustus, jäsemete lihaste spastilisus.

Tulemus ja eeldatav eluiga sõltuvad kesknärvisüsteemi kahjustuse astmest (progresseeruv hüdrotsefaal). Mõni laps areneb normaalselt, osa invaliidistub ja on ka surmajuhtumeid. 90% juhtudest toimub surm imikueas (kuni 1-aastaselt).

Surma põhjused on sagedamini seotud ajukoe isheemilise kahjustusega. Vähearenenud ala, väikeaju väiksust peetakse ebasoodsateks prognostilisteks kriteeriumiteks. Kui seotud patoloogiaid pole, on prognoos suhteliselt soodne. Ligikaudu 50% operatsiooni läbinud lastest areneb normaalselt.

Dandy-Walkeri sündroom on aju ja vatsakeste süsteemi kaasasündinud väärareng. Sellega kaasnevad sisemise hüdrotsefaalia ja väikeaju kahjustuste tunnused.