Põhiline > Rõhk

Charcoti tõbi

Charcoti tõbi (kirjanduses leitakse seda ka kui "Charcot-Marie tõbi", "Charcot-Marie-Tooth tõbi", RHK-G60 kood) on geneetiliselt määratud närvisüsteemi krooniline haigus, mida iseloomustab pidevalt progresseeruva perifeerse polüneuropaatia areng.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse diagnoosimise sagedus on statistika kohaselt kuskil ühel juhul kahel ja poolel tuhandel patsiendil. Esimesed sümptomid ilmnevad noorelt. Sümptomite raskusaste ja Charcot-Marie haiguse progresseerumise kiirus on iga patsiendi jaoks erinev. Haigusest tingitud puude protsent on väga kõrge.

Charcoti tõve põhjused:

  • PMP22 geenimutatsioon;
  • MPZ mutatsioon;
  • GJB1 mutatsioon;
  • MFN-i mutatsioon jne..
  • autosoomne domineeriv (kõige sagedamini);
  • autosoomne retsessiivne;
  • X-seotud.

Haigusel on palju vorme, mis on põhjustatud erinevat tüüpi mutatsioonidest. Elukvaliteet ja töövõime on Charcot-Marie-Toothi ​​tõve korral oluliselt halvenenud, kuid see tavaliselt eluiga ei mõjuta.

Motoorsete ja sensoorsete närvikiudude kahjustusega seotud Charcoti tõve sümptomid. Charcot-Marie tõve diagnoosimine seisneb diagnooside välistamises, mis võivad anda sarnase kliinilise pildi, ja DNA diagnostika läbiviimisel, kuid arvestades, et kõiki mutatsioonide tüüpe pole teada, pole see alati informatiivne.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi on sümptomaatiline ravi. Spetsiifiline ravi on hetkel veel väljatöötamisel.

Yusupovi haigla on üks parimaid meditsiiniasutusi, kus ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõvega patsiente. Hoolimata asjaolust, et teraapia on suunatud ainult sümptomite leevendamisele, areneb neuroloogia kiiresti ja toitub paljude haiguste, sealhulgas Charcoti tõve raviks. Avaldatud patoloogiaga patsientide juhtimine on üsna keeruline, kuna kliiniline pilt on mitmekesine, sümptomid väljenduvad ebavõrdsetes astmetes jne. Jusupovi haigla spetsialistide kogemused võimaldavad meil pakkuda kvaliteetset ja tõhusat arstiabi. Arstid jälgivad kliinilisi uuringuid, uusi arenguid, ravimeid ja uurivad nende efektiivsust. Vajadusel viiakse diagnostika läbi kiiresti ja uute seadmete abil. Töötajad töötavad patsiendi hüvanguks.

Charcoti tõve sümptomid

Shark-Marie haiguse sümptomid ilmnevad noorelt, kõige sagedamini enne kahekümnendat eluaastat. Haigus progresseerub järk-järgult, patsientidel säilib töövõime ja enesehooldus pikka aega. Haiguse arengut kiirendavad põhjused võivad olla viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid, kokkupuude ebasoodsate keskkonnateguritega, vigastused, vitamiinide puudus jne..

RHK-10 järgi on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus kodeeritud kui "G60 pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia", mis on teatud määral seotud kliinilise pildiga.

Haiguse alguses on murettekitav liigne väsimus, võimetus pikka aega ühes kohas seista, tuimus, "hiilimine" ja seejärel liitub jalgade lihaste atroofiline kahjustus, mis on sageli sümmeetriline. Uurimisel selgub kõõluse reflekside kadumine. Jalg on nii deformeerunud, et patsiendid ei saa kontsadele toetudes käia. Edenemine mõjutab atroofiline protsess jalgu ja reie.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve haiguse edasine areng viib käte taandumise protsessi, seejärel käsivarte. Kaela, pagasiruumi ja õlavöötme lihased ei atroofeeru. Proksimaalsete piirkondade lihased on kompenseeriv kasv.

Igat tüüpi tundlikkus on rikutud, kuid pealiskaudne, eriti temperatuur.

Charcoti tõve diagnoosimine

  • Neuroloogi läbivaatus;
  • Laboratoorsed uuringud;
  • Instrumentaalsed uuringud;
  • DNA uuringud.

Haiguste, mille kliiniline pilt on sarnane, välistamiseks on vajalik täielik uuring. Nende hulka kuuluvad: lateraalne amioskleroos, müotoonia, metaboolne neuropaatia. Krooniliste polüneuropaatiate välistamiseks tehakse lihasbiopsia.

Charcoti tõve ravi

Kõik Charcot-Marie-Toothi ​​tõve ravimeetodid pole radikaalsed. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimiteraapiat, füsioteraapiat, ortopeedilist ravi jne..

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse füsioteraapia hõlmab harjutusravi, massaaži, elektroforeesi, diadünaamilist ravi, terapeutilist mudaravi, erinevat tüüpi vanne jne..

Meditsiiniline ravi on suunatud lihaskiudude toitumise parandamisele. Sel eesmärgil on ette nähtud kokarboksülaas, glükoos, adenosiintrifosfaat jt. Samuti kasutatakse laialdaselt antioksüdante, mikrotsirkulatsiooni parandavaid ravimeid ja vitamiine. Ravimid, mis pärsivad atsetüülkoliinesteraasi aktiivsust ja tõstavad atsetüülkoliini taset, näiteks proseriin, galantamiin, on ennast hästi tõestanud..

Radikaalsetele meetmetele suunatud uute ravimite edasiarendamine on maailm ilma Charcot-Marie-Toothi ​​haiguseta. Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse progresseerumine ei mõjuta patsientide eluiga.

Yusupovi haiglas on spetsialistid aastaid aidanud patsientidel haigust kontrolli all hoida. Sümptomite minimaalne raskusaste ja aeglane progresseerumine on arstide töö tulemus. Mugavates tubades, uutel simulaatoritel, hästi varustatud ruumides - siin ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe. Ärge viivitage raviga, registreeruge konsultatsioonile.

Aju ja seljaaju haigus Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (RHK-10 kood G60.0) on neuromuskulaarne haigus. Mõiste CMT või CMT ei hõlma üht haigust, vaid pärilike häirete rühma, mille peamisteks sümptomiteks on jäsemete lihasnõrkus, mis algab tavaliselt jalgadest (hiljem on mõjutatud ka käed), lihaste atroofia, tundlikkuse halvenemine.

Mis see haigus on?

Charcot-Marie-Toothi ​​sündroom on nimetatud kolme arsti järgi, kes seda esimest korda kirjeldasid aastal 1886. Teine sageli kasutatav termin on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (HMSN). See termin iseloomustab kahte peamist haiguse tunnust:

  • pärilikkus;
  • motoorsete ja sensoorsete perifeersete närvide kahjustus, mis põhjustab lihaste atroofiat (amüotroofiat) ja sensoorset häiret.

Termin "neuropaatia" viitab perifeersete närvide kahjustusele. CMT-d nimetatakse sageli ka peronaalseks lihasatroofiaks (PMA). atroofia mõjutab peamiselt sääre lihaseid. Haigusega patsiendil on oluline täpselt kindlaks määrata haiguse vorm. Seda saab saavutada põhjaliku kliinilise uuringu, perekonna ajaloo, närvijuhtivuse uuringute ja vereproovi geneetilise analüüsi abil. Diferentsiaaldiagnostika protseduuri kasutatakse haiguse eristamiseks neuropaatiast, mis pole põhjustatud geneetilisest defektist..

Kõige tavalisemad haigustüübid

Klassifikatsioon jagab BSHMT mitmeks tüübiks.

CMT 1

Kõige tavalisemad haigustüübid kuuluvad CMT 1. rühma - esiteks on tegemist autosomaalselt domineeriva päriliku tüübiga demüeliniseeriva polüneuropaatiaga. Kliiniliselt on tüüpiline varajane algus 1-2 aastakümne jooksul. Närvibiopsia, mis näitab segmentaalset demüeliniseerumist ja remüeliniseerumist, sibulsibulate pildistamine koos sekundaarse aksonaalse kaotusega.

CMT 1A

Patogeneesis kasutatakse perifeerse müeliin 22 valgu (PMP 22) geeni dubleerimist. Seda tüüpi on kirjeldatud ka harva esinevaid PMP 22 punktmutatsioone. Tüüp 1A esindab 60–70% kõigist CMT neuropaatiatest. Tüüpiline manifestatsioonide ilmnemine toimub 1. kümnendil (kuni 75% patsientidest). Tüüpiline märk on kõnnakuhäired nagu komistamine või jala deformatsioon (kõrge tõus).

CMT 1B

See on primaarse demüeliniseeriva Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüüp, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis. Põhjuseks on mutatsioon MPZ geenis (müeliinvalgu null). Kliiniline pilt on kas sarnane 1A tüübiga või on CMT 1 raskem vorm koos varajase manifestatsiooniga.

SHMT X1

See tüüp moodustab umbes 10% kõigist haigusjuhtudest ja on 2. kõige levinum geneetiliselt määratud tüüp. Haigus on põhjustatud konneksiin 32 (Cx32) kodeeriva geeni mutatsioonidest. X1 on ainus haigustüüp, mida iseloomustab X sugukromosoomi seondumine tuntud geenibaasiga. Mehed haigestuvad varem ja raskemini kui naised. Mõned naised jäävad pikka aega ilma kliiniliste ilminguteta..

CMT 1C

See alarühm jäeti välja primaarsest demüeliniseerivast vormist, kus demonstreeriti põhjuslikku mutatsiooni lüsosoomi / hilise endosoomi (SIMPLE) geeni väikeses integraalses membraanivalgus. Erinevalt 1A tüübi ühtlastest närvikahjustustest hõlmavad 1C elektrofüsioloogilised tunnused ajalist dispersiooni ja juhtimisplokke, peamiselt n piirkonnas. Sääreluu.

CMT 1D

See on haruldane primaarse demüeliniseeriva haiguse tüüp, millel on autosoomne dominantne pärilikkuse viis, kus on tõestatud EGR2 geeni mutatsioon (varajane kasvureaktsioon). Võrreldes 1A-ga on see CMT 1 raskem vorm koos skolioosi varajase algusega. Kuid on ka juhtumeid, kus märkide ilmnemise vanus on hilisem.

Tavalised sümptomid

Esimesed Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 5–15. Mõnikord hakkavad märgid ilmnema hiljem, mõnel juhul isegi keskeas.

Üks esimesi ilminguid on müopaatiale iseloomulik alajäsemete lihaste nõrgenemine. See viib komistamiseni ja võib hiljem segada iseseisvat kõndimist. Haiguse edasise progresseerumisega kaasnevad jalgade struktuursed deformatsioonid. Niinimetatud. Õõnes jalg (kõrge jalg, lühenenud Achilleuse kõõlus ja vasaravarbad). Lihaste progresseeruv nõrgenemine toob kaasa probleeme kõndimise, jooksmise ja tasakaalu säilitamisega.

Patsiendid hoiavad ära komistamise, tõstes kõndides põlvi. Mõnel inimesel võib lihasnõrkus ilmneda puusa tasandil..

Lihaste atroofia võib kahjustada käte funktsioone, eriti peenmotoorika (kirjutamise) piirkondi. Närvikahjustuste tagajärjel väheneb võime puute abil vahet teha pisikeste, soojade ja külmade objektide vahel.

Kuigi haigus on pärilik, võib haiguse ulatus sama perekonna patsientide vahel olla väga erinev. Lapsel võib olla vähem puudeid kui tema vanemal.

BSHMT pärand

Haiguse pärilikkus on peamiselt autosoomne domineeriv. See tähendab, et kui üks vanematest põeb seda haigust (pole tähtis, kas isa või ema), on 50% tõenäosus, et see antakse lastele pärimise teel edasi. Pärimine võib aga olla ka retsessiivne või X-seotud. Pärilikkuse tüübi kindlakstegemiseks viiakse läbi spetsiaalne geneetiline uuring.

Diagnostika

Diagnostiline protseduur hõlmab mitmeid meetodeid, sealhulgas:

  • üksikasjalik isiklik ja perekondlik ajalugu;
  • lihasjõu, tundlikkuse kliiniline hindamine;
  • närvikiudude juhtimiskiiruse elektrofüsioloogiline uuring;
  • neuroloogiline uuring.

Haiguse kõige levinumaid vorme saab diagnoosida, analüüsides patsiendi verest saadud DNA-d..

Diagnoos nõuab neuroloogi, geneetiku, rehabilitoloogi, ortopeedi kirurgi ja proteesiarsti tihedat koostööd. Vastavalt uuringu tulemustele antakse soovitusi individuaalse rehabilitatsiooniplaani kohta, vajadusel määratakse ortopeediline operatsioon.

Haiguse kliiniliste tunnuste märkimisväärne varieeruvus koos paljude arstide väheste teadmistega põhjustab sageli vale diagnoosi.

Ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​põhjuslik käsitlus pole tänapäeval teada. Ainus võimalus on sümptomaatiline ravi, mille puhul haigusele on väga tõhus interdistsiplinaarne lähenemine.

Tähtis osa Charcot-Marie-Tutte haiguse raviprogrammist on spaa-ravi. Muude meetodite hulka kuuluvad:

  • Harjutusravi (arendab atroofeerunud lihaseid);
  • ortopeediliste ja proteesivahendite kasutamine, eriti jalatsite sisetallad, peroneaalse nõrkuse fiksaatorid;
  • stabiilsete ortopeediliste kingade kandmine.

Vajadusel tehakse deformatsioonide kirurgiline ravi - Achilleuse kõõluse kontraktuurid, jalavõlvi korrigeerimine, hüppeliigese stabiliseerumine, skolioosi kõrvaldamine.

Ravi väljavaated

Charcot-Marie-Toothi ​​ravi väljavaated on esitanud mõnede haiguste loommudelite uuringute tulemused. Siiani on hiirtel teatatud perifeerse närvi müelinisatsiooni positiivsest mõjust CMT 1A-ga. Efektiivsust näitasid C-vitamiin, progesterooni antagonistid - onapristoon ja neurotrofiin-3. Mõned neist ainetest on juba kliinilistes uuringutes. Millal on võimalik haigust ravida uusimate meetoditega, sõltub sellest, kui kiiresti või aeglaselt uuringuid tehakse..

Neurotoksilised ained

Need ained on perifeersele närvisüsteemile mürgised. Need võivad süvendada Charcot-Marie-Toothi ​​tõvega patsientide sümptomeid: adriamütsiin, alkohol, amiodaroon, klooramfenikool, tsisplatiin, dapsoon, difenüülhüdantoiin, disulfiraam, etionamiid, glutetimiid, hüdralasiin, isoniasiid, suured A-, D-, B-vitamiini annused.6, metronidasool, nitrofurantoiin, N2O (uuesti sissehingamine), penitsilliin (ainult suurtes annustes, mürgistuse piiril), penitsüülamiin, perekksiliin, taksool, vinkistiin, kuld.

Liitiumit, misomidasooli ja Zolofti tuleb kasutada ettevaatusega.

Enne mis tahes ravimi kasutamist pidage nõu oma arstiga võimalikest kõrvaltoimetest.

Tulemus

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on pärilik neuropaatia. See on laialt levinud kogu maailmas, seda leidub kõigis rassides ja rahvusrühmades. Kuigi 1886. aastal avastasid haiguse 3 arsti (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tut), on haiguse mõningate vormide põhjused endiselt ebaselged..

Tänaseks on molekulaargeneetika tuvastanud põhjuslikud mutatsioonid 40 geenis, andnud olulise panuse CMT molekulaargeneetilisse klassifikatsiooni, patogeneesi mõistmisse.

Pärand hõlmab kõiki monogeense ülekande tüüpe - domineeriv utosoomne, retsessiivne utosoomne, gonosomaalne dominantne.

Kuna põhjuslikku ravi pole, põhineb praegune ravistrateegia taastusravil, proteesimisel ja ortopeedilises ravis. Valdava enamuse vormidega patsientide prognoos on soodne, kuna see ei vähenda normaalset eluiga, kuigi see mõjutab oluliselt selle kvaliteeti.

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, mis kahjustab perifeerset närvisüsteemi, põhjustades distaalsete jalgade ja seejärel käte lihaste atroofiat. Koos atroofia, hüpesteesia ja kõõluse reflekside väljasuremisega täheldatakse fastsikulaarse lihase tõmblusi. Diagnostiliste meetmete hulka kuuluvad elektromüograafia, elektroneurograafia, geneetiline nõustamine ja DNA diagnostika, närvide ja lihaste biopsia. Sümptomaatiline ravi - vitamiiniteraapia, antikoliinesteraasi, metaboolse, antioksüdandi ja mikrotsirkulatsiooni teraapia, harjutusravi, massaaž, füsioteraapia ja vesiravi.

ICD-10

  • Põhjused
  • Patogenees
  • Klassifikatsioon
  • Sümptomid
  • Tüsistused
  • Diagnostika
  • Neuraalse amüotroofia ravi Charcot-Marie-Tooth
    • Narkoteraapia
    • Mitteravimravi
    • Kirurgia
    • Eksperimentaalne ravi
  • Prognoos ja ennetamine
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia (CMT) kuulub progresseeruvate krooniliste pärilike polüneuropaatiate rühma, mille hulka kuuluvad Russi-Levy sündroom, Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuropaatia, Refsumi tõbi ja muud haruldasemad haigused.

Erinevate allikate andmetel esineb Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on see haigus perekondlikku iseloomu ja sama perekonna liikmetel võivad kliinilised ilmingud olla erineva raskusastmega. Koos sellega täheldatakse ka juhuslikke CMT variante. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised.

Põhjused

Siiani puudub praktilisel neuroloogial kui teadusel usaldusväärne teave närviamüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70–80% CMT-ga patsientidest, kellele tehti geneetiline test, oli 17. kromosoomi teatud piirkonna dubleerimine. On kindlaks tehtud, et Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofial on mitu vormi, tõenäoliselt erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Näiteks leidsid teadlased, et CMT kujul, mis on põhjustatud mitokondriaalset valku kodeeriva geeni MFN2 mutatsioonist, tekib mitokondrite tromb, mis häirib nende liikumist mööda aksonit.

Charcot-Marie-Toothi ​​haigust iseloomustab autosoomne dominantne pärilikkus, mille penetrantsus on 83%. On ka autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumeid.

Patogenees

Leiti, et enamus CMT vorme on seotud perifeersete närvikiudude müeliinikesta kahjustustega, harvemini esineb aksonite - närvikiudude keskel läbivate aksiaalsete silindrite - patoloogiaga vorme. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju eesmisi ja tagumisi juuri, eesmiste sarvede neuroneid, Gallia trakti (sügava tundlikkusega seljaaju teed) ja seljaaju seljaosaga seotud Clarki sambaid.

Teiseks areneb perifeersete närvide talitlushäire tagajärjel lihaste atroofia, mis mõjutab müofibrillide üksikuid rühmi. Haiguse edasist progresseerumist iseloomustab sarkolemma tuumade nihkumine, mõjutatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne proliferatsioon. Seejärel viib müofibrillide suurenev hüaliinne degeneratsioon nende lagunemiseni.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need praktiliselt homogeensed, kuid neil on mitmeid tunnuseid, mis võimaldavad sellist vahet teha..

  • I tüüpi närvimüotroofiat iseloomustab närviimpulsside juhtivuse kiiruse märkimisväärne vähenemine. Närvibiopsia näitab närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist, mõjutamata Schwanni rakkude hüpertroofilist kasvu;
  • II tüüpi CMT amüotroofia korral kannatab juhtivuskiirus veidi, biopsia analüüs näitab aksonaalset degeneratsiooni.

Täheldatud on Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul ilmnevad CMT-ga patsientidel tüüpilised Friedreichi tõve tunnused ja vastupidi - mõnikord asendatakse paljude aastate pärast Friedreichi ataksia kliinik neuraalse müotroofia sümptomitega. Mõned autorid kirjeldavad nende haiguste vahepealseid vorme. On olnud juhtumeid, kus mõnel pereliikmel diagnoositi Friedreichi ataksia ja teistel CMT amüotroofia.

Sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia algab distaalsete jalgade sümmeetriliste lihaste atroofiate tekkega. Esimesed sümptomid avalduvad tavaliselt teise elukümnendi esimesel poolel, harvemini perioodil 16–30 aastat. Need koosnevad jalgade suurenenud väsimusest, kui on vaja pikka aega ühes kohas seista. Sellisel juhul on "tallamise" sümptom - jalgade väsimuse leevendamiseks pöördub patsient kohapeal kõndima..

Mõnel juhul avaldub närviline amüotroofia jalgade sensoorsete häiretega, enamasti paresteesiatega roomavate roomamiste näol. CMT tüüpiline varajane märk on Achilleuse ja hiljem põlve kõõluse reflekside puudumine. Peamine sümptom, millele patsiendid ise kõige sagedamini tähelepanu pööravad, on paroksüsmaalsed valulikud kontraktsioonid vasika lihastes (krambid), intensiivistuvad öösel või pärast pikaajalist füüsilist koormust.

Esialgu arenevad atroofiad mõjutavad peamiselt jala röövijaid ja sirutajaid. Tulemuseks on longus jalg, võimetus kannul käia ja omapärane kõnnak, mis meenutab hobuse tempot - steppage. Edasi on mõjutatud jala lihaseid ja painutajaid. Jalalihaste totaalne atroofia viib selle deformatsioonini kõrge kaarega, sarnaselt Friedreichi jalaga; moodustuvad haamervarbad. Järk-järgult liigub atroofiline protsess jalgade proksimaalsematesse osadesse - sääred ja reied. Jalalihaste atroofia tagajärjel tekib rippuv jalg. Jalgade distaalsete osade atroofia tõttu, kui proksimaalsete osade lihasmass on säilinud, võtavad jalad ümberpööratud pudelite kuju.

Sageli ilmneb Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse edasise progresseerumise korral atroofia distaalsete käte lihastes - kõigepealt kätes ja seejärel käsivartes. Hüpotenari ja tagaku atroofia tõttu muutub käsi ahvikäppaks. Atroofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, pagasiruumi ja õlavöötme lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofiaga käte ja jalgade lihaste kerge fastsikulaarne tõmblemine. Võimalik on proksimaalsete jäsemete lihaste kompenseeriv hüpertroofia. Närvilise amüotroofia sensoorseid häireid iseloomustab totaalne hüpesteesia, kuid pindmine tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatavad palju sügavamalt. Mõnel juhul esineb kahjustatud jäsemete naha tsüanoos ja turse.

Sümptomite aeglane progresseerumine on tüüpiline Charcot-Marie-Toothi ​​haigusele. Ajavahemik haiguse kliinilise ilmingu vahel jalgade kahjustusest ja enne atroofia ilmnemist kätes võib olla kuni 10 aastat. Vaatamata väljendunud atroofiale säilitavad patsiendid pikka aega oma tööseisundi. Sümptomite progresseerumist võivad kiirendada mitmesugused eksogeensed tegurid: varasem nakkus (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, tonsilliit, ARVI), hüpotermia, TBI, seljaaju vigastus, hüpovitaminoos.

Tüsistused

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofiat iseloomustab varajane puue. Distaalsete jäsemete progresseeruva atroofia ja tõsiste sensoorsete häirete tagajärjel kaotavad patsiendid järk-järgult iseseisva kõndimise võime. Käte raskete deformatsioonide tõttu ei saa patsiendid ennast teenida. Liigeste kontraktuurid vajavad sageli kirurgilist korrektsiooni.

Haiguse varajastes staadiumides põhjustavad jalgade lihaste nõrkus, hüpesteesia ja hüporefleksia sageli kukkumisi, mis suurendab vigastuste ja luumurdude tõenäosust. Kõige hirmsamad kõrvaltoimed ilmnevad Charcot-Marie-Toothi ​​tõve ja Friedreichi ataksia kombinatsioonil. Nende hulka kuuluvad pimedus, kardiomüopaatia, hingamispuudulikkus.

Diagnostika

Patsiente hooldavad neuroloogid ja ortopeedid. Patsiendi küsitlemisel täpsustatakse vanus, milles sümptomid hakkasid ilmnema (CMT-haiguse korral on ilming tüüpiline 15-25-aastaselt). Oluline on perekonna ajalugu (selle patoloogiaga lähedase sugulase olemasolu). Üldise uuringu käigus pööratakse tähelepanu kõnnaku muutumisele, jalgade ja käte deformatsioonile..

Neuroloogilisel uurimisel avastatakse ülemiste ja alajäsemete distaalsete osade toonuse vähenemine, kõõluse reflekside (Achilleuse, põlve) nõrgenemine või täielik puudumine ning naha tundlikkuse vähenemine. Diagnoosi selgitamiseks viiakse läbi järgmised uurimismeetodid:

  • ENMG. Elektroneuromüograafiaga täheldatakse aksonaalse ja demüeliniseeriva neuropaatia tunnuseid - impulsi juhtivuse kiiruse aeglustumine mööda motoorseid närve, M-vastuste amplituudi vähenemine.
  • Elektrooniline pallestesiomeetria. See diagnostiline protseduur võimaldab teil objektiivselt hinnata vibratsiooni tundlikkuse vähenemist - CMT-haiguse esimesi märke.
  • Histoloogia. Sääreluu närvi biopsia histoloogiline uurimine näitab müeliinikiudude arvu vähenemist, sidekoe kiudude paljunemist ja müeliini atroofiat.
  • DNA analüüs. Kinnitav uurimismeetod, diagnoosi kontrollimine. Avastatakse perifeerse müeliinvalgu geeni (PMP22) duplikaadid 17. kromosoomis.

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia diferentsiaaldiagnoosimine tuleks läbi viia pärilike neuromuskulaarsete haiguste (Werdnig-Hoffmanni seljaaju lihaste atroofia, adrenoleukodüstroofia, Pelizaeus-Merzbacheri tõbi) ja omandatud krooniliste polüneuropaatiate (Guillain-Barré sündroom) korral..

Neuraalse amüotroofia ravi Charcot-Marie-Tooth

Narkoteraapia

Raviks kuuluvad kõik patsiendid haiglasse kohustusliku hospitaliseerimise alla. Praegu puudub spetsiifiline teraapia, mis võiks aksonite degeneratsiooni ja demüelinatsiooni progresseerumist aeglustada. Kiiresti alustatud pädev ja individuaalselt valitud ravi võib aga oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti. CMT neuronaalse müotroofia sümptomaatiliseks raviks kasutatavatest ravimitest kasutatakse:

  • Vitamiinid. Mikrotsirkulatsiooni parandamiseks ja närvikiudude taastamiseks on ette nähtud B-vitamiinide (B1, B3, B12) süstid. Vitamiini B6 tuleb ravida ettevaatusega, kuna selle annuse ületamisel on neurotoksiline toime. Mõnede teadlaste sõnul on askorbiinhape võimeline pärssima perifeerse müeliinvalgu (PMP22) moodustumist.
  • Lihasrelaksandid. Valulike lihaskontraktsioonide kõrvaldamiseks soovitatakse patsientidel võtta skeletilihaseid lõdvestavaid ravimeid - baklofeeni, tolperisooni.
  • Kaltsium ja D-vitamiin. Kuna umbes 40% patsientidest on osteoporoos, on luumurdude riski vähendamiseks ette nähtud kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandid (kolekaltsiferool)..
  • Antikolinesteraasi ravimid. 2. tüüpi CMT-haiguse korral on neuromuskulaarse juhtivuse parandamiseks soovitatav välja kirjutada proseriin, galantamiin.

Mitteravimravi

Keskendutakse Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia ravimivabale ravile. Maksimaalse ravitoime saavutamiseks kasutatakse järgmiste meetmete komplekti:

  • Elektriline stimulatsioon. Elektriliste impulsside suunatulekut kasutatakse neurotroofia tugevdamiseks, pareetiliste lihaste ainevahetuse aktiveerimiseks ja perifeersete närvide juhtivuse suurendamiseks..
  • Harjutusravi. Lihastoonuse tõstmiseks on soovitatav regulaarne treeningravi. Kõige tõhusam kombinatsioon aktiivsetest (patsiendi enda sooritatud) ja passiivsetest (spetsialisti sooritatud) harjutustest.
  • Massaaž. Vereringe ja lümfi väljavoolu parandamiseks lihastes (peamiselt alajäsemetes) tehakse erinevaid massaažiliike - manuaalset (stimuleeriv, lõõgastav) ja riistvara (vibratsioonimassaaž).
  • Balneoteraapia. Mudavannid ja mudarakendused aitavad parandada autonoomse närvisüsteemi häireid ja aeglustavad kontraktuuride moodustumist.
  • Ortopeediline ravi. Suurte deformatsioonide tekke vältimiseks määratakse patsientidele ortopeediliste kingade kandmine. Lihasnõrkusest tingitud liigese ebastabiilsuse korral kasutatakse jalgade fikseerimiseks antud asendis spetsiaalseid seadmeid (ortoosid, traksid).

Nende meetmete kompleksne rakendamine võimaldab teil suurendada lihasjõudu, korrigeerida tasakaalu ja kõnnakuhäireid. Tänu sellele on võimalik suurendada patsientide leibkonda, sotsiaalset kohanemist ja töövõimet.

Kirurgia

Selgete atroofiliste nähtuste ja jala deformatsioonidega, mis raskendavad oluliselt iseseisvat kõndimist, kui konservatiivsed meetodid on ebaõnnestunud, on näidustatud ortopeedilised kirurgilised sekkumised - pöialuu osteotoomia, kaltsea osteotoomia. Mõnel juhul võib jala tugifunktsiooni taastamiseks olla vajalik artrodees..

Eksperimentaalne ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia vastu võitlemiseks jätkatakse tõhusa ravimi otsimist. Kliinilistes uuringutes, kus patsiendid võtsid PXT3003 (baklofeeni, naltreksooni ja sorbitooli väikeste annuste kombinatsioon), täheldati positiivseid tulemusi suurenenud lihasjõu, uuendatud tundlikkuse ja kõõluse refleksidena.

Kaalutakse võimalust kasutada HDAC6 inhibiitoreid - ensüüme, mis stimuleerivad närvirakkude tsütoskeleti valkude taastumist. Laboratoorsete loomade katsed on näidanud, et need ained võivad märkimisväärselt aeglustada demüelinisatsiooni ja aksonaalse degeneratsiooni progresseerumist..

Prognoos ja ennetamine

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia on raske puudega haigus. Enamik patsiente kaotab kõndimisvõime 15–20 aastat pärast sümptomite ilmnemist. Kuna aga peamiselt mõjutavad jäsemete distaalsed osad, ei erine patsientide eeldatav eluiga praktiliselt kogu elanikkonna omast..

Noore ja keskmise vanuse surmajuhtumeid täheldatakse koos Friedreichi ataksiaga, kui patoloogilises protsessis osalevad hingamislihased ja müokard. Spetsiifilisi esmaseid ennetusmeetodeid pole. Kompleksravi õigeaegne alustamine võimaldab vältida tüsistuste tekkimist ja maksimaalselt säilitada töövõimet.